Hämochromatose homozygot c 282y und c 63d bestätigt

Hier könnt Ihr Euch vorstellen und etwas von Euch erzählen z.B. ob Ihr Betroffene, Angehörige seid oder einfach so interessiert seid, etwas über Hämochromatose zu erfahren.
Kirschbaum
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Re: Hämochromatose homozygot c 282y und c 63d bestätigt

Beitrag von Kirschbaum »

Hallo Lia,

danke nochmals für Deine Mühe. Die Publikation kann ich mit dem Übersetzer in Deutsch lesen. Ich werde mir das durchlesen und hoffe ich verstehe es. Vielleicht rufe ich der Frau Muckenthaler mal an. Mehr als wieder auflegen kann sie ja nicht. In Ulm werde ich das auch ansprechen. Die sind ja auch bei der Registerstudie der PV dabei, wo alle Fäden zusammenlaufen.Aus dem MPN-Forum
kenne ich einen der heterozygot Hämochromatose hat, allerdings nur ASS 100 einnimmt als Medikation.

Viele Grüße
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Lia
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Re: Hämochromatose homozygot c 282y und c 63d bestätigt

Beitrag von Lia »

Hallo Kirschbaum,

so einfach wirst Du vielbeschäftigte Leute vermutlich nicht ans Telefon bekommen, fürchte ich.
Da es medizinisch über das hinausgeht, was man als Laie kommunizieren kann, halte ich es für das Beste, dass Du mit Deiner Ärztin sprichst. Es ist viel einfacher, wenn sie an entsprechender Stelle Kontakt aufnimmt. Du kannst ihr eine Mail vorbereiten und die ihr, wenn sie das möchte, schicken: Gerne kannst du meinen Text an Dich plus die Links kopieren. Für Rückfragen stehe ich zur Verfügung.

PV und HH haben eine wichtige Gemeinsamkeit: Hepcidinmangel bzw. niedrige Hepcidinspiegel. Der Hepcidinmangel bei Hämochromatose besteht aufgrund von Mutationen im HFE-Gen erblich bedingt dauerhaft, stark ausgeprägt und beeinflusst die Symptomatik PV negativ. (Wie gesagt, auch Testo-Gel kann m.E. je nach Dosierung hierbei zusätzlich negativ wirken und daher sollte auch das entsprechend berücksichtigt werden.)
Eine Therapieansatz für beide Erkrankungen ist: Wenn erreicht werden kann, dass der Hepcidinmangel geringer ist, ist auch bei beiden Erkrankungen die Krankheitsausprägung geringer. Daher wäre bei jeder der beiden Erkrankungen, aber erst recht für einen Patienten, der beide Erkrankungen hat, ein stabil höherer Hepcidinspiegel und weniger Aderlassnotwendigkeit wünschenswert.
Es gibt Forschung bei beiden Erkrankungen zu Medikamenten mit Hepcidin-Wirkung, z.B. sog. Hepcidin-Mimetika wie Rusfertid (PTG-300) Rusfertid ist ein dem Hepcidin ähnliches synthetisches Molekül, das den erhöhten Hämatokrit bei PV senken und die erhöhte Lebereisenkonzentration bei HH in Kontrolle bringen kann (also weniger Eisen gespeichert wird) und die Aderlassnotwendigkeit beider Erkrankungen reduzieren kann. Es gibt auch weitere Studien mit anderen Hepcidin-Medikamenten bei HH und bei PV.

Es gibt eine laufende internationale Studie zu Rusfertid bei PV-Patienten, die im Moment evtl. noch Probanden aufnimmt, allerdings Aussschlusskriterien hat, die auf Dich leider zutreffen könnten, wegen HH und zytoreduktiver Therapie usw. Hab Dir dennoch mal Link dazu, da kannst Du die Studienorte sehen, wo in Deutschland Probanden aufgenommen werden. Kannst Du mit Deiner Ärztin besprechen, ob Du grundsätzlich zu einer Studie bereit wärest und ob das überhaupt bei Dir ginge (Vermutlich ist genau wegen Deiner Besonderheiten eine Studienteilnahme bei HH und bei PV nicht möglich.)
https://ichgcp.net/de/clinical-trials-r ... CT05210790
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Paar Infos zu den Besonderheiten bei Eisenstoffwechsel/Blutbildung bei PV und HH - Warum Forschung zu künftigen Hepcidin-Medikamenten Nutzen bringen könnte. (Vielleicht zu kompliziert, aber versuche, es verständlich hinzubekommen :) ):

