HÄMOCHROMATOSE-FORUM

Hallo, ich möchte mich auch kurz vorstellen.
Ich bin 32Jahre und habe vor ca.2 Wochen erfahren, daß meine Genanalyse C282Y und H63D Heterozygot ergeben hat.
Es wurde nocheinmal Blut abgenommen um noch einen anderen Wert zu testen, davon habe ich aber noch kein Ergebnis bekommen. Beim Ultraschall der Leber wurde ne leichte Verfettung festgestellt.
Ich kann mit dem Ganzen nicht so richtig etwas anfangen. Mein Arzt meinte, ich solle erst mal abwarten.
Mein Feritinwert liegt bei 219. Die Erklärung mit dem schwedischen Möbelhaus hab ich schon gelesen und der Arzt hat es mir so ähnlich erklärt. Aber was ich jetzt nicht verstehe, hab ich jetzt HH oder nicht? Soll ich irgendwas spezielles beachten?
Ich weiß nur, dass ich seit Jahren erhöhte Eisenwerte habe (ca. 10 Jahre), dass bis jetzt niemand darauf eingegangen ist und ich eigentlich alle Symptome habe: Gelenkschmerzen (so strak, dass ich mich manchmal kaum bewegen kann), extreme Müdigkeit (schaff fast keine 4-5 Stunden am Stück ohne mich zu einem Nickerchen hinzulegen), Schmerzen im Oberbauch ( wurde schon x mal untersucht - nichts gefunden) usw.
Habe seit 23 Jahren schwere Migräne mit Aura ( bis zur Halbseitenlähmung ). Im Sommer 2008 kam ich wegen psychischem Zusammenbruch in die Psychosomatik-Klinik (6Wochen) . Es wurde immer nur alles auf die Psyche geschoben und in dieser Klinik meinten sie, ich habe Fybromyalgie und jetzt das mit der Hämochromatose....
Weiß irgendwie gar nichts mehr!!!
Ich hoffe, ihr könnt mir irgendwie weiterhelfen.
Vielen Dank schon mal im Vorraus !!!

Gruß Sonja

hallo sonja...
erstmal herzlich willkommen
hmm was ist denn das ? bei so einem niedrigen ferretinwert solche beschwerden ?
tja da habe ich man keine ahnung von ...nur warte doch erstmal ab was der andere test ergibt und nicht den kopf in den sand
ich mit meinen 950 ferritinwert habe längst nicht solche beschwerden wie du na ja habe ja auch nicht so den durchblick aber warte erstmal ab
du wirst hier aber noch gute antworten bekommen mit denen du auch was anfangen kannst und bis dahin
liebe grüße
micha

liebe sonja

bevor sich die fachleute hier zu wort melden , begrüße ich dich schon einmal ganz hezrlich in unserem forum . mensch , du arme , da haben sich ja in deinem zarten alter so allerhand unangenehme beschwerden angesammelt !!

der ferritinwert von 219 ist zum glück nicht besonders hoch . mit ein paar aderlässen dürfte das ruck zuck in ordnung kommen . mich wundert blos , dass bei dir eine leichte fettleber festgestellt wurde . bei diesem ferritinwert ist das normalerweise nicht unbedingt an der tagesordnung . zum glück ist eine fettleber reversibel ( ganz im gegensatz zur leberzirrhose , welche nicht heilbar ist )
hast du denn möglicherweise noch andere faktoren , die zu einer fettleber geführt haben könnten ?

ich wünsche dir zum einen baldige besserung deiner beschwerden und zum anderen , dass du hier all deine fragen beantwortet bekommst .

lg

anja

Hallo Sonja,

erst mal willkommen im Forum!

Zu Deinen Werten kann ich als Laie nichts sagen.
Ich weiss nur (auch als Laie, lt AUssage eines Fachmannes aus Hamburg) , dass, falls Du HH hast, die Eisenwerte nichts über die Intensität der Gelenkbeschwerden sagen. Das soll noch gar nicht richtig erforscht sein. Die Hämochromatose an sich, bzw. der Gendefekt kann ev. schon bei niedrigen Ferritinwerten Gelenkprobleme machen.
Das nützt Dir leider im Moment wenig, deshalb viel Erfolg bei den weiteren Untersuchungen und gute Besserung!

