Bin neu hier und möchte mich vorstellen

[Gerlotte]

Ich bin 62 Jahre alt, verheiratet, 2 Söhne und vier Enkelkinder. War vor drei Wochen wegen meiner Arthrose im Krankenhaus und im Zuge dieser Untersuchungen wurde diese mir bis dahin völlig unbekannte Krankheit festgestellt. Man hat mir dann gesagt, wenn die Genanlyse da ist wird man mich anrufen. In der Zwischenzeit bin ich dann mit meinem Kurzarztbrief zu meinem Hausarzt, der zu meiner großen Verwunderung zur Diagnose Hämochromatose kein Wort gesagt hat . Ich habe mir gedacht ja ist das möglich, dass der nicht viel Ahnung hat. Dank Euch weiß ich jetzt, dass mich mein Gefühl nicht getäuscht hat. Dann war mein Befund da und ich wurde angerufen. Genanalyse pos.Homozygotie für HFE 282Tyr Eisen 227,2 Ferritin 818,2 Transferrinsättigung 74, homogene Steatosis hepatis, der Rest meiner Organe unauffällig, normale Leberfunktion und normales Entzündungsparameter. Sollte ich etwas Wichtiges vergessen haben bitte mich danach zu fragen. Habe zwar schon viele Beiträge gelesen, werde aber noch einige Zeit brauchen um mich bei den Abkürzungen und den vielen medizinischen Ausdrücken zurechtzufinden. Empfehlung kurzfristig die Durchführung eines Aderlasses sowie in weiterer Folge eine hämatol. Kontrolle in sechs Monaten . Zu meiner großen Erleichterung wurde mir angeboten ich könnte dies auf der Hämatologischen Ambulanz machen am 27 März ist mein erster Aderlass. Jetzt zu meinen Fragen: warum macht man bei mir nur einen Aderlass das erscheint mir sehr wenig, warum kontrolliert man die Ferritinwerte nicht schon frühzeitig, wo es doch die häufigste Erbkrankheit ist, was sind die wichtigsten Fragen die ich dem Hämatologen stellen muß. Mehr fällt mir momentan nicht ein.

LG. an Alle, schön daß es Euch gibt, geteiltes Leid ist halbes Leid!

[mausi]

Hallo!

Herzlich Willkommen im Club Gerlotte. Leider kann ich dir nicht weiterhelfen, da ich auch seit gut einem Jahr von meiner
HC weiß. Habe aber schon wöchentliche AL mit je 500 ml hinter mir. Seit Vorjahr nichts mehr. Aber auch mein Hausarzt kennt sich mit der Krankheit nicht aus. Aber im Forum bist du sicher gut aufgehoben.

Liebe Grüße Mausi

[Lia]

Hallo Gerlotte,

herzlich willkommen im Forum

Gebe Dir ein paar Hintergrundinformationen zu Deinem Befund und versuche, Deine Fragen etwas zu beantworten:

Erstens mal finde ich es klasse, dass man Deine genetische Disposition zum Eisenspeichern im Krankenhausaufenthalt zu Arthrose bei den Untersuchungen jetzt erkannt hat.
Hausarzt: Es ist gut möglich, dass Dein Hausarzt noch wenig von Hämochromatose weiss und er deswegen nicht reagiert hat, in der täglichen Praxis ist Hämochromatose wenig im Blickfeld.

Gentestergebnis:

Homozygotie für HFE 282Tyr

Du hast die Genkonstellation C282Y homozygot, wie die allermeisten Betroffenen von erblicher Eisenüberladung.

Ferritin 818 ng/ml:
Das ist klar zu hoch, aber es sind noch keine irreversiblen Organschäden zu erwarten. Ausnahme: Gelenkprobleme, die in der Regel schlecht auf die Aderlasstherapie ansprechen. Erst ab einem Ferritin >1000 ng/ml steigt das Risiko, bei Diagnose bereits einen irreversiblen=nicht rückgängig machbaren Organschaden wie eine Leberzirrhose zu haben.
Transferrinsättigung 74%:
Auch klar zu hoch, was auf eine erbliche Hämochromatose hinweist, was sich im positiven Gentest bestätigte.

