Hereditäre Hämochromatose Cys 282 Tyr homozygot

[Habdichlieb]

hallo

ähm...wo soll ich anfangen...
ich weiß seit kurzem das ich diese krankheit hab und sie angeboren ist...
ich hab mich versucht hier schlau zu lesen...aber ich kann mit den ganzen zahlen und namen nix anfangen
meine leber ist schon geschädigt...gehe nun 1 die woche zum aderlass bei 500 ml...
danach schlaf ich fast 2-3 tage ständig immer und immer wieder...
gestern mit dem arzt telefoniert aber wir können die abstände noch nicht vergrößern weil der leberschaden zu groß wäre...
strändig schmerzt mein ganzer körper wenn ich ein paar stunden unterwegs war wobei ich nicht sicher bin ob es von der
krankheit kommt da ich schon seit jahren die schmerzen habe...da ich kein leichtgewicht bin dachte ich immer das es daran liegt...dazu kommt noch

arterielle Hypertonie
diabetes mellitus (anamnestisch) < -- keine ahnung was das heißt in klammern
steatosis hepatis
allergisches asthma
extreme atemprobleme die wir einfach nicht in den griff bekommen

leider wurde die krankheit obwohl angeboren erst nach 43 jahren festgestellt
obwohl 1992 die blutwerte schon lange ne veränderung in dem ähm hämoglobinwert zeigen ...
aber niemand hat sich die mühe gemacht nachzusehn...

könnte mir bitte einer erklären was das alles nu bedeutet...ist diese wöchentliche behandlung wirklich eine chance
in ein normales leben zurück...diese ständige müdigkeit nervt so hört das wirklich irgendwann auf...hat da jemand erfahrung mit...?
ist es nun wirklich so eine harmlose krankheit ? oder wie verhält sich das wenn man diese krankheit schon 43 jahre unbemerkt hat ?

sorry das ich noch nicht so ganz hier durchblicke aber muß mich erst seit kurzen damit auseinandersetzen

[Habdichlieb]

hab vergessen das ich noch an extremen ödemen leide für die man schon seit jahren einen grund sucht...man hat aber den grund noch nicht gefunden...ich bau fast täglich 1-2 kilo wasser auf...könnte das auch damit zusammen hängen ?

und eine Hysterektomie hatte ich...laut meiner info ist das in dem fall ein nachteil...weil der körper durch das ausbleiben der periode nicht mehr selber reagieren kann ...

[Lia]

Hallo Habdichlieb,

herzlich willkommen im Forum
Viele Neulinge brauchen erst eine Zeit, bis man sich orientiert hat und der erste Schrecken genommen ist. Und: Du kannst aktiv viel unternehmen, um Deine Situation zu bessern.

Vorab gleich eine Frage. Wie hoch ist denn Dein Ausgangsferritin? Der Ferritinwert vor Beginn der Aderlasstherapie? Dann kann ich Dir genauer schreiben.
Und wenn Du magst, habe ich noch eine Frage. Es wurde eine Fettleber festgestellt. Welche Untersuchung wurde da gemacht? Sind die Leberwerte erhöht?

Müdigkeit:
Fettleber (=steatosis hepatis), Schädigung der Leber durch Eisenüberladung, die intensiven Aderlässe, Allergien, Bluthochdruck usw. all das kann zu Müdigkeit und Abgeschlagenheit führen.
Klar ist, wöchentliche Aderlässe belasten zwar den Körper, der leistet Turboblutneubildung , aber die Aderlässe entlasten die Leber.

Eine einfache Fettleber haben sehr viele Menschen in der Allgemeinbevölkerung hierzulande.(ca 25% der Erwachsenen!)
Häufig sieht man Diabetes, Übergewicht und Bewegungsmangel. Die Fettleber kann so etwas wie ein Frühwarnzeichen für das Metabolische Syndrom sein
Metabolisches Syndrom, wikipedia: "Das metabolische Syndrom (...)wird heute als der entscheidende Risikofaktor für koronare Herzkrankheiten angesehen. Es ist charakterisiert durch diese vier Faktoren: abdominelle Fettleibigkeit, Bluthochdruck (Hypertonie), veränderte Blutfettwerte (Dyslipidämie) und Insulinresistenz. Die Erkrankung entwickelt sich aus einem Lebensstil, der durch permanente Überernährung und Bewegungsmangel gekennzeichnet ist und betrifft einen hohen Anteil der in Industriestaaten lebenden Bevölkerung."