Im Gegensatz zur normalen Erythropoese (Bildungsvorgang roter Blutkörperchen) läuft die Erythropoese bei PV trotz Eisenmangels weiter. Hepcidin bleibt niedrig, so dass trotz Eisenmangel weiterhin Eisen in den Blutkreislauf abgegeben werden kann, um die Erythropoese zu unterstützen, was für den PV-Patienten natürlich nicht gut ist, und auch nicht für den PV Patienten mit HH, der sowieso bereits erblichen, dauerhaft deutlich ausgeprägten Hepcidinmangel aufweist.
Mit Medikamenten, welche die Hepcidinfunktion imitieren (Hepcidin-MImetika) oder die ähnlich wirken, wird die Eisenverfügbarkeit für die Bildung roter Blutkörperchen vermindert, was damit zu einer Verringerung der bei PV gesteigerten Erythropoese führt.
-
Hepcidin steuert die Eisenaufnahme von Nahrungseisen.
Der Körper nimmt beim normalen Eisenstoffwechsel Nahrungseisen über den Dünndarm bedarfsabhängig auf; also je nach Eisenbedarf des Körpera, also normalerweise je nach Bedarf mehr oder weniger Eisen. Über Hepcidin wird dieser Vorgang, der recht kompliziert ist, gestaltet und funktioneirt wie eine Pforte, die ein Signal bekommt, sich bei Eisenbedarf weiter zu öffnen oder bei genug Eisen mehr zu schließen. Bei Hämochromatose geschieht die Eisenaufnahme aus dem Dünndarm bei stets "weit geöffneten Eisenpforten" und nicht reguliert nach dem tatsächlichen Eisenbedarf des Körpers. Denn der Eisenregulator Hepcidin, der für den geregelten Schließmechanismus sorgt, erblich bedingt zu niedrig, dadurch besteht dauernder Eiseneinlass in ein bereits mit Eisen übersättigtes System.

Hepcidin steuert auch das Eisenrecycling aus alten roten Blutkörperchen.
Aber Hepcidin reguliert nicht nur über die Eisenaufnahme den sehr ausgeklügelten :wink: Eisenstoffwechsel, sondern über mehrere Wirkungen: Eisen wird nämlich nicht nur von Aussen aus der Nahrung aufgenommen, sondern auch effektiv aus bereits im Körper befindlichen alten roten Blutkörperchen recycelt, deren Lebenszeit abgelaufen ist. Eigentlich genial und entspricht modernem Zeitgeist :) Dieses "alte" Eisen wird wieder für die Erythropoese wiederverwendet. Unser Organismus „säubert“ den Körper von Erregern und alten Bestandteilen mithilfe sogenannter Fresszellen. Diese Müllrecycler sind z.B. die Milzmakrophagen, Zellen, die den Job haben, diese alten Erythrozyten „aufzufressen“. Sie verleiben sich die alten Erythrozyten ein und damit ist auch das in ihnen enthaltene Eisen erstmal im Makrophagen der Milz drinnen, von wo es nach draußen in den Blutstrom gebracht wird.

Bei Hämochromatose ist vergleichsweise wenig Eisen in den Fresszellen, welche alte rote Blutkörperchen recyceln (=eisenarme Makrophagen), dafür viel Eisen an Eisentransportern im Blut und im Leber-Eisendepot.
Bei PV ohne HH ist meist zu wenig Speichereisen in der Leber trotz gesteigerter Blutbildung und zu wenig Eisen an Zellen mit Eisenbedarf ausserhalb der blutbildenden Systeme.

Bei Hämochromatose haben die Patienten vergleichsweise wenig Eisen in diesen Makrophagen, da ist weniger Eisen drin im Makrophagen als bei "eisennormalen" :wink: Menschen. Denn das Eisen wird m.W. aufgrund von Hepcidinmangel schnell nach außen befördert, nach außerhalb der Zelle transportiert in den Blutstrom und dann weiter ab in die Leber, falls es nicht sonstwo gebraucht wird. Bei Hämochromatose ist also quasi ein Eisenarmut in den Makrophagen durch schnellen Eisenabtransport in die Eisendepots in die Leber, wo es dann unbehandelt schleichend über die Jahre zu immer mehr Eisenüberschuss kommt.
Warum wird bei Hämochromatose die Leber eisenbelastet und bei PV nicht? Das Eisen bei Hämochromatose wird in der Leber übermäßig gespeichert, weil die Leber im Körper das Eisendepot für all das Eisen darstellt, welches gerade nicht woanders gebraucht wird (z.B. nicht für Blutbildung roter Blutkörperchen). Es wird in der Leber eingelagert zur späteren Verwendung, wo es dann wieder aus der Leber heraustransportiert werden kann, z.B. dann, wenn der Körper gewollten Blutverlust durch therapeutischen Aderlass hat und zum Ersatz gesteigert neue rote Blutkörperchen bildet und dafür Eisen aus der bei Hämochromatose eisenbelasteten Leber heranzieht.
Da bei Hämochromatose einerseits zu viel Eisen aus der Nahrung aufgenommen wird und dazu auch viel Recycling-Eisen alter roter Blutkörperchen aus den Makrophagen tritt, für die Blutbildung aber bereits genug Eisen zur Verfügung steht (denn die Blutbildung ist bei Hämochromatose anders als bei PV ja nicht wesentlich gesteigert), kommt es zu freiem, nicht an Transferrin gebundenem Eisen (bedeutet: hohe Transferrinsättigung) sowie zu Eisenüberladung in der Leber (bedeutet: Hohes Serumferritin, welches quasi analog das Ferritin in der Leber widerspiegelt und hohe Lebereisenkonzentration im MRT d Leber.), bzw. bei sehr hochgradiger Eisenüberladung, wenn die Eisenspeicherkapazitäten der Leber sehr voll sind, auch in anderen Organen (Herz, Bauchspeicherdrüse, Haut usw.), was dann das heutzutage sehr seltene Vollbild der Hämochromatose ergibt ("Bronzediabetes").
Bei PV ohne HH werden die Lebereisenspeicher hingegen durch die deutlich gesteigerte Bildung roter Blutkörperchen aufgebraucht, durch Aderlässe erst recht und insgesamt kommt es nicht nur zu Eisenmangel bei PV, sondern auch das Eisengleichgewicht (die sogenannte Eisenhomöostase) ist bei PV gestört: Es gibt zu wenig Eisen und das vorhandene wenige Eisen kann nicht an allen komplizierten Mechanismen gut verwendet werden, wo es gebraucht wird, damit der Körper gut funktioniert.

