HÄMOCHROMATOSE-FORUM

Ich bin 23 und eine Frau und ich habe Verdacht auf Eisenspeicherkrankheit.
Habe jetzt im Sommer so eine Hautkrankheit die ungefähr so aussieht wie Porphria cutanea tarda, aber zum Glück jetzt nicht zu extrem und nur an ein paar Stellen.Bin auch schnell sehr braun im Sommer.
Außerdem hab ich immer wieder auch noch andere Symptome und in meiner Familie gibt es auf einer Seite Altersdiabetes und Gicht und es gab auch einen Fall von Gelbsucht (kein Alkoholiker und auch kein Virus)-alles Männer.
Erhöhte Leberwerte oder sonstige Werte hatte ich bisher noch nicht,trinken tu ich auch so gut wie nie und Eisen wurde mal ein Test gemacht wo bei mir was um 40 rauskam.
(Ich esse aber auch nur so zweimal pro Woche Fleisch weil es mir nicht so schmeckt, muss ich auch noch dazu sagen)

Mein Problem ist dass ich irgendwie glaube dass ich dieses Gen in mir tragen könnte und eben vielleicht erst später die Krankheit bei mir richtig ausbricht weil ich ja noch relativ jung bin.

Das zweite Problem ist dass mein Hausarzt mich nicht so gerne untersuchen mag,weil noch nie was rausgekommen ist bei mir obwohl ich seit einigen Jahren so paar Sachen öfters habe.

Beim Hautarzt war ich noch nicht,hätte nämlich auch keine so große Lust vorher ewig lang auf irgendwas untersucht zu werden das vielleicht grad mal einer von Hunderttausenden hat bevor man mal auf die Idee mit Hämochromatose kommt.

Jetzt wollte ich mal fragen wie viel so ein Gentest auf Hämochromatose in der Regel überhaupt kostet (bin aus Ö) und ob das normale Ärzte überhaupt machen und ob da überhaupt eine Chance besteht mit dem Hautproblem und meiner familiären Geschichte dass es vielleicht bezahlt wird und ob ich die Leberwerte eventuell auch noch selber zahlen muss wenn sie vorher gemacht werden müssen?

Werde dafür wahrscheinlich auch zu einem anderen Allgemeinmediziner gehen.

Vielen Dank für eure Antworten

was ich noch vergessen habe:

Der Referenzbereich vom Labor für Eisen war zwischen 20 und 100 für Frauen,also bin ich da zurzeit im Normalbereich.

Hallo, herzlich willkommen im Forum

Ich schreibe später evtl noch mehr, jetzt nur mal kurz meine Frage:
wenn ich Dich recht verstehe, Du hast Du für Dich - z.B. nach Googlesuch/Bildervergleich- nun den Verdacht auf PCT und auch den Verdacht auf Hämochromatosegenkonstellation
Was sagt denn Dein Hausarzt zu den Hautveränderungen? (Habe noch nicht recht verstanden, ob Du damit schonmal beim Arzt warst.)
Es gibt sehr viele verschiedene Hautkrankheiten und systemische Krankheiten, die sich u.a. auch an der Haut zeigen.
Nur der Arzt kann eine Diagnose stellen bzw. weiterüberweisen, wo dann eine Diagnose gestellt wird.
Das wärs erstmal von mir.


Liebe Grüße

Lia

Hallo Lia

Naja so einfach kann man das nicht behaupten da hast du schon recht, aber mir geht halt beim Sonnen an vereinzelten Stellen grundlos plötzlich die Haut ab und dann werden Brand Wunden draus,die nach einiger Zeit verheilen aber teilweise mit Narbenbildung.
Eine Blase (eher so mittelgroß) war auch dabei die ist aber nach zwei Tagen aufgegangen dann war drunter auch so eine Wunde.
Im Gesicht ist jetzt auch so ein Bläschen (paar mm Durchmesser)

Wie gesagt ich war noch nicht beim Hautarzt und auch nicht beim normalen Arzt bis jetzt deswegen, habe bisher ca. 9 solche Dinger und die sind auch nicht extrem groß,wurde aber auf PCT hingewiesen und hab mich dann mal so ein wenig schlau gemacht.

Bezüglich Symptome würde da schon einiges bei mir zu Hämochromatose passen obwohl die Werte normal sind (??),hatte früher auch schon mal so einen Verdacht.

Dass ich "normales" PCT habe glaub ich eher weniger,das ist ja extrem selten....

