Diagnose

In diesen älteren Diskussionen der Vorjahre könnt Ihr lesen und auch weiter aktiv schreiben. Beachtet, dass sich der Stand der Forschung seitdem geändert haben kann. Es gibt inzwischen neue Empfehlungen und Leitlinien zur Diagnostik und Therapie.
Charly
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Diagnose

Beitrag von Charly »

Hey Community...
ich hoffe, ihr könnt mir helfen...

Ich schreibe grade eine Hausarbeit in Biologie, die ich bin Freitag abgeben muss...
Wir habe das Thema "Genetik" und ich hab mir denn gleich Hämochromatose als Thema gekrallt *hehe*.
Jedenfalls... ich möchte den Diagnoseweg (also den Gentest) in die arbeit reinbringen, und ich finde einfach nichts verständliches im Internet, was ich kapiere... vielleicht wisst ihr das ja??

Naja, ich weiß sowieso nicht ob ich das sogut hinbekomme, wir sollen mind. 8 Seiten schreiben und ich habe grade mal 2 und bin fertig mit meinem Latein...

ich hoffe das ihr mir helfen könnt.
gaanz liebe grüße =)
Charly
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Beitrag von Charly »

Achjaaa.... das hab ich schon^^ aber dann war ich auch fertig mit den nerven^^

Zu allererst ist für die Diagnose das Ferritin wichtig. Dies ist das Eisenspeicherprotein. Bei Frauen liegt er dann bei Ca.150µg/l (vor den Wechseljahren) und bei Männern und Frauen nach den Wechseljahren bei Ca. 200µg/l. Wenn dann auch noch die Transferrinsättigung erhöht ist (bei Männern 60%, bei Frauen 50%) kann der Verdacht auf Hämochromatose berechtigt sein. Darauf wird ein einfacher Bluttest durchgeführt. Aus dem Blut wird die genomische DNA dann aus dem Blut isoliert und der Abschnitt der DNS, der die Mutation enthält, wird vervielfältigt. Dazu wird die Polymerasekettenreaktion benutzt, das ist ein Verfahren zur vervielfältigung der DNA ohne einen lebenden Organismus (eine Bakterie) zu benutzen. Die DNA wird dann bis zu 30 Mal verdoppelt um ...

... ja beim "um" hörte ich denn auf xD
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Charly
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Beitrag von Charly »

und noch eine frage (editieren ging nicht)

sind primäre und hereditäre hämochromatose das selbe??
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Lia
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Beitrag von Lia »

Hallo Charly,


finde es klasse, daß Du Deine Arbeit über Hämochromatose schreibst !

hoffe ja mal, wenn Du mit Deinem Latein am Ende bist, daß Du die Biologiearbeit nicht auf lateinisch schreiben mußt :mrgreen:

Diagnoseweg findest Du hier als zum Vergrößern anklickbares sehr vereinfachtes Schema:
http://www.haemochromatose.org/erkranku ... atose.html
oder hier als detaillierteres Schema
http://www.uni-düsseldorf.de/WWW/AWMF/ll/078-012.htm
oder hier:
http://www.eiseninfo.de/klasdiag.htm

weitere Infos.
In unserer (im Moment leicht veralteten :wink: ) Linkliste findest Du z.B. hier jede Menge Artikel über Hämochromatose und da dürfte auch über die Vererbungoder Diagnoseweg noch irgendwo weitergehende Info zu finden sein
http://www.haemochromatose-forum.de/viewtopic.php?t=21
Wie gut ist Dein Englisch? Hier sind die besten Bilder- Vererbungsschemata zu Hämochromatose,falls Du sowas brauchen kannst leider auf englisch http://www.cdnhemochromatosis.ca/disord ... itance.php

für google bieten gutes Futter für Deine Arbeit wohl die Begriffe
autosomal
rezessiv
Erbkrankheit
Vererbung
und natürlich Hämochromatose...
wenn Du diese Begriffe miteinander kombinierst, z.B. Vererbung,Hämochromatose dann erhältst Du detailliertere Googleseiten.

ansonsten kannst Du hier auch mal nachschauen bzgl Vererbung:
http://www.mendel-regeln.de/
http://www.onmeda.de/schwangerschaft_ge ... ition.html

Wenn Du Fragen hast, nur zu! :D

Liebe Grüße


Lia
Charly
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Beitrag von Charly »

danke...
aber die seiten kenn ich fast alle... ich verseh sie nur nicht^^ hmmh... ich werde mal weiterschauen
grüße
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fenja
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Beitrag von fenja »

Hallo Charly,

also, erst wollte ich ja nur Korrekturlesen anbieten (grins - ich bin Lektorin), aber vielleicht kann ich dir auch anderweitig weiterhelfen.

