HÄMOCHROMATOSE-FORUM

Hallo Leute!

Scheint so, daß ich auch zum Club mit den schlechteren Karten gehöre.
Wobei ich mir über die Eindeutigkeit der Beweisführung meines HAs noch nicht ganz im Klaren bin.

Ich bin seit 2008 mit bisher nicht erklärtbaren zunehmenden Symptomen (u.a. ständige Episoden mit Muskelkater, Kraftverlust und erhöhten CK-Werten ohne körperliche Belastung) in Behandlung und hoffe, daß die HH-Diagnose vielleicht einen Ansatz liefert.
Meine Leber-, Serumeisen- und Transferrinwerte waren unauffällig (allerdings TS 44%), als man zufällig einen Ferritinwert von 844 ng/ml gefunden hat.
Gemäß Gentest habe ich die kombiniert heterozygote Variante H63D/S65C erwischt.
Wobei mir die Aussagekraft des Gentests doch etwas zweifelhaft vorkommt.
Da wird von einer "leicht erhöhten Disposition für HH" gesprochen, was ja wohl bedeutet, daß die Korrelation zur Krankheit nicht sehr signifikant ist.
Andererseits muß man diesen Ferritinwert bei negativem CRP wohl als starkes Indiz für HH begreifen.
Mir ist allerdings nicht ganz klar, wie weit man den Ferritinwert durch großzügigen Fleischkonsum in Zusammenhang mit viel Vitamin C (bin Pollenallergiker und dämpfe den Heuschnupfen mit viel Ascorbinsäure) auch ohne HH-Erkrankung in die Höhe treiben kann.
Wie sehen das die Spezialisten hier im Forum?

Nun beginnt also das Rätselraten/Bangen, wie lange schon überhöhte Werte vorlagen und wie hoch die Speicherlast der einzelnen Organe ist.
Leider habe ich von meinem HA keine ergiebigen Antworten zu meinen Fragen zur Krankheit bekommen; aber das ist ja nichts Neues.
Ich finde das Forum ganz vorzüglich mit seinem Erfahrungsschatz der Foristen und hoffe auf den hier versammelten Sachverstand.

Herzliche Grüße,
Konrad

Hei,

na dann zeig mal Dein schlechtes Blatt,
so schleckt können die Karten nicht sein,
denn verloren hast du noch nicht!

Sei willkommen im Forum!

Wenn du magst, schreibst Du deine genaue Diagnose mit Werten ( und Richtwerten ) hier!

Ansonsten frag was du magst!

Das mal von mir,
gruß

Wolle

Hallo Konrad,

willkommen im Forum




lg

Manni

Hallo Wolle, hallo Manni,

vielen Dank für die nette Begrüßung.
Tja, ein schwieriges Blatt erfordert halt eine sorgfältige Strategie.

Ich fürchte, meine Laborwerte geben nicht viel her.
FE 136 ug/dl [40..160]
TF 2,14 g/l [2,0..3,6]
TS 44 % [16..45]
FERR 844 ng/ml [30..400]

Hb 15,5 g/dl [13.5..17.5]
Hk 44 % [39..50]

GGT 44 U/l [bis 60]
GOT 39 U/l [bis 50]
GPT 58 U/l [bis 50]
LDH 225 U/l [bis 250]

CK ges 270 U/l [bis 190]
CK-MB 6,4 % [bis 6]

Einen leicht erhöhten GPT-Wert hat es in der Vergangenheit immer wieder mal gegeben.
Der Ferritinwert wurde früher nie bestimmt.

Viele Grüße,
Konrad

Hallo Konrad,

herzlich willkommen im Forum.
Eine Transferrinsättigung von 44% weist nicht auf erbliche HFE-Hämochromatose hin. Die Transferrinsättigung passt zu dem bei Dir festgestellten Genstatus (=keine C282Y Mutation homozygot, sondern andere HFE- Mutationen, die für eine eher normal "gute", oder nur leicht vermehrte Eisenspeicherung stehen.)
Häufig sieht man eine unauffällige Transferrinsättigung bei erworbener Eisenüberladung im Rahmen einer Fettlebererkrankung.

Andererseits muß man diesen Ferritinwert bei negativem CRP wohl als starkes Indiz für HH begreifen.

Sehe ich nicht so. CRP gibt nur einen Hinweis auf einen entzündlichen Prozess und erklärt erhöhtes Ferritin als Entzündungsmarker.
Dauerhaft erhöhtes Ferritin kann jedoch ohne Eisenüberladung auch aus anderen Gründen erhöht sein, bspweise bei Lebererkrankungen.
Mehrere Faktoren können zusammenkommen:
Einerseits HFE-Mutationen, die eine besonders gute Eisenspeicherung ermöglichen und höheres Ferritin begünstigen.
Aber andererseits auch ungesunde Lebensführung, Übergewicht, Bewegungsmangel und ungesunde Ernährung können die Leber belasten und zu einer Fettlebererkrankung führen, bei der man mit oder ohne Eisenüberladung erhöhtes Ferritin sieht.
Beide Erklärungen für dauerhaft erhöhtes Ferritin können kombiniert auftreten; (mit oder ohne deutliche Eisenüberladung).