Steatosis hepatis:
=Fettleber
Du hast eine Fettleber. Deine Leberfunktion ist aber normal, keine erhöhten Leberwerte usw. Sehr viele Menschen hierzulande haben eine Fettleber, etwa ein Viertel der Bevölkerung in unserer westlichen Wohlstandsgesellschaft. Häufige Gründe können u.a. Übergewicht, Bewegungsmangel oder Alkohol sein. Andere Ursachen können best.Erkrankungen, Medikamente oder auch Eisenüberladung sein.
Bei einer Fettleber kann auch ganz ohne Hämochromatosemutationen eine (geringgradige) Eisenüberladung vorhanden sein. Studien haben gezeigt, dass erhöhte Leberwerte durch Aderlasstherapie absinken können.

Empfehlung kurzfristig die Durchführung eines Aderlasses sowie in weiterer Folge eine hämatol. Kontrolle in sechs Monaten .

27 März ist mein erster Aderlass

Na turboschnell sind die nicht gerade. In der Hausarztpraxis meines Vertrauens konnte ich einen Tag nach Gentestergebnis zum ersten Aderlass. Wobei auch nichts passiert bei einem Termin Ende März.
Deine Frage:

warum macht man bei mir nur einen Aderlass das erscheint mir sehr wenig.

Würde ich den Arzt dazu befragen, schreib ich dir unten noch mehr dazu.

warum kontrolliert man die Ferritinwerte nicht schon frühzeitig, wo es doch die häufigste Erbkrankheit ist

Ferritin ist nicht nur ein Anzeiger für Eisenüberladung, sondern kann auch bei Entzündungen und anderen Vorgängen erhöht sein. Daher hat dieser Wert für sich gesehen noch wenig Aussagekraft für Hämochromatose. Ist die Transferrinsättigung auch deutlich erhöht, dann besteht ein Verdacht auf Hämochromatose.
Auch wenn die Gendisposition mit erhöhtem Erkrankungsrisiko für Hämochromatose, Deine Genkonstellation in der Allgemeinbevölkerung hierzulande recht häufig ist, so bekommen aber nicht alle Menschen mit dieser Hämochromatosedisposition unbehandelt eine relevante Eisenüberladung. Und auch davon wird nur ein Teil manifest krank. Nur sehr wenige Frauen werden manifest krank, weil Frauen in der Regel niedrigeres Ferritin bei Diagnose haben als Männer. Zu verharmlosen ist Hämochromatose dennoch nicht: Es sind immer noch viel zu viele Menschen undiagnostiziert, die durch Eisenüberladung manifest krank geworden sind.
Wann wird Ferritin gemessen?
Z.B. bei der Diagnostik von Lebererkrankungen kommt der Messung des Ferritins eine Bedeutung zu.
Bei bestimmten Gelenkveränderungen, die zur Hämochromatose-Arthropathie passen könnten, ist eine Messung des Ferritins empfehlenswert. Ein Teil der Hämochromatosebetroffenen wird so diagnostiziert. So war es auch bei Dir?

was sind die wichtigsten Fragen die ich dem Hämatologen stellen muß.

