Ist Hämochromatose heilbar?

[Hanns]

Liebe Mitleidende,

In den Wochen, seit ich von meiner HH-Erkrankung erfahren habe, hab ich mich viel und intensiv mit dieser Krankheit beschäftigt. Dabei ist mir eine Frage geblieben, die ich gern mit Euch erörtern möchte:

Ist hereditäre Hämochromatose heilbar?

Natürlich weiß ich, dass es diese Gen-Mutation gibt, die mit dem Defekt der übermäßigen Eisenspeicherung in Verbindung steht. Diese Gen-Mutation ist (so viel wir bis jetzt wissen) nicht heilbar, genauso wenig wie es heilbar ist, dass meine Nase so ausschaut wie sie halt ausschaut (nur als Beispiel natürlich, denn so hässlich ist sie nicht).

Der Unterschied aber ist, dass meine Nase eben schon seit meiner Geburt so ist wie sie ist (seit meiner Geburt ist sie freilich ein bisschen größer geworden, aber sie hat sich nur unwesentlich verändert). Die HH ist als Krankheit bei mir jedoch jetzt erst ausgebrochen, mit 51 Jahren, spürbar für mich nur durch leichte Gelenkprobleme, bei einem „gemäßigten" Ferritinwert von 680 µg/dl. Da frag ich mich doch: Wieso erst jetzt?

Bei anderen tritt diese Symptomatik bereits mit 35 Jahren auf (vielleicht sogar noch früher), wieder andere bekommen erst mit 82 Jahren mit, dass sie HH haben. Andere homozygote HH'ler wissen ein langes erfülltes Leben lang nichts von ihrer genetischen Vorbelastung und sterben alt. Bei einigen wird es leider erst zu spät oder gar nicht erkannt, dass ihre Krankheit ausgebrochen ist, so dass die Eiseneinlagerung ungebremst verschiedene Organe befallen und sogar zerstören kann: Diabetes, Leberschäden, Drüsenfehlfunktionen usw. sind die Folge. Wahrscheinlich war es auch bei meiner Mutter so gewesen, die vor wenigen Jahren starb.

Viele erkranken und einige eben gar nicht

Nach verschiedenen Aufsätzen sind es wohl 10 bis 20% der genetisch vorbelasteten, bei denen die Krankheit nicht ausbricht. Die Wissenschaft nennt das z.B. „keine Penetranz für das Auftreten der Krankheit" oder sie spricht von einer Genotyp-Phänotyp-Relation, wobei sie einen Verhältniswert bildet zwischen denen, die die genetische Anlage in sich haben, und denen, bei denen das Krankheitsphänomen ausbricht. Schließlich ist von einer „Disposition" die Rede, einer Veranlagung also, dass die Krankheit mit hoher Wahrscheinlichkeit ausbrechen kann, aber nicht ausbrechen muss.

Vermutungen

Die Gründe für das Ausbrechen der Krankheit sind jedoch nicht bekannt. Freilich wird von medizinischer Seite her versucht Erklärungen zu geben: Es kann sein, dass einige genetisch Vorbelastete irgendwo Blut verlieren und deswegen nicht erkranken. Auch mag es noch andere genetische Faktoren geben, die wir noch nicht kennen. Das alles sind aber nicht mehr als Vermutungen.

Vermutungen anstellen aber kann ich auch; das kann jeder von uns mit dem nötigen Interesse und der nötigen Ernsthaftigkeit. Vielleicht können wir sogar mit einem größeren Freiraum spekulieren, da wir nicht so tief drinstecken in der Problematik wie die medizinischen Wissenschaftler. Immerhin haben wir uns selbst als Probanden. Ich bin meine eigenes Versuchskaninchen und kann mich selbst beobachten.