Die hohe Transferrinsättigung bei Hämochromatose mit freiem ungebundenen Eisen und Eisenbelastung von Organen lässt sich durch Hepcidin-Mimetikum senken.
Auch bei dem erblichen Hepcidinmangel bei Hämochromatose sind ja relativ wenig Eisenatome in den Makrophagen am dortigen Ferritin gebunden, daher ja wie gesagt relativ eisenarmen Makrophagen bei erblicher Hämochromatose. Dafür sind die Eisenatome, die bei Hämochromatose schnell aus den Makrophagen treten, ausserhalb der Makrophagen-Zelle im Blutstrom am Transferrin gebunden in Transport unterwegs, was sich an der typisch hoher Transferrinsättigung bei Hämochromatose-Patienten bei Diagnose zeigt.
(Eisen ist in ungebundener Form giftig und wird daher vom Körper immer in gebundener Form aufgenommen, transportiert und gelagert. Bei Hämochromatose sind diese Bindungskapazitäten, das Eisen zu transportieren, bereits überstrapaziert und mit Eisen übervoll, was sich an erhöhter Transferrinsättigung zeigt und es entsteht freies ungebundenes Eisen, etwas ,was man bei Hämochromatose neben den übervollen Eisenspeichern in der Leber verhindern möchte.) Die Anwendung von Medikamenten mit Hepcidin-Wirkung wie Hepcidin-MImetika führt bei Hämochromatose in Studienergebnissen zu niedrigerer Transferrinsättigung der ansonsten typischerweise sehr erhöhten Transferrinsättigung und zu geringerer Eisenbelastung in Organen und weniger Aderlassnotwendigkeit.

Bei PV (ohne HH) ist die Transferrinsättigung üblicherweise niedrig mit Eisenmangel bei Diagnose. Aderlässe verstärken den Eisenmangel, der neben der gewünschten Wirkung auch ungewünschte Wirkung bei PV hat. Trotz Eisenmangels und Aderlässen bleibt die gesteigerte Erythropoese bei PV bestehen.
Bei PV ohne HH ist die Transferrinsättigung niedrig und meist besteht bei Diagnose ein Eisenmangel, der sich infolge der Aderlasstherapie noch verstärkt. Durch die Aderlässe kann man die Blutzähigkeit, das Hämatokrit senken, was gewünscht ist gegen Thrombosen etc., aber man hemmt zugleich auch die Eisenverfügbarkeit in nicht blutbildenden Zellen mit Eisenbedarf. Das trägt zur Symptomatik der PV ungünstig bei.
Auch erholt sich der Körper bei PV ohne HH nicht vom Eisenmangel trotz niedrigen Hepcidinspiegels, der die „Eisenpforten bei hohem Eisenbedarf weit öffnet, um genug Eisen in den Organismus hereinzulassen, damit der Eisenmangel ausgeglichen werden kann. Es wird also bei PV der Eisenmangel trotz niedrigem Hepcidinspiegel nicht gut ausgeglichen und durch Mechanismen, die man heute noch nicht vollständig versteht, läuft bei PV trotz Eisenmangel die Erythropoese (der Bildungsprozess roter Blutkörperchen), weiter gesteigert ab. Möglicherweise durch Entzündungsfaktoren und durch Faktoren, die unempfindlich gegenüber Eisenmangel sind und normale Abläufe des Körpers verhindern, die normalerweise die Eisenversorgung mit der Bildung der roten Blutbildung koordinieren. Probleme beim Hepcidin mit niedrigem Hepcdinspiegel verhindern bei PV die Erholung von Eisenmangel, ermöglichen aber die Aufnahme von Eisen zur Aufrechterhaltung der pathologisch verstärkten Erythropoese, was beides ungünstig für die PV-Symptomatik ist.

