Hallo Gerlotte,
herzlich willkommen im Forum
Gebe Dir ein paar Hintergrundinformationen zu Deinem Befund und versuche, Deine Fragen etwas zu beantworten:
Erstens mal finde ich es klasse, dass man Deine genetische Disposition zum Eisenspeichern im Krankenhausaufenthalt zu Arthrose bei den Untersuchungen jetzt erkannt hat.
Hausarzt: Es ist gut möglich, dass Dein Hausarzt noch wenig von Hämochromatose weiss und er deswegen nicht reagiert hat, in der täglichen Praxis ist Hämochromatose wenig im Blickfeld.
Gentestergebnis:
Homozygotie für HFE 282Tyr
Du hast die Genkonstellation C282Y homozygot, wie die allermeisten Betroffenen von erblicher Eisenüberladung.
Ferritin 818 ng/ml:
Das ist klar zu hoch, aber es sind noch keine irreversiblen Organschäden zu erwarten. Ausnahme: Gelenkprobleme, die in der Regel schlecht auf die Aderlasstherapie ansprechen. Erst ab einem Ferritin >1000 ng/ml steigt das Risiko, bei Diagnose bereits einen irreversiblen=nicht rückgängig machbaren Organschaden wie eine Leberzirrhose zu haben.
Transferrinsättigung 74%:
Auch klar zu hoch, was auf eine erbliche Hämochromatose hinweist, was sich im positiven Gentest bestätigte.
Steatosis hepatis:
=Fettleber
Du hast eine Fettleber. Deine Leberfunktion ist aber normal, keine erhöhten Leberwerte usw. Sehr viele Menschen hierzulande haben eine Fettleber, etwa ein Viertel der Bevölkerung in unserer westlichen Wohlstandsgesellschaft. Häufige Gründe können u.a. Übergewicht, Bewegungsmangel oder Alkohol sein. Andere Ursachen können best.Erkrankungen, Medikamente oder auch Eisenüberladung sein.
Bei einer Fettleber kann auch ganz ohne Hämochromatosemutationen eine (geringgradige) Eisenüberladung vorhanden sein. Studien haben gezeigt, dass erhöhte Leberwerte durch Aderlasstherapie absinken können.
Empfehlung kurzfristig die Durchführung eines Aderlasses sowie in weiterer Folge eine hämatol. Kontrolle in sechs Monaten .
27 März ist mein erster Aderlass
Na turboschnell sind die nicht gerade.
In der Hausarztpraxis meines Vertrauens konnte ich einen Tag nach Gentestergebnis zum ersten Aderlass. Wobei auch nichts passiert bei einem Termin Ende März.
Deine Frage:
warum macht man bei mir nur einen Aderlass das erscheint mir sehr wenig.
Würde ich den Arzt dazu befragen, schreib ich dir unten noch mehr dazu.
warum kontrolliert man die Ferritinwerte nicht schon frühzeitig, wo es doch die häufigste Erbkrankheit ist
Ferritin ist nicht nur ein Anzeiger für Eisenüberladung, sondern kann auch bei Entzündungen und anderen Vorgängen erhöht sein. Daher hat dieser Wert für sich gesehen noch wenig Aussagekraft für Hämochromatose. Ist die Transferrinsättigung auch deutlich erhöht, dann besteht ein Verdacht auf Hämochromatose.
Auch wenn die Gendisposition mit erhöhtem Erkrankungsrisiko für Hämochromatose, Deine Genkonstellation in der Allgemeinbevölkerung hierzulande recht häufig ist, so bekommen aber nicht alle Menschen mit dieser Hämochromatosedisposition unbehandelt eine relevante Eisenüberladung. Und auch davon wird nur ein Teil manifest krank. Nur sehr wenige Frauen werden manifest krank, weil Frauen in der Regel niedrigeres Ferritin bei Diagnose haben als Männer. Zu verharmlosen ist Hämochromatose dennoch nicht: Es sind immer noch viel zu viele Menschen undiagnostiziert, die durch Eisenüberladung manifest krank geworden sind.
Wann wird Ferritin gemessen?
Z.B. bei der Diagnostik von Lebererkrankungen kommt der Messung des Ferritins eine Bedeutung zu.
Bei bestimmten Gelenkveränderungen, die zur Hämochromatose-Arthropathie passen könnten, ist eine Messung des Ferritins empfehlenswert. Ein Teil der Hämochromatosebetroffenen wird so diagnostiziert. So war es auch bei Dir?
was sind die wichtigsten Fragen die ich dem Hämatologen stellen muß.
Ich würde den Arzt fragen, wie schon oben geschireben, wie das mit dem "ein Aderlass" zu verstehen ist, ob eine Entleerung der Eisenspeicher geplant ist bzw. wie weit man das Ferritin absenken möchte und in welchem Zielbereich das Ferritin gehalten werden soll.
Hintergrund:
Es fehlen genaue gesicherte Erkenntnisse für die definitiv beste Vorgehensweise: Es gibt Ärzte, wenn auch nur wenige, die neueren Untersuchungen zufolge der Ansicht sind, dass bei Eisenüberladung mit Ferritin <1000 ng/ml nur abgewartet werden sollte, weil ja wie gesagt noch kein irreparabler Organschaden vorliegt und man erst dann mit Aderlässen einschreitet, wenn Ferritin unbehandelt auf 1000 ng/ml ansteigt. Die Mehrheit der Ärzte nehmen Aderlässe aber auch bei geringfügiger Eisenüberladung und Eisenüberladung unter 1000 ng/ml vor. Dem Betroffenen eine Aderlasstherapie bei Ferritin <1000 ng/ml anzubieten ist gemäß der derzeitigen Empfehlungen der europäischen und amerikanischen Leitlinien der dortigen"Associations of the Study of liver diseases". (mehr siehe hier:
http://www.haemochromatose-forum.de/for ... f=3&t=2050 )
Das wärs für heute von mir.
Wenn Du Fragen an uns hast, jederzeit kannst Du sie hier stellen.
Wenn Du magst, kannst Du auch mal schreiben, was für Gelenkprobleme Du hast.
Und einen Chat haben wir hier übrigens auch, der vielen früher völlig Chatunerfahrenen bereits sehr viel Freude gemacht hat.
Liebe Grüße
Lia
