Hallo, in der letzten Woche bekam ich von einem Internisten die Diagnose "Eisenakkumulation, Hämochromatose" und den Hinweis, ich solle einen Aderlass machen lassen und wenig Alkohol trinken. Irgendwie war ich erst mal wie vom Bus überfahren, jetzt hab ich mich schlauer gelesen und will die Sache angehen. Bloß: zu welchem Arzt gehe ich denn am besten hier in der Nähe von Osnabrück, ohne auch noch Umwege zu machen ( Hat der Internist mir nicht gesagt).
Besten Dank im Voraus für eine Antwort
Bergfrau
Facharzt?
Re: Facharzt?
Hallo Bergfrau,
herzlich willkommen im Forum
!
Mehrere Jahre Forumserfahrung auf dem Buckel
lassen mich erstmal vorab nachfragen, ob die Diagnostik abgeschlossen ist. Wurde ein Gentest auf erbliche Hämochromatose gemacht (mit diagnosesicherndem Ergebnis C282Y Homozygotie oder H63D/C282Y kombinierte Heterozygotie) oder eine erworbene Eisenakkumulation durch Fettleber festgestellt oder "nur" erhöhte Eisenwerte?
(Habe immer wieder erlebt, dass die Diagnose doch noch nicht stand. Erhöhtes Ferritin kann andere Ursachen als Eisenüberladung haben.)
Vermutlich geht es bei Dir nicht um 1 Aderlass, sondern um eine Aderlasstherapie mit wiederholten Aderlässen, bis die überschüssigen Eisenspeicher entfernt sind.
Ansprechpartner für die Aderlasstherapie ist Dein Hausarzt vor Ort.
Entweder führt der Hausarzt die Aderlässe selbst durch oder er überweist an eine andere Praxis. Aderlässe sind zwar zumeist eine einfache Prozedur, stellen für eine Hausarztpraxis aber einen Aufwand dar, weil der Patient überwacht werden muss. Mein sehr guter Hausarzt, der sich ansonsten sehr viel Mühe gibt, macht selbst keine Aderlässe. Seine Aderlass-Patienten gehen zu einer Praxis für Hämatologie/Onkologie. Mein früherer Hausarzt hingegen machte die Aderlässe selber. (War damals sein erster Aderlass-Patient,Therapieplan hatte ich von einem spezialisierten Arzt und der Hausarzt führte nach seinen Empfehlungen die Therapie durch. )
Liebe Grüße
Lia
herzlich willkommen im Forum
!Mehrere Jahre Forumserfahrung auf dem Buckel
lassen mich erstmal vorab nachfragen, ob die Diagnostik abgeschlossen ist. Wurde ein Gentest auf erbliche Hämochromatose gemacht (mit diagnosesicherndem Ergebnis C282Y Homozygotie oder H63D/C282Y kombinierte Heterozygotie) oder eine erworbene Eisenakkumulation durch Fettleber festgestellt oder "nur" erhöhte Eisenwerte?(Habe immer wieder erlebt, dass die Diagnose doch noch nicht stand. Erhöhtes Ferritin kann andere Ursachen als Eisenüberladung haben.)
Vermutlich geht es bei Dir nicht um 1 Aderlass, sondern um eine Aderlasstherapie mit wiederholten Aderlässen, bis die überschüssigen Eisenspeicher entfernt sind.
Ansprechpartner für die Aderlasstherapie ist Dein Hausarzt vor Ort.
Entweder führt der Hausarzt die Aderlässe selbst durch oder er überweist an eine andere Praxis. Aderlässe sind zwar zumeist eine einfache Prozedur, stellen für eine Hausarztpraxis aber einen Aufwand dar, weil der Patient überwacht werden muss. Mein sehr guter Hausarzt, der sich ansonsten sehr viel Mühe gibt, macht selbst keine Aderlässe. Seine Aderlass-Patienten gehen zu einer Praxis für Hämatologie/Onkologie. Mein früherer Hausarzt hingegen machte die Aderlässe selber. (War damals sein erster Aderlass-Patient,Therapieplan hatte ich von einem spezialisierten Arzt und der Hausarzt führte nach seinen Empfehlungen die Therapie durch. )
Liebe Grüße
Lia
Re: Facharzt?
Ja vielen herzlich Dank für die Begrüßung, Lia, und für die Antwort, die auch gleich ins Schwarze trifft.