Du verwendest gleich am Anfang sehr viele Fachbegriffe rund um die Diagnose. Vielleicht wäre es besser, du fängst damit an, was HH ist?
Und wo genau hakt es denn? Bei den Chromosomen? Bei der Chromosomenteilung, bei den Genen? Bei der HH-Mutation an sich?
Falls du wirklich feststeckst, hilft es oft, sich die einfachsten Fragen zu stellen bzw. stell dir mal vor, du musst einer 10-Jährigen was erklären.
Was ist ein Gen? Wieviele haben wir davon? Wo wohnen die? Wie bekommen wir sie? Und was tun die? Wenn du das alles erklären kannst, kannst du auch die Prinzipien des Erbgangs bei HH erklären.
Helfen tut auch die Frage: Was genau löst denn die HH aus? Wieviele Gene gibt es, die sie auslösen? Wieviele betroffene Gene braucht man, damit sich eine HH auch entwickelt? usw.

Und ja, primäre und hereditäre Hämo sind dasselbe. Sekundäre ist eine acquirierte, also "eingefangene", d.h. nicht in deinen Genen angelegte Hämo, die durch äussere Umstände verursacht wird. Die meisten Leute bekommen eine sekundäre Hämo durch Transfusionen.

Ich finde es toll, dass du die HH für dein Projekt wählst! In welcher Klasse bist du?

LG, Fenja
Charly
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Beitrag von Charly »

danke, fenja, das ist aber nicht mein problem ;)
ich hab schon eine einleitung (fängt mit allgemeines an und darin habe ich auch beschrieben worum es geht)
ich habe eigentlich so ziemlich alles, was du geschrieben hast ;)
ich habe es wie folgt gegliedert:
1.Allgemeines
2.Symptome
3.Diagnose
4.Hämochromatoseformen
5. Ursache
6. Behandlung
7. Folgen

und es harkt hat nur bei der diagnose^^
ich bin in der 10. klasse, mein abschlussjahr...
sorry führ die rechtschreibfehler... :)
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rb25
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Beitrag von rb25 »

Hallo Charly,

was genau verstehst Du denn nicht? Kannst Du konkrete Fragen stellen oder ist alles ein wirrer Haufen ;-)?

Viele Grüße
Kathrin
Charly
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Beitrag von Charly »

Den Gentest...
ich glaube ich drücke mich zu ungenau aus, tut mir leid :oops:
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Lia
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Beitrag von Lia »

editieren geht, aber Du mußt in der Editierfunktion rechts auf " zum vollen Editor wechseln" klicken, da muß da bei dem nächsten Forumsupdate demnächst korrigiert werden... :erschreck :wink:

Wichtig für den energiesparenden Einsatz für Deine Arbeit ist, daß Du nicht vom Hundertsten ins Tausendste kommst, sprich Dich nicht verzettelst, denn man kann schnell den Überblick verlieren.
Überleg Dir also im Vorfeld ab besten, worüber genau Du schreiben möchtest und begrenze die Themen, denn über Hämochromatose zu schreiben, kann uferlos werden, wenn man sich nicht begrenzt.
Gehe am besten nicht zu sehr ins Detail. Du hältst Deinen Vortrag ja nicht vor Ärzten sondern vor Klassenkameraden und dem Lehrer :wink:

hereditär bedeutet erblich (kannst Du auch mal bei google eingeben)
hereditäre Hämochromatose bedeutet erbliche Hämochromatose, was dann als primäre Hämochromatose bezeichnet wird im Gegensatz zur erworbenen, sekundären Hämochromatose.