Hallo Sonja,

Herzlich Willkommen im netten Forum.

ohje...das tut mir auch leid, dass Du schon in jüngeren Jahren solche Beschwerden hast. Wenn ich das richtig deute, bist Du "compound heterozygot". Das heißt, dass Du die Veranlagung hast, eventuell Eisen zu speichern. Dein Ferritinwert ist aber noch nicht so sehr erhöht, dass er meines Erachtens nach, zu solch größeren Problemen führt. Aber...das ist jetzt nur meine persönliche Meinung!!!
Ich hatte bei einem wahnsinnig hohen Ferritinwert (über 9000ng/ml) zum Beispiel fast gar keine Probleme....(außer meiner zugegebenerweise stark vergrößerten Leber, die aber nach 73 Aderlässen wieder fast normal ist). Ich will damit nur sagen, nicht immer ist Hämochromatose schuld an unerklärlichen Beschwerden.
Wie Du schon schreibst, steht ja noch ein Ergebnis eines Bluttests aus, den Dein Arzt noch gemacht hat. Da muß man erst mal abwarten, was dabei herauskommt.

Ich wünsche Dir bis dahin auf jeden Fall erst mal gute Besserung
und Kopf hoch...das wird schon.

Liebe Grüße
Elena

Hallo Sonja,

willkommen auch von mir.

Wie jemand meiner Vorschreiber schon schrieb besitzt Du eine compound hetreozygote (nach der Ikea-Methode an zwei Schubladen je eine Seite kaputt) Veranlagung zur Hämochromatose.
Mit 32 Jahren hat der allmonatliche weibliche Aderlass, dafür gesorgt, dass sich Deine Ferritinwerte noch in Grenzen halten. Allerdings sollte man auch bei Dir mittels Aderlässen ( ) dafür sorgen, dass Dein Ferritin unter 50ng/ml kommt und auch dauerhaft gehalten wird. Leider ist es wirklich so, dass die Höhe des Ferritinwertes nichts mit der stärke der Beschwerden zu tun hat. Hier schon mehrfach beschrieben ist die Tatsache, dass unter der Therapie die knöchernen Beschwerden noch zunehmen.
Die Migräne ist (nach meiner Meinung) nicht durch die HC verursacht, ich habe zumindest noch nirgendwo davon gelesen. Dies wird voraussichtelich leider eine Baustelle sein, die Dich parallel zur HC noch begleiten wird. Ebenso die Fibromyalgie.

Ultraschall der Leber ist gemacht, falls da noch jemand auf die Idee kommen sollte, eine Leberbiopsie machen zu wollen, nur um den Eisengehalt der Leber zu testen, dann verweise ich hier schonmal auf die diversen Beiträge zum Thema leberbiopsi und auf die Seite www.eiseninfo.de . Da werde ich demnächst auch nochmal hinfahren.

Zu guter Letzt, falls Du es noch nicht gelesen hast, am 28.03 findet in Düren ein Forumstreffen statt, guckst Du auch hier: http://www.haemochromatose-forum.de/for ... f=4&t=1458

lg

Manni

Hallo, Sonja!
Herzlich willkommen bei uns!
Bei der compound Heterozygotie lagert man nicht zwangsläufig Eisen ein, nur wenn noch andere Faktoren hinzu kommen. Ob dafür die Fibromyalgie in Frage kommt, kann ich nicht sicher sagen.
Dein Ferritinspiegel ist nicht sehr hoch und kann vielleicht auch durch die Fibromyalgie hervorgerufen sein. Müdigkeit an sich ist ein sehr unspezifisches Symptom. Möglicherweise hättest du all das auch ohne den kleinen genetischen Webfehler. Die Beschwerden erscheinen mir auch zu kraß,um durch den nur leicht erhöhten Ferritinwert hervorgerufen zu sein.
Gibt es denn außer dem Ferritin und dem Gentest noch andere Laborwerte, Leber oder Transferrinsättigung z.B.?
Dass du Schmerzen hast, glaube ich gern. Meine Schwiegermutter hatte auch FM (auch Weichteilrheuma genannt) und konnte sich tageweise auch nur unter großen Schmerzen bewegen. An sich schon eine unangenehme Erkrankung, aber in Kombination mit deinen anderen Diagnosen natürlich noch viel beeinträchtigender!
Möchte denn dein Doc nun gar nichts machen oder vielleicht doch mal einen Probe-AL, um zu sehen, wie der Ferritinspiegel sich verhält?