Hepcidin-Mimetikum könnte bei PV durch Erhöhung des Hepcidinspiegels bewirken, dass das Eisen nicht verstärkt aufgenommen wird und dafür das vorhandene Eisen an Stellen mit Eisenbedarf auch außerhalb des blutbildenden Systems ankommt.
Obwohl die Forschung den Mechanismus noch nicht versteht, der die anhaltende Erythropoese bei PV trotz Eisenmangels ermöglicht, gehen Forscher davon aus, dass Hepcidin-Mimetika sowohl die Eisenabsorption als auch Eisenrecycling für die Erythropoese bei PV herunterfahren können, wodurch das Eisen auf nicht-hämatopoetische Zellen (nicht an der Blutbildung beteiligte Zellen) umverteilt wird und die mit Eisenmangel verbundenen Symptome bei PV umgekehrt werden.
Gibt man bei PV ein Hepcdin-Mimetikum, mit dem sich Hepcidinspiegel erhöht, wird weniger Eisen aus der Nahrung aufgenommen und weniger Eisen für die Blutbildung verwendet, sondern das verfügbare Eisen wird an den „richtigeren“ Stellen verwendet, wo es der Körper neben der Blutbildung ebenfalls benötigt und bei PV ansonsten nur unzureichend erhält.
Der PV-Patient braucht mit Hepcdin-Mimetikum weniger Aderlässe, wodurch ebenfalls die Eisenaufnahme reduziert wird und wodurch verhindert wird, dass mit zu viel Aderlässen eine zusätzliche Ankurbelung stattfindet von ohnehin schon ungünstiger Prozesse, die mit Eisen bei PV in Verbindung stehen.

Ausblick: Durch Hepcidin-Mimetika künftig evtl. weniger Aderlassnotwendigkeit bei beiden Erkrankungen, bei PV und Hämochromatose.
Bei PV wie bei Hämochromatose ist das Ziel der Forschung, künftig die Aderlassnotwendigkeit zu senken bzw. trotz Therapie dieser Erkrankungen ein Eisengleichgewicht mit möglichst wenig negativen Folgen durch gesteigerte Eisenaufnahme nach Aderlass als unerwünschte Wirkung zu erhalten sowie Symptome von Eisenmangel zu verhindern. Dieses Ziel könnte künftig z.B. mit einem Medikament mit Hepcidin-Wirkung erreicht werden.
Wie bei PV kurbeln auch bei Hämochromatose die Aderlässe kurzfristig die Eisenaufnahme an und senken Hepcidinspiegel, der bei beiden Erkrankungen bereits ohnehin niedrig ist und wo bei beiden Erkrankungen eine weitere temporäre Absenkung nicht gewünscht ist. Ein Hepcidin-Mimetikum würde diesen Nachteil der Aderlässe nicht haben.
Bei Hämochromatose-Patienten möchte man heutzutage nicht zu aggressiv bei den Aderlässen behandeln, sondern reduziert das Eisen auf gesunde Eisenreserven und auch bei PV hat Eisenmangel neben bis zu einem gewissen Grad gewünschter Wirkung negative Wirkungen für die Ausprägung der PV.
Bei beiden Erkrankungen ist es von Vorteil, einen ausgeglichenen, möglichst „eisenzufriedenen“ Zustand zu erreichen, bei dem für die jeweilige Erkrankung genug, aber nicht zu viel Eisenreserven und ausgeglichene Eisenverfügbarkeit für die Stellen im Körper, wo Eisen gebraucht wird (ausgeglichene Eisenhomöostase) bestehen und nicht mit noch mehr „Eisenhunger“, als dem, der bei Hämochromatose genetisch oder bei PV durch gesteigerte Erythropoese eh schon besteht.
Schauen wir, was die Forschung bringt! Du hast jedenfalls Glück bei dem Mist beider Erkrankungen, dass da gerade so viel Forschung passiert, wodurch vielleicht künftig ein Hepcidin-Mittel erhältlich wird, das bei beiden Erkrankungen positiv wirken könnte und wodurch Aderlasshäufigkeit und Nebenwirkungen reduziert werden könnten.


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Aktuelle Forschungsergebnisse Hepcidin/Eisenstoffwechsel HH/PV

> „Normal and dysregulated crosstalk between iron metabolism and erythropoiesis“
Ginzburg et al. , August 2023)
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10425177/

>Iron homeostasis governs erythroid phenotype in polycythemia vera
Bennett et al., Juni 2023
https://ashpublications.org/blood/artic ... enotype-in

PV und Hepcidin-MImetikum Rusfertid:
Prof. Dr. Marina Kremyanskaya: „Targeted Therapy of Uncontrolled Erythrocytosis in Polycythemia vera with the Hepcidin Mimetic, Rusfertide: - Blinded randomized Withdrawal Results oft he REVIVE-Study.“, Vortrag zu Abstract LB2710 am 10. Juni 2023 anlässlich des EHA2023, Frankfurt/online, vom 8.-15. Juni 2023
"TARGETED THERAPY OF UNCONTROLLED ERYTHROCYTOSIS IN POLYCYTHEMIA VERA WITH THE HEPCIDIN MIMETIC, RUSFERTIDE: - BLINDED RANDOMIZED WITHDRAWAL RESULTS OF THE REVIVE STUDY"
https://library.ehaweb.org/eha/2023/eha ... h%3Dlb2710