Die bei Dir vorhandenen Mutationen leicht veränderten Eisenstoffwechsels erklären aus meiner Laiensicht nicht Deine Symptome und den erhöhten CK-Wert.
Was sagt Dein Arzt dazu? Wie will er weiter vorgehen? Ferritin nochmals bestimmen? Untersuchung der Leber geplant-Sono?
Was das hohe Ferritin angeht, würde ich an Deiner Stelle nicht vorschnell eine Aderlasstherapie machen. Ich würde abwarten, wie die weiteren Untersuchungen (z.B.Leber/Ferritin/CK) ausfallen. Gegebenenfalls- je nachdem, was Dein Arzt vorschlägt, vorsichtige Probeaderlässe.
Wenn Du den Eindruck hast, Dein Arzt weiss da nicht recht weiter, so kannst Du ihm freundlich fragen, ob er es für sinnvoll hält, eine Hämochromatose- spezialisierte Stelle zu kontaktieren. So habe ich es gemacht und mein Hausarzt war darüber froh. Der Hausarzt hat dann nach den Empfehlungen des mit Hämochromatose gut vertrauten Arzts weiter behandelt.

Hoffe, das hat Dir schon mal weiter geholfen.
Wenn Du auf der Suche nach hämochromatose-erfahrenen Ärzten bist, können wir im Forum evtl weiterhelfen. Und wenn Du Fragen hast, nur her damit

Liebe Grüße

Lia

Hallo Konrad,

Lia hat Dir ja bereits, kompetent wie immer, ausführlich geantwortet.
So bleibt mir erstmal nur, Dich herzlich willkommen zu heißen!

Liebe Grüße
Elena

Hallo Elena, hallo Lia,

herzlichen Dank für den Willkommensgruß und natürlich für die Analyse.
Die HH-Diagnose überzeugt mich auch nicht.
Ich hatte bezüglich der H63D/S65C-Mutation im Internet recherchiert und dachte auch eher an eine Steatose bzw. NAFLD.
Die Sonographie zeigte aber nach Aussage meines HA (Internist) keine Fettleber, sondern nur eine leicht vergrößerte Leber.
Kann man eine feinporige Fettleber mit einem alten Ultraschallgerät evtl. nicht erkennen?

Jedenfalls trifft deine Analyse bezüglich der Faktoren Übergewicht und Bewegungsmangel bei mir mit Sicherheit zu.
Wobei ich auch den Verdacht habe, daß die Bekämpfung meiner immer stärker werdenden Allergie mit Antiallergika (Telfast) ihre Spuren in der Leber hinterlassen hat.

Nach dem Schock der HH-Diagnose habe ich erst mal meinen Fleischkonsum eingeschränkt und habe jetzt 4 Wochen nach dem Erstbefund gesunkene Werte.
FE 89 ug/dl [40..160]
TF 2,33 g/l [2,0..3,6]
TS 27 % [16..45]
FERR 718 ng/ml [30..400]
Was mich wundert, ist der deutlich niedrigere Ferritinwert.
Ich vermute, daß da Meßungenauigkeiten eine Rolle spielen.
Beim Erstbefund gab es einen Hinweis, daß das Material hämolytisch war.
Welche Einflußfaktoren können die Messung des Ferritingehaltes beeinträchtigen?

Ich hatte beispielsweise stark erhöhte CK-MB-Werte, die meinen HA in helle Aufregung versetzt haben, weil er einen Herzinfarkt befürchtete.
Weitere Untersuchungen haben dies aber nicht bestätigen können.
Eine CK-Elektrophorese zeigte, daß der CK-MB-Schnelltest bei mir manchmal falsche Werte liefert.
Alles sehr rätselhaft.

Was das weitere Vorgehen angeht, bin ich unsicher, welche Optionen ich habe.
Kann man den Ferritinwert auch ohne AL in einem vergleichbaren Zeitrahmen absenken, wenn man keine HH hat?

Jedenfalls habe ich beschlossen, mein Gewicht nachhaltig zu reduzieren (10% in den nächsten 6 Monaten).
Ich hoffe die Vitamin-D3-Substitution (Serumwert war 14,5 ng/ml) erleichtert den Fettabbau etwas.
Mal sehen, was meine Leber dazu sagt.

Liebe Grüße,
Konrad

Hallo Konrad!

Nachdem Du schon reichlich Antworten (Lia sei Dank! ) bekommen hast, bleibt mir auf die Schnelle erst mal nur, Dich ganz herzlich bei uns im Club der Mutanten zu begrüßen.

