Ich bin halt neu

[MiaBo]

Hi erstmal!

Also,ich habe jetzt seid 2 Tagen die Gewissheit, das ich den Nachweis einer heterozygoten Mutation für H63D habe und daher wohl auch die hereditäre Hämachromatose! Soweit so gut, oder auch nicht! Aber genaues weiß ich selbst nicht, ausser, das mein Eisenwert zu hoch (180, Einheit weiß ich nicht),meine Leberwerte erhöht (seid 1 Jahr schon) und meine Periode seid einem Jahr ausbleibt, ach ja und oft Gelenkschmerzen, vorallem in den Handgelenken! Jetzt frage ich mich natürlich schon, ob es die Gründe dafür in der Krankheit hat oder halt andere. Ich bin recht sportlich und laufe viel (ca.50km die Woche). Am Montag wird nochmal Blut abgenommen, und dann werden so fast ALLE Laborwerte bestimmt, vorallem Serumferritin und Transferrinsättigung mit Eisen. Die Werte sind denk ich ausssagekräftiger. Ich will mich ja noch nicht verrückt machen....

Ach so, ich soll einen Stammbaum erstellen, um zu wissen, von welchem Elternteil ich diese Genmutation bekommen habe! hat das hier schon mal jemande gemacht? Wie fange ich da am besten an?

Und noch was, was kommt auf mich zu, wegen einer Gendiagnostik?

Danke schonmal und ein schönes Wochenende.

[wolle]

Hallo MiaBo,

erstmal herzlich willkommen hier im Forum !

Du könntest nochmal Deine genauen Werte einstellen! ( 180 ... ??? )

Ich habe die selbe Mutation, - siehe mein Tagebuch!

Sicher ist das alles für Dich neu, und alles unbekannte wirft erstmal viele Fragen auf, - allso schieß los!

Toll finde ich deine letzte Aussage, - einen Stammbaum zu fertigen! Wie Du vielleicht weißt, ist HC eine Erbkrankheit, - und die Erbfolge noch,
für mich sehr unverständlich! Finde ich gut, das Dein Doc. danach fragt, - und ich denke mir jetzt einfach mal, - der Doc. ist vom Fach! Ich wurde nicht danach
gefragt!

OK,
das einfach mal dazu,
und wenn du magst,
schaust du in den Chat,
oder machst heute mal paar Beiträge
im bzw. zum Thema
Daheimgebliebene,
da heute ein Forums-Treffen in NRW ist!

LG

Wolle

[MiaBo]

Hallo Wolle!

Danke, für deine Antwort

Jep, ich bin an einen richtig guten Arzt gelangt! War da ursprünglich wegen Kniebeschwerden, und da ich kurz vor meinem 2.Marathon war, wollte er meinen Eisenwert bestimmen, da er ja wahrscheinlich zu niedrig ist. Tja, dann war ich wieder da und er fragte, ob ich dope ... Natürlich nicht, warum auch? Er meinte, ich hätte nen hohen Eisenwert und fragte mich dann einige Sachen (z.B.Gelenkschmerzen,Müdigkeit etc.) Und darauf hin hat er einfach diesen Gentest gemacht. Hätte ja nicht gedacht (er auch wohl nicht) das das jetzt dabei rauskommt.... Ist jetzt aber so. Die genauen Werte weiß ich nicht, am Montag werden alle Werte erstmalig abgenommen. Dann stelle ich die gerne hier rein.

Finde es gut, dieses Forum, obwohl es mir natürlich auch etwas Angst macht! Aber keine Panik auf der Titanic würde ich sagen, da es ja auch gut für mich ist, das es erkannt wurde, vorallem, wegen späterem Kinderwunsch! Denke da eher positiv!

Tüssi

[wolle]

HI MiaBo,

... hab ich ja den richtigen Gedanken gehabt, wg. Arzt, - ganz großen Glückwunsch, - denn das ist leider nicht selbstverständlich!

Gruß

Wolle

[Lia]

Hallo,

herzlich willkommen im Forum .

