HÄMOCHROMATOSE-FORUM

hallo,
und habe noch eine Frage an Euch:
weiß mein Arzt welche Werte zum Gentest gehören ? Wenn nicht, schreibt mir mal alle auf.
Serumferritin
Transferritinsättigung
C282Y
HFE1
H63D
????????? oder sind die nicht alle notwendig ?

Mein Mann hat Schmerzen in beiden Schultern, Wirbelsäule, Leiste und ganz besonders starke Kniebeschwerden ohne, daß das Knie geschwollen ist.
Er hat seit 9 Monaten Borreliose
Borrelien IgG Elisa 45,6----(9-11)
Borrelien lGM Elisa 9,2 ---(9-11)
Vit. B12----------------341 leider ohne Referenzwert
HBA1(HPLC) --------- 5,2---(4-6,1)
Glucose -------------102-----(60-100)
Gamma GT---------37--------(12-64)
Cholesterin ------- 201------( <200)
Triglyzeride -------- 50----- ( <170)
Harnsäure -----------4,5-----(3-7)
Kreatinin i.S.--------0,8-----(0,5-1,1)
Erythrozyten---------4,58---(4,50-5,90)
Hämaglobin---------14,9-----(13,5-17,5)
Hämatokrit----------43,6-----(40-53)
MCV-----------------95,4------(80-96)
MCHC--------------34,1-------(32-36)
MCH---------------32,5--------(28-32)
Leukozyten-------4,96---------(4,0-10,0)
Trombozyten-----177---------(150-400)
Es grüßt Euch Elisa

Huhu Elisa,

was hat der Arzt denn zu den Erhöhten Borreliose IGg gesagt?
ich bin mir nicht sicher, aber, das sieht mir nach einer, zumindest mal dagewesenen, Borellioseinfektion aus. Das bitte auf jeden Fall nochmal klären lassen und auch den evtl. Zusammenhang mit dem Ferritinwert und den Gelenkbeschwerden.

Also eigentlich sollte dein Arzt wissen, wenn er nach dem genetischen Defekten zur Hämochromatose suchen läßt, was er braucht, ansonsten müssten dies eigentlich die Labore auch kennen. Mein test ist damals in Aachen gemacht worden. bei Bedarf schick ich Dir die Adresse per pn (geil, heute 80ger Tag bei SWR3, das Radio kann eigentlich gar nicht laut genug sein).
Sinnvoll in einem Aufwasch, das kann aber jedes normale Labor, dann noch Serumeisen, Ferritin, Transferrin und wenn die einmal dabei sind, die Transferrinsättigung bestimmen lassen und überhaupt, großes kleine Blutbild dazu, dann hat man alle gängigen Werte, inklusive Leberwerte, auch nochmal aktuell.
Es gibt mehrere Laborwerte, die ich jetzt aber noicht alle im Kopf habe, die im Rahmen einer HC leicht bis mittelgradig verändert sind.

lg

Manni

Danke Manes !!
Es ist schon ein Graus mit der Gesundheitsreform. Alle Ärzte sparen. Habe mehrmals mit der Krankenkasse telefoniert, daß der Arzt nochmal einen Borreliose-Test bezahlt bekommt.
LG Elisa

Hallo, Elisa!
Wenn der Doc den Gentest veranlasst, wird das Blut, bzw. die Zellen darin auf das Vorliegen eines Gendefektes untersucht. Es wird dann festgestellt, an welcher Stelle des HFE-Gens die Mutation (C282Y, H63D, ...) vorliegt und ob sie nur auf einem Chromosom oder auf beiden zu finden ist (hetero- oder homozygot). Er kreuzt nur "Gentest auf hereditäre Hämochromatose" an, alles Andere macht das Labor. Ist so, als wenn der Zahnarzt in den Mund sieht und der Helferin diktiert, wo die Karies sitzt.
Die anderen Werte, die Manes auch schon genannt hat, muss der Doc anfordern: also Ferritin, Transferrin, Transferrinsättigung, ansonsten wären noch interessant: großes Blutbild (mindestens aber ein kleines), die Leberwerte GOT, GPT, GGT, obwohl bei "nur" 627 Ferritin wahrscheinlich noch keine durch die HH bedingten Organschäden aufgetreten sind.