Was ich noch sagen wollte:

Ich mach mich jetzt bezüglich Hämochromatose oder sonstwas auch nicht verrückt,man kann es ja gut behandeln.
Würde nur gern ein wenig Licht ins Dunkel bringen und auch damit man es später früh genug erkennt,falls vorhanden.
Würd mich aber auch so irgendwie interessieren ob das bei uns in der Familie liegt...

Hallo,

ich kann Dich verstehen,
aber wer hat Dich denn auf PCT hingewiesen? Sicher kein Arzt.

Ich würde zum Hausarzt gehen und natürlich, auch wenn Du das liebst, Sonnenbäder vermeiden, allgemein wegen der Sonnenbrandgefahr und des Krebsrisikos und auch, weil Du nun schon erfahren hast, daß bei Sonnenexposition die Haut bei Dir heftig reagiert und Blasen entstehen und die Haut nicht weiter geschädigt werden sollte.
Es gibt verschiedene Hautveränderungen, die durch Sonnen induziert werden können. Nicht nur bei der PCT sind sonnenexponierte Hautstellen betroffen sondern z.B bei der häufigen Mallorca-Akne.

PCT und Hämochromatosegenkonstellation lassen sich nachweisen, aber das macht ein Arzt nur dann, wenn es auch eine Veranlassung, eine Indikation gibt.
Ich gebe Dir schon mal ein paar Hintergrundinformationen zu Hämochromatose, Eisen und PCT.
Welche Deiner Beschwerden würden denn zu Hämochromatose passen?
Symptome einer Hämochromatose bekommt man (außer bei der sehr seltenen jugendlichen Form, und da wärest Du dann schon schwer krank und dies offensichtlich, auch was die Leber angeht) erst ab mittlerem bis höherem Lebensalter. Frauen später als Männer. In Deinem Alter sind selbst bei Hämochromatosedisposition derzeit keine Symptome zu erwarten.

Bei einem früheren Verdacht auf Eisenmangel wurden wahrscheinlich schon mal andere Eisenwerte gemessen. Hast Du die vorliegen? Bitte teile doch noch mit, um welchen Eisenwert es sich handelt. Es ist mir zwar ziemlich klar aber es gibt verschiedene. Das Serumeisen hilft für die Ermittlung vorhandenen Speichereisens nicht weiter. Das sog. Ferritin zeigt das Speichereisen an und ist der Wert, der im Laufe der Lebensjahre bei Hämochromatose ansteigen kann bis zu so hohen Werten, daß Symptome möglich werden. Erst bei sehr hohen Werten plus Vorliegen von gravierenden Organsymptomen spricht man im streng medizinsichen Sinne überhaupt erst von einer Hämochromatose.
Bei Verdacht auf Hämochromatosedisposition wird die sog. Transferrinsättigung gemessen, welche bei Hämochromatosedisposition auch schon in jungem Alter ohne erhöhtes Speichereisen einen Hinweis auf das mögliche Vorliegen dieser genetischen Besonderheit zur besonders hohen Eisenaufnahme liefert und der von Dir erwähnte Hämochromatose-Gentest bringt dann in den meisten Verdachtsfällen Klarheit.

Symptome einer Porphyria cutanea tarda beginnen generell in mittlerem Lebensalter und überwiegend sind Männer betroffen meines Wissens- kenne mich da nicht so gut aus, daher frage am besten Deinen Arzt. Ungefähr 40% PCT-Betroffenen weisen Genmutationen für die erbliche Hämochromatose auf, also überdurchschnittlich viele im Vergleich zur Normalbevölkerung. Wohl über 30 % der PCT-Betroffenen haben erhöhtes Speichereisen. Erhöhtes Speichereisen kann die Symptome der PCT triggern und Aderlaßtherapie die Symptome bessern.

