HÄMOCHROMATOSE-FORUM

Ich bin neu hier und möchte als erstes mal alle hier im Forum Grüßen!

Ich bin 37 Jahre alt, männlich und auch bei mir wurde nun nach unzähligen besuchen bei verschiedensten Ärzten die Diagnose Hämochromatose gesichert. Mir geht es nun wahrscheinlich wie den meisten welche mit der Diagnose konfrontiert werden... Fragen über Fragen und suchen nach Antworten. Aus diesem Grund bin ich auch sehr froh darüber, das ich hier Euer Forum gefunden habe, wo ich mich auch schon über die verschiedensten Fakten und Eckdaten der Erkrankung sowie der Therapie informieren konnte. Es tut auch gut zu wissen, dass man mit der Diagnose nicht alleine dasteht sondern das es auch andere Menschen gibt mit denen man sich hier auf einfache Weise (dank des www.) austauschen kann.

Ich hätte noch ein paar Fragen, wo ich bis jetzt noch keine richtigen Antworten gefunden habe, bzw. kann ich manches noch nicht richtig einordnen. Vielleicht könnt Ihr mir hierbei behilflich sein.
Mich würde mal interessieren, wie hoch meine Werte (welche ich gleich noch poste) einzuordnen sind, also sprich ob Sie sehr hoch sind o.ä. Ich habe da echt keine Ahnung (speziell der Ferritin i.S. Wert).

Auszug aus Befund der Uniklinik:

Im HFE -Gen wurde eine Homozygotie für die Mutation Cys282Tyr nachgewiesen. Diese Konstellation wurde in 80 bis 90 % der Patienten mit hereditärer Hämochromatose nachgewiesen und kann daher in Zusammenhang mit anderen Zeichen der Eisenüberladung als beweisend für die primäre Hämochromatose angesehen werden.

Methode: geprüfte Missense Mutation C282Y, C -Cys - Cystein, Y- Tyr - Tyrosin, Methode nach Jouanolie, A. M. et. al.: Hum Genet 100, 1997, S. 544-547

Proteine:
Ceruloplasmin i.S. (Soll 6,3 - 30,1 µmol/l) ist: 37,9 +
Carbohydr. Def. Tfe. i.S. (Soll HP < 1,7 %) ist: 1,1

Eisenstoffwechsel:

Eisen i.S. (Soll 6,3 - 30,1 µmol/l) ist: 37,9 +
Transferrin i.S. (Soll 2,00 - 3,60 g/l) ist: 1,91 -
Transferrinsättigung (Soll 16,0 - 45,0 %) ist: 79,0 +
Ferritin i.S. (Soll 30,0 - 400,0 µg/l) ist: 1269,31 ++

Viele Grüße an alle!

Hallo Shadow ,

ich kann es kaum glauben, aber ich bin scheinbar mal der erste, der einen Neuling begrüßen darf...

Erst mal ein herzliches Willkommen im Forum. Es ist wirklich extrem hilfreich (vor allem, wenn man auf so geballte Kompetenz, wie von Lia zurückgreifen kann ).

Mir hat es jedenfalls sehr viel gebracht - und wenn man will, kann man richtig nette Leute - sogar in echt! - kennenlernen und sich austauschen.

Fühl Dich wohl hier!

Jetzt zu den Werten: Soweit das meine Kenntnisse zulassen, würde ich dazu sagen, dass sie dafür, dass die Krankheit gerade erst entdeckt wurde mit Ende 30 natürlich erhöht sind, aber nicht so dramatisch, dass man sie nicht einigermaßen zeitnah mit Aderlässen wieder in einen Bereich bekommt, der völlig unproblematisch ist.

Zumal Du mit 37 sogar noch relativ jung zum Entdeckungszeitpunkt bist, so dass ich mir über eventuelle Auswirkungen schon mal überhaupt keine Gedanken machen würde. Trotzdem wären die Leberwerte, also GGT, GOT und GPT ganz interessant. Die sind sicher auch bestimmt worden.

Der Ferritinwert sollte bei einem Gesunden etwa bei maximal 500 liegen. Deinen Wert würde ich mal so als Durchschnitt bei der Diagnosestellung bezeichnen (Lia, verbessere mich, wenn ich Blödsinn erzähle ).

Also alles kein Grund zur Sorge! Du weißt jetzt, was los ist, und musst nicht mal Medikamente deswegen nehmen. Mit den Aderlässen, die echt nicht schlimm sind, sollten sich auch Deine Werte absehbar wieder verbessern.

Viel Freude hier bei uns und LG, Ingo

Hallo Shadow,
auch von mir ein herzliches Willkommen im Forum!

Deine Werte sehen wie aus dem Lehrbuch der Hämochromatose aus.
Wie man dir sicherlich schon mitgeteilt hat, besteht bei einem Ferritinwert über 1000ng/ml u.a. die Gefahr einer beginnenden Leberfibrose, die sich zu einer Leberzirrhose entwickeln kann.
Hat man bei dir schon eine Leberuntersuchung gemacht?
Sono, MRT, Elastographie (Fibroscan), Biopsie?

