Hallo Abendflieger,
herzlich willkommen im Forum
Schöner Benutzername ist das. Hier gibts noch mindestens einen weiteren solchen Flieger.
Um Deine Fragen zu beantworten, einige Hintergrundinformationen und diverse Gegenfragen:D
Zu Deiner zweiten Frage: Hier melden sich meist Leute an, die eine nachgewiesene Eisenüebrladung haben.Es haben sich immer wieder mal Betroffene mit erhöhtem Ferritin und negativem Gentest hier vorgestellt, bei denen die Ferritinerhöhung noch unklar war, da müßtest Du etwas im Forum wühlen.
Zur ersten Frage:
über 1100; alle anderen Blutwerte liegen in der Norm.
Ich nehme an 1000 ng/ml . Liegt auch die Transferrinsättigung- ein weiterer Eisenlaborparameter- in der Norm, ist eine erbliche HFE Hämochromatose unwahrscheinlich, was der Gentest ja auch bestätigte. Bei homozygoter HFE-Hämochromatose ist die Transferrinsättigung typischerweise deutlich erhöht.
Der Vollständigkeit halber sei gesagt: bei einer speziellen Form der erblichen Hämochromatose, welche sehr selten ist, ist die Transferrinsättigung meist unauffällig (die Schweizer Benutzerin Ferroportina hat solch eine Ferroportin-Mutation, welche autosomal-dominant vererbt wird d.h. bei Elternteil, Kind müßte auch betroffen sein)
Ferritinerhöhung ist nicht gleich Eisenüberladung.
Wichtigste Frage? Was meint Dein Arzt? -wahrscheinlich hat er alles schon "differenzierend" abgecheckt. Hier nochmal einige mögliche Ursachen
:
Leberwerte ebenfalls unauffällig? Erhöhte Leberwerte würden auf eine mögliche Eisenbelastung und Leberschaden hindeuten. Wobei unauffälige Leberwerte nicht zwangsläufig eine Eisenbelastung der Leber ausschließen (und leicht auffällige Werte auch mal bei Gesunden vorkommen). Leberwerte korrelieren nicht immer mit dem Ausmaß eines Leberschadens.
Erhöhtes Ferritin kommt u.a. bei verschiedenen Lebererkrankungen mit oder ohne Eisenbelastung vor.
Eisenüberladung ohne HFE Hämochromatose kann erbliche oder erworbene Gründe haben.
Entzündungs"anzeiger" wie CRP, Blutsenkung sind wohl nicht erhöht, erhöhte Werte würden auf einen entzündlichen Prozess hindeuten, was erhöhtes Ferritin erklären kann.
Bei Krebserkrankungen kann Ferritin erhöht sein (Ferritin als Tumormarker). Wurde bei Dir gesucht und nichts gefunden.
Hb-Wert auch unauffällig? Keine Anzeichen für eine Anämie, nehme ich an. Bei chronischen und chronisch entzündlichen Erkrankungen z.B. rheumat. Erkrankungen kann Ferritin erhöht sein, ohne daß tatsächlich erhöhte Eisenspeicher vorhanden sind- "Anämie chronischer Erkrankung".
Auch bei Schilddrüsenstörungen, Vit B12/Folsäuremangel kann ohne Eisenüberladung ein erhöhter Ferritinwert gefunden werden- ob Ferritin 1000 ng/ml weiß ich allerdings nicht. Im Rahmen ( meist hierzulande) sehr seltener anderer Anämien kommt Ferritinerhöhung mit und ohne Eisenüberladung vor.
Bei vorliegendem (beidseitigem?) Katarakt müßte abgeklärt werden, ob das sehr seltene erbliche Hyperferritinämie-Katarakt Syndrom vorliegen könnte.
Gibt es mögliche Symptome einer eventuellen Eisenüberladung im "eigentlich wohl" fühlen?
Wurde abgeklärt, ob in der Leber zu viel Eisen ist und wie die Leber ausschaut?
Was meinst Du mit differenzierte Tests genau? Eine erweiterte Genotypisierung und/oder Bestimmung der Lebereisenkonzentration?
In der westlichen Wohlstandswelt hat wohl bald jeder dritte Mann Eisenüberschuss, so zeigen Zahlen aus den USA(Quelle gerade nicht parat)- und dies auch ohne HFE-Mutationen, aufgrund von "zu gutem" Lebensstandard, Fettleibigkeit, viel Alkoholkonsum o. ä. (Junge Frauen hingegen haben bekanntermaßen immer noch sehr häufig Eisenmangel aufgrund des monatlichen Blutverlusts.) Viele Männer in Wohlstandsländern haben eine symptomfreie Fettleber und Insulinresistenz, manche dann Folgeerkrankungen. Bei Ferritinerhöhung im Rahmen einer Fettleber oder nichtalkoholischer Fettleberhepatitis(=NASH) ist die Transferrinsättigung typischerweise unauffällig.
Es gibt verschiedene Möglichkeiten, den Zustand der Leber und die Lebereisenreserven zu bestimmen. Hierzu dienen nichtinvasive Verfahren wie Ultraschall, MRI,(in Hamburg auch:SQUID-Magnetometer zur Messung der Lebereisenkonzentration)usw oder als invasives Verfahren die Leberpunktion. Ein invasives Verfahren sollte natürlich nur bei ausreichender Begründung gemacht werden. (Diagnoseschemata von unklaren Hämochromatose-Verdachtsfällen sehen eine Leberbiopsie bei Ferritin von 1000 ng/ml und negativem Gentest als mögliches Vorgehen vor, ich persönlich würde nur bei nachvollziehbarer Begründung des Arztes eine solche vornehmen lassen, erst recht dann, wenn die Leberwerte unauffällig sind.)
Hätte ich ein Ferritin 1000 ng/ml, würde ich so vorgehen: Ich würde bzgl der Frage nach differenzierten Tests erstmal weniger auf eine weitere Genotypisierung schauen, zumal Du Dich ja "eigentlich wohl" fühlst.
Solltest Du eine erweiterte genetische Abklärung wünschen, so frage Deinen Arzt, es gibt erweiterte Gentests, wahrscheinlich wird er jetzt keinen erweiterten Gentest vornehmen.
Denn zunächst, so meine Laienmeinung, sollte man sehen, wies der Leber geht und wie viel Eisen sich in der Leber befindet, ob überhaupt eine Eisenüberladung in der Leber vorhanden ist und ob der deutlich erhöhte Ferritinwert also eine Eisenüberladung reflektiert und/oder evlt Leberschädigung signalisiert. Wenn keine Eisenüberladung, braucht man keine erweiterte genet. Abklärung. Stellt sich eine Eisenüberladung der Leber heraus, wird der Arzt wohl anraten, den Eisenschuss -präventiv zur Vorbeugung oder zur Behandlung einer Lebererkrankung- zu reduzieren und das Eisen in Balance zu halten.
Das wärs erst mal von mir. Hoffe, der lange Sermon hat Dir weitergeholfen.
Liebe Grüße
Lia