Nun zu meinen Vermutungen (Hypothesen):

Hyp A: Vielleicht ist das Ausmaß der Eiseneinspeicherung auch bei den genetisch belasteten (Genotypen) ganz verschieden.
Während die einen mit 2 mg Eisen/Tag nur etwas mehr Eisen einspeichern als ein „Normaler" (ca. 1,5 mg Eisen/Tag), speichern andere 4 bis 5 mg Eisen/Tag. Es gibt Untersuchungen, die darauf hindeuten, dass die Eisenaufnahme ganz verschieden ist. Jemand z.B., dessen Körper etwas mehr Eisen aufnimmt, betreibt vielleicht viel Sport und schwitzt einen Teil des Eisens wieder aus (man kann nachlesen, dass 1 Liter Schweiß ca. 0,5 mg Eisen enthält). Dann merkt er freilich nichts von der Eisenüberladung, bis er mit dem Sport aufhört. Das kann ein Vorteil sein, wenn man bedenkt, dass einige Hochleistungssportler (z.B. Marathonläufer) eher einen Hang zur Anämie haben.

Hyp B: Vielleicht verändert sich die Eisenaufnahme im Lauf des Lebens.
Bekannt ist, dass bei HH'lern ein Zusammenhang besteht zwischen dem Alter und dem eingespeicherten Eisen. Das tritt natürlich auch bei konstant erhöhter Eisenaufnahme ein, aber das meine ich jetzt nicht.
Ich meine, dass sich die Eisenaufnahmefähigkeit im Lauf des Lebens spontan verändern kann, dass jemand z.B. im Alter von 45 Jahren plötzlich nicht mehr nur 2 mg Eisen/Tag ins Blut aufnimmt, sondern 4 mg.

Dafür sind vielleicht Einflüsse oder Auslöser vorhanden, die wir noch nicht kennen (ohne Anspruch auf Vollständigkeit):

B1: Schleichende Vergiftungen im Bereich des Darmes, wo das Eisen aufgenommen wird.
Hunderte von hochkomplexen chemischen Verbindungen essen wir täglich mit unserer Nahrung oder wir nehmen sie über Trinkwasser und Medikamente ein. Von den meisten wissen wir nicht, was sie tatsächlich anrichten können, besonders in Kombination mit anderen. Solch eine Vergiftung kann eine akute Stoffwechselstörung zur Folge haben.

B2: Ernährungsbedingte Stoffwechselstörung
ausgelöst vielleicht durch einseitige Ernährung, Mangelerscheinungen bestimmter Spurenelemente o.Ä. Etwas ist aus dem Gleichgewicht geraten.

B3: Psychische Auslöser
Ich selbst habe verblüffende Erfahrungen mit psychosomatischen Erkrankungen gemacht, und meine daher, dass es sich lohnt, über psychische Auslöser nachzudenken: Ungelöste Konflikte, Traumen, emotionale Zustände, Überlastungen usw.

Vielleicht können solche Auslöser bei den meisten Menschen eine krankhafte Eiseneinspeicherung bewirken. Vielleicht ist die Schwelle der Auslösung bei den homozygoten HH'lern sehr niedrig, bei den heterozygoten schon wesentlich höher und villeicht können sogar Menschen ohne Gendefekt Hämochromatose bekommen, wenn sie Einflussfaktoren extrem ausgesetzt sind.

Wenn es aber Auslöser gibt, dann kann man durch Beseitigung des Auslösers möglicherweise auch die überhöhte Eisenaufnahme wieder rückgängig machen.

Wie gesagt, ist das alles sehr spekulativ, aber wenn mir die Wissenschaft keine präzisen Erklärungen geben kann, dann sind diese Überlegungen berechtigt. Schließlich habe ich mich selbst als erstes und unmittelbar verfügbares Forschungsobjekt, und ich kann experimentieren.

Für die Punkte B1 und B2 wäre naturwissenschaftliche Hilfe bestimmt günstig, ansonsten muss ich mit Entgiftungen und Ernährungsumstellungen selbst experimentieren. Für den Punkt B3 muss ich mich selber fragen. Ein Austausch mit Euch könnte eine Eingrenzung erleichtern, nach dem Motto: Können wir eine Gemeinsamkeit finden.

Um hier etwas herauszufinden, mag es sinnvoll sein, sich anderer Wissensbereiche zu bedienen oder sogar auf naturwissenschaftlich umstrittene Grenzwissenschaften zurückzugreifen (TCM, Antroposophische Medizin, Homöopathie usw.). Ich habe da keine Berührungsängste. Wieso auch, wenn es der Erkenntnis und der Heilung dient.

Freuen würde ich mich, wenn man gemeinsam forschen könnte, ich weiß aber nicht, ob jemand mitmachen will.

