Hausarzt keine Ahnung! Habe ich Hämo oder nicht?

[MSta2504]

Hallo,
bei uns sind mehrere Fälle von Hämochromatose in der Familie festgestellt wurden (Vater jung verstorben, Halbschwester und Neffe). Habe bei meinen Hausarzt meine Blutwerte testen lassen. Ferritin ist leicht erhöht auf 160 ng/ml, Eisen 101, Transferrin 3.00 g/l, Transferrin Sättigung 24 %. Also es ist nur das Ferritin leicht erhöht (normal 15-150). Mein Hausarzt kennt sich damit nicht aus und sagt das müsse in 3 Monaten noch mal kontrolliert werden. Aber er will noch mal im Genlabor nachfragen. Mir ging es letztes Jahr schon sehr schlecht. Ich hatte eine Bauchspeicheldrüsenentzündung, Darmentzündung und Magenentzündung. Ursachen wurden nicht gefunden. Verliere auch seit über 10 Jahren auf natürlichen Weg kein Blut mehr, weil ich keine Gebärmutter mehr habe. Ich bin 38 Jahre alt und weiblich. Mein Arzt sagt auch das ich ja zur Zeit keine Beschwerden hätte und das es halt in drei Monaten noch mal getestet werden soll. Was haltet ihr von dieser Aussage? Soll ich nicht lieber gleich zum Gentest? Liebe Grüsse! Michaela

[Hanne]

Hallo Michaela!

Erstmal herzlich Willkommen im Club!

Von Deinen Blutwerten her scheint alles ja soweit nicht so schlimm zu sein. Aber dennoch: ich persönlich würde auf jeden Fall einen Gentest machen lassen, dann weißt Du wenigstens, ob Du auch eine Genmu-tante bist und die Veranlagung zur Hämochromatose hast. Eine familiäre Belastung hast Du ja, deswegen finde ich die Gewissheit für Dich um so wichtiger! Wurde bei Deiner Familie den in Deiner Familie Hämochromatose-Betroffenen ein Gentest gemacht? Und wenn ja, was für eine Mutation liegt da vor? Das kann Dein Arzt doch nicht ausblenden?
Wie sehen denn Deine Leberwerte aus? Alles noch im grünen Bereich?
Auch finde ich es ziemlich merkwürdig, daß man bei Dir zwar eine Bauchspeicheldrüsenentzündung diagnostiziert hat, aber keiner weiß, woher sie kam? Hat man denn damals nicht einmal wenigstens ein klitzekleines Gallensteinchen gefunden, daß Deine Gallengänge verstopft hat und damit die Bauchspeicheldrüse verärgert hat? Das war bei mir vor Jahren mal so.
Sprich doch bitte nochmal mit Deinem Arzt und frage ihn, was aus seiner Sicht gegen einen Gentest und weitere Diagnostik spricht, auch wenn Du derzeit keine Beschwerden hast.

Liebe Grüße!
Hanne

[Gorgonzola]

Servus Michaela!

Ich bin zwar auch ganz neu hier, finde aber auch Du solltest einen Gentest machen lassen. Dann weißt Du gleich ob Du es hast oder nicht und kannst Du bei auftretenden Beschwerden auch schneller reagieren weil Du die Wehwehchen besser einordnen kannst. Also nichts wie hin zum Doc und Gene testen lassen! Die Kasse zahlt das ja auch soviel ich mitgekriegt hab.

Gorgonzola

[Lia]

Hallo Michaela,

herzlich willkommen im Forum

Vererbung
Sofern Dein erkrankter Vater C282Y homozygot war und das war er wahrscheinlich, bist Du Trägerin einer einfachen Mutation. Wenn Du nicht von Deiner Mutter auch noch eine Hämochromatosemutation geerbt hast, liegt keine Hämochromatoseneigung vor. Um überhaupt ein Erkrankungsrisiko zu haben, muss von Vater und von Mutter ein mutiertes Gen eerbt worden sein. Hat man von dem einem Elternteil ein mutiertes Gen und vom anderen Elternteil ein unmutiertes Gen, liegt keine Erkrankungsneigung vor, dann ist man nur Träger. (HFE-Hämochromatose=autosomal- rezessive Vererbung)

Eisen
Deine Transferrinsättigung ist mit 24% niedrig und das Serumferritin von 160 ng/ml, welches etwas höher ist als man normalerweise bei Frauen Deines Alters sieht, lässt sich z.B. durch den seit zehn Jahren fehlenden Blutverlust erklären.
Bei erblicher Disposition für Hämochromatose mit HFEMutation C282Y sieht man eine sehr hohe Transferrinsättigung z.B. 90% , auch schon bei unsymptomatischen Betroffenen, die noch keine hochgradige Eisenüberladung haben.
Bei Dir ist daher das Vorliegen eines genetisch bedingt erhöhten Erkrankungsrisikos unwahrscheinlich, wird wahrscheinlich Dein Hausarzt sagen, sobald er sich informiert hat.
Es schadet aus meiner Laiensicht nicht, den Ferritinwert etwas im Auge zu behalten und ab und an mal zu checken (wg fehlendem monatl Blutverlust).

Gentest
Als Verwandte ersten Grades eines Erkrankten kannst Du den Gentest machen lassen, wenn Du genau Bescheid über Deinen Genstatus haben willst. Es besteht aber meines Erachtens aufgrund der niedrigen Transferrinsättigung kein dringender Handlungsbedarf, den Gentest zu machen. Aber schaden wird der Gentest Dir wohl auch nicht, weil wahrscheinlich eh kein positiver Gentestbefund zu erwarten ist. Sprich, Du wirst wahrscheinlich keinen Nachteil durch den Gentest haben, hast aber aus deinem Gehirn dann vermutl. das Thema Erbkrankheit draußen, das wäre dann ein Vorteil für Dich.
Bescheid über Deinen momentanen Eisenstatus hast Du bereits. Bei Ferritin 160 ng/ml liegt derzeit KEINE behandlungsbedürftige Eisenüberladung vor und eine Transferrinsättigung von 24% macht das Vorliegen einer erbl. Disp. für Hämochromatose unwahrscheinlich.

Beschwerden
Vorliegende gesundheitliche Beschwerden lassen sich angesichts des Serumferritins nicht durch Hämochromatose erklären. Zudem würden die Symptome eh nicht zu Hämochromatose passen.

Blutspenden
Bei Frauen nach Hysterektomie sieht man mehr Eisen in Körperspeichern und Gehirn als bei Frauen mit Uterus. Man weiss heute noch nicht, ob den Frauen ohne Gebärmutter durch erhöht vorhandenes Eisen ein gesundheitlicher Nachteil entstehen könnte.
Wenn es gesundheitlich bei Dir möglich ist, könntest Du überlegen, ob Du nicht Blutspender werden möchtest. Du würdest Gutes tun für andere und vielleicht auch für Dich, weil Du damit den fehlenden natürlichen monatlichen Blutverlust als Folge der Hysterektomie etwas ausgleichen und das Eisen in alters-und geschlechtsüblichen Rahmen halten könntest.

Dies alles sind jetzt nur Informationen eines Laien, die nicht den Arzt ersetzen können.
Das wärs erst mal von mir.

Liebe Grüße

Lia

[christiane]

Hallo Michaela,
Dir auch ein herzliches Willkommen im Forum.

Lia hat ja in bewährter Art alle Aspekte beleuchtet!

Ich würde mich testen lassen, auch wenn es sicher nicht dringend nötig ist.

[Elena]

Herzlich Willkommen bei uns, Michaela!

Liebe Grüße
Elena