Ich bin noch nicht lange dabei, aber ich würde bei diesen Werten zügig eine Aderlass-Therapie beginnen.Je eher man den Ferritinwert wieder herunter hat, desto höher ist die Chance, bleibende Eisenspeicherschäden zu verhindern.

Liebe Grüße,
Konrad

Hallo an Euch und Danke für Eure Antworten!

Ich möchte hier noch die Werte nachreichen nach welchen Ihr gefragt habt:

Im August/12 wurde bei mir wegen unspezifischer Bauchbeschwerden (ziehen im Bauchbereich bis in rechten Hodenbeeich, traten erstmals im Juli/12 wie aus heiteren Himmel auf) ein Abdomen CT gemacht was ohne Befund war (Leber normale Größe etc.). Kurz darauf wurde eine Magenspieglung inkl. Biopsie (Helicobacter) gemacht, welche ebenfalls ohne Befund war. Dann stellte der Hausarzt ebenfalls im September/12 erstmals leicht erhöhte Leberwerte fest, (ALAT: 1,2µmol/l / ASAT: 0,9µmol/l / GGT: 0,51µmol/l) welche sich dann bis November bis auf folgende Werte immer weiter verschlechterten (ALAT: 4,95µmol/l / ASAT: 4,8µmol/l / GGT: im Normalbereich). Als Anmerkung noch dazu: ich habe bis dato mein Leben lang fast keinen Alkohol getrunken, dies auch dem Doc gesagt. Da sich die Leberwerte immer weiter verschlechterten und sich der Hausarzt auch keinen richtigen Rat mehr wusste haben wir dann einen MRT (Abdomen) Termin in der Radiologie des Örtlichen Krankenhaus vereinbart, welcher dann ebenfalls im November statt fand. Dort stellte der ausführende Oberarzt fest, das ich erstens eine leichte Bandscheibenprotrusion der LWS im Bereich 3. und 4. Lendenwirbel habe. Desweiteren aber das sich meine Leber auf den Bilder dunkler darstellt, was ein Anzeichen für eine Stoffwechselerkrankung sei, Hämochromatose, Morbus Wilson o.ä. was aber Labordiagnostisch weiter genauer abgeklärt werden muss, worauf ich dann letztendlich in die ambulante Gastroenterologie der Uniklinik kam, wo die Hämochromatose gesichert wurde. Ansonsten wurde mir vom Radiologen gesagt, das bis auf die dunklere Darstellung der Leber noch keine Veränderungen zu sehen sind, dies wurde mir auch so in der Uniklinik mitgeteilt (welche die MRT Bilder ebenfalls vorliegen hatten). Eine Biopsie wurde nicht für notwendig erachtet. Wo mir im Januar in der Uniklinik das Blut für den Gentest "abgezapft" wurde, wurden auch erneut die Leberwerte bestimmt, welche sich wieder gebessert hatten (nur noch der ALAT Wert war zu hoch soll: <0,84µmol/l / ist: 2,56µmol/l / ASAT und Gamma GT im Norm Bereich).

Jetzt habe ich am kommenden Donnerstag einen Termin bei einem Facharzt für Innere Medizin und Onkologie bei mir um die Ecke, welcher auch Aderlasstherapien durchführt und mich ab jetzt weiter behandeln soll. ...naja, ich bin ja mal gespannt... werd mich schon dran gewöhnen (müssen), da es mich ja den Rest meines Lebens wird. Ich hoffe ich habe mir den richtigen Arzt gesucht. Die Schwester meinte nur, ich solle viel trinken (Wasser )

Ergänzend stand im Bericht der Uniklinik noch, das eine jährliche Sono der Leber im Rahmen eines HCC Screening angeraten wird.

huuh war wieder ne Menge Text... sorry für evtl. Rechtschreibfehler, ist schon spät.


Güße an Euch alle

Hallo Shadow,

herzlich willkommen im Forum auch von mir

Mich würde mal interessieren, wie hoch meine Werte (welche ich gleich noch poste) einzuordnen sind, also sprich ob Sie sehr hoch sind o.ä. Ich habe da echt keine Ahnung (speziell der Ferritin i.S. Wert).

Du hast die übliche Genkonstellation C282Y homozygot. Viele Männer im Forum in ähnlichem Alter haben bei Diagnose ungefähr Deine Ferritinhöhe gehabt.