Da wäre, was ich für heute beisteuern kann.
Ich kann verstehen und finde auch gut, daß Du frühzeitig Licht in Dunkelsachen bringen möchtest, Und Eigeninitative in Sachen Gesundheit (irgendwo war da was von wegen "die Bürger sollen mehr für ihre Gesundheit blabla o.ä. gestern in den Nachrichten in Deutschland) ist ja besser, als alles schleifen zu lassen. Manche schleppen sich erst dann halbtot zum Arzt, wenn nix mehr geht und der Arzt sagen muß: "wären Sie mal früher zu mir gekommen..."
Der richtige und medizinstudierte Ansprechpartner wegen der Hautbeschwerden ist der Hausarzt Deines Vertrauens. Muß ja nicht der jetzige sein. Und ich kann auch gut verstehen, daß Dich interessiert, ob Erkrankungen in Deiner Familie sich auf eine gemeinsame Grunderkrankung zurückführen lassen können. Aber einen Haufen Erkrankungen gibts in vielen Familien, , denn an irgendwas müssen wir ja früher oder später den Löffel abgeben
Google -Suchmaschinen können nützlich sein, aber oft verunsichern sie und dies allzumeist unnötig, daher kann Googlen Schaden anrichten. Daher würde ich bis zum Arzttermin nicht zuviel rumgooglen. Und auch nicht privat einen Gentest bezahlen. Wenn man bedenkt, wieviel Eiskaffees man sich dafür leisten kann

Liebe Grüße und berichte uns doch mal, was dann für eine Diagnose war, wenn Du magst.
Würde mich interessieren.

Lia

Hey Lia

Hab leider nur noch das Serumeisen von damals das gemessen wurde,das lag wie gesagt bei etwas über 40 und in der Referenz (20-100).

Auf PCT bin ich von einer Bekanntschaft hingewesen worden,die kennt sich aber auch jetzt nicht perfekt aus, hat aber bisschen Ahnung glaub ich.

Es passiert auch nicht bei jedem Sonnenbaden oder immer wenn ich draußen bin, aber immer wieder entstehen da halt so ein,zwei Stellen aber ich habs jetzt eh schon stark reduziert,gehe täglich nur noch ca. 1 Stunde raus.
Bläschen sinds jetzt nur zwei geworden bisher und gottseidank nicht zu riesig,aber das kann sich soweit ich weiß auch in Wunden äußern, vor allem wenn die Haut eher etwas trocken ist wie bei mir.

Weitere Symptome von mir sind manchmal plötzlich auftretende starke Schwächegefühle mit Übelkeit,Herzrasen und Panik und dem Drang ständig zu essen weil es mir sonst sehr dreckig geht.
Der Arzt hat nichts auffälliges gefunden bisher,aber ich bin auch erst nach zwei Tagen so wenn sowas dann einigermaßen vorbei war hin zum Blutabnehmen, weil ich da währenddessen die Kraft nicht dafür hatte.

Außerdem hab ich öfters tagelang lästiges Muskelzucken in einem Augen oder auch mal in den Armen(sieht man aber von außen nicht)

-häufig Verstopfung

-Immer mal wieder so komische Gelenkschmerzen im Beckenknochen oder ein Ziehen bei der Leber dass zwei bis drei Wochen durchgehen kann.

Nachdem ich wenig Weißwein getrunken hatte (trinke eh selten) spürte ich auch schnell die Leber und bekam Kreislaufprobleme.

Außerdem Schlafstörungen,plötzliche Depris die einfach so kommen und wieder vergehen,Reizverarbeitungsschwächen,Verwirrung,seltsame Gedanken,Ungeduld und schnell mal kurze Wutausbrüche.

Habe Normalgewicht und bin eher schlank.

Untersucht wurden bisher Leber,Nieren,Schilddrüse,gr.Blutbild und eine Tomographie vom Hirn hatte ich auch schon.
Hep C oder HIV hab ich auch keines.

Die körperlichen Beschwerden treten seit vier Jahren immer wieder auf,die Haut ist auch schon seit einigen Jahren empfindlicher geworden und ich bin seitdem auch so schneller geschwächt und kann nicht mehr so viel tun, obwohl ich unter Müdigkeit selbst eher weniger leide.

Hallo, ich antworte mal, da schon Mitternacht, zwischen den Zeilen


Hab leider nur noch das Serumeisen von damals das gemessen wurde,das lag wie gesagt bei etwas über 40 und in der Referenz (20-100).
Das Serumeisen bei Menschen mit Hämochromatosedisposition ist meist erhöht. Es gibt aus meiner Laiensicht keine höhere Wahrscheinlichkeit als für alle zig-möglichen Genveränderungen für andere Erkrankungen auch, sprich, es dürfte für einen Arzt wohl derzeit keinerlei Anlaß geben, eine Hämochromatosedisposition bei Dir zu vermuten.