Ein Besuch bei meinem Hausarzt heute morgen hat mich wieder beruhigt. Akut bestehe keine Gefahr bei einem Ferritnwert von 530 im Serum und einem Hämatokritwert von 0,51. Er findet auch, jetzt Aderlässe zu machen -wie der Internitst empfohlen hatte- sei zu früh, es solle weitere Diagnostik betrieben werden. Dazu hat er mich zu einem Hämatologen geschickt, der Termin ist in zwei Wochen. Die Eisenakkumulation hatte ein Internist festgestellt, ein Gentest C282Y war positiv aber homozygot. H36D war negativ. Nun gibt es ja wohl noch ca. 20 weitere Genvarianten und am Wochenende war ich ins Phantasieren geraten...Am Aklkohol kann es auch nicht liegen, der Konsum geht bei mir gegen null.
eine schönen, sonnigen Tag und nochmal Danke
Bergfrau
Ein Besuch bei meinem Hausarzt heute morgen hat mich wieder beruhigt. Akut bestehe keine Gefahr bei einem Ferritnwert von 530 im Serum und einem Hämatokritwert von 0,51. Er findet auch, jetzt Aderlässe zu machen -wie der Internitst empfohlen hatte- sei zu früh, es solle weitere Diagnostik betrieben werden. Dazu hat er mich zu einem Hämatologen geschickt, der Termin ist in zwei Wochen. Die Eisenakkumulation hatte ein Internist festgestellt, ein Gentest C282Y war positiv aber homozygot. H36D war negativ. Nun gibt es ja wohl noch ca. 20 weitere Genvarianten und am Wochenende war ich ins Phantasieren geraten...Am Aklkohol kann es auch nicht liegen, der Konsum geht bei mir gegen null.
eine schönen, sonnigen Tag und nochmal Danke
Bergfrau
Re: Facharzt?
Hallo, ich nochmal
Nun, so ganz verstehe ich jetzt den Hausarzt nicht oder ich habe was falsch verstanden (ohne genauen Gentestergebnis-Wortlaut und gepostete Eisenwerte auch nicht ganz einfach..)
Bei positivem Gentest liegt entweder eine Homozygotie für C282Y oder eine Heterozygotie C282Y/H63D heterozygot vor.
Du schreibst, Dein Gentest ist positiv mit Homozygotie C282Y. Da braucht man dann nicht nach vielen seltenen Varianten zu suchen oder weitere Diagnostik zu machen bei Deinen Werten, das würde man nur evtl. bei negativem Gentestergebnis, wenn keine Mutation gefunden wurde. Homozygotie C282Y bedeutet aber, dass bereits eine Hämochromatose-Mutation gefunden wurde, die in homozgoter Form vorliegt und daher erklärt dieses Gentestergebnis erhöhte Eisenwerte.
Akute Gefahr eines irreversiblen unmittelbar eisenbedingten Organschadens besteht nicht bei 530 ng/ml. Ferritin ist aber mit 530 zu hoch. (Die Transferrinsättigung ist wie typischerweise bei C282Y -Homozygotie vermutlich auch deutlich erhöht.)
Die Aderlasstherapie bei Hämochromatose-Disposition ist nicht nur kurativ, um einen bestehenden Organschaden rückgängig zu machen, sondern hauptsächlich präventiv: man verhindert damit, dass es überhaupt zu beginnenden Schäden kommen kann und verhindert Risiken durch Eisenüberladung.
Leitlinien EASL 2010 sagen: Es gibt keine Studien zum optimalen Startzeitpunkt der Aderlasstherapie. Derzeit ist der Schwellenwert für den Therapiebeginn ein Serumferritin über dem Normbereich, d.h. bei Frauen >200 ng/ml . (Quelle EASL 2010 und Link dazu im Forum: http://www.haemochromatose-forum.de/for ... f=3&t=1826 ) Begründung für oder gegen Beginn der Aderlässe sollte nicht sein, dass der Hausarzt den Aufwand scheut, sondern ausschließlich medizinische Überlegungen.
Liebe Grüße
Lia
Nun, so ganz verstehe ich jetzt den Hausarzt nicht oder ich habe was falsch verstanden (ohne genauen Gentestergebnis-Wortlaut und gepostete Eisenwerte auch nicht ganz einfach..)
Bei positivem Gentest liegt entweder eine Homozygotie für C282Y oder eine Heterozygotie C282Y/H63D heterozygot vor.
Du schreibst, Dein Gentest ist positiv mit Homozygotie C282Y. Da braucht man dann nicht nach vielen seltenen Varianten zu suchen oder weitere Diagnostik zu machen bei Deinen Werten, das würde man nur evtl. bei negativem Gentestergebnis, wenn keine Mutation gefunden wurde. Homozygotie C282Y bedeutet aber, dass bereits eine Hämochromatose-Mutation gefunden wurde, die in homozgoter Form vorliegt und daher erklärt dieses Gentestergebnis erhöhte Eisenwerte.
Akute Gefahr eines irreversiblen unmittelbar eisenbedingten Organschadens besteht nicht bei 530 ng/ml. Ferritin ist aber mit 530 zu hoch. (Die Transferrinsättigung ist wie typischerweise bei C282Y -Homozygotie vermutlich auch deutlich erhöht.)
Die Aderlasstherapie bei Hämochromatose-Disposition ist nicht nur kurativ, um einen bestehenden Organschaden rückgängig zu machen, sondern hauptsächlich präventiv: man verhindert damit, dass es überhaupt zu beginnenden Schäden kommen kann und verhindert Risiken durch Eisenüberladung.