Zum Schluss also meine persönliche Antwort auf die oben gestellte Frage:

Es ist nicht auszuschließen, dass hered. Hämochromatose (die Krankheit, nicht die genetische Disposition) heilbar ist.

Worauf warten wir noch. Greifen wirs an!

Grüße
Hans

[Manes]

Hmmm,

als ich die Überschrift Deines Beitrages gelesen habe, habe ich spoWas soll die Frage,natürlich nicht. Wie soll man den einen Gendefekt heilen?

Aber, Deine Ausführungen haben mich zum Nachdenken gebracht, muss da noch ein wenig brain storming betreiben.

lg

Manni

[finchen]

Hallo Hanns...

Da ich ja noch ein ziemlicher Frischling bin, was diese Krankheit anbelangt, habe ich mir in den letzten Wochen doch sehr viele Gedanken darüber gemacht...

Und einige Thesen, die Du in Deinem Artikel aufführst, die sind mir dabei auch durch den Kopf gegangen...

Klar ist es lt. Gen Labor bei mir Genetisch veranlagt, aber warum ist es gerade jetzt ausgebrochen, bzw. wie lange habe ich es schon in mir, den hohen Wert, ohne es zu wissen... :

B3: Psychische Auslöser
Ich selbst habe verblüffende Erfahrungen mit psychosomatischen Erkrankungen gemacht, und meine daher, dass es sich lohnt, über psychische Auslöser nachzudenken: Ungelöste Konflikte, Traumen, emotionale Zustände, Überlastungen usw.

DAS ist etwas, was mir immer wieder durch den Kopf geht...
Ich habe viel durch machen müssen, in den letzten Jahren, war psychisch sehr angeschlagen...

Und ich habe mich mehr als einmal gefragt, ob es nicht damit zu tun hat... :!: :

Ich denke, dass ich niemals eine Antwort darauf bekommen werde, aber ich bin froh, dass ich mit meinen Gedanken nicht so ganz alleine da stehe...

DANKE

Für Deine Ausführungen...
Liebe Grüße

BIRGIT

[BirgittaM]

Von TBC z. B. weiß man, dass die Erreger lange verkapselt in der Lunge ausharren, ohne dass der Träger erkrankt. Das Immunsystem hält die Erreger in Schach. Sollte das Immunsystem durch somatische oder andere Einflüsse geschwächt werden, können sich die Erreger vermehren und die Erkrankung zum Ausbruch bringen.
HH ist natürlich keine Infektionskrankheit, aber warum von den Homozygoten "nur" 80% erkranken und 20% eben nicht, wirft natürlich Fragen auf.
Ich habe es halt als schicksalsgegeben hingenommen, dass die HH bei mir "ausgebrochen" ist, wodurch auch immer.
Aber deine Gedanken zu diesem Thema sind sehr interessant!

[Hanns]

Hallo Birgit,

Ich danke Dir erst einmal für die positive Resonanz. Als ich den Aufsatz vorletzte Nacht aus einem inneren Bedürfnis heraus geschrieben hab, war ich sehr unsicher, ob ich ihn hier in voller Länge oder überhaupt einstellen soll, konnte mich dann erst am Nachmittag durchringen.

Du schreibst: „Ich denke, dass ich niemals eine Antwort darauf bekommen werde ..."

Das seh ich etwas optimistischer. Ich meine, dass wir sehr viel über die psychischen Auslöser von Krankheiten herausfinden können, wenn wir das wollen. Und wenn wir es ernsthaft angehen, lernen wir auch viel über uns selber.

Sich zu dem Thema im Rahmen dieses Forums auszutauschen, halte ich für schwierig; irgendwie sind die Dinge, um die es da geht, zum Teil doch eher privat, und dieses Forum ist mir da zu öffentlich. Es erscheint mir im Moment schwierig, das alles allgemein oder abstrakt zu behandeln. Aber mal sehen ...

Alles Gute und liebe Grüße

Hans

[christiane]

Hallo Hans,

Deine Gedanken dazu sind interessant.
Aber ich denke auch, dass es schwierig sein wird, da tatsächlich Ursachenforschung zu betreiben. Und der Austausch hier im Forum über so persönliche Dinge wäre mir doch auch zu öffentlich.

