Gentest H63D homozygot

[nunu]

Hallo, weiss jemand mehr darüber? Bin weiblich, 42 Jahre und wegen Haarausfall zum Hautarzt. Der hat den Stein ins Rollen gebracht. Mein Eisenwert 155, Transferrin 226, Ferritin 270. Jetzt will der Arzt noch 3x die Transferrinsättigung bestimmen. Er meint die Werte wären nicht so schlimm, ab wann sind sie den schlimm???Ab wann kommen Erkrankungen. Ausser Müdigkeit und schlechten Leberwerten konnte er noch Nichts finden. Macht man erst was, wenn der Patient erkrankt ????? Grüsse Melanie

[Lia]

Hallo Nunu, herzlich willkommen im Forum

Mein Eisenwert 155, Transferrin 226, Ferritin 270. Jetzt will der Arzt noch 3x die Transferrinsättigung bestimmen.

Die Transferrinsättigung beträgt aktuell 48%
Bei Menschen mit genetischer Anlage für Hämochromatose, welche die andere Genkonstellation C282Y homozygot haben, ist die Transferrinsättigung deutlich erhöht. Menschen mit H63D homozygot bekommen nur selten ein Vollbild der Erkrankung Hämochromatose, aber es kann zu Eisenüberschuss kommen. Denkbar ist aber auch ein erhöhter Ferritinwert aufgrund anderer Ursache (z.B. im Rahmen des metabolischen Syndroms bzw bei Fettleber oder NASH. Hast Du Übergewicht?

Er meint, die Werte wären nicht so schlimm, ab wann sind sie den schlimm???

Schlimm sind sie dann, wenn sie bereits so hoch sind, daß sie zu Organschäden geführt haben können. Zu Organschäden, welche dann nicht mehr alle reversibel sind. Beispiel Leberzirrhose: bei einem Ferritin von <1000ng/ml ist das Vorhandensein einer Leberzirrhose unwahrscheinlich in jüngerem Lebensalter und bei unauffälligen Leberwerten. (edit: hatte zweimal Lebensalter geschrieben ist natürlich Blödsinn: sollte "bei unauffälligen Leberwerten" heißen)

Ab wann kommen Erkrankungen.

Gelenkprobleme können schon bei geringgradiger Eisenüberladung auftreten. Irreversible Organschäden wie gesagt erst bei sehr hochgradiger Eisenüberladung.
Jedoch stellt Eisenüberschuß einen Risikofaktor für verschiedene Erkrankungen dar und führt zu schlechterer Behandelbarkeit bei bestimmten Vorerkrankungen.

Ausser Müdigkeit und schlechten Leberwerten konnte er noch Nichts finden.

Die Müdigkeit und die Leberwerte werden im Verlauf oder nach Aderlaßtherapie meist besser bzw normal.

Macht man erst was, wenn der Patient erkrankt ?????

Die ist eine gute Frage. Es gibt manche Ärzte, die erst behandeln, wenn das Kind in den Brunnen gefallen ist und der Patient das Vollbild der Erkrankung Hämochromatose mit Leberzirrhose und Konsorten aufweist. Das ist natürlich Quatsch , kommt aber nicht zuletzt aufgrund von unklaren Definitionen (siehe mein heutiger Beitrag anderswo) immer wieder vor.
Die Eisenüberladung im Rahmen einer Hämochromatose gehört zu den am besten behandelbaren Erbkrankheiten. Präventive Aderlässe können und müssen unbedingt sein, um das Eisen in Balance zu bringen/ zu halten, damit es eben nicht zu Organschäden kommt und das Eisen nicht einen Risikofaktor für bei anderweitiger Krankheitsentstehung spielen kann.
Sprich, rechtzeitig erkannt, wird man nie eisenmäßig krank dank Eisen in Balance durch Aderlässe.