>“Rusfertide (PTG-300) treatment in phlebotomy-dependent polycythemia vera patients." (Juni 2022)
Ronald Hoffman, Yelena Ginzburg, Marina Kremyanskaya, Sarita Khanna, Nishit Modi, Frank Horace Valone (...)
https://ascopubs.org/doi/abs/10.1200/JC ... suppl.7003

>HH und Rusfertid
"Rusfertide Analog-PN23114 As a Hepcidin Mimetic Provides Efficacy Benefits in Conjunction with Phlebotomy in Mouse Model for Hereditary Hemochromatosis"
Taranath et al.,(Nov. 2022)
https://ashpublications.org/blood/artic ... in-Mimetic

Liebe Grüße

Lia
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Re: Hämochromatose homozygot c 282y und c 63d bestätigt

Beitrag von Kirschbaum »

Hallo Lia,

danke für Deine Informationen bezüglich meiner Baustellen. Am Montag gehe ich wieder zu meiner Ärztin nach Ulm. Von der Rushfertide- Studie habe ich schon gehört. Ein Patient der PV hat, und sehr niedriges Ferritin hat(4-10) macht dort mi

Ich bedanke mich nochmals bei Dir für Deine große Hilfe. Ich werde mich melden und mit meiner Ärztin darüber reden.

Was ich bemerkt habe seit ich Besremi spritze ist, dass ich nicht mehr so müde bin als davor, und wieder mehr unternehmen möchte.

Gruß Kirschbaum
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Lia
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Re: Hämochromatose homozygot c 282y und c 63d bestätigt

Beitrag von Lia »

Hallo Kirschbaum,

Was ich bemerkt habe seit ich Besremi spritze ist, dass ich nicht mehr so müde bin als davor, und wieder mehr unternehmen möchte.
Das ist ja schon mal richtig gut! :schmetterling

Liebe Grüße und ein schönes Wochenende!

Lia
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Re: Hämochromatose homozygot c 282y und c 63d bestätigt

Beitrag von Kirschbaum »

Guten Morgen zusammen,

mein Besremi nehme ich jetzt schon 75 Tage seit 1.Spritze. Leider noch nichts in den Blutreihen zu sehen von Besserung. Aderlass letzte Woche 300 ml bei Ferritin 30. Hämatokrit diese Woche 52. Erys sind 6,1. Leukos 7,5 und Thrombos leicht höher ich denk wegen Aderlass 520. MCV so 82. GGT jetzt leicht erhöht 67 wegen Besremi? und Antibiotika Amoxi-Clavulan?

Bei meinem Gastroenterologen war ich trotzdem Lia. Er war ehrlich und hat mich in die Uni Tübingen in die Lebersprechstunden überwiesen, da er da keine Ahnung von hat. :D . Mein Termin ist erst April 24.

Am 18.November ist in Stuttgart MPN Patiententag. Da habe ich mich angemeldet. Dort kann man auch Fragen stellen an Ärzte usw.
Die Müdigkeit ist immer noch geringer seit Anfang Besremi. Auch wenn es mich mit grippalem Infekt voll erwischt hat. Ich hoffe halt dass es irgendwann anfängt zu wirken. Zumindest sollten die Werte nicht mehr steigen. An den Thrombos sieht man ja noch nichts. An den Leukos auch nicht. Die Erys sind statt 6,2 jetzt 6,1 aber das sagt ja nix aus denk ich.
Na ja Geduld ist eine Tugend. Wenn mein MCV noch wie früher mit Ferritin 100 bei 95 wäre, hätte ich ja rein rechnerisch fast 60 Hämatokrit.
Was ich mich frage ist, ob es überhaupt noch was bringt, nochmal jetzt nächste Woche einen Aderlass zu machen, wenn der Hämatokrit 2 Wochen später bei Kontrolle eh wieder 52% anzeigt. Mein Eliquis nehme ich ja als Schutz vor Thrombosen.

Ein Erythrozyt lebt ja 120 Tage. Dann müsste spätestens nach 4 Monaten ja irgendwann die Erys rückläufig sein? Oder 2. das Medikament wirkt nicht richtig bei mir. Dann wären noch Hydroxurea(Tablettenchemo) oder Jakavi das aber eher bei Post-PV oder vergrößerter Milz gegeben wird. Abwarten und Tee Trinken.

Grüße Kirschbaum :winke
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Re: Hämochromatose homozygot c 282y und c 63d bestätigt

Beitrag von Lia »

Hallo Kirschbaum,
sehr vermutlich ist das abwarten und Tee trinken eine gute Idee, auch was die leicht erhöhte GGT und noch nicht klare Wirksamkeit von Besremi angeht. Jedenfalls sehen das Deine Ärzte so, dass man erstmal weiter macht und nicht jetzt schon auf andere Medikamente umsteigt?`
Den Gastro könntest du mal fragen, ob er dich nach Heidelberg in die Hämochromatosesprechstunde überweist, da wärest du in punkto Hepcidin wohl näher an der Forschung dran, vielleicht bekämst du auch einen früheren Termin.
MPN Tag in Stuttgart: Dort Fragen an die Ärzte Fragen stellen ist sicher ne gute Idee! Würde mir Fragen vorab schon in Ruhe notieren, weil man im Getümmel vielleicht was vergisst, jedenfalls bei mir ist das so :)

Insgesamt bist Du wohl in guten Händen und auch Du gehst aktiv an die Sache ran. Deine Ärzte und Du, Ihr bekommt mit etwas Geduld das Bestmögliche hin, das macht jedenfalls einen Eindruck :D !

