Ist Hämochromatose heilbar?
Verfasst: Mi 12. Sep 2007, 14:38
Liebe Mitleidende,
In den Wochen, seit ich von meiner HH-Erkrankung erfahren habe, hab ich mich viel und intensiv mit dieser Krankheit beschäftigt. Dabei ist mir eine Frage geblieben, die ich gern mit Euch erörtern möchte:
Ist hereditäre Hämochromatose heilbar?
Natürlich weiß ich, dass es diese Gen-Mutation gibt, die mit dem Defekt der übermäßigen Eisenspeicherung in Verbindung steht. Diese Gen-Mutation ist (so viel wir bis jetzt wissen) nicht heilbar, genauso wenig wie es heilbar ist, dass meine Nase so ausschaut wie sie halt ausschaut (nur als Beispiel natürlich, denn so hässlich ist sie nicht).
Der Unterschied aber ist, dass meine Nase eben schon seit meiner Geburt so ist wie sie ist (seit meiner Geburt ist sie freilich ein bisschen größer geworden, aber sie hat sich nur unwesentlich verändert). Die HH ist als Krankheit bei mir jedoch jetzt erst ausgebrochen, mit 51 Jahren, spürbar für mich nur durch leichte Gelenkprobleme, bei einem „gemäßigten" Ferritinwert von 680 µg/dl. Da frag ich mich doch: Wieso erst jetzt?
Bei anderen tritt diese Symptomatik bereits mit 35 Jahren auf (vielleicht sogar noch früher), wieder andere bekommen erst mit 82 Jahren mit, dass sie HH haben. Andere homozygote HH'ler wissen ein langes erfülltes Leben lang nichts von ihrer genetischen Vorbelastung und sterben alt. Bei einigen wird es leider erst zu spät oder gar nicht erkannt, dass ihre Krankheit ausgebrochen ist, so dass die Eiseneinlagerung ungebremst verschiedene Organe befallen und sogar zerstören kann: Diabetes, Leberschäden, Drüsenfehlfunktionen usw. sind die Folge. Wahrscheinlich war es auch bei meiner Mutter so gewesen, die vor wenigen Jahren starb.
Viele erkranken und einige eben gar nicht
Nach verschiedenen Aufsätzen sind es wohl 10 bis 20% der genetisch vorbelasteten, bei denen die Krankheit nicht ausbricht. Die Wissenschaft nennt das z.B. „keine Penetranz für das Auftreten der Krankheit" oder sie spricht von einer Genotyp-Phänotyp-Relation, wobei sie einen Verhältniswert bildet zwischen denen, die die genetische Anlage in sich haben, und denen, bei denen das Krankheitsphänomen ausbricht. Schließlich ist von einer „Disposition" die Rede, einer Veranlagung also, dass die Krankheit mit hoher Wahrscheinlichkeit ausbrechen kann, aber nicht ausbrechen muss.
Vermutungen
Die Gründe für das Ausbrechen der Krankheit sind jedoch nicht bekannt. Freilich wird von medizinischer Seite her versucht Erklärungen zu geben: Es kann sein, dass einige genetisch Vorbelastete irgendwo Blut verlieren und deswegen nicht erkranken. Auch mag es noch andere genetische Faktoren geben, die wir noch nicht kennen. Das alles sind aber nicht mehr als Vermutungen.
Vermutungen anstellen aber kann ich auch; das kann jeder von uns mit dem nötigen Interesse und der nötigen Ernsthaftigkeit. Vielleicht können wir sogar mit einem größeren Freiraum spekulieren, da wir nicht so tief drinstecken in der Problematik wie die medizinischen Wissenschaftler. Immerhin haben wir uns selbst als Probanden. Ich bin meine eigenes Versuchskaninchen und kann mich selbst beobachten.
Nun zu meinen Vermutungen (Hypothesen):
Hyp A: Vielleicht ist das Ausmaß der Eiseneinspeicherung auch bei den genetisch belasteten (Genotypen) ganz verschieden.