Bei einer einfach heterozygote Mutation H63D liegt die Voraussetzung, ein besonderes Risiko für Hämochromatose zu haben, NICHT vor, da Du noch ein gesundes unverändertes Gen hast,
10-20% der Normalbevölkerung sind wie Du solche Träger einer einfach heterozygot vorhandenen Hämochromatosemutation.

Solltest Du tatsächlich eine Eisenüberladung haben, was sich dann an bestimmten Eisenlaborparametern zeigt wie erhöhtem Ferritin und erhöhter Transferrinsättigung, sind dafür bei einfach heterozygoter Mutation für H63D andere weitere Faktoren (mit-)ursächlich. So wird es auch bei Wolle sein.
Diese Faktoren können genetisch bedingt oder erworben sein.
(Metabolisches Syndrom als Wohlstandsfolge von u.a. zu wenig Bewegung und möglicher Risikofaktor für erworbene Eisenüberladung fällt bei Dir wohl weg ) .

Einen Stammbaum für H3D zu erstellen, hieße, wenn das alle machen sollten, daß 10-20 % der Bevölkerung damit beschäftigt wären, wenn ihre Ärzte ihnen das empfehlen würden.
Daher warte doch erst mal ab, ob überhaupt eine Eisenüberladung vorliegt, sprich warte ab, ob die weiteren Eisenlaborwerte einen Hinweis auf das mögliche Vorliegen einer Eisenüberladung geben.
Deine Beschwerden und Laborauffälligkeiten wie ausbleibende Menstruation und erhöhte Leberwerte usw können verschiedene Ursachen haben.

Wenn Du magst, stelle doch mal das Gentestergebnis hier ein, die bisherigen Laborwerte- Serumeisen, die einzelnen Leberwerte- und unbedingt die Maßeinheiten (auch wenn es beim Serumeisen wohl µg/dl ist oder handelt es sic hnicht um das Serumeisen, sondern doch um das Ferritin??) und am besten noch den vom Labor angegebene Normbereich dazu. Erst dann kann man sich ein Bild machen.
Das Serumeisen ist übrigens ziemlich nichtssagend bzgl Eisenüberladung, man kann am Serumeisen keine Eisenüberladung feststellen. Es gibt verschiedenste Gründe für erhöhtes Serumeisen, welche mit Eisenüberladung nichts zu tun haben wie z.B. Messfehler und bei Frauen Östrogene wie "die Pille" u.v.m.

Also laß es ruhig angehen , warte die Ergebnisse für die Eisenlaborwerte Ferritin und Transferrin bzw Transferrinsättigung ab und dann sieht man bzw Dein Doc weiter.
Einen Stammbaum für eine so häufige Mutation wie die H63D Mutation halte ich aus Laiensicht für überflüssig, da er nichts bringt, da selbst doppelt geerbte homozyogte Genveranlagung für H63D nur sehr sehr selten eine Eisenüberladung macht bzw auch da wohl noch zusätzliche Faktoren eine begünstigende Rolle spielen.
Nimmst Du die Pille?

Liebe Grüße

Lia PS: die Frage, was auf Dich bzgl Gendiagnostik zukommt, verstehe ich nicht ganz, da sie ja schon erfolgt ist bzw Du Dein Gentestergebnis H63D heterozygot bereits hier mitgeteilt hast. Kannst Du mir da weiterhelfen, was Du meinst ?

[Marie]

Hi MiaBo,

von mir zunächst nur einen Willkommensgruß - keine Zeit!
Eins ist sicher: Du musst Dir keine Sorgen machen!

Auch wenn der hohe Eisenwert generell nicht gut ist für die Gesundheit, hat er Dir beim Marathon sicher Vorteile gebracht.
Du bekommst sicher noch hilfreichere Antworten!

Liebe Grüße Marie

[MiaBo]

@ Lia!

Danke, habe das jetzt erstmal verstanden! Dann heißt es also erstmal abwarten, was die anderen Laborwerte angeht! Dann weiß ich mehr. Wird denke ich dann noch 1 Woche dauern!

Ne, die Pille habe ich vor 14 Monaten abgesetzt und seid dem auch die Periode nicht mehr!