Ich bin nach wie vor froh, dass HH erkannt wurde und ich durch ALs reagieren kann, um alles im Lot zu halten.

Und meine Gelenkprobleme versuche ich mit Humor zu nehmen (zumindest so lange es geht), ich kann es heute nicht mehr ändern, sondern nur versuchen, so gut wie möglich damit zu leben.

[dokanja]

wirklich interssante überlegungen. ich weiß zunächst auch mal keine antwort. was mir allerdings in den 22 jahren, die ich mich kranken arbeite, aufgefallen ist : daß viele erkrankungen eine ähnliche stimmungslage bzw. übereinstimmungen in charaktereigenschaften der erkrankten aufweisen.

so haben wir häufig den typischen "herzpatienten ", magen, asthma usw.

die frage ist nun, ob uns HH.ler gewisse wesenszüge verbinden. wobei man dann auch wieder nicht mit bestimmtheit sagen kann was zuerst da war : das huhn oder das ei....

lg

anja

[BirgittaM]

Das mit den verbindenden Wesenszügen finde ich gut.
Jetzt können wir ja mal Mutmaßungen anstellen, welche das sein könnten.
I declare this bazaar open....

[rb25]

Interessant sind Deine Gedanken auf jeden Fall, Hanns. Und deswegen pack' ich jetzt mal kurz ein paar von meinen Gedanken dran. Du schreibst:

Auch mag es noch andere genetische Faktoren geben, die wir noch nicht kennen. Das alles sind aber nicht mehr als Vermutungen.

Ich persönlich würde diese anderen genetischen Faktoren allerdings etwas mehr Bedeutung beimessen. Was doch bei HH getestet wird, sind die drei Mutationen. Und das Gen ist ja auch grad mal 10 Jahre bekannt. Wie viel wird denn im Bereich HH geforscht insbesondere genetische Gesichtspunkte? Inwieweit spielen andere Genkonstellatioen in Verbindung mit beispielsweise einer homozygoten C282-Mutation eine Rolle bei Ausbrechen von HH? Ich bin der Meinung, dass es bei jedem Menschen andere genetische Faktoren gibt, die zum Ausbruch der HH bei einer vorliegenden Disposition zumindest einen Teil beitragen. Ob diese allerdings generalisiert und isoliert werden können ist eine andere Frage. Jeder Mensch ist doch nicht das, was er ist, nur aufgrund von äußeren Einflüssen usw. (also überspitzt formuliert). Die Kombination seines vorgegebenen Pakets also der Gene und dem was dann in der Welt daraus gemacht wird, also Umwelteinflüsse usw. spielen doch immer zusammen? Aber trotzdem hat jeder Mensch ein einzigartiges und komplexes Genom (mit Grenzen klar eineiige Zwillinge). Ich glaube, dass eben dieses neben all den sinnvollen und sehr interessanten Vermutungen, Faktoren, Hypothesen, die Du aufgeführt hast, eine ebenso wichtige Rolle spielt. So fertig mit meinem Senf.

Gruß Kathrin

[Hanns]

Hallo Kathrin,

bevor ich zum Basaar geh, will ich mich bedanken für Deine drangehängten Gedanken, weil ich jetzt sehe, dass ich auch noch ein paar Gedanken dranhängen muss, um ein mögliches Missverständnis auszuräumen.

Den Streit, ob der Mensch nun mehr genetisch geprägt ist oder durch Erziehung, den gibts in der Wissenschaft ja nun schon seit vielen Jahrzehnten. Ich selbst habe kein Problem damit, denn ich glaube: sowohl als auch - und auch noch etwas Drittes und Viertes und ... Das würde jetzt zu weit führen.

Einseitigkeiten mag ich genausowenig wie Du. Gerade meine Beschäftigung mit HH hat in mir jedoch den Eindruck erweckt, dass diese Krankheit einseitig mechanisch behandelt wird.
Für mich als Techniker ist das eigentlich ganz wunderbar: „Maschine defekt wegen Produktionsfehler: lagert zu viel Eisen ein - Also, Ventil auf, Eisen raus!"