Während die einen mit 2 mg Eisen/Tag nur etwas mehr Eisen einspeichern als ein „Normaler" (ca. 1,5 mg Eisen/Tag), speichern andere 4 bis 5 mg Eisen/Tag. Es gibt Untersuchungen, die darauf hindeuten, dass die Eisenaufnahme ganz verschieden ist. Jemand z.B., dessen Körper etwas mehr Eisen aufnimmt, betreibt vielleicht viel Sport und schwitzt einen Teil des Eisens wieder aus (man kann nachlesen, dass 1 Liter Schweiß ca. 0,5 mg Eisen enthält). Dann merkt er freilich nichts von der Eisenüberladung, bis er mit dem Sport aufhört. Das kann ein Vorteil sein, wenn man bedenkt, dass einige Hochleistungssportler (z.B. Marathonläufer) eher einen Hang zur Anämie haben.
Hyp B: Vielleicht verändert sich die Eisenaufnahme im Lauf des Lebens.
Bekannt ist, dass bei HH'lern ein Zusammenhang besteht zwischen dem Alter und dem eingespeicherten Eisen. Das tritt natürlich auch bei konstant erhöhter Eisenaufnahme ein, aber das meine ich jetzt nicht.
Ich meine, dass sich die Eisenaufnahmefähigkeit im Lauf des Lebens spontan verändern kann, dass jemand z.B. im Alter von 45 Jahren plötzlich nicht mehr nur 2 mg Eisen/Tag ins Blut aufnimmt, sondern 4 mg.
Dafür sind vielleicht Einflüsse oder Auslöser vorhanden, die wir noch nicht kennen (ohne Anspruch auf Vollständigkeit):
B1: Schleichende Vergiftungen im Bereich des Darmes, wo das Eisen aufgenommen wird.
Hunderte von hochkomplexen chemischen Verbindungen essen wir täglich mit unserer Nahrung oder wir nehmen sie über Trinkwasser und Medikamente ein. Von den meisten wissen wir nicht, was sie tatsächlich anrichten können, besonders in Kombination mit anderen. Solch eine Vergiftung kann eine akute Stoffwechselstörung zur Folge haben.
B2: Ernährungsbedingte Stoffwechselstörung
ausgelöst vielleicht durch einseitige Ernährung, Mangelerscheinungen bestimmter Spurenelemente o.Ä. Etwas ist aus dem Gleichgewicht geraten.
B3: Psychische Auslöser
Ich selbst habe verblüffende Erfahrungen mit psychosomatischen Erkrankungen gemacht, und meine daher, dass es sich lohnt, über psychische Auslöser nachzudenken: Ungelöste Konflikte, Traumen, emotionale Zustände, Überlastungen usw.
Vielleicht können solche Auslöser bei den meisten Menschen eine krankhafte Eiseneinspeicherung bewirken. Vielleicht ist die Schwelle der Auslösung bei den homozygoten HH'lern sehr niedrig, bei den heterozygoten schon wesentlich höher und villeicht können sogar Menschen ohne Gendefekt Hämochromatose bekommen, wenn sie Einflussfaktoren extrem ausgesetzt sind.
Wenn es aber Auslöser gibt, dann kann man durch Beseitigung des Auslösers möglicherweise auch die überhöhte Eisenaufnahme wieder rückgängig machen.
Wie gesagt, ist das alles sehr spekulativ, aber wenn mir die Wissenschaft keine präzisen Erklärungen geben kann, dann sind diese Überlegungen berechtigt. Schließlich habe ich mich selbst als erstes und unmittelbar verfügbares Forschungsobjekt, und ich kann experimentieren.
Für die Punkte B1 und B2 wäre naturwissenschaftliche Hilfe bestimmt günstig, ansonsten muss ich mit Entgiftungen und Ernährungsumstellungen selbst experimentieren. Für den Punkt B3 muss ich mich selber fragen. Ein Austausch mit Euch könnte eine Eingrenzung erleichtern, nach dem Motto: Können wir eine Gemeinsamkeit finden.
Um hier etwas herauszufinden, mag es sinnvoll sein, sich anderer Wissensbereiche zu bedienen oder sogar auf naturwissenschaftlich umstrittene Grenzwissenschaften zurückzugreifen (TCM, Antroposophische Medizin, Homöopathie usw.). Ich habe da keine Berührungsängste. Wieso auch, wenn es der Erkenntnis und der Heilung dient.
Freuen würde ich mich, wenn man gemeinsam forschen könnte, ich weiß aber nicht, ob jemand mitmachen will.
Zum Schluss also meine persönliche Antwort auf die oben gestellte Frage:
Es ist nicht auszuschließen, dass hered. Hämochromatose (die Krankheit, nicht die genetische Disposition) heilbar ist.
Worauf warten wir noch. Greifen wirs an!