Die Gendiagnostik ist wohl wichtig, wegen dem späterem oder baldigen Kinderwunsch, um einer komplizierten Manifestation der Hämachromatose vorbeugen zu können (steht so im Laborbefund und sagte mir mein Doc auch so). Dann kann ich mir das mit dem Stammbaum also getrost schenken? Hatte da auch so meine Zweifel, was das bringen soll! Und überhaupt, wie ich das machen soll. Bei Großeltern endet es ja dann mit meinem Wissen.....

LG

[wolle]

@ Lia: ... das mit dem Stammbaum, finde ich sehr interessant, - auch wenn, wie Du Lia es beschrieben hast, bei unserer Mutation bedeutungslos sein kann!

Aber .... - das ein Doc. es erläutert, finde ich SUPER!

Gruß
Wolle

[Elena]

Hallo MiaBo,

Herzlich willkommen im Forum,

Lia hat`s ja schon bestens auf den Punkt gebracht. So bleibt mir im Moment nur, Dich hier zu begrüßen....und keine Bange vor Kinderwunsch...
....mein Sohn ist auch heterozygot und seit 9 Monaten Vater eines quietschgesunden Jungen.

Liebe Grüße
Elena

[BirgittaM]

Hallo, MiaBo!
Willkommen imForum!
Das mit dem Stammbaum mag ja interessant sein, aber Sinn macht es ja nur, wenn die "Äste" auch alle einen Gentest machen lassen, also zumindest erst einmal Vater oder Mutter, am besten natürlich beide, plus evtl. vorhandene Geschwister von dir. Alles natürlich nur, wenn du eine Eisenüberladung hast, die ja bei dieser Mutationsform nicht unausweichlich auftritt. Aber das hat Lia ja mal wieder in gewohnter Qualität deutlich gemacht .
Und falls du eine Eisenüberladung hast: es gibt ein Leben mit HH , das siehst du ja an diesem sehr lebendigen Forum vieler netter älterer Mutanten !

[MiaBo]

Danke erstmal, für die lieben Nachrichten

War heute zum Blut abnehmen und in einer Woche weiß ich denke ich mehr.... Also, Daumen drücken!

Echt tolles Forum hier

Liebe Grüße

[Manes]

Hallo MiaBo,

herzlich willkommen aucxh von mir.

Die gendiagnostik bezüglich weitervererbung dürftest Du mir bitte auch nochmal erklären.
Übrigens ist das Urteil eine HC zu haben kein Todesurteil. Man muss nur danach leben. Aber warte zuerst mal alle Laborwerte ab und dann kann man weiterschauen.

lg

Manni

[Lia]

Jep Daumen sind gedrückt

[eintracht70]

Hi,

ich bin auch neu hier.....

Vor ca. einem Jahr wurde bei mir der Gendefekt diagnostiziert. Ich bin jetzt 39 Jahre alt uns seit einem Jahr in Behandlung in der Transfusionszentrale in Mainz.

Dort habe ich alle 14 Tage meine Apherese mit einer Blutmenge von ca. 500ml. Mein Start Ferritinwert lag bei 1190 und derzeit liegt er bei 1143. Also fast unverändert. Der niedrigste Wert lag bei ca. 1000, der höchste bei ca. 1450.

Leider habe ich noch nicht den Durchbruch geschafft und laut den behandelten Ärzten müßte dieser eigentlich nach mindestens einem halben Jahr Therapie erreicht sein. Warum mein Wert weiterhin in dieser Höhe verbleibt, kann keiner der Ärzte erklären.

Ich wäre Ihnen sehr dankbar, wenn Sie mir hier weiterhelfen könnten. Vielleicht haben Sie über den Verein Informationen vorliegen, die einen ähnlichen Fall widerspiegeln.

viele Grüße
Matthias aus Darmstadt

[finchen]

Hallo MiaBo...

Spät, aber auch von mir...

! H E R Z L I C H ! W I L L K O M M E N !

hier im Forum...

Einen Stammbaum hat bei uns die Hunam Genetik mal angelegt,
der aber nicht all zu viel gebracht hat, da niemand aus meiner Familie
bereit war sich testen zu lassen...

Tja, somit war der Baum dann auch sehr schnell wieder verwelkt...

Liebe Grüße

BIRGIT