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Verfasst: Fr 30. Mär 2007, 18:02
von madlen
Hallo Wolle,
das ergebnis: hereditären Hämochromatose. Es liegt die Konstellation einer Compound- Heterozygotie bezüglich der untersuchten Genvarianten im HFE Genlokus vor(C282Y heterozygot und H63D heterozygot) Ferritin 429, Eisen i.S. 195,0.
Gibt es fürs Tranferin und die Sättigung eine Abkürzung: DAs finde ich bei meinen Werten nicht.
LG Madlen
Verfasst: Sa 31. Mär 2007, 10:26
von BirgittaM
Hallo, madlen!
Eine Abkürzung für Transferrin kenne ich nicht, die Sättigung wird schon mal TfS abgekürzt, sie wird in % angegeben.
Mit deiner Genkonstellation bist du ein eher seltener Fall hier im Forum. Normalerweise schützt das eine gesunde Gen den Träger vor der Eisenüberladung, aber es gibt halt immer Ausnahmen.
Das hab ich darüber gefunden:
http://www.uni-duesseldorf.de/AWMF/ll/078-012.htm
Verfasst: Sa 31. Mär 2007, 11:58
von Lia
Hallo, die Abkürzungen findest Du hier:
http://www.haemochromatose-forum.de/vie ... highlight=
Die Genkonstellation C282y heterozygot kombiniert mit H63D heterozygot ist nicht selten und kann schon mal zu Hämochromatose führen, wobei die Eisenspeicherung meist weniger starke Ausmaße annimmt als bei C282Y homozygot. Ist man nur einfach heterozygot, so schützt das unmutierte Gen in den meisten Fällen vor Eisenüberladung.
Liebe Grüße und allen ein schönes Wochenende
Lia
Verfasst: Sa 31. Mär 2007, 19:05
von BirgittaM
Ich hoffe, ich hab nicht für Verwirrung gesorgt: hier im Forum ist Madlens Genkonstellation aber schon eher selten, oder?
Zu der Verteilung der Genkonstellationen in der gesamten HH-Population könnte ich nämlich gar nichts Sinnvolles beitragen, deshalb hab ich mich da ganz gedeckt gehalten, dachte ich zumindest....
Verfasst: So 1. Apr 2007, 20:43
von jever111
Auch von mir ein kurzer gruss. von olli mit den kugelzellen
Verfasst: Do 5. Apr 2007, 17:02
von McLane
christiane hat geschrieben:Hallo Madlen,
herzlich willkommen im Forum!
Ich habe allen behandelnden Ärzten die Diagnose mitgeteilt und bes. mein Zahnarzt zeigte Interesse, da meine Zähne trotz guter Pflege immer Probleme bereiten.
Viel Spass hier im Forum!
Hallo Madlen,
das mit dem Zahnaruzt ist mir neu, Kannst Du mir vielleicht sagen, was da bei Dir das Problem ist?
McLane
Verfasst: Do 5. Apr 2007, 17:04
von McLane
christiane hat geschrieben:Hallo Madlen,
herzlich willkommen im Forum!
Ich habe allen behandelnden Ärzten die Diagnose mitgeteilt und bes. mein Zahnarzt zeigte Interesse, da meine Zähne trotz guter Pflege immer Probleme bereiten.
Viel Spass hier im Forum!
Ähhh, ich meinte natürlich Hallo Christiane...
McLane
Verfasst: Do 5. Apr 2007, 17:09
von jever111
Hallo Madlen, Auch von der waterkant ein Herzliches willkommen !
Olli mit den Kugelzellen!