Hätte ich mal Mannis Beitrag bis zu Ende gelesen, hätte ich mir die Aufzählung sparen können....

hallo Brigitta,
trotzdem vielen Dank für die ausführliche Erklärung. So langsam verstehe ich die hier oft gebrauchten Begriffe, welche diese Krankheit betreffen.
LG Elisa

hallo - kurzer Zwischenbericht
unser Hausarzt hat im April nochmal kurz Blutwerte gemacht:
Borrelien sind rückläufig
Ferritin ---------596 ng/ml -- ( 30-400 )
Tranferrin-------205 mg/dl----(250-400)
dann hat er uns zur Hämatologin überwiesen.Hier die Werte:
Transferrin------1,99 g/l-----(2,0-3,6)
Transferrin-Sättigung --17%---(16-45)
Gamma-GT---35 U/l-----bis 60
GOT(ASAT)--16 U/l------bis 50
GPT (LAT)--16 U/l--------bis 50
Eisen---47 µg/dl----( 35-168)
und noch mehr Werte - aber alles in der Norm.
Wir haben am 10.6. wieder Termin und werden dann das Ergebnis des Gentests erfahren.
Was ich hier so über die Transferrinsättigung gelesen habe und der bei meinem Mann so niedrig ist, glaube ich fast, dass er diese Krankheit nicht hat.
Am 10.6. werden wir es erfahren, aber was meint Ihr dazu ?
LG Elisa

Hallo Elisa,

die Blutwerte Deines Mannes schauen aber gut aus....meines laienhaften Wissens nach, deuten die nicht direkt auf Hämochromatose hin. Vielleicht waren oder sind tatsächlich die Borrelien schuld, die ja jetzt rückläufig sind. Da bin ich auch mal gespannt, was im Juni dabei rauskommt.

Liebe Grüße....auch an die Flößer vom Frankenwald :lol:
Elena

Hallo!
Ich finde auch, dass die Werte gut aussehen - und die TfS ist wirklich sehr niedrig.
Da sind wir ja mal gespannt, was am 10. Juni herauskommt...! Für mich sieht das auch nicht nach Eisenüberladung durch HH aus.

Hat Rudi schon gesungen: Lass Dich überraschen...

Ich tus auch, mit dem Ergebnis

lg

Manni

hallo Manes ---danke für Deine Anteilnahme

hallo Brigitta-- auch Dir danke

hallo Elena--- danke für die Grüße an die Flößer- sie beginnen am Samstag, 30.5. mit ihrer 1. Floßfahrt. Da an diesem Zeitpunkt das Wasser noch sehr kalt ist sind noch viele Plätze frei. Hast Du Lust ? :lol:
Auch Dir danke für Deine Antwort.
Die Wartezeit dauert immer soooooooo unendlich lange.
LG Elisa

Hallo Elisa,

....Lust schon...ist aber ein bißchen zu weit...und zu kalt! :lol:
Da kann ich nur sagen....Floß Ahoi!!!
...und ja,ja...das mit der Wartezeit dauert mir auch immer zulange, auch wenn man nur auf gewisse Blutwerte wartet.

Liebe Grüße
Elena

zur ehrenrettung der männer, möchte ich nun kund tun, dass es mein freund war, der für mich beim ersten HH verdacht dieses forum gefunden hat . das hatte allerdings eher damit zu tun, dass er mir suchmaschinentechnisch 7 schritte voraus war.

nach all den fach-antworten ( männer schleifen , was ein köstliches bild ) wünsche ich nun deinem mann und vor allem dir ( denn du scheinst dich mehr zu sorgen, als er ) alles gute.
manche ärzte sind gemein mit der generation 60 + . mein vater ( 72 jahre alt, aber fit wie turnschuh ) berichtet mir ständig, dass seine wehwehchen und sogar die schmerzen von den meisten medizienern nicht richtig ernst genommen werden.
kürzlich tat ihm ein sprunggelenk so weh ( er geht noch aktiv bergsteigen ) , da meinte so ein doc : ach, in ihrem alter können sie doch froh sein, dass sie noch ohne gehhilfe laufen können.....

was ich damit sagen will : als patient darf man nicht zu schüchtern sein. man muss knallhart fordern . freundlich und bestimmt sein. anders geht es kaum.

lg

anja

hallo Elena, Du hast gut entschieden - heute war es wirklich zu kalt. Aber die Flößer sind trotzdem gestartet.

Hallo dokanja, danke für Deine guten Wünsche. Es ist wirklich so schlimm mit den Männern. Ich sage schon lange , daß er wieder mal zum Kardiologen soll ( 10 Jahre ist es her )- aber kein Ohr dafür. Jetzt hat ihn die Hämatologin geschickt und was glaubst Du --er geht--.
Ja, dann schaun wir mal wie´s weitergeht.
LG Elisa

:!: So, jetzt ist genug :!: :P Ihr könnt uns medizinphobischen Männer doch hier nicht einfach anden Pranger stellen :!:

Mal ehrlich, ich glaube weniger, dass es daran liegt, dass die Männer nicht zu den Ärzten gehen wollen, sondern es liegt eher daran, dass Ihr Frauen uns nicht Fremd genug seit, um auf Eure Meinung was zu geben . Wir hören nur auf andere Frauen, aber nicht auf unsere Ehefrauen.
lg

Manni