Sollte sich bei Dir eine Eisenüberladung (auch) aufgrund einer anderen Erkrankung (Fettleber,NASH) rausstellen, dann sind auch da Aderlässe zur Entleerung der überschüssigen Körpereisenreserven sinnvoll.

Liebe Grüße

Lia

[Manes]

Huhu nunu,

willkommen hier im Forum, Lia hat jua schon reichlich geschrieben.

lg

Manni

[nunu]

Hallo und erst einmal vielen Dank für die schnelle Antwort! Ich bin 1,63 gross und wiege 58 Kg,also ganz normal -kein Übergewicht. Laut Sonogaphie kein Leberschaden erkennbar?!Aber Leberwerte im roten Bereich. Ist die Sättigung schon bedenklich und soll ich auf Aderlass bestehen? Muss mein Feritinwert unter 50? Lieben Gruss Melanie

[Lia]

Hallo und erst einmal vielen Dank für die schnelle Antwort! Ich bin 1,63 gross und wiege 58 Kg,also ganz normal -kein Übergewicht. Laut Sonogaphie kein Leberschaden erkennbar?!Aber Leberwerte im roten Bereich. Ist die Sättigung schon bedenklich und soll ich auf Aderlass bestehen? Muss mein Feritinwert unter 50? Lieben Gruss Melanie

Hallo Nunu,

wie sehen denn die Leberwerte im einzelnen aus? Wenn Du sie hier einstellst, bitte Normbereich und Einheiten dazuschreiben.
Die Transferrinsättigung ist bei Dir gerade mal knapp über dem "normalen" Bereich.
Daher möchte Dein Arzt erneut diesen Wert bestimmen und sehen, wie er dann ausfällt.

Bei erblicher Hämochromatose ist oft auch schon im Frühstadium eine Transferrinsättigung von 80-100% zu sehen.
Eine Transferrinsättigung bis 45% wird als unauffällig bezeichnet.

Man sollte die Ursache für die erhöhten Leberwerte finden. Wenn man Übergewicht hat oder ziemlich viel Alkohol trinkt, dann kann das eine mögliche Ursache für erhöhte Leberwerte und auch für erhöhtes Ferritin auch ganz ohne Hämochromatosemutationen sein. Dein Ferritin ist nur leicht erhöht, aber für eine Frau Deines Alters aus meiner Sicht auffällig und passend zu Deiner Genkonstellation H63D homozygot. Übergewicht hast Du nicht, wie Du schreibst. Deinen Alkoholkonsum und Ernährungsgewohnheiten (außerhalb der reinen Kalorienzufuhr ) kenne ich nicht, eventuell kann schon da eine Umstellung eine Normalisierung der Werte herbeiführen. Schon mal gut, daß die Sonographie keine Auffälligkeiten zeigt.

Wahrscheinlich werden viele Ärzte sagen, daß angesichts dieser Genkonstellation, (welche nicht C282Y homozygot oder H63D +C282Y kombiniert heterozygot ist), der fast unauffälligen Transferrinsättigung und dem gering erhöhten Ferritinwert Aderlässe keinen Sinn machen. Vielleicht sieht Dein Arzt dies anders und wird einem aderlaßfähigen Menschen eine allerdings sanfte Aderlaßtherapie empfehlen, bis das Ferritin <50 ng/ml gesunken ist, so dies der Hb-Wert mitmacht, sprich sofern sich der Hb-Wert wieder schnell nach einem Aderlaß stabilisiert und damit eine vermehrte Eisenanspeicherung anzeigt. Dieses Vorgehen könnte neben gesunder Ernährung und Alkoholkarenz zu einer Entlastung der Leber führen, welche sich dann in einer Normalisierung der Leberwerte niederschlagen könnte.

[BirgittaM]

Ich sag auch nur: willkommen im Forum!