Auf PCT bin ich von einer Bekanntschaft hingewesen worden,die kennt sich aber auch jetzt nicht perfekt aus, hat aber bisschen Ahnung glaub ich.
Die Bekanntschaft kannst Du (natürlich nur diesbezüglich ) vergessen, es sei denn, das ist ein Arzt und hat Dich in Augenschein genommen und eine Diagnose gestellt oder vielleicht noch, das ist ein selbst PCTBetroffener, der sämtliche Differentialdiagnosen kennt, was selten der Fall sein dürfte.

Es passiert auch nicht bei jedem Sonnenbaden oder immer wenn ich draußen bin, aber immer wieder entstehen da halt so ein,zwei Stellen aber ich habs jetzt eh schon stark reduziert,gehe täglich nur noch ca. 1 Stunde raus.
Bläschen sinds jetzt nur zwei geworden bisher und gottseidank nicht zu riesig,aber das kann sich soweit ich weiß auch in Wunden äußern, vor allem wenn die Haut eher etwas trocken ist wie bei mir.
Täglich 1 Stunde raus oder täglich 1 Stunde in die Sonne? Täglich 1 Stunde in die pralle Sonne wäre viel und schädlich für eine sonnenungewöhnte ungeschützte Haut. Würde ich mich jeden Tag 1 Stunde ungeschützt sonnen, hätte ich wohl auch starke Hautreaktionen.

Weitere Symptome von mir sind manchmal plötzlich auftretende starke Schwächegefühle mit Übelkeit,Herzrasen und Panik und dem Drang ständig zu essen weil es mir sonst sehr dreckig geht.
Der Arzt hat nichts auffälliges gefunden bisher,aber ich bin auch erst nach zwei Tagen so wenn sowas dann einigermaßen vorbei war hin zum Blutabnehmen, weil ich da währenddessen die Kraft nicht dafür hatte.
Diese Beschwerden geben aus meiner Sicht keinen speziellen Hinweis, um nach Hämochromatose zu suchen. Und Laborwerte sind nicht nur eine totale Momentaufnahme, denn man sieht je nach Laborwert oft schon Hinweise, ob was war oder latent noch was ist.

Außerdem hab ich öfters tagelang lästiges Muskelzucken in einem Augen oder auch mal in den Armen(sieht man aber von außen nicht)
Im Internetforen vermuten viele Menschen, die sich Sorgen über ihr Muskelzucken machen, sie hätten ALS, MS oder andere ganz schlimme Erkrankungen, dabei hat jeder Mensch mal Muskelzucken z. B ein lästig zuckendes Augenlid. Ich selbst bin davon schnell ziemlich genervt, wenn ich das mal wieder habe. Muskelzucken muß also nichts Krankhaftes sein. Weil das jeder Mensch hat, genauso wie Zucken unmittelbar vor dem Einschlafen ebenfalls etwas Normales ist, da vermuten auch viele Menschen, daß mit ihnen was nicht stimmt.
-häufig Verstopfung
Kann durch Ernährungsfehler bedingt sein oder auch nicht. Wenn es Dich beunruhigt, sprich Deinen Hausarzt mal darauf an.

-Immer mal wieder so komische Gelenkschmerzen im Beckenknochen oder ein Ziehen bei der Leber dass zwei bis drei Wochen durchgehen kann.
Nachdem ich wenig Weißwein getrunken hatte (trinke eh selten) spürte ich auch schnell die Leber und bekam Kreislaufprobleme.
Eine Leber macht in dem Sinne keinen Schmerz- leider, denn wir hätten viel weniger Alkoholkonsum, wenn dem so wäre . Der hauptsächliche "Schmerz der Leber" ist Müdigkeit. Müdigkeit, die natürlich als unspezifische Erscheinung bei allem Möglichen auftreten kann, hast Du ja eher weniger, wie Du unten schreibst. Druck in der Leber wäre nur bei einem Leberschaden zu erwarten. Dafür gibt es bei Dir keinen Hinweis angesichts der normalen Leberwerte. Und wie gesagt, selbst bei Hämochromatosedispostion hättest Du noch keine eisenbedingten Leberprobleme.
Gelenkschmerzen im Beckenknochen und das Ziehen, was Du als Leberziehen interpretiert hast sowie Kreislaufprobleme kannst Du mal beim Arzt ansprechen, wenn es Dich beunruhigt.
Außerdem Schlafstörungen,plötzliche Depris die einfach so kommen und wieder vergehen,Reizverarbeitungsschwächen,Verwirrung,seltsame Gedanken,Ungeduld und schnell mal kurze Wutausbrüche.
Hier würde ich mich an Deiner Stelle an Deinen Hausarzt wenden, wenn Du darunter leidest. Wobei jeder Mensch gewisse unterschiedliche "Fitheitszustände" und Stimmungsschwankungen hat. Sind die so stark, daß sie einen selbst oder andere Menschen belasten, ist der Gang zum Arzt sinnvoll. Wichtig zu wissen ist, Unbefindlichkeiten und unterschiedliche Tagesform gehören zum Menschsein auch bei Gesunden dazu, sie bedeuten nicht zwangsläufig krankhafte Vorgänge.