Hallo Sonja,


herzlich willkommen im Forum

hab ich jetzt HH oder nicht

Du hast die genetische Disposition für Hämochromatose, da eine kombinierte Heterozygotie eine relevante Eisenüberladung verursachen kann.
Und Du hast vermutlich auch eine vermehrte Eisenanspeicherung, da junge Frauen im Alter von 32 normalerweise kein Ferritin von 219 ng/ml haben, es sei denn, das Serumferritin spiegelt nicht die tatsächlich vorhandenen Eisenreserven wider.
Ist die Transferrinsättigung auch erhöht? Das ist wahrscheinlich der Wert,von dem Du schriebst, der jetzt noch getestet wird. Ferritin kann auch im Rahmen von entzündlichen Vorgängen erhöht sein.
Wenn aber bei Laboruntersuchungen
-kein Wert (CRP-Wert) auf eine entzündlich bedingte Erhöhung des Ferritinwertes hinweist,
-die Transferrinsättigung erhöht ist,
-und der Hb-Wert nicht niedrig,
dann ist ein Eisenüberschuß sehr wahrscheinlich und dann kann man mit den Aderlässen direkt loslegen. (Eine Leberbiopsie braucht man bei diesen Werten für die Diagnose definitiv nicht.)

Überschüssige Eisenspeicher -auch wenn es sich noch um einen noch sehr geringgradigen Eisenüberschuss bei Ferritin 220ng/ml handeln sollte, gehören entfernt, sprich Aderlaßtherapie bis Ferritin im Zielbereich (die meisten Empfehlungen lauten: 20-50 ng/ml) liegt und da halten, so die mir bekannten Aussagen der heutigen Therapieempfehlungen z.B. dies sprach auch Prof. Dr. Niederau, welcher ein anerkannter Experte in Sachen Hämochromatose ist.

Die streng medizinische Definition von Hämochromatose ist: Eisenüberschuß plus bereits Organschaden wie Leberzirrhose etc.
Glücklicherweise werden die meisten Hämochromatosler heutzutage dank Gentests und besserer Früherkennung bereits in einem Stadium diagnostiziert, in welchem das Eisen noch nicht viel Schaden anrichten konnte. Einzig Gelenkprobleme können-müssen aber nicht-bereits im Frühstadium auftreten.
Fast alle Hämos hier im Forum haben die genetische Disposition, vermehrte Eisenspeicher, aber noch keine irreparablen Spätschäden.
Hast Du Übergewicht? Falls ja, sollte es langsam (nicht schnell) reduziert werden, um die Leber zu entlasten. Bei Fettleber, welche verschiedene Ursachen haben kann, kann es auch ohne Hämochromatosemutationen zu erhöhten Eisenspeichern kommen. Auch dann sind Aderlässe eine sinnvolle Therapie neben Entfernung der Ursache der Fettleber (z.B.Übergewicht).

Psychosomatik-Klinik (6Wochen) Es wurde immer nur alles auf die Psyche geschoben und in dieser Klinik meinten sie, ich habe Fybromyalgie und jetzt das mit der Hämochromatose....

Hat die Klinik für Psychosomatik diese Diagnose gestellt?

11 von 18 bestimmten Druckpunkten (Tenderpoints) müssen auf Fingerdruck schmerzhaft sein, damit man neben dem Beschwerdebild die Diagnose Fibromyalgie überhaupt stellen kann.
Die Oberbauchbeschwerden können mit der Fibro zusammenhängen.
Aber Fibro ist eine Ausschlußdiagnose. Entzündlich-rheumatische Erkrankungen müssen ausgeschlossen sein. Und da dachte ich bislang immer, daß die Diagnostik von Fibromyalgie auch dewegen Sache eines internistischen Rheumatologen ist, auch wenn es sich bei Fibro nicht um eine entzündlich-rheumatische Erkrankung handelt. Vielleicht bin ich da aber auch nicht uptodate...
Hier gibt es gute Informationen zu Diagnostik und Therapie von Fibro:
http://www.rheuma-online.de/a-z/f/fibromyalgie.html
Zudem tritt Fibro meines Wissens gern als Zweiterkrankung, dann als sekundäre Forum zu einer Grunderkrankung auf. So haben viele Betroffene von z.B. rheumatoider Arthritis auch Fibro.
Falls Du noch nicht bei einem internistischen Rheumatologen warst- und zwar bei einem guten- dann wäre das meine Empfehlung.
Hier eine Liste empfohlener Rheumatologen von Usern bei Rheuma-online http://www.rheuma-online.de/aerzteliste/liste/
Migräne ist fies. Hoffe, Du bist gut medikamentös eingestellt. Hat Dir der Klinikaufenhalt insbesondere die verschiedenen Formen der Schmerztherapie geholfen bzgl Migräne und Fibro?


Soviel erstmal von mir, der Hund muß raus in den Regen

Liebe Grüße


Lia