[nunu]

Hi,ich bin sehr froh hier gelandet zu sein! Alkohol trinke ich manchmal, heisst 1-2 Glas Rotwein - vielleicht 2x im Monat. Ich gehe regelmassig joggen und war 5 Jahre Vegetarier (nicht wegen Eisenwerten sondern wegen meinem damaligen Freund).Ich habe ausserdem 3 Kinder und hatte niemals in den Schwangerschaften Eisenmangel, ganz im Gegenteil mein Arzt meinte immer, die Werte wären hervorragend. Meine "Zipperlein" wie Rückenschmerzen oder Müdigkeit und auch den extremen Haarausfall habe ich bisher auf "alt werden" geschoben. Jetzt bin ich aber doch skeptisch. Mein aktueller Eisen, Ferritin und Transferrin Wert ist doch eine Summe meines bisherigen Lebens - wenn ich kein Kinder bekommen hätte und nicht 5 Jahre Vegetarier gewesen wäre, vielleicht wären meine Werte aktuell viel höher!!!Ich habe auch einen Bruder,der sich weigert einen Gentest zu machen - er sagt seine Blutwerte seien völlig normal.Er ist 49 Jahre alt und hat seit 8 Jahren eine Fettleber und seit 5 Jahren Diabetiker. Zusätzlich Herzprobleme und Gelenkbeschwerden, ist in ständiger Behandlung. Er sagt bei ihm liegt es einfach daran,dass er zu fett sei und keinen Sport treibt und sich ungesund ernährt. Er hätte aber keine Lust das zu ändern. FÜR MICH SIEHT DAS NACH HÄMOCHROMATOSE AUS!! UND WENN ER ES HAT; HABE ICH ES DANN NICHT AUCH??Grüsse Melanie

[Lia]

Alkohol trinke ich manchmal, heisst 1-2 Glas Rotwein - vielleicht 2x im Monat

dann ist der Alkohol nicht das Problem

Ich gehe regelmassig joggen und war 5 Jahre Vegetarier

klingt jetzt eher mal nach gesundem Lebenswandel

wenn ich kein Kinder bekommen hätte und nicht 5 Jahre Vegetarier gewesen wäre, vielleicht wären meine Werte aktuell viel höher!!!

Ja, wenn das Serumferritin vermehrte Körpereisenreserven widerspiegelt, dann wäre der Ferritinwert wohl dann wahrscheinlich höher.

Ich habe auch einen Bruder,der sich weigert einen Gentest zu machen
- er sagt seine Blutwerte seien völlig normal.

Welche Blutwerte sind normal? Na, da bin ich mal nicht sicher, ob Ferritin und Leberwerte damit gemeint sind

Er ist 49 Jahre alt und hat seit 8 Jahren eine Fettleber und seit 5 Jahren Diabetiker. Zusätzlich Herzprobleme und Gelenkbeschwerden, ist in ständiger Behandlung. Er sagt bei ihm liegt es einfach daran,dass er zu fett sei und keinen Sport treibt und sich ungesund ernährt. Er hätte aber keine Lust das zu ändern.

Tja, dann hat er gute Chancen, seine künftige Lebensqualität zu determinieren und seine Lebenserwartung zu verkürzen

FÜR MICH SIEHT DAS NACH HÄMOCHROMATOSE AUS!!

Kann sein, kann auch nicht sein. Dazu müßte man Leberwerte und vor allem Ferritin und Transferrinsättigung wissen. Sollte er eine genetische Hämochromatoseveranlagung haben, so wird ihm dieser Lebenswandel, der dem beim metabolischen Syndrom entspricht, zusätzliches Ferritin bescheren, da es auch erworbene Eisenüberladung im Rahmen des metabolischen Syndroms gibt, also Eisenüberladung, ohne daß man irgendwelche Mutationen geerbt haben muß.
Allerdings hilft es nichts, mit erhobenem Zeigefinger aufklären zu wollen. Vielleicht hilft, mal, kommentarlos ein paar Informationen in den Briefkasten zu werfen....

UND WENN ER ES HAT; HABE ICH ES DANN NICHT AUCH??