Ich helfe Dir mal eben bei der Einteilung der Ursachen für Eisenüberladung, denn das ist wirklich etwas kompliziert und im Netz nicht gut beschrieben. (Überhaupt steht auf vielen Internetseiten Müll und das macht das Verständnis dann nicht grad leichter :wink: . Die Seiten, die ich Dir gegeben habe, sind eine ganz gute Anleitung)

:arrow: hereditäre Hämochromatose (=primäre Hämochromatose im Gegensatz zu sekundärer Hämochromatose)

hereditäre Hämochromatose auf HFE Gen (Typ1) -weitaus häufigste Form der Hämochromatose-
entweder C282Y homozygot oder
C282Y/H63D kombiniert heterozygot, selten H63D homozygot

hereditäre Hämochromatose nicht auf HFE Gen -sehr selten-
Typ 2A Hemojuvelin Mutationen
Typ 2B Hepcidin Mutationen
Typ 3 Transferrin Rezeptor-2 Mutationen
Typ 4 Ferroportin Mutationen
Übrige -sehr selten-
Neonatale Hämochromatose (Hämochromatose schon bei Neugeborenen, die schon bei der Geburt schwer krank sind)
u.a.

------------------------------------------------------------
:arrow: sekundäre Eisenüberladung im Gegensatz zu primärer Hämochromatose

Anämien mit Eisenüberladung -sehr selten-
ineffektive Erythropoese= ineffektive Bildung der roten Blutkörperchen
wie Thalassämie (erbliche Erkrankung die in Mittelmeergebieten gehäuft vorkommt. Kannst mal danach googlen)
oder gesteigerte Erythropoese = gesteigerte Bildung von roten Blutkörperchen
wie chronische hämolytische Anämie
oder wiederholte Bluttransfusionen u.a.
andere vermutliche Ursachen von Eisenüberladung sind dann noch
chronische Lebererkrankungen wie Hepatitis, Alkoholmißbrauch u.a.
-----------------------------------

Der Eisenstoffwechsel ist unheimlich kompliziert, also versuche am besten gar nicht, ins Detail zu gehen, sonst müßtest Du erst Medizin und Chemie studieren :wink:
Wichtig für das Verständnis von Hämochromatose ist eigentlich nur,
daß normalerweise -also bei nichtmutierten Menschen- die Eisenaufnahme in den Organismus vom Körper reguliert bzw begrenzt wird. (Für die Eisenausscheidung ist ein solcher Mechanismus jedoch nicht vorhanden, normalerweise nicht nötig, weil ja bei Nichtmutierten der Begrenzungsmechanismus der Eisenaufnahme schon alles regelt...)
Ein die Eisenaufnahme hemmender Stoff namens Hepcidin begrenzt die Aufnahme von Eisen in den Dünndarm.
Braucht der Körper wenig Eisen, signalisiert er das, in dem viel Hepcidin produziert.
Braucht der Körper viel Eisen, produziert er nur wenig die Eisenaufnahme hemmendes Hepcidin.
Mangel an Hepcidin fürht daher zu einem Zuviel an Eisen:
Bei der üblichen Form der Hämochromatose ist ein Mangel an Hepcidin, daher der Körper in ungehemmter Eisenaufnahmebereitschaft.
Es herrscht "Eisenhunger": der Körper "denkt", er hätte viel zu wenig Eisen und rafft daher alles Eisen, was er kriegen kann an sich. :D
...ist ein bischen wie bei Dagobert Duck mit seinen Geldspeichern und seiner Geldgier. Er hat wohl die Geldspeicherkrankheit, ihm fehlt wohl auch ein Stoff, der ihm sagt, wanns genug ist :mrgreen:

Blutbildung/Aderlässe
Und wichtig ist, zu verstehen, daß für die Blutbildung Eisen benötigt wird.
Daher kann man zur Therapie der Eisenüberladung Aderlässe einsetzen.
Durch die Aderlässe verliert der Körper Blut, neues Blut muß gebildet werden.
Dafür braucht der Körper Eisen und das holt er sich dann aus den Eisenspeichern z.B. Leber, wo sich bei Eisenüberladung ein Übermaß an Eisen eingespeichert hat.
(Genauso funktioniert es auch bei den Erhaltungsaderlässen, um das Eisen in Balance zu halten: Ab und an soll der Hämochromatose-Betroffene Blut verlieren.)