Bei dem für nächste Woche geplanten Aderlass bin ich mir unschlüssig, da Ferritin sicher schon weit unten ist, wenn bei Ferritin 30 ng/ml ein 300 ml Aderlass gemacht wurde. Aus Hämochromatosesicht brauchst du natürlich keinen Aderlass. Aus PV-Sicht könnte fraglich sein, ob der so baldige AL jetzt so viel zusätzlichen Nutzen bringt, zumal Hepcidin weiter nach unten zu gekurbelt wird. Da bin ich überfragt und das werden Deine Ärzte aber vermutlich gut einschätzen können. Gut finde ich jedenfalls, dass alles getan wird, damit es zu keiner weiteren Thrombose kommt.

Liebe Grüße
Lia
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Re: Hämochromatose homozygot c 282y und c 63d bestätigt

Beitrag von Kirschbaum »

Hallo zusammen,

ich war letzte Woche wieder in der Uni Ulm um meine Besremi Spritzen abzuholen. Leider hat sich beim Blutbild noch nicht so viel getan. Jetzt 4 Monate nach Besremistart. Mein Ferritin liegt bei 31. Der MCV bei 85. Der Hämatokrit unverändert bei 52. Erythrozyten bei 6,1 nach 6,3. Leukos etwas gefallen bei 6,6 und Thrombos bei 430.

Ich mache einfach weiter. Eine zusätzliche Therapie mit Chemo Tabletten, die ich mal nachfragte wegen wenig ansprechen bis jetzt von Besremi, wurde verneint da ich durch mein Eliquis geschützt bin vor Thrombosen.

Habe mir noch Corona als Weihnachtsgeschenk geholt. Am 23. war es soweit. Geht mir schon wieder besser.

Lia bei Dir möchte ich mich nochmals bedanken für Deine große Hilfe dieses Jahr für mich. Das hat mir sehr geholfen. Einen Aderlass mache ich erstmal keinen. Das macht für mich wenig Sinn bei dem Wert. Ende Februar habe ich wieder einen Termin in Ulm und ich lasse zwischendurch ein Blutbild beim Hausarzt machen.

Viele Grüße und allen einen guten Rutsch und Gesundheit für 2024
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Lia
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Re: Hämochromatose homozygot c 282y und c 63d bestätigt

Beitrag von Lia »

Hallo Kirschbaum,

danke! :) Hoffe Du bist Corona schnell losgeworden. Zu Weihnachten oder zum Jahreswechsel, aktuell erwischt es gefühlt grad Alle.
Auch Dir ein gutes Jahr 2024! :daumen :schmetterling :daumen

Schade, dass sich da beim Blutbild noch nicht so viel tut. Ich drücke Dir aber die Daumen, dass demnächst!

Liebe Grüße

Lia
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Re: Hämochromatose homozygot c 282y und c 63d bestätigt

Beitrag von Kirschbaum »

Hallo zusammen,

am Montag war ich wieder in der Uni Ulm. Nach 6 Monaten Besremi hatte ich leider einen Hämatokrit von 53. Hämoglobin 18.3. Die Thrombos sind auf 380 leicht gesunken. Leukos 5,6. Erys 6 Millionen.

Der Oberarzt hat wohl etwas Angst um mich gehabt, weil der Hämatokrit nicht mal gehalten wurde durch Interferon. Ich bekomme ab sofort noch Jakavi. Der Wirkstoff ist Ruxolitinib. Der sollte die Werte recht schnell senken. Ob das eine gute Idee ist 2 Jak Hemmer zu bekommen weiß ich aktuell auch nicht. Ich hoffe wenigstens der Oberarzt. Denn Studien gibt es sicherlich keine.

Einen Aderlass habe ich auch gemacht gestern. Das sollte ja auch etwas helfen. Normalerweise werden 2 Wirkstoffe eher nicht gegeben, das es jetzt im Monat auch 7500 Euro kostet. Aber die 6 Besremi Spritzen sind eh schon in meinem Kühlschrank.

Ich habe dann ausgemacht, dass wenn Jakavi meinen Hämatokrit auf den Zielwert 45 bringt, es nochmals Besremi solo probiert wird, ob es die Werte wenigstens halten kann.

Ich habe ausser homozygoter Hämochromatose auch einen Blutkrebs namens Polyzythämia vera. Der Oberbegriff ist Myeloproliferate Neoplasie.

Jakavi kann recht unangenehme Nebenwirkungen wie Sepsis, Tuberkulose, Harnwegsinfekte, Verstopfung, Cholesterin und Triglyzeride Erhöhung usw. bringen.Ich hoffe ich bleibe verschont.

