Hallo - ein neuer Wilder Mutant...

[shodan]

Hallo an alle!

Schon seit etlichen Jahren fühle ich mich jedesmal abgeschlagener, müder, ....
Ach ja, ich bin 30, und mein Name ist Thomas - Hatte ich vergessen zu schreiben.
Bislang waren meine Laborwerte allerdings nicht auffällig - Gut, 2004 hatte ich einen Ferritinwert von >500, aber mein Hausarzt meinte damals, das kann schon mal so sein, kein Grund zur Besorgnis.
Heuer habe ich wieder eine Blutanalyse gemacht (eigentilch nur um zu sehen, ob ich mich richtig ernähre) - und diesesmal war der Ferritinwert auf 916ng (15-300 wäre normal steht auf dem Befund), und mein Serumeisen auf 221 (45-182 wäre normal)

Nachdem ich mich in versch. Foren über die beiden Werte eingelesen hatte, habe ich dann meinem Hausarzt den Vorschlag gemacht, mich auf HH zu testen (da ich bereits die Ärgsten Befürchtungen - tumore, usw. - hatte)

Mein Hausarzt hat mich als erstes zum Ultraschall geschickt: Alles ok, innere Organe ganz normal
Jetzt habe ich das Ergebnis: Ich bin wilder Mutant! (HEFE y282: homozyg. Mutant, D63 wildtyp).
(mit einem Transferrin von 179 (200-400 normal) und Transferrinsättiung 84.8% Eisen ist scheinbar dank meinem Vegetarismus seit Blutanalyse auf 214 gesunken)

Mir fällt gerade ein Stein in der Größe eines Lastwagens vom Herzen, dass es "nur" HH ist...

Vor allem wenn ich daran denke, dass nach der ersten Phase der Behandlung meine Müdigkeit, Abgeschlagenheit, usw... warscheinlich stark zurückgehen werden.

[Manes]

Hallo Thomas ,

manchmal muss man sich leider selber zuerst schlau machen, bis man weis was los ist und dann auch eine ganze Menge an Durchsetzungvermögen besitzen.

Wie gehts denn weiter bei Dir?

lg

Manni

[shodan]

Wies weitergeht? Kann ich noch nicht genau sagen. Jetzt (wahrscheinlich heute noch) trage ich mal den Gen + Transferrinbefund (auf dem die Diagnose bereits draufsteht) zum Hausarzt, und werd mich dann so bald als möglich zum Aderlass schicken lassen.

Glücklicherweise wurde HH bei mir wenigstens noch früh genug endteckt, bevor Schädigungen eingetreten sind.

Aber wenn das wirklich stimmt, das 1 von etwa 400 HH hat, warum macht man eigentlich nicht gleich bei der Geburt bei jedem Menschen einen Check, - viele andere Untersuchungen werden auch bei der Geburt gemacht, und tragt das Ergebnis z.b.: in den Impfpass ein? So viel kann ein Gentest jawohl nicht kosten, und wenn man bedenkt, was ein Patient mit schweren Folgeschäden (Leberzirrose, Diabetes) dem Gesundheitssystem kostet, hätte man das wohl 3fach wieder drinnen..

[Manes]

Jaja, das ist so eine Diskussion, die u.a. auch noch geführt werden sollte.

[BirgittaM]

Hallo, Thomas!
Willkommen im Forum!
Nach dem Wildtyp muss ich erst mal googlen !
Die Normalwerte für Hämos bzgl. Ferritin weichen stark von denen für Normalos ab, deshalb gilt ab jetzt auch für dich Ferritin <50 ng/ml, da du ja ganz brav homozygot bei C282Y bist - mal abgesehen vom Tier in Dir bei H63D !
Dann viel Glück beim 1. AL !

[Elena]

Hallo Thomas,

ich begrüße Dich auch recht herzlich hier im Forum.
Dass Dir ein Stein vom Herzen fiel....dass es "nur HH" ist, kann ich gut nachvollziehen. Das ging mir vor zwei Jahren bei meiner Diagnose ganz genau so. Ich hatte da allerdings schon beträchtlich mehr Eisen gebunkert. (9.361ng/ml)
Viel Erfolg bei den ersten Aderlässen und bis auf Weiteres

liebe Grüße
Elena

[dokanja]

lieber thomas willkommen im forum

herzlich willkommen hier.

da siehts man mal wieder. die menschen , die sich informieren und zu handeln bereit sind ( zuweilen auch notfalls etwas frech und fordernt ) , sin deindeutig besser dran.

kann sein, dass es eine weile dauern wird, bis du zu alten kräften zurückfindest. aber das wird !!!

in der zeit der häufigen AL fühlte ich mich oft noch schlapper als zuvor, aber ich wußte ja : es dient alles einem guten zweck.

du schaffat das . und hier findest du alle nötigen infos und auch trost ( falls das mal nötig sein sollte )

lg

anja

[Manes]

Huhu Thomas,

wenn ich dass so Richtig sehe und dioe vererbungslehre noch richtig im Kopf habe, dann muss zwangsläufig einer Deiner Eltern auch die Veranlagung zur vermehrten Eisenspeicherung haben. Auch evtl. vorhandene Geschwister sind betroffen. allerdings kann bei denen die Genkonstelation zu der Deinigen abweichen.ich rate diesbezüglich dringend dazu, dass diese sich auch testen lassen.