Untersucht wurden bisher Leber,Nieren,Schilddrüse,gr.Blutbild und eine Tomographie vom Hirn hatte ich auch schon.
Hep C oder HIV hab ich auch keines.
Das ist ja jede Menge für ein junges Alter.
Es gibt Erkrankungen, die nicht körperliche Ursachen haben, sich aber auf den Körper auswirken können, so daß man fest meint, man sei körperlich krank und natürlich gehören solche Erkrankungen genauso wie "körperliche Erkrankungen" diagnostiziert und therapiert, falls sowas auftritt.

Ich würde es an Deiner Stelle so machen: die Hautstellen mal beim Hausarzt angucken lassen, mit ihm Deine evtl noch bestehenden gesundheitlichen Sorgen besprechen, nicht Sonnenbaden und möglichst auf alles Googlen und alles Bekannte-fragen (die Dir gutgemeint eine Diagnose an den Kopf werfen) verzichten.

Liebe Grüße

Lia

Hallo,

ich habe Dir nun aus meiner Sicht alle wichtigen Hintergrundinformationen zu Hämochromatose usw. gegeben.
Wenn Du meinst, Du bräuchtest einen Hämochromatose-Gentest, dann kannst Du das natürlich Deinem Arzt sagen.
Man sollte sich eh nicht darauf verlassen, was einem Leute sagen, die unstudierte Bekanntschaften oder Mitglieder eines Selbsthilfeforums sind, auch wenn ich eher zu einer informierten Sorte gehöre und meine Angaben immer auf anerkannt wissenschaftl. Quelle beruhen. Der Arzt ist immer der richtige Ansprechpartner.
Sei nicht verwundert- Gründe habe ich Dir dargelegt-, wenn er einen HFE-Gentest aus den in meinem vorigen Beitrag ausgeführten Gründen klar ablehnt.
Dann kannst Du immer noch überlegen, ob Du einen Test der vielen Gentestangebote von einem privatwirtschaftlichen Gentestlabor auf eigene Rechnung durchführen lassen möchtest. Zu den Kosten kannst Du in der Suchfunktion des Forums Einiges finden. Dazu nur noch eine weitere Info: Frauen bekommen selbst bei bestehender Hämochromatosedisposition (homozygoter Genkonstellation C282Y) nur sehr selten eine deutliche Eisenüberladung mit ernsten Krankheitserscheinungen und "Leberdruck" und dies wenn überhaupt, wie gesagt erst in einem fortgeschrittenen Lebensalter.

Alles Gute für Dich

Lia

PS Habe eben Deine PN gelesen.

Gicht ist eine völlig andere Erkrankung als Hämochromatose. Einziger Zusammenhang: Es kommt zu Gelenkbeschwerden. (Die ab und zu mal vorkommende sog. Pseudogicht bei Hämochromatose-Arthropathie hat eine völlig andere Ursache als die Gicht. Wenn bei Gichtsmptomatik die übliche Gichtherapie anschlägt, ist die Ursache Gicht und nicht Hämochromatose.)
Gelbsucht kommt bei verschiedenen Erkrankungen vor.
Tritt also in einer Familie Gicht und Gelbsucht auf, läßt dies nicht auf Hämochromatose schließen.

Huch , wohin ist denn Dein letzter Beitrag verschwunden, hast Du ihn gelöscht? warum?
Naja, egal, alles Gute

Liebe Grüße Lia

Hallo Lia

Ja wird mir wohl nichts anderes übrigbleiben als zum Arzt bzw den Test selber zahlen (sollte er mehr als 50 Euro kosten ist es mir nicht wert und ich werds wohl lieber bleiben lassen)


LG

Ich sage mal Huhu

sowohl eine Hämochromatose, wie auch Gicht und Porphria cutanea tarda lassen sich nach meinen Informtionen relativ leicht nacheisen. Bei diesen Untersuchungen dürfte der HFE test der eindeutig teuerste sein.

lg

Manni