C282Y Homozygotie- genetische Disposition für Hämochromatose/Eisenüberladung
Die genetische Disposition für Eisenüberladung ist den C282Y homozygoten Menschen zwar angeboren, es ist aber nur: ein erhöhtes Risiko für eine Eisenüberladungs- Erkrankung.
Die tatsächliche Erkrankung mit schwerer Eisenüberladung mit schlimmen Organschäden, die bekommen auch unbehandelt nicht alle Menschen, die C282Y homozygot sind. Die Aderlasstherapie kann die Eisenüberladung effektiv beseitigen und die Leber entlasten.
Verschiedene Faktoren beeinflussen, ob es tatsächlich zu hochgradiger Eisenüberladung kommt:
Geschlecht, Alter, erbliche Faktoren aber auch Ernährungsgewohnheiten, Lebensstil und Alkoholkonsum können eine Rolle spielen.

Wenn Du die intensiven Aderlässe nicht so gut verträgst, man kann die Aderlassmenge und -Häufigkeit so anpassen, dass Du damit besser klarkommst. Das hängt allerdings von der Höhe Deines Ferritins ab und Dein Arzt meint, der Leberschaden wäre zu groß. Daher meine Frage von vorhin: liegt nur eine einfache Fettleber (steatosis hepatis) vor oder ist der Leberschaden bereits fortgeschritten.

Sicherlich ist für Dich nicht nur wichtig, das Eisen zu reduzieren.
Für Dich wird es wohl auch wichtig sein, den Ernährung und Lebensstil Deinem Körper zuliebe zu ändern. Denn eine einfache Fettleber kann fortschreiten zur Fettleberentzündung und die kann weiter fortschreiten zur nicht mehr rückgängig machbaren Leberzirrhose.
Die Leber ist aber ein erstaunlich regenerierungsfreudiges Organ. Eine Leber die noch keinen irreparablen Leberschaden hat, kann sich bei Entlastung wieder allmählich völllig regenerieren.
Für Deine Leber (und nicht nur für die) braucht es nun Deinen Einsatz , die schädigenden Einflüsse durch Eisen, Übergewicht usw zu reduzieren: Aderlasstherapie, Fettreduktion, leberfreundliche Ernährung, Verzicht auf Alkohol, regelmäßige Bewegung.
Das wird Dir Dein Arzt wahrscheinlich auch schon gesagt haben.
Hier im Forum findest Du viele nette Betroffene von Eisenüberladung und jede Menge Infos.
Du bist hier nicht allein, wenn Du Rat oder Motivation brauchst, das gibts hier und auch jede Menge Spaß.

Das wärs erst mal von mir,

einen schönen Feiertag wünscht Dir

Lia

[Habdichlieb]

hallo lia

ja ich hab die gesamten blutwerte hier liegen...
der brief sollte direkt an meinen arzt gehn is aber irrtümlich an mich gegangen
stand mein name druf hab ich aufgemacht briefgeheimnis nicht gebrochen

die haben bluttest und genbestimmung gemacht...und mir gesagt das ich mein leben lang dahin muß...eventuell kann man dann später die abstände verringern....aber wenn ich das bei den anderen hier lese sind meine werte doch find ich gering...mancher hat doch hier über 1000...
hier steht ähm Ferrit = 407 ng/ml...
nu weiß ich aber nicht welchen wert du brauchst um zu sehn was bei der leber is hier sin so viele buchstaben und zahlen

das problem war das ich 26 kilo in 6 monaten abgenommen hatte eigentlich von fast allein und dann auf arbeit einen kleinen schwächeanfall hatte und heim gebracht werden mußte...aber seit dem hab ich das problem mit der atmung...

[wolle]

Hallo Habdichlieb ( netter Nick ),

da Lia schon soviel geschrieben hat ( ... wie immer ..., doch sie ist da immer sehr fleißig! ), begrüsse ich Dich
erstmal! Lia schrieb das es hier auch lustig ist, - ich gehöre im Moment eher dazu hier Lust zu verbreiten!

Am Anfang war mir das auch alles sehr neu,
ist verständlich, ich denke jedem geht es so,
du wirst sehen, hast Dich schnell eingelesen
und gehört wie all die anderen Dingen
zum Alltag!