Ich melde mich mal wieder wenn ich neues Berichten kann. Ich wünsche Euch alles Gute.

Gruß Kirschbaum
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Re: Hämochromatose homozygot c 282y und c 63d bestätigt

Beitrag von Lia »

Hallo Kirschbaum,

das sind ja nicht die erhofft erfreulichen Nachrichten. :?
Was hat man in Stuttgart beim MPN-Tag gesagt? Konntest Du Dich dort mit Ärzten unterhalten?

Die Hämochromatose bzw. dadurch weniger Hepcidinaktivität ist bei Dir m.E. wohl ein ungünstiger Faktor für die Symptomatik der PV. Ich bin nach wie vor der Meinung, dass Du bzw. Deine Dich betreuenden Ärzte vielleicht davon profitieren könnten, sich mit Ärzten kurzzuschließen, die sich speziell mit Hepcidin bzw. Hepcidin in punkto Hämochromatose und PV gut auskennen, bzw. forschen.
Rusfertid ist m.W. noch nicht zugelassen. Was halten die Ärzte in Ulm künftig von dieser Option, wenn sie denn auf den Markt kommt?

Liebe Grüße

Lia
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Re: Hämochromatose homozygot c 282y und c 63d bestätigt

Beitrag von Kirschbaum »

Hallo Lia,

so richtige Antworten habe ich beim MPN Tag auch nicht bekommen. Ist sicherlich auch eine Rarität.

In Ulm haben sie nur gesagt, dass sie bei der Studie nicht mitmachen. Im April habe ich ja einen Termin in Tübingen in der Lebersprechstunde. Da werde ich hoffentlich Antworten bekommen. Ich werde dort auch fragen, ob sie mir gute Adressen geben können wo ich behandelt werden könnte.

Man muss ja die Ärzte auch herausfordern. Vielleicht wollen sie selber dort auch was machen. So jemand kommt ja auch nicht jeden Tag.

Ich gehe einfach davon aus, dass das Jakavi sofort anfängt zu wirken. Sonst wirds blöd. Es gäbe eigentlich ja das HU- Hydroxycarbamid. Das wird eigentlich zuerst gegeben. Statt Jakavi. Aber der Oberarzt Dr. Stegelmann ist schon ein Experte bei MPN. Deswegen bin ich ja dahin gegangen.

Trotzdem bin ich guter Dinge. Denn meine Thrombos waren seit 3 Jahren noch nie so tief wie jetzt. Also irgendwas macht das Besremi schon. Wenn auch nur im 1.Gang bis jetzt. Ich brauche halt geduld.

Was mich positiv stimmt mit Jakavi ist, dass ich von morgens bis abends wirklich fit bin. Das war mit Besremi schon besser. Aber dass ich um diese Uhrzeit noch so hellwach bin, ist wirklich schön. Eventuell wenn es wirkt, wäre ich auch mit solo Jakavi gut bedient. Mal schauen. Ich werde nächste Woche nach 10 Tagen Jakavi mal ein kleines Blutbild beim Hausarzt machen lassen. Ich habe gelesen, dass nach 28 Tagen viele schon gute Blutwerte haben.

Viele Grüße
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Re: Hämochromatose homozygot c 282y und c 63d bestätigt

Beitrag von Lia »

Aber dass ich um diese Uhrzeit noch so hellwach bin, ist wirklich schön.

Das ist ja schon mal ein schöner Lichtblick! Wünsche Dir, das sich das alles für Dich optimal einspielt! :)
Liebe Grüße Lia
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Re: Hämochromatose homozygot c 282y und c 63d bestätigt

Beitrag von Kirschbaum »

Hallo zusammen,

ich war gestern in der Uni Tübingen zur Lebersprechstunde. Ich habe mit einem Oberarzt gesprochen. Als ich ihm meine Krankengeschichte erzählte,
mit Hodenkrebs, Chemo, Hämochromatose und PV- Blutkrebs, meinte er ich solle die Ärzte mal machen lassen.Ich solle mich mehr um mein Leben kümmern und nicht so viel mit der Krankheit beschäftigen.

Dass ich wegen dem Blutkrebs jetzt in Ulm bin, und nicht mehr in Tübingen hat ihm glaube ich nicht gefallen. Wieviel Aderlässe ich mache im Jahr? Als ich rechnete wurde er pampig, und als ich sagte ich mache diese nach den aktuellen Werten, meinte er also wie viele jetzt.

Dass ich Hämochromatose und PV habe, sei halt pech. Ich erklärte ihm, dass Hämochromatose Patienten 13 mal häufiger PV haben, das habe ich gelesen. Meinte er ich solle das lassen in Fachzeitschriften zu lesen. Ich hätte ja gar kein Hintergrundwissen. Danach noch Blutabnehmen und Urinprobe. Dass es gut wäre eventuell den Hepcidinmangel zu bekämpfen, ich hätte da von Rushfertide gehört, eine Studie, keine Antwort.