Ich würde den Arzt fragen, wie schon oben geschireben, wie das mit dem "ein Aderlass" zu verstehen ist, ob eine Entleerung der Eisenspeicher geplant ist bzw. wie weit man das Ferritin absenken möchte und in welchem Zielbereich das Ferritin gehalten werden soll.
Hintergrund:
Es fehlen genaue gesicherte Erkenntnisse für die definitiv beste Vorgehensweise: Es gibt Ärzte, wenn auch nur wenige, die neueren Untersuchungen zufolge der Ansicht sind, dass bei Eisenüberladung mit Ferritin <1000 ng/ml nur abgewartet werden sollte, weil ja wie gesagt noch kein irreparabler Organschaden vorliegt und man erst dann mit Aderlässen einschreitet, wenn Ferritin unbehandelt auf 1000 ng/ml ansteigt. Die Mehrheit der Ärzte nehmen Aderlässe aber auch bei geringfügiger Eisenüberladung und Eisenüberladung unter 1000 ng/ml vor. Dem Betroffenen eine Aderlasstherapie bei Ferritin <1000 ng/ml anzubieten ist gemäß der derzeitigen Empfehlungen der europäischen und amerikanischen Leitlinien der dortigen"Associations of the Study of liver diseases". (mehr siehe hier: http://www.haemochromatose-forum.de/for ... f=3&t=2050 )


Das wärs für heute von mir.
Wenn Du Fragen an uns hast, jederzeit kannst Du sie hier stellen.
Wenn Du magst, kannst Du auch mal schreiben, was für Gelenkprobleme Du hast.
Und einen Chat haben wir hier übrigens auch, der vielen früher völlig Chatunerfahrenen bereits sehr viel Freude gemacht hat.

Liebe Grüße

Lia

[Elena]

Herzlich willkommen, Gerlotte!

Schön, dass Du uns gefunden hast...und Du weißt ja, wenn Du Fragen hast, hier findest Du immer Rat.

Liebe Grüße
Elena

[Alleswirdgut]

Herzlich willkommen!

Auch ich bin neu hier und heiße Andreas. Auch ich erhielt meine Diagnose im Dezember 2011(Hämochromatose).
Diagnose wurde durch Gen Test bestätigt.

Konnte dies garnicht so richtig begreifen, da ich doch alles 3 Monate einen Check up machte. Feritinwerte bei 5100.

Es ist schon etwas demotivierent , wenn man so nach der Krankheit sucht und auch ließt, dass weitere Organe betroffen sein könnten.

Heute kann ich sagen, dass ich bereits 4 Aderlässe hatte, Tabletten nehme und mein Wert derzeitig bei 4400 ist. Er ist nicht viel tiefer, aber immerhin ein Hoffnungsschimmer.

Liebe Grüße
Andreas

[Gerlotte]

Hallo IHR lIEBEN!
Danke für Euer herzliches Willkommen. Ich war ganz beglückt als ich Euer Forum gefunden habe, Ihr seit nach wie vor meine einzige Informatioinsquelle, aber wegen Eurer zum Teil jahrelangen Erfahrung sehr kompetent.

Ich weiß nicht wie ich zu meiner Fettleber komme. Ich trinke mäßig Alkohl, ernähre mich gesund, wenig Fleisch, nichts Fettes, weil ich es nicht mag, viel Obst und Gemüse. ( eigener Garten u. Obstbäume ) ich bin 165 groß und habe 63 kg. Bin sehr sportlich und hatte noch nie Übergewicht.Bei meiner vorletzten Blutabnahme hatte ich HDL Cholesterin 79 und LDL 92. Jetzt habe ich HDL 91 und LDL 95.
Arthrose: Nachweis entzündlicher Aktivität im Bereich der Hände wie bei aktivierter Fingerpolyarthrose und min. aktivierter Rhizarthrose li., ebenfalls Nachweis entzündlicher Aktivität im Bereich der re. Handwurzel radial betont.
Schulter re: Deutl. Inhomogenität im Ansatzbereich der Rotatorenmanschette betrffend die Subscapularissehne und Supraspinatussehne mit Kalcheos im Ansatzbereich der Supraspinatussehne und Doppelkonturierung der Bursa subdeltoidea. Beurteilung: PHS calcificata mit konsekutiver Bursitis subdeltoidea.
Ich habe einfach meinen Befund abgeschrieben, ich weiß nur ungefähr was es heißt, ich konnte meinen Hausarzt noch nicht genau berfragen da er auf Urlaub ist. Meine Knochendichte ist auch nicht berauschend, man hat mir Cal D Vita u. Oleovit D3 verschrieben.
Zu meinem Märztermin: Ich war auf der Abteilung für Innere Medizin bei den Barmherzigen Brüdern Chefpatientin. Da die Hämatologie auch dazu gehört werde ich vom Chef der Hämatologie zur Ader gelassen, der vergibt seine Termine selbst und da muß man eben warten, ansonnsten könnte ich an jedem Wochentag kommen.Ich habe mit Ihm telefoniert und er hat gemeint es eilt nicht und es besteht auch kein Grund zur Besorgnis. Leichter gesagt als getan.
Wünsche allen noch einen schönen Sonntagabend !