Grüße
Hans
In den Wochen, seit ich von meiner HH-Erkrankung erfahren habe, hab ich mich viel und intensiv mit dieser Krankheit beschäftigt. Dabei ist mir eine Frage geblieben, die ich gern mit Euch erörtern möchte:
Ist hereditäre Hämochromatose heilbar?
Natürlich weiß ich, dass es diese Gen-Mutation gibt, die mit dem Defekt der übermäßigen Eisenspeicherung in Verbindung steht. Diese Gen-Mutation ist (so viel wir bis jetzt wissen) nicht heilbar, genauso wenig wie es heilbar ist, dass meine Nase so ausschaut wie sie halt ausschaut (nur als Beispiel natürlich, denn so hässlich ist sie nicht).
Der Unterschied aber ist, dass meine Nase eben schon seit meiner Geburt so ist wie sie ist (seit meiner Geburt ist sie freilich ein bisschen größer geworden, aber sie hat sich nur unwesentlich verändert). Die HH ist als Krankheit bei mir jedoch jetzt erst ausgebrochen, mit 51 Jahren, spürbar für mich nur durch leichte Gelenkprobleme, bei einem „gemäßigten" Ferritinwert von 680 µg/dl. Da frag ich mich doch: Wieso erst jetzt?
Bei anderen tritt diese Symptomatik bereits mit 35 Jahren auf (vielleicht sogar noch früher), wieder andere bekommen erst mit 82 Jahren mit, dass sie HH haben. Andere homozygote HH'ler wissen ein langes erfülltes Leben lang nichts von ihrer genetischen Vorbelastung und sterben alt. Bei einigen wird es leider erst zu spät oder gar nicht erkannt, dass ihre Krankheit ausgebrochen ist, so dass die Eiseneinlagerung ungebremst verschiedene Organe befallen und sogar zerstören kann: Diabetes, Leberschäden, Drüsenfehlfunktionen usw. sind die Folge. Wahrscheinlich war es auch bei meiner Mutter so gewesen, die vor wenigen Jahren starb.
Viele erkranken und einige eben gar nicht
Nach verschiedenen Aufsätzen sind es wohl 10 bis 20% der genetisch vorbelasteten, bei denen die Krankheit nicht ausbricht. Die Wissenschaft nennt das z.B. „keine Penetranz für das Auftreten der Krankheit" oder sie spricht von einer Genotyp-Phänotyp-Relation, wobei sie einen Verhältniswert bildet zwischen denen, die die genetische Anlage in sich haben, und denen, bei denen das Krankheitsphänomen ausbricht. Schließlich ist von einer „Disposition" die Rede, einer Veranlagung also, dass die Krankheit mit hoher Wahrscheinlichkeit ausbrechen kann, aber nicht ausbrechen muss.
Vermutungen
Die Gründe für das Ausbrechen der Krankheit sind jedoch nicht bekannt. Freilich wird von medizinischer Seite her versucht Erklärungen zu geben: Es kann sein, dass einige genetisch Vorbelastete irgendwo Blut verlieren und deswegen nicht erkranken. Auch mag es noch andere genetische Faktoren geben, die wir noch nicht kennen. Das alles sind aber nicht mehr als Vermutungen.
Vermutungen anstellen aber kann ich auch; das kann jeder von uns mit dem nötigen Interesse und der nötigen Ernsthaftigkeit. Vielleicht können wir sogar mit einem größeren Freiraum spekulieren, da wir nicht so tief drinstecken in der Problematik wie die medizinischen Wissenschaftler. Immerhin haben wir uns selbst als Probanden. Ich bin meine eigenes Versuchskaninchen und kann mich selbst beobachten.
Nun zu meinen Vermutungen (Hypothesen):
Hyp A: Vielleicht ist das Ausmaß der Eiseneinspeicherung auch bei den genetisch belasteten (Genotypen) ganz verschieden.
Während die einen mit 2 mg Eisen/Tag nur etwas mehr Eisen einspeichern als ein „Normaler" (ca. 1,5 mg Eisen/Tag), speichern andere 4 bis 5 mg Eisen/Tag. Es gibt Untersuchungen, die darauf hindeuten, dass die Eisenaufnahme ganz verschieden ist. Jemand z.B., dessen Körper etwas mehr Eisen aufnimmt, betreibt vielleicht viel Sport und schwitzt einen Teil des Eisens wieder aus (man kann nachlesen, dass 1 Liter Schweiß ca. 0,5 mg Eisen enthält). Dann merkt er freilich nichts von der Eisenüberladung, bis er mit dem Sport aufhört. Das kann ein Vorteil sein, wenn man bedenkt, dass einige Hochleistungssportler (z.B. Marathonläufer) eher einen Hang zur Anämie haben.