Ich konnte mit dem leitenden Oberarzt wenig anfangen. Er meinte auch, die in Ulm hätten ja selber in der Gastroenterologie nachfragen können. Ja das stimmt zwar, aber mein Gastroenterologe in Tübingen, der auch in der Uni noch arbeitet, hat mich ja überwiesen an ihn. Irgendwie komischer Mensch.

Mein Hämatokrit ist jetzt mit Jakavi letztens auf 48 gesunken von 53. Ich hoffe das geht noch weiter runter jetzt. Besremi nehme ich noch immer. Ich denke beim nächsten Termin werden sie mir vorschlagen, auf Jakavi ganz umzusteigen, oder nochmal Besremi probieren, ob das die Werte dann halten kann. Mein Ferritin ist schnell gestiegen von 30 auf 85 auf 154 in drei Monaten. Ich mache jetzt noch einen Aderlass diese Woche.

Grüße Kirschbaum
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Re: Hämochromatose homozygot c 282y und c 63d bestätigt

Beitrag von Lia »

Hallo Kirschbaum,

einen konstruktiveren Arztbesuch hätte ich Dir sehr gewünscht!
Schreibe Dir dazu am Wochenende noch.

Einstweilen :schmetterling
liebe Grüße

Lia
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Re: Hämochromatose homozygot c 282y und c 63d bestätigt

Beitrag von Lia »

Hallo Kirschbaum


Als ich ihm meine Krankengeschichte erzählte,
mit Hodenkrebs, Chemo, Hämochromatose und PV- Blutkrebs, meinte er ich solle die Ärzte mal machen lassen.Ich solle mich mehr um mein Leben kümmern und nicht so viel mit der Krankheit beschäftigen.

Ganz vermutlich war ihm Deine kurze Schilderung bereits zu lang. :wink: Obwohl eine gründliche Befragung zu Krankengeschichte und medizinisch relevanten Sachverhalten (=Anamnese) wichtig ist. Seinen Rat finde ich lediglich sinnvoll für Patienten, die sich übermäßig hineinsteigern oder für Patienten, die kognitiv nicht in der Lage sind, sich in ihre chronischen Erkrankung(en) einzulesen und mit Doktor Google ins Chaos stürzen.
Du aber setzt Dich sinnvoll mit Deiner Thematik auseinander. Ich finde, Du machst das gut und auch in einer für Ärzte angenehmen Art. (Auch hast Du Anlass, selbst aktiver Patient sein zu wollen: bei Dir gab es bereits bei PV durch nicht rasches ärztliches Aufhorchen eine Diagnoseverschleppung und unnötigerweise Thrombose. Du hast bereits erfahren, dass es wichtig ist, selbst auch wach und up to date zu sein.)

Ich hätte ja gar kein Hintergrundwissen.
Du hast nicht Medizin studiert, klar. Da fehlt Hintergrundwissen, logo. Aber zu Hepcidin bei beiden Erkrankungen hast Du aktuell vermutlich mehr Hintergrundwissen als der Leberspezi, der insbesondere zu Hepcidin bei PV vermutlich nix bis nicht viel weiss, da nicht sein Fachgebiet. Der Leberspezi weiss vermutlich nicht mehr über PV, als noch aus dem Studium im Kopf rumschwirrt. Erst recht ist er wohl nicht up to date, was aktuell die Forschung zu PV und Hepcidin-Mimetika so treibt und wie vielversprechend das ist.

Auch der tollste (Fach-)Arzt kann nicht zu allen Fachgebieten auf dem neuesten Stand sein. Das ist kein Manko, sondern normal. Sehr gut ist es, wenn man dazu stehen kann. Aber schlecht, wenn der Arzt sich weder belesen oder mit Kollegen über einen seltenen Fall mit Zusammentreffen ungünstig aufeinander wirkender Erkrankungen austauschen möchte (das wäre eigentlich dran!), noch seinem Patienten zugestehen möchte, dass wenigstens der sich so gut wie möglich mit seriösen Texten beliest und sich mit anderen Erkrankten/Selbsthilfegruppen usw. austauscht. Manch Arzt sieht den „gut informierten Patient“ als Bedrohung. Der Begriff ist innerhalb der Ärzteschaft nicht selten sogar zum Synonym geworden für „schwieriger Patient, der Kauderwelsch zusammengelesen hat, das er nicht versteht, aber selbstbewusst den Arzt damit bombardiert. Dabei liegen Welten zwischen einem nervigen desinformierten, fordernden Patienten und einem gut informierten Patienten.

Meine Sicht ist: lass Dich durch diesen unangenehmen Arzttermin nicht verunsichern. Such Dir die Ärzte, die für Dich passen, bei denen Du den Eindruck hast, es gibt Verständnis für Dich und dafür, wie die beiden Erkrankungen zusammenwirken und Interesse, Dich optimal behandeln zu wollen. :nick
Ich drücke Dir die Daumen, dass Hämatokrit weiter sinkt!
(Habe noch paar Sachen zu aktueller Hepcidin-Forschung. Wenn ich das posten soll, gib Bescheid.)

Liebe Grüße
Lia