Hallo, Dirk!
So, so - ich klinge also wie der Doc....aber ich will mal nicht beleidigt sein
:P
Auf dem menschlichen Chromosom Nr. 6 befindet sich unter Anderem auch das HFE-Gen, also ein bestimmter Abschnitt auf dem aus 2 ineinander verwundenen DNA-Strängen (Doppelhelix)bestehenden Chromosom. Dieses Gen ist für den Eisenstoffwechsel zuständig.
An Position 282 auf diesem Gen ist bei dir eine Veränderung festgestellt worden.
Jeder Mensch hat jeweils von Vater und Mutter 23 Chromosomen geerbt, also insgesamt 46, zwei davon bestimmen dein Geschlecht. Das Chromosom 6 ist also 2 mal vorhanden.
Hast du nur auf einem Chromosom Nr. 6 im Bereich des HFE-Gens an Position 282 die Veränderung, bist du heterozygot. Das andere Chromosom Nr. 6 ist normal, gesund. Das schützt in den allermeisten Fällen vor der Eisenüberladung. Es gibt aber auch Heterozygote, die Eisen einlagern.
Hast du aber von Vater und Mutter je ein im HFE-Gen an Position 282 verändertes Chromosom Nr. 6 geerbt, bist du homozygot und hast eine ca. 60 %ige Chance, an Hämochromatose zu erkranken, also Eisen zu speichern.
Einen Vorabtest kenne ich nicht. Bei meinem Gentest kam das Ergebnis nach ca. 2 Wochen und war eindeutig, homozygot auf C282Y.
Entweder hat man die Veränderung oder nicht, wenn ja, auf beiden Chromosomen oder nur auf einem - mehr ist nicht zu klären. Kein schwieriges Unterfangen für ein Humangenetiklabor, denke ich.
Wahrscheinlich hat sich dein Doc nur merkwürdig ausgedrückt, viele Ärzte kennen sich mit HH nicht wirklich gut aus.
Falls bei dir keine Mutation festgestellt wurde (also 2 gesunde Chromosomen Nr. 6 ohne Veränderung im HFE-Gen), muss geklärt werden, woher dein Ferritin-, bzw. TfS-Level kommt.
Bei hetero- oder homozygoter Mutation gibts die AL-Therapie, da du ja Eisen speicherst.
So sehe ich das. Vielleicht meldet Lia sich noch, sie kennt sich von uns Allen am besten mit dem Sachverhalt aus.
Mach dir keine Sorgen - der Kopf bleibt dran!
Und sorry für die Länge der Epistel.....
habe ich aber schon hinter mir.
:
:gruebel 