Du hast die genetische Veranlagung mit H63D homozygot, vermehrt Eisen anzuspeichern, wenn auch eine Hämochromatose im streng medizinischen Sinne = Vollbild der Hämochromatose= sehr sehr hohes Ferritin und Organschäden wie z.B. Leberzirrhose usw bei Dir aufgrund der nur maximal zu mäßiger Eisenüberladung führender Genkonstellation so gut wie ausgeschlossen ist.
Nicht ausgeschlossen ist hingegen eine geringgradige Eisenüberladung. Dazu habe ich ja schon geschrieben. Nochmals meine Frage: möchtest Du mal Deine Leberwerte hier reinstellen (ungefähre Höhe genügt) und Normbereich und Einheiten dazu? Wie hoch ist Dein Hb-Wert? Dann könnte man mehr sagen.

Liebe Grüße

Lia

[nunu]

Hallo Lia,
mein Hb Wert ist 14,2, Werte der Leber hat der Arzt mir nicht mitgegeben, er meinte nur sie wären nicht gut.Ich kann mir aber eine Kopie holen, welche Werte sind den die "Leberwerte"? Wonach muss ich schauen, ich habe wenig Ahnung.
Ich habe wirklich Angst,ich könnte auch Diabetes bekommen, ich habe mal gelesen, dass man erst merkt das die Bauchspeicheldrüse nicht mehr richtig funktioniert,wenn sie nur noch eine 15% Funktion hat, also fast im Eimer ist .Kann man nicht vorsorglich ein paar Aderlässe machen? Lieben Gruss Melanie

[christiane]

ich sag nur mal hallo im Forum!

[Manes]

Hallo Nunu,

ich antworte Dir hier, weil zum einen die Infos evtl. für alle interessant sind und es ja auch um nicht pesönliches geht.

Wie Lia schon schrieb, Ferritinwert unter 50ng/ml. Ich bin allerdings in Deinem Falle wirklich dran interessiert, nach wieviel Litern Blut es bei Dir soweit ist.

Infos dazu unter

www.haemochromatose.org

hier

http://www.lebertransplantation.de/haemochr.htm
http://www.usz.ch/non_cms/gastroenterol ... atitis.pdf auf Seite 50 (Grundsätzlich interessant, auch für Morbus Wilson)
http://www.kkhviechtach.de/kkhv/aktuell/Gentests.pdf (Seite 13 erklärt wunderbar den Erbgang, Seite 18 Angabe zum Zielferritin, Seite 28 gibt einen Zielferritin zwischen 20 und 50ng/ml vor)

Und jetzt hör ich auf zu suchen, das sollte reichen.

Grundsätzlich solltet Ihr aber auch den Hb Wert bei Dir im Auge behalten. Ich denke mir fast, dass der bei Dir sehr schnell nach unten rauschen wird. Lassmer mal schauen. Ich bin neugierig.


lg

Manni

[Lia]

Hallo,

offtopic
muß eben meinen Senf zu diesem Link geben. Mir ist nicht ganz klar, wer der Verfasser dieses Artikels im untenstehenden Link ist. Es ist der Link einer Klinik, in jedem Falle richtet er sich aufgrund der Wortwahl primär an medizinische Fachkreise. Darin ist so vieles falsch, daß ich mich dazu zu Wort melden MUß, auch wenn dies etwas off-topic in diesem Beitrag ist und eher ins Forum Fachsimpelei gehört.
http://www.kkhviechtach.de/kkhv/aktuell/Gentests.pdf

Das Genschema finde ich sehr gut, wir sollten auch mal eines erstellen und dann ins Forum in die Informationen setzen.