Liebe Grüße!
Hanne

Hallo Konrad

auch von mir erst mal ein herzliches Willkommen in diesem wirklich hilfreichen und sehr netten Forum!

Zu Deinen Fragen kann ich nicht viel zu Lias Ausführungen hinzufügen - wer sollte das auch können?

Bei mir war es so, dass der CRP-Wert auch nicht angestiegen war, mein Ferritinwert aber trotzdem bei bis zu 2900 lag. Es hat sich dann so ein bisschen herauskristallisiert, dass für etwa 750-1000 tatsächlich die HH verantwortlich ist, alles was darüber lag, aber von Entzündungen beeinflusst war.

Ich habe mir dieselbe Frage gestellt - wieso ist dann das CRP nicht angestiegen, ebensowenig wie die Leukos.

Mein Hämatologe, der bei der Diagnostik ausgeprochen sorgfältig war, hat mir erklärt, dass sich außer der Fettleberhepatitis auch noch eine chronische Pankreatitis (also Bauchspeicheldrüsenentzündung) gerne bei diesen Werten "versteckt", aber am Ferritinwert erkennbar sind.

Zur Sono bei Fettleber (habe da schon unzählige hinter mir) kann ich nur sagen, dass die Fettleber sich dort in erster Linie durch eine Vergrößerung des Organs zeigt. Wenn sie in einem frühen Stadium ist, ist das evtl. das einzige was man da sieht

Übrigens kann eine zu lange Venenstauung vor der Blutabnahme meines Wissens auch das Ergebnis des Ferritins beeinflussen.

Vitamin D3 ist bei Lebererkrankungen jedenfalls sicherlich nicht verkehrt. Ist mir von meinem Hepatologen dringend ans Herz gelegt worden. Dann - so sagte er - aber 2000 Einheiten (i.E.) am Tag. Das ist auch noch der Bereich, bei dem auch im Sommerhalbjahr bei Sonnenlichtexposition keine nennenswerte Überdosierung zu erwarten ist.

Zur Hämolyse: Es gibt auch bestimmte Anämien, bei denen paradoxerweise eine Eisenüberladung stattfinden kann, aber eine wirkliche Eisenüberladung sehe ich bei Dir auch nicht. Und - da stimme ich voll mit Lia überein - die ist bei Deiner Mutationsvariante auch kaum zu erwarten.

Wenn Dein HA sich nicht so recht auskennt, dann solltest Du Dich wirklich an jemanden wenden, der eben das doch tut. Habe ich auch so gemacht - eher auf Bitten meines Hausarztes. Du kannst für entsprechende Empfehlungen auch gerne eine PN schreiben, wenn Du hier nicht breittreten willst, wo Du herkommst.

Ich hoffe, ich konnte ein bisschen weiterhelfen.

Gruß Ingo

Hallo Konrad,

Erst mal recht herzlich Willkommen. Es ist schon eigenartig seinen eigenen Namen zu schreiben. Du bist ja hier schon so herzlich und mit Fachkompetenz empfangen worden, dass mir erst nur mal deine Begrüßung übrig bleibt.

Bin auch erst seit Januar hier und fühle mich hier gut aufgehoben.



Koch1 (Konrad)

@alle:
Nochmals herzlichen Dank für die freundliche Aufnahme.

@Ingo:

Wallander hat geschrieben: Mein Hämatologe, der bei der Diagnostik ausgeprochen sorgfältig war, hat mir erklärt, dass sich außer der Fettleberhepatitis auch noch eine chronische Pankreatitis (also Bauchspeicheldrüsenentzündung) gerne bei diesen Werten "versteckt", aber am Ferritinwert erkennbar sind.

Das ist ja interessant, was dein Hämatologe da über den Ausfall der CRP-Anzeige bei deiner Pankreatitis sagt.
Leider fehlt mir die medizinische Kenntnis, durch welche Systematik dies möglich ist.
Das macht es nicht einfach, den entzündlichen Ferritin-Anteil zu identifizieren.
Ich habe bei einigen Beschreibungen zum CRP-Marker gelesen, daß bei chronischen Entzündungen oder Autoimmunerkrankungen die CRP-Erhöhung reduziert sein oder sogar ausbleiben kann.
Evtl. ist deine Pankreatitis chronisch.
Oder behindert Hämosiderin die CRP-Synthese in der Leber?

Wallander hat geschrieben: Vitamin D3 ist bei Lebererkrankungen jedenfalls sicherlich nicht verkehrt. Ist mir von meinem Hepatologen dringend ans Herz gelegt worden. Dann - so sagte er - aber 2000 Einheiten (i.E.) am Tag. Das ist auch noch der Bereich, bei dem auch im Sommerhalbjahr bei Sonnenlichtexposition keine nennenswerte Überdosierung zu erwarten ist.