Und natürlich haben wir hier auch einen Chat,
in den man mal reinhüpfen kann,
und dort seine Fragen los werden kann,
- insgesamt ein richtig netter und lustiger Mutantenhaufen hier!

Dir noch einen schönen Tag!

Wolle

[Habdichlieb]

bei wolles im tagebuch steht das er fast 3 mal mehr an Frrit hatte wie ich und das glück hatte nach dem dritten mal schon
nur noch 1 mal im monat hin muß...ich versteh nicht ganz wieso ich so oft und mehr abgenommen bekomme an blut

soll ich mal die gesamten laborwerte aufschreiben das könnte aber was dauern

[Habdichlieb]

hallo wolle

[Lia]

Hallo nochmal,

also wenn das tatsächlich stimmt mit Deinem Ferritin,
Ferritin vor Beginn der Aderlasstherapie nur 407 ng/ml war,
kann ich Dir jetzt mehr sagen:

Ferritin von 400 ng/ml ist nur ein klein bischen erhöhtes Ferritin. Für einen Mann geht der Normbereich Ferritin bis 300 ng/ml und teils sieht man auch je nach Labor Normbereich bis 400 ng/ml.
Obwohl Du die genetische Veranlagung hast, vermehrt Eisen zu speichern, (C282Y Homozygotie), ist das Ferritin nur etwas erhöht.
Ferritinerhöhungen mit irreparablen eisenbedingten Organschäden sieht man erst ab Ferritinwerten über 1000 ng/ml.
Erhöhtes Ferritin bedeutet nicht immer, dass man überhaupt eine Eisenüberladung hat, weil Ferritin auch durch andere Faktoren z.B. entzündungsbedingt oder bei Lebererkrankungen erhöht sein kann.
Auch bei Übergewichtigen findet man häufig ein leicht erhöhtes Ferritin, welches sich durch Ernährungsumstellung und Gewichtsreduktion oft wieder normalisiert.
Du verträgst die vielen Aderlässe in kurzer Zeit nicht gut. Wie hoch ist denn aktuell Dein Hämoglobin (abgekürzt: Hb-Wert). Steht da etwas auf dem Laborzettel?
Bei einem Ferritin von 400 ng/ml und nur einer einfachen Fettleber braucht ein C282Y homozygoter Mensch, der die Aderlässe nicht gut verträgt, keine wöchentichen Aderlässe.Es besteht bei einem C282Y homozygoten Mensch mit einem leicht erhöhten Ferritin, wenn man überhaupt von Erhöhung sprechen kann, bei Ferritin 400 ng/ml keine Notwendigkeit, eine Aderlasstherapie aggressiv durchzuführen. Bzw: Ob s überhaupt Aderlässe braucht. Zumal bereits oft schon eine Umstellung der Lebensgewohnheiten bei Übgergewicht und Fettlebererkrankung erhöhtes Ferritin normalisieren kann.

Zum Abnehmen habe ich eine Frage: "fast von allein": Wenn es ungewollt war, müsste man als Arzt herausfinden wollen, woher der ungewollte Gewichtsverlust kommt, weiss das Dein Arzt? Was sagt er dazu?
Oder war es eine beabsichtigte Gewichtsabnahme, die bei zu schnellem Gewichtsverlust eine Fettleber verursachen(!) oder bei vorhandener Fettleber zu einer Fettleberentzündung führen kann. Mehr leicht verständlich zu Fettleber:
http://service.mt-online.de/aktuell/ges ... hrung.html

Leberwerte findest Du auf dem Laborzettel unter
1. gamma-GT oder GGT
2. GOT oder AST
3. GPT oder ALT

Wobei Leberwerte nicht nur bei der recht "harmlosen" Fettleber sondern auch teilweise bei der zur Fettleberhepatitis fortgeschrittenene Lebererkrankung normal sein können, also nur eine begrenzte Aussagekraft haben. Sicher feststellen kann man das nicht anhand von Laborwerten sondern meines Wissens nur durch eine Leberpunktion.