Seite 18

Hämochromatose FE>150 mg%

mg % diese Einheit kenne ich und auch die Medizinwelt für Serumeisen nicht

Ferritin>500 ng/ml, Transferrinsättigung>50%

Man hat des öfteren den Eindruck, solche Ferritinangaben werden erwürfelt.
(die meisten Fachleute stimmen überein, daß Ferritin bei Männern =/<300 ng/ml und bei Frauen =/<200 ng/ml als bessere verdächtige Werte für das mögliche Vorliegen einer Hämochromatosedisposition anzusehen sind)

Wenn beim Schema für den Diagnoseweg

Alkoholmißbrauch

mit Ja beantwortet wird, ist Hämochromatose laut diesem Artikel unwahrscheinlich.
Dies stimmt nicht. Wieso sollten bei Alkoholikern Hämochromatosemutationen seltener vorkommen als in der Normalbevölkerung? Vielmehr ist Alkoholmißbrauch einer der modifizierenden Faktoren bei Hämochromatose. Alkoholiker mit Hämochromatosedisposition erkranken im Schnitt früher und schwerer an Symptomen der Eisenüberladung als Nichtalkoholiker.

hetreozygot

für heterozygot ist nur einer von vielen Flüchtigkeitsfehler auf den 218 Seiten.

Aderlasstherapie/ICL670

ICL670 = Eisenchelatbildner Deferasirox
Wieso wird hier auf einen bestimmten Eisenchelator hingewiesen? Hier sehe ich einen möglichen Hinweis auf zweckdienliche Quellen zu sekundärer Hämochromatose, welche in diese Informationen eingeflossen sein könnten. Dies wirft für mich die Frage auf, ob den Lesern (zumeist Fachpersonal) ICL670 etwa als gleichwertige Standardtherapie bei hereditärer Hämochromatose neben der Aderlaßtherapie suggeriert werden soll, da die beiden Begriffe Aderlaßtherapie und ICL670 kommentarlos nebeneinander stehen.
ICL670 ist ein anderer Name für den einmal täglich oral einzunehmenden Eisenchelatbildner mit Inhaltsstoff Deferasirox und Produktnamen ("Ex"- und ein grüner Edelstein ergibt das Wort). Bei hereditärer Hämochromatose ist der Aderlaß (aufgrund Wirksamkeit, Verträglichkeit, Kosten) heutzutage immer noch klar DIE Therapie der Wahl. ICL670=Deferasirox ist für die Therapie erblicher Hämochromatose nicht zugelassen und auch bei sekundärer Hämochromatose nur unter bestimmten Voraussetzungen. Bei hereditärer erblicher Hämochromatose kann der Einsatz von ICL670 aufgrund der Risiken derzeit nur als Off-Label-Use erwogen werden bei besonderen Problemstellungen, wenn etwa eine Aderlaßtherapie nicht möglich ist oder nicht ausreichend ist.

Verlaufskontrolle jährlich.

Verlaufskontrolle von was? Und das dann jährlich?
Zumindest eine jährliche Verlaufskontrolle der Eisenwerte, also jährliche Messung des Ferritins, um die ausgeglichene Eisenbilanz dauerhaft zu erhalten, ist Unsinn. (Desweiteren wäre auch eine jährliche Verlaufskontrolle z.B. die Leber betreffend in Form von bildgebenden Verfahren bei asymptomatischen Homozygoten mit bei Diagnose geringradiger Eisenüberladung nicht sinnig usw.)

S.22
Weiter heißt es widersprüchlicherweise auf Seite 22, daß bei homozygoten Personen engmaschige Kontrollen des Eisenstoffwechsels nötig seien. Eine jährliche Verlaufskontrolle ist nicht gerade als engmaschig zu bezeichnen. Wie man dann also auf eine jährliche Verlaufskontrolle auf Seite 18 kommt, erklärt sich mir nur dadurch, daß man ohne entsprechendes Wissen über Eisenüberladung bei sekundärer Hämochromatose "abgeschrieben" hat, für welche andere Therapieempfehlungen gelten als bei hereditärer Hämochromatose.
Der nächste Satz auf Seite 22 ist falsch, daß beim