Für alle. Wenn ich das gerade richig gelesen habe, dann kennen wir Thomas´ Genkonstelation zum einen unter homozygot an C282Y und zusätzlich Heterozygot an H63D. Nach allen Regeln der Vererbunglehre müßte bei seinen Eltern und Geschwistern sämtliche Konstellationen von compound über homozygot an C282Y bis zu der Konstalation, die Thomas trägt vorkommen. lediglich ein Elternteil kann demnach heterozygot an H63D, explizit 63D sein.

Fragt mich aber bitte nicht, ob die Konstelation von Thomas eine besonders heftige Speicherung auslösen kann.

zur Frage des allgemeinen screenings sei noch erwähnt, dass es nach meinem Wissensstand zwar jeder 200ste bis 400ste die genetische Disposition zur Eisenspeicherung trägt, allerdings von diesen auch nur ein relativ geringer Prozentsatz wirklich Eisen speichert. Der Grund dafür ist noch nicht bekannt. Dies ist auch ein Grund, sich weiterhein zu wundern, warum die alleinige genetische Disposition schon ausreichd, um nicht Blutspenden zu dürfen, zumindest bei den Blutspendeinstituten, die uns nicht nehmen und hier kann ich auch nur für Deutschland sprechen.

lg

Manni

[Marie]

Halt, halt, Manni!

"Wildtyp" ist die normale Form, d.h. nicht mutiert! Also H63D ohne Befund!
(So wie bei den meisten von uns.)

http://de.wikipedia.org/wiki/Wildtyp


Schönes WE!
Marie

[Manes]

wenn ich dass so Richtig sehe und dioe vererbungslehre noch richtig im Kopf habe, dann muss zwangsläufig einer Deiner Eltern auch die Veranlagung zur vermehrten Eisenspeicherung haben. Auch evtl. vorhandene Geschwister sind betroffen. allerdings kann bei denen die Genkonstelation zu der Deinigen abweichen.ich rate diesbezüglich dringend dazu, dass diese sich auch testen lassen.

Für alle. Wenn ich das gerade richig gelesen habe, dann kennen wir Thomas´ Genkonstelation zum einen unter homozygot an C282Y und zusätzlich Heterozygot an H63D. Nach allen Regeln der Vererbunglehre müßte bei seinen Eltern und Geschwistern sämtliche Konstellationen von compound über homozygot an C282Y bis zu der Konstalation, die Thomas trägt vorkommen. lediglich ein Elternteil kann demnach heterozygot an H63D, explizit 63D sein.

Fragt mich aber bitte nicht, ob die Konstelation von Thomas eine besonders heftige Speicherung auslösen kann.

was so alles passiert, wenn man nen Schnellschuß macht und dadurch des Lesens nicht mehr so richtig mächtig ist . Danke für die Aufklärung Marie . Insofern sind natürlich weite Teile des oben zitierten hinfällig. Dies gilt aber nicht für die Empfehlung Eltern und evtl. vorhandene Geschwister auch testen zu lassen.

lg

Manni

[Walburga/]

Hallo Thomas,
herzlich willkommen in dieser netten Runde
Über "Wilde Typen" gibt es auch eine kurze Erklärung in haemochromatose.ch
Grüße,
Walburga

[Tom]

Hallo Thomas,
kurzes Willkommen im Club und Gruß unter Namensvettern

Tom

[christiane]

Hallo Thomas,

auch von mir ein herzliches Willkommen in dieser Runde!

[BirgittaM]

Genau das hab ich auch gefunden: http://www.haemochromatose.ch/diagnose.php
Da glaubt man, was total Interessantes zu entdecken und dabei ist es nur ein blumiger Name für den Normalfall...
Jetzt will ich aber auch wissen, warum die nicht mutierte Form Wildform heißt... ...noch mal lesen...

[Marie]

Hallo Thomas, "wilder Typ"!

Gestern war ich etwas in Eile, heute möchte ich Dich auch herzlich hier im Forum begrüßen.
Du hast die gleiche Genmutation wie die meisten hier, und bei Deinen Werten besteht kein Anlass zur Sorge.
Das hast Du schnell im Griff!

Alles wird gut!

Liebe Grüße Marie