Auch neu :-)

[JollyJumper]

Hallo zusammen,

bei mir besteht auch ein Verdacht auf HH. Mein Vater hat es.
Seine Ferritinwerte lagen bei 2500. Ein anschliessender Gentest ergab folgendes Ergebniss:

HFE C282Y-Polymorph = Heterozygot 1 Wildtyp-(normales) und 1 variantes Allel

HFE H63D-Polymorph = Heterozygot 1 Wildtyp- (normales) und 1 variantes Allel

HFE S65C-Polymorph = Homozygot für Wildtyp-Allel (2 normale Allele)

Er ist dann wohl kombiniert heterozygot. Was das für mich bedeutet ist
mir noch nicht ganz klar??? Kann mir es einer erklären ??

Ich habe einen Bluttest vornehmen lassen. Er bestätigt wohl auch den erstgen Verdacht auf HH?? Was meint Ihr?

Hier die Werte:

Eisen: 150 ug/dl
Transferrin: 223
Das ergibt wohl einen Sättigunggrad von 47 %
Ferritin: 364

Ich habe nun gerade Blut für den Gentest abnehmen lassen. Dieser
bringt die hoffentlich die Klärung.

Was meint ihr?! Ich bin natürlich verunsichert und stehe kurz vor der
Hochzeit. Heute habe ich meinen Jungesellenabschied, sonst wäre ich gerne zu Eurem Treffen gekommen.

Mein Alter ist übrigens 27 und ich wohne auch in der Nähe von Düsseldorf.

Viele Grüsse.

RR

[Lia]

Hallo ,

herzlich willkommen!

Dein Vater gehört zu den wenigen Betroffenen der Mutationen in kombiniert-Heterozygot (C282Y +H63D)Form.
Die meisten Hämochromatose-Patienten sind C282Y homozygot.
Die Kombiniert -Heteroz. laden nicht in der Regel nicht ganz so excessiv Eisen wie homozygot Betroffene der C282Y Mutation.

Dein Ferritinwert ist erhöht,
Serumeisen und Transferrinsättigung liegen im Normbereich.
Ferritin kann auch entzündungsabhängig erhöht sein, wenn also im Körper irgendwo eine Entzündung ist. (z.B. bei "Grippe", rheumatoider Arthritis etc.)
Der Gentest ist sowieso bei Dir angebracht, da alle Verwandten 1. Grades eines HH- Betroffenen getestet werden sollen.

Da Du den Gentest schon gemacht hast, wirst Du in ein paar Tagen das Ergebnis wissen.
Normalerweise ist bei Vorliegen einer Hämochromatose auch die Transferrinsättigung erhöht- meist stark erhöht
Die Transferrinsättigung ist ein Wert, der schon sehr früh anzeigt, ob der Körper zuviel Eisen zu laden beginnt.

Du brauchst nicht verunsichert zu sein, sollte der Gentest zeigen, daß Du Aderlässe brauchst, wirst Du an Hämochromatose nicht erkranken ,und Euch steht einem Kinderwunsch nichts entgegen.
(Da könnte z.B. Deine Frau auch den Gentest machen, dann wüßtet Ihr Ihr schon im Vorhinein, welche Chancen Eure zukünftigen Kinder haben, ebenfalls die Veranlagung für Hämochromatose zu haben....
War jetzt mal nur so ein Gedanke von mir, die Kinder kann man aber auch später testen lassen, dann weiß mans genau....)


Liebe Grüße
Lia
und :Das nächste Usertreffen kommt bestimmt!

Eine ganz schöne Hochzeit wünsche ich Euch!!

[mpvd801]

Hallo,

auch von mir ein herzliches Willkommen im Hämochromatose-Forum.
Lia hat in perfekter Art und Weise schon die wichtigsten Infos zu Deinen Fragen gestellt bzw. Deine Werte kommentiert.

Der Gentest wird ja bald eine Klärung des Problems bringen. In dem von Dir berichteten Frühstadium sind nur selten schon Probleme durch Hämochromatose zu beobachten. Prima, dass der Test so früh gemacht wurde, bevor massive Gesundheitsprobleme aufgetaucht sind .

Bezüglich Nachwuchs kann ich Dich beruhigen: Habe trotz Hämochromatose Nachwuchs bekommen. Irgendwann sollte dann das Kind allerdings auf eine HH-Mutation getestet werden. Selbst wenn es positiv getestet wird - der Ausbruch der Erkrankung lässt sich durch Aderlässe super und relativ einfach verhindern.

;-) Viele Grüße und eine schöne Hochzeitsfeier!!

Walter

[drachi]

hallo réne,

auch von mir ein herzliches willkommen.
ich bin auch seit letzter woche eine bestätigte mutantin....habe allerdings noch rheuma dazu....!
jetzt müssen sich meine eltern noch testen lassen und dann mal weiter sehen.

wobei meine eltern wohl beide eher zu niedrige eisenwerte haben. aber das scheint ja wohl nicht unbedingt der maßstab zu sein.

dir wünsche ich eine tolle hochzeit.

ich war leider auch nicht bei dem treffen, das es mir seit donnerstag so richtig schlecht gegangen ist.

aber man sieht sich vielleicht dann auch einmal.

alles gute

[christiane]

Hallo,
Auch von mir ein zwar spätes, aber herzliches Willkommen im Forum!
Ich hoffe, dein Junggesellenabschied war sehr schön und die für die Hochzeit wünsche ich euch auch alles Gute.
Ich b in übrigens auch positiv getestet worden und unsere 3 Töchter haben die HH nicht geerbt.
Also immer positiv in die Zukunft sehen! Außerdem ist durch Aderlässe die HH gut im Zaum zu halten.
Liebe Grüße
Christiane

[Dracu]

Hallo JollyJumper,

auch ich will dich hier willkommen heissen sorry das ich dir nicht soviel schreibe den mit einer hand ist das etwas nervend.

gruß dracu