Anstieg von Transferrin

(!!!) oder Ferritin eine prophylaktische Aderlaßtherapie durchgeführt werden sollte.
Bei Hämochromatose ist Transferrin typischerweise (im Gegensatz zu Eisenmangel) vermindert und nicht erhöht.
Hier wurde Transferrin und Transferrinsättigung verwechselt, denn die Transferrinsättigung ist derjenige wichtige Eisenlaborparameter, der neben dem Ferritin bei Hämochromatose steigt.
Ich hoffe, daß kein Arzt nun diesem Ratschlag folgt, keiner bei steigendem Transferrin prophylaktische Aderlässe macht .
(Med4you hat übrigens genau diesen Fehler in ihren ansonsten sowohl guten als auch laienverständlichen Informationen zu Laborwerten.)

Kurz und (nicht) gut:
Hier fehlt meines Erachtens das nötige Wissen über hereditäre=erbliche Hämochromatose und die nötige Sorgfalt bei der Recherche.
Zudem Schreibfehler.
Vielleicht wurde als Grundlage für den Text hauptsächlich bestimmte Literatur einer Herstellerfirma gewählt. Solche Literatur bietet schwerpunktmäßig nachvollziehbarerweise Informationen zu sekundärer Eisenüberladung und zu Eisenchelatbildnern.
Zudem kann ich beim Lesen des Textes nicht ausschließen, daß suggeriert werden SOLL, Deferasirox stelle bei erblicher Hämochromatose eine gleichwertige Alternative zur Aderlaßtherapie dar, was definitiv nicht der Fall ist (Off-Label-Use, Nebenwirkungen s.o.). Zumal die letzten beiden Seiten zu Hämochromatose sich mit Eisenchelatoren befassen und darauf verzichtet wird, klar zu schreiben, daß bei erblicher Hämochromatose die Aderlaßtherapie derzeit ganz klar die Therapie der Wahl ist und Medikamente nur eingesetzt werden, wenn Aderlässe nicht möglich sind oder bei Einzelfällen sehr hochgradiger Eisenüberladung zusätzlich zur Aderlaßtherapie.
Leider ist häufig derartige Literatur zu finden, welche sich ja immerhin an medizinisches Fachpersonal richtet, und das ist das Gefährliche daran: Ärzte handeln diesen Informationen gemäß an ihren Patienten.
(Dies kann nicht nur für den Patienten sondern auch für den Arzt negative Folgen haben. Der Arzt haftet für beim Patienten durch Off-Label-Use von Medikamenten entstandene Schäden und trägt in solchem Falle die volle Verantwortung.)


Liebe Grüße

Lia

[nunu]

Hallo Ihr Beiden,inzwischen ist mein Eisenwert und auch der ferritinwert 3x neu besimmt worden, um sicher zu gehen.
Aktuell liegt Eisen bei 257 und Ferritin bei 221. Mein Arzt will meinen Eisenwert unter 150 bringen, sprich auf 149.Alle 14 Tage 300ml Blut weg,heute zum ersten Mal. Von Sättigung war keine Rede und Hb-Wert lag bei 13,9.Bin sehr gespannt wie es weitergeht.Bin sehr dankbar für jede Form von Info.Auch der Arzt wäre glaub ich sehr froh, er hat mich gebeten alles was ich im Internet finde auszudrucken.Ausserdem will er mich eventuell nah Düsseldorf schicken,für ein MRT des Herzens und der Leber, um Frühschaden zu erkennen.Es gibt wohl irgendeine Studie an der Uni Düsseldorf, die feststllen wollen,ab welchem Stadium es zu Schäden kommt.Lieben gruss Melanie

[nunu]

Nochmals vielen Dank, ich halte euch auf dem Laufenden.Grüsse Melanie

[Manes]

Ja, sowas passiert einem, wenn man sich gezielt auf die Suche nach einer bestimmten Sache gibt, und dann nicht darauf achtet, was drumherumgeschrieben worden ist

Also nur die Sachen über den Zielferritin mitnehmen.


lg

Manni