Hyp B: Vielleicht verändert sich die Eisenaufnahme im Lauf des Lebens.
Bekannt ist, dass bei HH'lern ein Zusammenhang besteht zwischen dem Alter und dem eingespeicherten Eisen. Das tritt natürlich auch bei konstant erhöhter Eisenaufnahme ein, aber das meine ich jetzt nicht.
Ich meine, dass sich die Eisenaufnahmefähigkeit im Lauf des Lebens spontan verändern kann, dass jemand z.B. im Alter von 45 Jahren plötzlich nicht mehr nur 2 mg Eisen/Tag ins Blut aufnimmt, sondern 4 mg.
Dafür sind vielleicht Einflüsse oder Auslöser vorhanden, die wir noch nicht kennen (ohne Anspruch auf Vollständigkeit):
B1: Schleichende Vergiftungen im Bereich des Darmes, wo das Eisen aufgenommen wird.
Hunderte von hochkomplexen chemischen Verbindungen essen wir täglich mit unserer Nahrung oder wir nehmen sie über Trinkwasser und Medikamente ein. Von den meisten wissen wir nicht, was sie tatsächlich anrichten können, besonders in Kombination mit anderen. Solch eine Vergiftung kann eine akute Stoffwechselstörung zur Folge haben.
B2: Ernährungsbedingte Stoffwechselstörung
ausgelöst vielleicht durch einseitige Ernährung, Mangelerscheinungen bestimmter Spurenelemente o.Ä. Etwas ist aus dem Gleichgewicht geraten.
B3: Psychische Auslöser
Ich selbst habe verblüffende Erfahrungen mit psychosomatischen Erkrankungen gemacht, und meine daher, dass es sich lohnt, über psychische Auslöser nachzudenken: Ungelöste Konflikte, Traumen, emotionale Zustände, Überlastungen usw.
Vielleicht können solche Auslöser bei den meisten Menschen eine krankhafte Eiseneinspeicherung bewirken. Vielleicht ist die Schwelle der Auslösung bei den homozygoten HH'lern sehr niedrig, bei den heterozygoten schon wesentlich höher und villeicht können sogar Menschen ohne Gendefekt Hämochromatose bekommen, wenn sie Einflussfaktoren extrem ausgesetzt sind.
Wenn es aber Auslöser gibt, dann kann man durch Beseitigung des Auslösers möglicherweise auch die überhöhte Eisenaufnahme wieder rückgängig machen.
Wie gesagt, ist das alles sehr spekulativ, aber wenn mir die Wissenschaft keine präzisen Erklärungen geben kann, dann sind diese Überlegungen berechtigt. Schließlich habe ich mich selbst als erstes und unmittelbar verfügbares Forschungsobjekt, und ich kann experimentieren.
Für die Punkte B1 und B2 wäre naturwissenschaftliche Hilfe bestimmt günstig, ansonsten muss ich mit Entgiftungen und Ernährungsumstellungen selbst experimentieren. Für den Punkt B3 muss ich mich selber fragen. Ein Austausch mit Euch könnte eine Eingrenzung erleichtern, nach dem Motto: Können wir eine Gemeinsamkeit finden.
Um hier etwas herauszufinden, mag es sinnvoll sein, sich anderer Wissensbereiche zu bedienen oder sogar auf naturwissenschaftlich umstrittene Grenzwissenschaften zurückzugreifen (TCM, Antroposophische Medizin, Homöopathie usw.). Ich habe da keine Berührungsängste. Wieso auch, wenn es der Erkenntnis und der Heilung dient.
Freuen würde ich mich, wenn man gemeinsam forschen könnte, ich weiß aber nicht, ob jemand mitmachen will.
Zum Schluss also meine persönliche Antwort auf die oben gestellte Frage:
Es ist nicht auszuschließen, dass hered. Hämochromatose (die Krankheit, nicht die genetische Disposition) heilbar ist.
Worauf warten wir noch. Greifen wirs an!
Grüße
Hans
: 
fertig mit meinem Senf.