Mein Rat wäre: Besprich mit Deinem Arzt, ob Aderlässe bei einem überwichtigen Mensch mit Fettleber und einem Ferritin von 400 ng/ml tortz Homozygotie C282Y überhaupt sein müssen. Und wenn ja, wie oft. Wöchentliche Aderlässe bei einfacher Fettleber und Ferritin von 400 ng/ml und schlechter Verträglichkeit der Aderlässe sind aus meiner Laiensicht absolut nicht notwendig. Ferritin bei Deinen verschiedenen Beschwerden kann nicht als allein aussagekräftig für Eisenüberladung gesehen werden. Meinen Aussagen wird wohl auch kein hämochromatoseerfahrener Arzt widersprechen, daher sollte man überlegen, einen solchen Arzt hinzuzuziehen, so dass eine ärztlich kompetente Aussage gemacht werden kann, wie es bei Dir am besten weiter geht.

Wenn Du magst, kannst Du die gesamten Laborwerte hier listen. Wir sind natürlich nur Laien und dürfen hier nur Laienmeinungen geben, die keinen Arzt ersetzen. In Bezug auf Hämochromatose können wir schon den ein oder anderen Tip geben.

Liebe Grüße

Lia

[Hanne]

Hallo!

Unsere fleißige Lia hat ja eigentlich schon alles geschrieben. (Danke Lia! )
Deshalb sag ich nur mal kurz :

Willkommen hier bei uns im Club!

Liebe Grüße!
Hanne

[Elena]

Herzlich willkommen bei uns, Habdichlieb!

Liebe Grüße
Elena

[Manes]

Huhu Habdichlieb,



willkommen im Forum auch von mir.

Die notwendigen Fragen zum Gewichtsverlust und Ferritin hat Lia schon gestellt.

Was erklärendes zu den Aderlässen ( )
der menschliche Körper ist nicht in der Lage überschüssiges Eisen so ohne weiteres auszuscheiden. Allerdings werden bei der Blutbildung (genauer bei der Bildung der roten Blutkörperchen) relativ hohe Mengen Eisen verbraucht. Deshalb sorgt man mit den dafür, dass der Körper mehr Blut als normal herstellen muss. Dies kann dann auch zu Müdigkeit führen.

arterielle Hypertonie
diabetes mellitus (anamnestisch) < -- keine ahnung was das heißt in klammern
steatosis hepatis
allergisches asthma
extreme atemprobleme die wir einfach nicht in den griff bekommen

Hier noch ein paar kurze Erklärungen dazu:

arterielle Hypertonie: Erhöhter Blutdruck im "Hochdruckblutgefäßsystem" (nein Hanne, bitte nicht schlagen wegen des Ausdrucks) Dies ist in etwa so, als würdest Du ein Rohrsystem, welches für 1bar Druck ausgelegt ist, ständig mit einem Druck von mehr als 1 bar beanspruchen. Mit den entsprechenden zerstörerischen Wirkungen. Hier besteht übrigens auch die Möglichkeit eines Gewöhnungseffektes an erhöhte Blutdruckwerte, die sich dann bei medikamentöser Absenkung des Blutdruckes u.a. in Müdigkeit und geringererLeistungsfähigkeit äußern.

diabetes mellitus (anamnestisch): Zuckerkrankheit hier vermutlich in einer familiären Vorbelastung, aber bei Dir noch nicht therapierelevant

allergisches Asthma: Bei Asthma kommt es zu einer Verengung der Bronchien, was dazu führt, dass man nicht mehr vernüftig ausatmen kann. Bei Dir wird das gnz durch irgendwelche Stoffe ausgelöst, die Du nicht verträgst und deshalb allergisch darauf reagierst (bedenke in diesem Zusammenhang auch Thema Luftnot)

extreme atemprobleme die wir einfach nicht in den griff bekommen: hier kommen einfach viele Dinge in betracht. Dazu zählen in Deinem Falle Dein allergisches Asthma, Dein Übergewicht, Dein artierieller Hypertonus und auch der Schaden an der Leber. Vor allen Dingen die beiden letzteren Punkte könnten ursächlich auch über Umwege für die Wassereinlagerungen in Frage kommen. Hier ist evtl auch der Blick auf die Leistungsfähigkeit des Herzens angesagt. Fragen nach Nikotin sind auch legitim. Diesem Problem auf den Grund zu gehen, ist schon eine schöne Aufgabe.

soweit zuerstmal von mir

lg

Manni

[wolle]

Hallo Habdichlieb,


wie geht es Dir?

Gruß

Wolle