[mausi]

Hallo Gerlotta!

Bist du aus der Nähe Wien-Umgebung? Bitte schicke mir eine PN.
Danke Mausi
Wäre super, vielleicht könnten wir uns dann austauschen.

Entschuldige, daß das nicht dazu passt

[Hanne]

Hallo Gerlotte!

Auch von mir erst mal ein schnelles (hab grad nicht so viel Zeit)

herzlich Willkommen hier bei uns!

Hoffentlich hast Du Spaß bei uns!
Hier findest Du sicher immer jemand, der Antworten auf Deine Fragen hat. Oft auch auf Fragen, die Du noch gar nicht gestellt hast.

Liebe Grüße und ggf. später mehr!
Hanne

[BirgittaM]

Hallo, Gerlotte!
Willkommen im Forum!
Einen AL vom Chef persönlich - wow!
Sicher muss man sich jetzt nicht überschlagen, aber ein bisschen früher wäre schon gut! Das sind ja noch locker 6 Wochen!
Da ein AL technisch kaum schwieriger ist als eine Blutabnahme, könnte man sich schon überlegen, lieber ein bisschen eher und dann mit einem schlichten Assistenzarzt am anderen Ende der Nadel mit den ALs zu beginnen.
Es wird sicher nicht bei einem AL bleiben, der 27.3. ist halt der Termin für den ERSTEN.
Vielleicht nimmst du noch mal Rücksprache mit der hämatologischen Abteilung, ob man das nicht beschleunigen kann.
Je eher der Speichereisenabbau beginnt, desto besser für deine Leber!

[Manes]

Hallo Gerlotte

wilkommen hier auch von mir

lg

Manni

[Andrea61]

Hallo Gerlotte,

auch ich möchte dich herzlich willkommen heißen in unserem Club. Hier bist du gut aufgehoben und wirst dich sicher sehr wohl fühlen.

LG Andrea

[christiane]

Willkommen im Club, Gerlotte!

Bei mir wurde vor 8 Jahren bei der Diagnose ein ähnlicher Ferritinwert gemssen und ich habe auch ca. 6 Wochen auf meinen 1. AL-Termin warten müssen.
Aber es hat dann nur ca. 7 Monate gedauert, bis das überschüssige Eisen raus war, bei 2-wöchentlichen Abständen der Blutabnahme.

Mach Dir jedoch nicht zu große Hoffnungen, dass sich die Gelenkschmerzen dann auch verbessern. Zumindest war es bei mir leider nicht so.
Zur Zeit habe ich gerade wieder ziemliche Probleme mit den Hand- und Fingergelenken. Die Knie sind sowieso fast hin, aber das muss ja nicht alles von HH kommen, sondern kann auch anlagebedingt sein. Wie der erhöhte Eisenspiegel auf die Gelenke wirkt ist ja leider noch nicht endgültig erforscht.

Ich wünsche Dir aber viel Spaß in diesem fröhlichen Forum!