Leitlinien EASL 2010 sagen: Es gibt keine Studien zum optimalen Startzeitpunkt der Aderlasstherapie. Derzeit ist der Schwellenwert für den Therapiebeginn ein Serumferritin über dem Normbereich, d.h. bei Frauen >200 ng/ml . (Quelle EASL 2010 und Link dazu im Forum: http://www.haemochromatose-forum.de/for ... f=3&t=1826 ) Begründung für oder gegen Beginn der Aderlässe sollte nicht sein, dass der Hausarzt den Aufwand scheut, sondern ausschließlich medizinische Überlegungen.
Liebe Grüße
Lia
Re: Facharzt?
Hi Lia, ich hab mich verschrieben und Dich damit leider verwirrt:
Das Gentestergebnis war heterozygot C282Y. Eine H36D-Mutation wurde getestet aber nicht nachgewiesen.
Tut mir sehr leid, ich bin noch etwas durch den Wind
Herzlichen Gruß
Bergfrau
Das Gentestergebnis war heterozygot C282Y. Eine H36D-Mutation wurde getestet aber nicht nachgewiesen.
Tut mir sehr leid, ich bin noch etwas durch den Wind
Herzlichen Gruß
Bergfrau
Re: Facharzt?
Hallo Bergfrau,
danke für die Aufklärung . Wenn das Gentestergebnis negativ war, ist das zwar schade, aber immerhin ist man der richtigen Diagnose ein Stück näher gekommen, weil man eine Ursache ausgeschlossen hat. Bevor in Deinem Kopf jetzt einen Diagnosezirkus mit Gentests auf seltene Hämochromatose-Formen startet, wird der Arzt erstmal an die häufigen Ursachen für leicht erhöhtes Ferritin denken.Transferrinsättigung unauffällig? Leberwerte ok?
Sehr häufige Ursache für nicht sehr stark erhöhtes Ferritin ist bei normaler Transferrinsättigung (bzw. nur gering über Norm) eine Fettleber. Haben sehr sehr viele Menschen hierzulande, macht keine bis kaum Symptome und geht völlig rückgängig zu machen.
Dabei kann auch eine erworbene Eisenüberladung vorhanden sein. Nur wenn das unwahrscheinlich ist, wird man das größere Diagnosefaß aufmachen. Bald weisst Du mehr.
Und ja, eine Aderlasstherapie jetzt starten, bevor die Diagnose steht, ist nicht sinnvoll. Es besteht hinsichtlich Eisenüberladung kein Handlungsdruck, weil das Ferritin nicht hochgradig erhöht ist. Hat der Arzt den Verdacht auf Eisenüberladung, könnte es sein, dass der Arzt sich für ein paar diagnostische Aderlässe entscheidet, falls er das kennt... (Man kann bei negativem Gentestergebnis und ansonsten guten Blutwerten mittels vorsichtigen Aderlässen indirekt anhand des Wiederansteigens des Hämoglobinwertes nach dem Aderlass einschätzen, ob eine Eisenüberladung vorliegt.)
Liebe Grüße
Lia
danke für die Aufklärung
. Wenn das Gentestergebnis negativ war, ist das zwar schade, aber immerhin ist man der richtigen Diagnose ein Stück näher gekommen, weil man eine Ursache ausgeschlossen hat. Bevor in Deinem Kopf jetzt einen Diagnosezirkus mit Gentests auf seltene Hämochromatose-Formen startet, wird der Arzt erstmal an die häufigen Ursachen für leicht erhöhtes Ferritin denken.Transferrinsättigung unauffällig? Leberwerte ok?Sehr häufige Ursache für nicht sehr stark erhöhtes Ferritin ist bei normaler Transferrinsättigung (bzw. nur gering über Norm) eine Fettleber. Haben sehr sehr viele Menschen hierzulande, macht keine bis kaum Symptome und geht völlig rückgängig zu machen.
Dabei kann auch eine erworbene Eisenüberladung vorhanden sein. Nur wenn das unwahrscheinlich ist, wird man das größere Diagnosefaß aufmachen. Bald weisst Du mehr.
Und ja, eine Aderlasstherapie jetzt starten, bevor die Diagnose steht, ist nicht sinnvoll. Es besteht hinsichtlich Eisenüberladung kein Handlungsdruck, weil das Ferritin nicht hochgradig erhöht ist. Hat der Arzt den Verdacht auf Eisenüberladung, könnte es sein, dass der Arzt sich für ein paar diagnostische Aderlässe entscheidet, falls er das kennt... (Man kann bei negativem Gentestergebnis und ansonsten guten Blutwerten mittels vorsichtigen Aderlässen indirekt anhand des Wiederansteigens des Hämoglobinwertes nach dem Aderlass einschätzen, ob eine Eisenüberladung vorliegt.)
Liebe Grüße
Lia
Re: Facharzt?
Hallo Lia,
hab herzlichen Dank, ich fühle mich perfekt beraten. Mal sehen, wie es weiter geht...
Lieben Gruß
Bergfrau
hab herzlichen Dank, ich fühle mich perfekt beraten. Mal sehen, wie es weiter geht...
Lieben Gruß
Bergfrau