Diesen Substitutionswert hatte ich auch angepeilt.
Leider macht mir mein Immunsystem da einen Strich durch die Rechnung.
Schon bei 1000 Einheiten wird meine Allergie angekurbelt und bei 2000 Einheiten rastet es aus.

Wallander hat geschrieben: Wenn Dein HA sich nicht so recht auskennt, dann solltest Du Dich wirklich an jemanden wenden, der eben das doch tut. Habe ich auch so gemacht - eher auf Bitten meines Hausarztes. Du kannst für entsprechende Empfehlungen auch gerne eine PN schreiben, wenn Du hier nicht breittreten willst, wo Du herkommst.

Nö, kein Problem; ich wohne in München.
Wenn jemand eine Empfehlung für den Münchner Osten hat, bin ich dankbar.
Mein HA hat eine Überweisung an das Kinikum r.d. Isar, Prof. Dr. Clemm ausgeschrieben.
Soweit ich weiß, ist Prof. Clemm hauptsächlich Onkologe.

Ja Ja .....
( als Scherz ) die Münchner machen sich hier ganz schön breit .....
da stellt sich die Frage, - wer von wem die HC geerbt hat, - ob es da einen
großen Familienvater/-mutter gibt?

@ Konrad: .... sorry, wenn ich deinen Beitrag hier so missbrauche, - aber fiel mir jetzt spontan ein, - und da ich momentan
eher die luschtige Seite am Wickel hab .... konnte ich es mir nicht verkneifen ....
Ich sehe mal das so, weil heute Vatertag ist, - ist es mir verziehen!

Es sollte jetzt jedoch ein Vorteil sein,
und sehr viele Erfahrungsberichte über die eure Ärzteschaft als PN Dich erreichen,
und Ihr habt ja auch einen regelmäßigen HC-Treff!

Auch Dir einen schönen Tag!

wolle hat geschrieben:Ja Ja .....
Ich sehe mal das so, weil heute Vatertag ist, - ist es mir verziehen!

Hi Wolle,
aber sicher.
Feiert ihr den Vatertag auch mit Kutschwagen und Spritztour aufs Land?
Kann mir das irgendwie bei den Hamburgern nicht vorstellen.
Liebe Grüße,
Konrad

Hallo Konrad,

ich kann einige Angaben noch ein wenig aktualisieren, da ich gerade wieder eine akute Pankreatitis hatte .

Also bei mir ist es nach den aktuellen Untersuchungen keine chronische P., sondern rezidivierende akute (das war jetzt Nr. 7 in 12 Monaten). Vor einer Woche war der CRP dann auch 154 , was den Doc zu der Theorie veranlasst hat, es müsse darüber hinaus noch eine andere Erkrankung vorliegen, die wir dann auch in den Nieren gefunden haben. Der CRP kann also auch bei mir durchaus hoch sein...

Das mit dem Ferritin als Entzündungswert über die HH-bedingte Erhöhung hinaus ist eine Theorie von meinem Hämatologen. Er kommt darauf hauptsächlich deshalb, weil aufgrund meiner Mutation (H63D homozygot) eine HH schon mal sehr selten ist - und wenn dann mit nicht so extrem erhöhten Werten. Wieso nun bestimmte Entzündungen sich im CRP-Wert "verstecken" kann ich Dir medizinisch auch nicht erklären.
Und so recht identifizierbar ist der entzündliche Anteil auch nicht wirklich...

Bei mir ging es nur über ein Ausschlussverfahren, was ihn dann zur Diagnose HH veranlasst hat. Alles recht chaotisch - nun sind Pankreas und Nieren zwar entzündet, aber jetzt ist auch der CRP sehr hoch. Da soll mal noch einer mitkommen.

In München müssten eigentlich genug Auskenner-Ärzte sitzen - da hat das ja scheinbar jeder zweite...
Mein Hämatologe ist auch hauptsächlich Onkologe. Sind die glaube ich alle.

Gruß nach München

Ingo

Konrad hat geschrieben:

wolle hat geschrieben:Ja Ja .....
Ich sehe mal das so, weil heute Vatertag ist, - ist es mir verziehen!

Hi Wolle,
aber sicher.
Feiert ihr den Vatertag auch mit Kutschwagen und Spritztour aufs Land?
Kann mir das irgendwie bei den Hamburgern nicht vorstellen.
Liebe Grüße,
Konrad

Wir haben etwas viel schöneres ....
Den Biertresen auf Rädern,
im wahrsten auf Rädern,
dort ist der Sattel der Barkocker,
und es darf gestrammpelt werden,
mit ausnahme des Steuermanns,
der sitzt aber auch nicht am Tresen!

guck mal hier: http://www.bierbike.de/

ist jedoch nichts für mich!

Gruß Wolle