[Gerlotte]

Hallo!
Bin gar nicht glücklich, dass ich auf meinen ersten Al so lange warten muß, will aber nicht undankbar sein. Habe mit meinem Hämatologen telefoniert und der hat gemeint es eilt nicht und es bestehe auch kein Grund zur Sorge. Leichter gesagt als getan. Ich bin zwar kein ängstlicher Mensch und ich habe wie die Ärzte immer sagen Luxusvenen trotzdem habe ich ein ungutes Gefühl wie ich das vertragen werde. Je mehr Beiträge ich lese , deste mehr wird meine Vermutung bestätigt, dass man mir am Telefon einfach nicht alles gesagt hat.Im März werde ich es wissen.
Wie war das bei Euch, haben sich Eure Geschwister und Kinder auch testen lassen?
Ich habe mehrmals gelesen ( schöne Haut ) ist das eine Begleiterscheinung unserer Krankheit, denn auch ich habe schöne Haut und in letzter Zeit sehr feste Fingernägel.
Ich schlafe in letzter Zeit sehr wenig und mein Elan was Hausarbeit betrifft hat etwas nachgelassen. Hat jemand an sich so etwas bemerkt, oder bin ich einfach nur faul geworden?
LG. Lotte!
Ich komme bei Euren Smilies nicht klar, wie funktioniert das. Mit draufkliken wie sonnst, gehts nicht da steht nur dort zB. winken ??????????

[Hanne]

Wie war das bei Euch, haben sich Eure Geschwister und Kinder auch testen lassen?

Hallo Lotte!

Zum Thema Familie und genetische Belastung kann ich einiges beisteuern:
Als damals 2004 mein Vater (79) an Hämochromatose erkrankte, wurden ich (44) und mein Bruder (48) sozusagen zwangsgestestet. Volltreffer! Wir haben es beide. Die Kinder von meinem Bruder sind noch nicht getestet. Meine Schwester (47) wollte zunächst nicht, hat sich dann aber nach beginnenden Leberschmerzen auch testen lassen. Volltreffer. Sie hat´s auch. Ihre beiden Kinder hat sie dann auch testen lassen. Nichte (16) hat nichts, Neffe (14) hat´s auch. Meine Mutter (78) und die Schwester von meinem Vater (71) sind auch Genmutanten. Allerdings ist bisher mein Vater zum Glück der Einzige, der wirklich erkrankt ist. Wir anderen haben „nur“ Kleinigkeiten wie Gelenkschmerzen, Leberschmerzen usw. …
Also, wenn Du mich fragst: eine Testung Deiner Lieben „lohnt“ sich sicher.
Und wenn die Diagnose rechtzeitig gestellt ist, dann kann man einer Erkrankung durch Aderläße ja auch wunderbar entgegenwirken.
Allerdings noch ein kleiner Tipp am Rande: gerade die jüngere Generation sollte auf jeden Fall zuerst eine Pflege-, Lebens- und sonstige Versicherung abgeschlossen haben, weil bei bestätigter Genmutation kann es sein, daß man dann als „Risiko“ eingestuft wird und dann wird die Versicherung teurer. Oder, auch doof, die Erkrankung, bzw. die Folgebeschwerden sind vom Versicherungsschutz ausgenommen. Also erst in Ruhe nachdenken, ob ihr ausreichend versichert seid und dann: nix wie ab zum Gentest!

Ich komme bei Euren Smilies nicht klar, wie funktioniert das. Mit draufkliken wie sonnst, gehts nicht da steht nur dort zB. winken ??????????

Das mit dem Smilies stimmt schon so. Wenn Du auf ein Smilie klickst, dann steht da im Text dann erst mal ein wort, z.B. winke... Aber wenn Du den Beitrag dann absendest, bzw. ihn Dir vorerst mal in der "Vorschau" ansiehst, dann sind sie da, die Smilies. Probier´s doch einfach nochmal!

