Hallo Azubi,
herzlich willkommen im Forum
Ich versuche Dir mal auf all Deine Fragen zu antworten:
Was ist eigentlich HH, was mir oft begegnet ist?
Die Abkürzung für "Hereditäre Hämochromatose" (= erbliche Hämochromatose)
Normwert hier bis 400, was ist eigentlich richtig?
Der Normbereich der Labore kann methodenabhängig variieren.
Es gilt immer der Normbereich des jeweiligen Labors, bei dem man den Ferritinwert messen lässt.
Sollte es jetzt mit der Diagnostikmühle (Leber usw.) weitergehen? AL´s? Bin regelmäßiger Blutspender... Hab ich jetzt eigentlich HC oder bin ich "nur" Mutant?
Leitlinien der European Association for the Study of the Liver
http://www.haemochromatose-forum.de/for ... f=3&t=1826
Übersetzter Text obiger Quelle: "Homozygotie für H63D ist keine ausreichende Ursache für Eisenüberladung.
Wenn H63D Homozygotie gefunden wird in Verbindung mit erhöhtem Serumferritin (Hyperferritinämie),
sind für gewöhnlich komorbide Faktoren vorhanden und die Höhe des Serumferritins reflektiert nicht
zuverlässig die tatsächlich vorhandenen Körpereisenreserven."
So würde ich das auch bei Dir sehen. H63D homozygot macht für sich gesehen keine bzw. hochgradige Eisenüberladung, allenfalls etwas erhöhte Eisenwerte.
Erst durch zusätzliche Faktoren kann es zu einer symptomatischen oder behandlungsbedürftigen Eisenüberladung kommen.
Du hast sowieso egal welche Genkonstellation keine Hämochromatose im klinischen Sinne (sprich Du hast keine schwere Organerkrankung Hämochromatose)
Du bist ein echter Eisen- Mutant, aber ein Eisen-Mutant, der nicht allein durch diese Genkonstellation H63D eisenüberladungskrank würde, die allermeisten H63D homozygot- Mutanten sind völlig unauffällige" normal gesunde Normalbevölkerung.
Ein Ferritin von ca 300 ng/ml ist noch um den Normbereich herum, eigentlich wird bei allen Männern (bist Du Mann?wahrscheinlich Azubialter?) ein Normbereich bis 300 oder 400 ng angegeben.
Du bist regelmäßiger Blutspender und verlierst dadurch sowieso regelmäßig Eisen.
Ob das im (oder knapp über dem) oberen Normbereich liegende Ferritin bei Dir überhaupt zuverlässig die Eisenspeicher anzeigt, kann man von hier aus nicht beurteilen.
Schon starkes Übergewicht kann das Ferritin erhöhen, ganz ohne Aderlässe kann sich dann das Ferritin durch gesündere Lebensweise senken.
Wurden die Leberwerte gemessen? Wenn es da keine Hinweise auf einen Leberschaden gibt und ein Leberschaden bei unauffälligem oder nur vielleicht etwas zur Höhe neigenden Ferritin unwahrscheinlich ist, dann wird sowieso keine weitere Leberdiagnostik gemacht.
Was sagt Dein Arzt? Es kann gut sein, dass er weder Aderlasstherapie anfangen (zumal Du eh schon regelmäßig Blut spendest) noch eine teure Leberdiagnostik veranlassen wird, sondern Dir sagen wird, dass Deine Genkonstellation unproblematisch ist, man aber die Eisenwerte bei Dir weiter beobachtet. Sowas wäre ziemlich vernünftig...
Ich will das Eisen unbedingt raus kriegen weil ich Angst habe wegen den ganzen Folgeschäden... bin noch zu jung
Wie stellt man das am Besten an?
Du brauchst keine Angst vor den ganzen Folgeschäden bei Hämochromatose haben, weil
- Du eine Genkonstellation hast, die für sich allein keine Hämochromatoseerkrankung macht
- Du ein viel zu niedriges Ferritin für eisenbedingte Schäden hast
- selbst bei viel höherem Ferritin um 1000 ng/ml nur wenige Menschen die wirklich schlimmen Folgeschäden (Leberzirrhose) einer viel zu spät erkannten Hämochromatose haben, sondern meist behebbare Schäden an der Leber, die sich dann wieder vollständig regenerieren kann.
Gelenkprobleme im Rahmen von Hämochromatose können auch schon bei geringgradiger Eisenüberladung auftreten, die Ursache weiss man heute noch nicht.
Die Fingerschmerzen bei Dir müssen nicht mit Eisen oder der Genkonstellation zusammenhängen.
Studien mit Arthrosebetroffenen der Grundgelenke des zweiten und dritten Fingers (MCP Gelenke) zeigten zwar, dass
HFE-Mutationen (C282Y und H63D) gehäuft gefunden wurden, aber mehr auch nicht.
Bei Hämochromatosebetroffenen mit Hämochromatose-Arthropathie sprechen die Gelenkbeschwerden leider nicht gut auf die Aderlässe an. Eher selten berichten Betroffene über eine Besserung, meist schreiten die Gelenkprobleme voran. Daher werden die Aderlässe sowieso eher wenig bringen.
Du bist schon Blutspender, mach das einfach weiter, wenn Du das gut verträgst und Dein Arzt das ok findet. Da hast Du dann schon Aderlässe und tust anderen Menschen Gutes.
Soviel für den Moment
Liebe Grüße Lia
Die Fingerschmerzen sind noch da. 
wolle 