Ab Ferritin 1000 ng/ml steigt das Risiko für die Entstehung eines irreversiblen Leberschadens (Leberzirrhose) an, Konrad hats schon geschrieben. Die mir aus dem Forum erinnerlichen Hämochromatosler mit Deinem Ausgangsferritin hatten, sofern ein Leberschaden vorhanden war, eine reversible Schädigung. Die Leber kann sich durch die Eisenentzugstherapie, die Aderlässe, wieder völlig erholen. Die Leber, ein erstaunlich regenerierungsfähiges Organ .
Wir haben hier jemand im Forum, der bei Diagnose sogar ein Serumferritin von 9000 hatte. Faustregel ist grundsätzlich, je höher das Ferritin, sprich je hochgradiger die Eisenüberladung, desto größer das Risiko für bleibende Organschäden. Aber man kann auch bei deutlich höherem Ausgangsferritin als Deinem nach Therapie wieder eine gesunde Leber haben.
@Wallander darf ich ergänzen? Referenzbereich Ferritin bei Männern wird je nach Labor mit bis 300 oder bis 400 ng/ml angegeben. (In welchem Bereich bei Gesunden das Ferritin gesund hoch bzw niedrig ist, bzw ab wann ungesund, ist bei der Obergrenze noch nicht restlich klar und auch für Hämochromatosler gibt es unterschiedliche Sichtweisen für den idealen Ferritinbereich.)

Shadow, bald schon wird es für Dich Routine werden mit den Aderlässen.
Ich habe die regelmäßige kleine Auszeit sogar genossen- Buch dabei.
Den Tip hat Du von der Praxis schon erhalten: vorab ausreichend Flüssigkeit. Lässt darauf schließen, dass man dort öfter Aderlässe durchführt und Du vermutlich in routinierten Händen sein wirst.
Genügend Flüssigkeit ist wichtig, gerade das Blut bei frisch diagnostizierten Aderlasspatienten ist gerne mal noch etwas zähfließend, was sich zumeist bei den nächsten Aderlässen gibt.
Das wärs erstmal von mir

Liebe Grüße

Lia

Hallo Shadow,

herzlich willkommen bei uns auch von mir! Schön, dass Du Dich hier angemeldet hast!

Ich bin Diejenige, mit dem Horror- Anfangsferritin von 9361 ng/ml.
Ich kann Dir jedoch viel Mut machen...als mein Eisen mit wöchentlichen Aderlässen über 1 1/2 Jahre erst mal völlig entfernt war, brauchte ich anfangs ca. sechs bis acht Aderlässe jährlich und im letzten Jahr waren es nur noch zwei. Bei mir wird offensichtlich kaum noch Eisen gespeichert. Dass das alles so gut läuft, hätte ich mir zu Beginn meiner Aderlass-Therapie gar nicht vorstellen können. Damit lässt es sich doch recht gut leben....ich will damit sagen, dass mich die Hämochromatose eigentlich nicht sonderlich belastet. Meine Leberwerte sind wieder ganz normal...

Ich wünsche Dir nun für Deine ersten viel Erfolg und bis auf Weiteres alles Gute.

Liebe Grüße
Elena

Hallo Shadow,

willkommen im Forum, hier wirst Du alle (naja fast alle) Fragen beantwortet bekommen rund um HH.
Lia, unsere Expertin, hat Dir ja schon vieles geschrieben.
Wenn die Aderlässe erst mal Gewohnheit sind, lässt es sich eigentlich recht gut mit dieser Mutation leben, wenn die Organe noch ok sind.

Viel Spaß im Forum, denn der soll ja auch nicht zu kurz kommen!

Moin Shadow,

auch von mir Willkommen bei den Mutanten !

Schön das Du hierher gefunden hast! Bei Deinen Werten erinnere ich mich immer wieder,
wie es mir anfangs erging! Alles Neue und Unbekannte verunsichert einen natürlich, - doch
schließe ich mich den Vorschreibern an, - dem Eindruck - das Du in gute Hände geraten bist!
Anfängliche Aderlässe ( AL ) sind natürlich ungewohnt, halt was Neues, - doch irgendwie
gewöhnt man sich daran!

Hier bist du gut aufgehoben, - und frag was du willst, eine Antwort kriegste immer,
einen Chat haben wir .... und insgesamt kommt hier der Spaß nie zu kurz!

Wie schaut es eigendlich bei Dir mit Gelenkschmerzen oder Ähnlichem aus?

Kurz um, jede Krankheit ist mist, - und die bleibenden sogenannten Chronischen besonders!
Ich übe mich mit der Annahme der 3. siehe da in mein Tagebuch, - und habe für mich erkannt,
das ich lieber meine Krankheiten behersche, - als die Krankheiten mich!

Gruß

Wolle

Hallo Shadow,

herzlich willkommen,

schön das Du zu uns gefunden hast.
Ich denke Du bist hier und bei deinen Ärzten in guten Händen.
Auch ich hatte genau vor einem Jahr das gleiche erlebt wie Du.
Ferritin 1.370.
Ab Februar wöchentlich 1 mal AL 0,5lt. bis Ende August 2012 Ferritin 24,4.
Im Dezember das Erste mal Blutspende. Heute neuer Bluttest Ferritin 47,6

Auch du wirst es so schaffen. Wichtig ist regelmäßig zum AL.
Heute geht es mir wieder sehr gut.

Alles gute für Dich
Koch1