Liebe Grüße!
Hanne

[Lia]

Hallo Gerlotte,

Dein Hämatologe hat recht, es passiert nichts, wenn Du bis dahin wartest.
Und das haben wir Dir hier ja auch geschrieben.
Du brauchst auch kein im Vornhinein ungutes Gefühl zu haben, zumal Du so gute Luxusvenen hast, lass es auch Dich zukommen. viele Blutspender machen das freiwillig und mit einer viel dickeren Nadel. Es ist mehr wie das Blutabnehmen fürs Labor, das Du schon kennst. Mach Dir also nicht einen Kopf drum.

Je mehr Beiträge ich lese, desto mehr wird meine Vermutung bestätigt, dass man mir am Telefon einfach nicht alles gesagt hat.

Das verstehe ich nicht. Eigentlich sollten Dich unsere Beiträge beruhigen und nicht solche Vermutungen bestätigen. Warum sollte Dir der Arzt nicht alles gesagt haben- was fürchtest Du, dass er Dir verschwiegen haben könnte?

Geschwister sollte man darauf hinweisen, dass sie eine Wahrscheinlichkeit haben, die genetische Disposition geerbt haben könnten, muss aber nicht so sein.
Kinder sind meist heterozygot, könnten aber homozygot sein, falls der Vater der Kinder heterozygot oder homozygot für HFE-Mutationen ist. Kinder sollten nicht vor der Volljäjrigkeit getestet werden.
Es ist völlig freiwillig , ob man einen Gentest machen möchte. Alternativ könnte man auch Eisenwerte testen, Ferritin und Transferrinsättigung geben Aufschluss darüber, ob das Vorliegen der genetischen Disposition vorhanden sein könnte. Wichtig ist, dass die Verwandten wissen, das Vorliegen der genetischen Disposition bedeutet noch längst nicht, tatsächlich eine gravierende Eisenüberladung oder eine Erkrankung zu bekommen. Man hat also bei bloßer genetischer Disposition noch überhaupt nicht eine schlimme Erbkrankheit. Und durch präventive Aderlässe lässt sich eine eventuell vorhandene Eisenüberladung reduzieren, so dass man nicht erkranken wird.
Und das Eisen lässt sich gut in Balance halten.

Wo hast Du gelesen, dass schöne Haut eine Begleiterscheinung sein könnte?
Es kann bei hochgradiger Eisenüberladung entweder einen Sonnenteint oder einen Aschton der Haut geben. Aber eine schöne Haut, davon habe ich noch nie gehört.
Aber freu Dich über Deine gute Haut und die schönen Fingernägel. Ich bin da eher der Gegenkandidat

Das schlecht-schlafen und der wenige Elan könnte aus der Ferne besehen evtl. damit zusammenhängen, dass Du Dir Sorgen machst. Aus psychologischen Gründen hätte ich einen früheren Aderlasstermin für sinnvoll gehalten, weil so staut sich da unbegründet bei Dir eine Angst auf. Daher mein Tip: Es gibt keinen Grund zur Sorge, vertrau dem Hämatologen und mach Dir eine schöne Zeit. Was helfen könnte: Hier scheints Frühling zu werden und die Schneeglöckchen sprießen.

Smilies: Klicke rechts auf die Smilies und dann kommt der Smiliecode in das Textfenster. mit Doppelpunkt : und danach z.B. ein "winke für dieses Smilies
Wenn Du den Beitrag abgeschickt hast, dann siehst Du das Smiliebild. Probiers einfach aus.
Dazu kannst Du auch noch auf: "Mehr Smilies anzeigen" klicken, dann kommt ein neues Smiliefenster mit noch weiteren Smilies. (Falls das Extrasmilie-Fenster scheinbar verschwunden ist, dann gucke unten in der Browserleiste oder gucke hinter dem Forumsfenster nach, da findest Dus dann.)

Viel Spaß mit den Smilies. Und wenns noch nicht klappt, dann sag Bescheid

Liebe Grüße

Lia