Ich bin nicht gegen die Mechanik oder die Naturwissenschaft, im Gegenteil, ich finde es irrsinnig gut, dass man Blut so genau untersuchen kann, dass man diese Gen-Disposition entdeckt hat und dass die Eisenüberladung mit AL's so gut behandelt werden kann. Und ich mache meine AL's zur Entleerung und freue mich. Und jedem, der diese Krankheit hat, werd ich sagen: Schau dass du das Eisen runterkriegst, aber flott! Denn: wir kennen keine bessere Therapie gegen die akute HH und gegen die chronische auch noch nicht.

Ich glaube, dass wir uns einig sind, Kathrin. In der Naturwissenschaft kenn ich mich ganz gut aus, da lass ich auch nichts drüber kommen. Ich kenn ihre Vorzüge, aber auch ihre Grenzen.

Jetzt ist es doch schon so spät geworden, dass ich heute nicht mehr zum Basaar komme.
Fürs erste alles Gute für Dich und viele Grüße

Hans

[Manes]

So,

habe das bisschen brain, was meinen Hocheisenzustand üerlebt hat mal in den storm gehängt.

Nochmal, nachdem ich die Überschrift von Hanns´ Artikel gelesen hatte dachte ich spontan, so ein Schwachsin, man kann Gendefekte nicht heilen. Aber die Ausführungen haben mich zum Nachdenken gebracht. Auf jeden Fall fiel mir auch ein Artikel ein, den ich einige Zeit davor in einer fachzeitschrift für en rettungsdienst gelesen hatte. Da ging es zwar nicht um HC, sondern um diabetes, trotzdem werde ich die Gedanken, die sich mir im Zusammenhang mit Hanns Ausführungen dazu ergeben haben hier mal versuchen zum besten zu geben.

Ich denke, über die Hämochromatose brauche ich hier nicht weiter zu berichten. Wenden wir uns also dem diabetes zu und knüpfen nacher die Querverbindung.

Halten wir als gegeben fest, es gibt die Erkrankung diabetes melitus. Halten wir weiter fest, dass der diabetes in zwei Typen unterschieden wird.
Typ-1-diabetes: Man geht heutzutage davon aus, dass es sich bei der Typ-1 erkrankung um eine Autoimmunerkrankung handelt, die durch bestimmte Erbfaktoren und abgelaufene Virusinfektionen begünstigt wird. Typ-1 Diabetiker tragen auf den weißen Blutkörperchen spezielle Merkmale (HLA-Merkmale DR3 und DR4), es gibt nur ganz wenige Ausnahmen. Aus diesem Grund ist eine genetische Prädisposition (Veranlagung) für die Erkrankung anzunehmen. Das führt dazu, dass Antikörper gegen Körpereigene Zellen (in diesem Falle gegen die Zellen, die das Insulin in der Bauchspeicheldrüse prodizieren) gebildet werden und diese dann komplett zerstören. Ab einem Zerstörungsgrad von ca 80% der Insulinbildenden Zellen wird der Diabetes symptomatisch.

Typ-2-diabetes: hier liegt sie sachlage anders, hier ist die Ursache eine unempfindlichkeit gegenüber Insulin. Es muss mehr Insulin produziert werden, um den Körper zufrieden zu stellen. Dadurch werden die Insulinbildenden Zellen so stark belastet, das sie schließlich erschöpft zugrunde gehen (beim Auto nennt man sowas einen Motorschaden ). Adipositias gilt als entscheidender Risikofaktor für die Entstehung eines Typ-2-diabetes.

Und jetzt kommt der brain storm, also die Verknüpfung (und bitte, alles habe ich mir aus der Nase bzw, aus meinem Hirn gequält, es entbehrt jeglicher wissenschaftlicher Grundlage und ist deshalb höchstens als Diskussionsansatz zu nehmen, aber auch denjenigen, die es für Schwachsinn halten, sei gesagt: es ist warscheinlich, dass ihr recht habt):

Ansatz für den Typ-1: Wenn der Körper hingeht und Antikörper gegen die Insulinbildenden Zellen bildet, ist es evtl. möglich, dass der körper bei anderen genetischen Veranlagerungen auch andere Zellen zerstört, bei z.B. HClern die Zellen, die die Eisenaufnahme regeln. Und es erst genau wie beim Typ-1-diadetes erst ab einem gewissen Zerstörungsgrad der Zellen zu einem symptomatischen Auftreten von HC kommt. Übrigens ist es durchaus möglich, dass wir zu den wenigen ausnahmen zählen, die die Prädisposition von den Typ-1-diadetes nicht besitzen und ihn trotzdem bekommen.