Evolution und Hämochromatose-Gene
Man sagt, die HFE Mutation ist irgendwann zur Zeit der Kelten entstanden, daher ist sie bei uns Nachfahren im mitteleuropäischen Raum verbreitet. Diese Mutation hat sich erfolgreich bis heute gehalten.
In früheren Zeiten hatte der Mensch viel mehr mit Blutverlusten und somit natürlichem Eisenentzug zu kämpfen als heutzutage.
Blutverluste waren z.B. Verletzungen und auch Parasiten, die dem Körper Blut entziehen.
"Hämos" konnten nicht so viel Eisen ansammeln wie heute in unserer Wohlstandszeit.
Hämo-Männer, die mangels monatlicher Blutungen viel stärker Eisen laden als Frauen, haben zu früheren Zeiten die Symptome der Erkrankung gar nicht so ausbilden können aus obigen Gründen.
Aber auch weil die Leute früher nicht so alt wurden wie heute und die Erkrankung durch das schleichende, kontinuierlich über die Jahre Ansammeln von Eisen ja erst irgendwann in der Mitte des Lebens "das Faß so richtig zum Überlaufen bringt" und die Menge des überschüssigen Eisens erst dann so groß ist, daß Betroffene Krankheitssymptome entwickeln.
Menschen, die nur eine einfache Hämochromatose-Mutation tragen (ca. jeder 12. Mensch in der mitteleuropäischen Bevölkerung) - das sind viele im Gegensatz zu nur wenigen (jeder 200.-400.)
nehmen Eisen im Vergleich zu ihren Mitmenschen verstärkt auf und haben in einer eisenarmen und von Blutverlusten geprägten Umgebung einen evolutionären Vorteil durch diese Mutation. Daher hat sie sich wohl bis heute so gut durchgesetzt.
Mehr dazu:
-Krankmachende Gene als Chance für die Evolution -Hämochromatose-Gene als Beispiel: http://www.tagesspiegel.de/magazin/wiss ... 00,2086910


weitere Seitenfüller, mögliche Inhalte Deiner Arbeit
-zukünftige Möglichkeiten der Therapie von Hämochromatose.
Heilung durch Gentherapie?.

Liebe Grüße

Lia
Zuletzt geändert von Lia am Mi 19. Dez 2007, 21:33, insgesamt 2-mal geändert.
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Beitrag von Lia »

Huhu Charly habe meinen obigen Beitrag nochmal ergänzt.

Liebe Grüße

Lia
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fenja
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Beitrag von fenja »

Liebe Charly, liebe Lia,

also, ich geh mich dann mal kurz (oder lang) schämen... :oops:

Sorry, dass ich so wenig hilfreich war und auch noch alles falsch verstanden haben. Mega :oops:

Übrigens das mit dem Korrekturlesen war ein Gag, deine Texte sind total ok!!

Viel Glück mit deiner Arbeit!
LG, Fenja
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rb25
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Beitrag von rb25 »

Wie jetzt Fenja, ich dachte ich könnte Dir dann so Anfang Februar meine DA schicken ;-) :D
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Manes
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Beitrag von Manes »

Ich stell mich mal in die Ecke, tschüüüüüüüüüüssssssssssssssss, schääääääääm

und Lia :anbet :anbet :anbet :anbet :anbet :anbet
"Sie waren Menschen wie wir. Aber wenn wir in der Stille an den Kreuzen stehen, vernehmen wir ihre gefasst gewordenen Stimmen: Sorgt ihr, die ihr noch im Leben steht, dass Friede bleibe, Friede den Menschen, Friede den Völkern.“ Theodor Heuss, Bundespräsident am 17.08.1952 zur Einweihung des Ehrenfriedhofes Hürtgen.
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fenja
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Beitrag von fenja »

Ja Mani, ich bin schon da... :D :oops:

Kathrin - das es sich bei deiner DA ja sicher nicht nur um 8 Seiten handelt, habe ich das jetzt mal nicht gehört... bzw. gelesen... :wink:

LG, Fenja
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