Ist wohl tatsächlich in der Schweiz anders.
Im Frühling hat man zu viel Eisen festgestellt, die Diagnose HH lag in der Luft.
Im Sommer hatte ich endlich den Termin beim Leberspezialisten und war gespannt auf das Ergebnis.
Ergebnis war keines da, aber eine Einverständniserklärung zum Gentest wartete auf meine Unterschrift...
Sine
eine odyssee zur HH
Ja oder nein????
Hallo Leute,
da wir ja morgen den termin in berlin haben,haben wir uns die bisherigen befunde der letzten untersuchung abgeholt.Fragen über fragen....
Patient ist heterozygoter Träger der C282Y-Mutation im HFE-Gen
Patient ist heterozygoter Träger der H63D-Mutation im HFE-Gen
Patient ist nicht träger der S65C-Mutation.
Ferritin:937,Transferrin i.S:243,Transferrin-Sättigung:39,1
Leber:ALAT i.S:1,70(+),ASAT i.S.0,80(+).
Da wir uns die befunde bei der HA abgeholt haben,konnte sie nichts weiter dazu sagen,befürwort aber unseren abstecher nach berlin.wenn ihr zeit habt und mit den werten was anfangen könnt,wäre eine antwort sehr nett.
Liebe Grüsse Keckie
:
da wir ja morgen den termin in berlin haben,haben wir uns die bisherigen befunde der letzten untersuchung abgeholt.Fragen über fragen....
Patient ist heterozygoter Träger der C282Y-Mutation im HFE-Gen
Patient ist heterozygoter Träger der H63D-Mutation im HFE-Gen
Patient ist nicht träger der S65C-Mutation.
Ferritin:937,Transferrin i.S:243,Transferrin-Sättigung:39,1
Leber:ALAT i.S:1,70(+),ASAT i.S.0,80(+).
Da wir uns die befunde bei der HA abgeholt haben,konnte sie nichts weiter dazu sagen,befürwort aber unseren abstecher nach berlin.wenn ihr zeit habt und mit den werten was anfangen könnt,wäre eine antwort sehr nett.
Liebe Grüsse Keckie
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Hallo Keckie,
mit dieser Kombination von zwei mutierten Genen, also C282Y und H63D ist die Wahrscheinlickeit einer Hämochromatose gegeben. Dazu habe ich eine interessante Webseite gefunden"
www.labor-gaertner.com/report.php?report19=show
mit dieser Kombination von zwei mutierten Genen, also C282Y und H63D ist die Wahrscheinlickeit einer Hämochromatose gegeben. Dazu habe ich eine interessante Webseite gefunden"
www.labor-gaertner.com/report.php?report19=show
Hallo Keckie,
mit dieser Genkonstellation, kombiniert-heterozygot genannt, besteht die genetische Disposition, vermehrt Eisen anzuspeichern.
Meist ist bei dieser Konstellation eine evtl. Eisenüberladung nicht so stark ausgeprägt wie bei der Konstellation C282Y homozygot.
Die Höhe des Ferritins bei Deinem Mann spricht für eine Eisenüberladung.
Die Transferrinsättigung ist in den weitaus meisten Fällen von genetischer Hämochromatose deutlich erhöht. Dies ist hier jedoch nicht so, da Transferrinsättigung normal mit 39%.
Es kommt allerdings immer wieder vor, daß die Transferrinsättigung trotz Hämochromatose unauffällig ist.
Das wird man jetzt alles in der Charite klären. Also ruhig Blut.
Ich wünsche Euch für morgen einen richtig guten Tag in Berlin, der Aufklärung bringt
Liebe Grüße
Lia
mit dieser Genkonstellation, kombiniert-heterozygot genannt, besteht die genetische Disposition, vermehrt Eisen anzuspeichern.
Meist ist bei dieser Konstellation eine evtl. Eisenüberladung nicht so stark ausgeprägt wie bei der Konstellation C282Y homozygot.
Die Höhe des Ferritins bei Deinem Mann spricht für eine Eisenüberladung.
Die Transferrinsättigung ist in den weitaus meisten Fällen von genetischer Hämochromatose deutlich erhöht. Dies ist hier jedoch nicht so, da Transferrinsättigung normal mit 39%.
Es kommt allerdings immer wieder vor, daß die Transferrinsättigung trotz Hämochromatose unauffällig ist.
Das wird man jetzt alles in der Charite klären. Also ruhig Blut.
Ich wünsche Euch für morgen einen richtig guten Tag in Berlin, der Aufklärung bringt
Liebe Grüße
Lia