Verknüpfung zu Typ-2-diabetes:
Auch hier muss die Frage gestellt werden, ob der Ablauf nicht ähnlich sein kann. Kann es nicht sein, dass durch die genetische Prädisposition, welche die HCler besitzen, der Körper schon in frühen Jahren versucht, ständig vermehr Eisen aufzunehmen und deis nur durch die körpereigenen Regulatoren unterbunden wird. Und erst wenn die Regulatoren quasi einen überlaßtbedingten Maschinenschaden erlitten haben, fängt man an vermehrt eisen im Körper zu speichern.

In Abhängigkeit vom Schaden ist dann auch die Geschwindigkeit der vermehrten Eisenaufnahme umgekehrt proportional.

So, geistiger Erguß zum ersten. Und jetzt auf mich mit Gebrüll.

lg

Manni

[BirgittaM]

Also, HH als Autoimmunerkrankung wie Rheuma oder Hashimoto? Der Körper richtet sich gegen sich selbst. Hätte das aber nicht eher eine entzündliche Reaktion zur Folge?
Ich bin ja, wie Hanns, ein eindeutiger Anhänger wissenschaftlicher Ansätze (soweit das mein Horizont zulässt). Eine Freundin behauptet z.B., dass Krankheiten immer einen psychischen Auslöser haben, der dann körperliche Auswirkungen hat, die letztendlich zur Erkrankung führen. Für meine Begriffe stimmt das für manche Erkrankungendie eindeutig psychosomatisch sind, beileibe aber nicht für alle. Für HH würde ich das gänzlich ausschließen wollen, aber wie Manni schon schrieb, aus dem Bauch heraus, ohne wissenschaftlichen Hintergrund. Ich neige da eher der Theorie des Motorschadens zu: ab einem gewissen Überlastungsgrad bekommt man eben den Kolbenfresser...Vielleicht sind die 20% Homozygote, die nicht erkranken, starke Eisenverbraucher, wodurch auch immer.
Gendefekte werden bestimmt in Zukunft heilbar sein, wenn die Humangenetik weitere Fortschritte macht. Aber sicher wird der Durchbruch wieder aus den USA kommen oder aus anderen Ländern, bei denen dieser Wissenschaftszweig nicht so strengen Auflagen unterliegt wie bei uns in Deutschland. Ob dieses enge Korsett aus ethischen und moralischen Bedenken uns einengt oder schützt, traue ich mich nicht zu beurteilen (eben wegen des Horizontes). Für die vielen Menschen, die gesundheitlich sehr unter einem Gendefekt leiden, würde ich mir wünschen, dass der Ethikrat ein bisschen flexibler wäre, aber man weiß halt nie, welchen Umtrieben man dadurch Tür und Tor öffnet....
So, jetzt widme ich mich wieder irdischen Dingen, wie dem Kartoffelsalat zum Mittagessen....

[Manes]

Abseits vom Thema, wenn ich Deine Ausführungen so lese Birgitta, dann müsste eigentlich ein diabetes Typ1 eine Entzündung verursachen. Dies wäre mir neu.

lg

Manni

[BirgittaM]

Alle Autoimmunerkrankungen, die ich bisher kannte (Rheuma, M.Crohn, Hashimoto etc.) machen Entzündungen.
Diabetes Typ I gehörte für mich bisher nicht dazu. Das war MIR neu.
Stoffwechselerkrankungen kommen in der Onkologei nur am Rande vor, zumindest für das Assistenzpersonal, insofern bin ich nicht wirklich dicht am Thema.

[Manes]

War mir auch neu, habs deshalb extra nochmal nachgelesen.
Allerdings habeih in diesem Artikel auch nichts darüber gefunden, ob es dabei nicht doch zu einer leichten Entzündung kommt, die sich evtl nur über die erhöhten Entzündungswerte nachweisen liesse.

lg

Manni