HÄMOCHROMATOSE-FORUM

Ich will mich kurz vorstellen,
Ich bin Bine, 26, hab 2 Kinder und komme aus Österreich.

Vor 2 Wochen hatte ich eine normale Vorsorgeuntersuchung beim Arzt. Vor allem auch um meine andauernde starke Müdigkeit ab zu klären.
Bei der Blutuntersuchung wurden zu hohe Eisenwerte festgestellt.

Eisen 190 ug/dl Normwert 50 - 140
Ferritin 273 ug/dl Normwert 10 - 160

Leberwerte sind ok.

Mein Hausarzt hat mich gleich ins Krankenhaus zum Spezialisten überwiesen und mich ziemlich verrückt gemacht. Hat auch gleich von Leberbiopsie und lebenslangen Aderlass gesprochen. Auch das es nicht normal ist, wenn ich schon mit meinem Alter Beschwerden habe.

So nun war heute der Termin im KKH und der wieder hat mich gar nicht richtig ernst genommen. Meine Müdigkeit kann keinesfalls davon kommen. Dafür sind die Werte viel zu nieder. Anscheinend merkt man erst ab 1000 erste Anzeichen. Er tippte auf einen Virus. Dabei war ich zum Zeitpunkt der Blutabnahme top fit - das hat er aber ignoriert. Jedenfalls wird es nun nicht weiter abgeklärt. Gentest sei nicht nötig.

Ich bin jetzt wirklich verunsichert. Der HA macht mich ganz wahnsinnig und der Arzt im KKH sagt es ist nichts.
Was sagt denn ihr dazu?
Vielleicht könnt ihr ein bisschen Klarheit in meinen Kopf bringen
Ich freu mich über Antworten.

Lg Bine

Hallo Bine,

herzlich willkommen im Forum

Na, da hat man Dir ja jede Menge Verwirrung gemacht.

Ich kann beide Ärzte nicht verstehen. Weder die Panikmache noch das Ignorieren des (gering) erhöhten Ferritins ist aus meiner Sicht angesagt.

1. Arzt. Leberbiopsie bei nur geringgradig erhöhtem Ferritin 273 ng/ml und fitten Leberwerten? Völliger Blödsinn...wenn auch vermutlich gut gemeint.
Wäre Überdiagnostik und völlig überflüssig ein invasives diagnostisches Verfahren, das zwar ein Routineeingriff ist, aber doch Risiken hat und ausserdem die Kassen Geld kostet.

2. Arzt
Recht hat er, dass Müdigkeit als Zeichen einer Leberzirrhose kein Symptom eienr Hämochromatose sein kann bei Ferritin 273 ng/ml, falls Ferritin aufgrund genetischer Disposition für Hämochromatose erhöht ist. (Ferritinerhöhungen anderer Ursache können durchaus Müdigkeit machen: Infekte etc.)
Aber:
Erste Anzeichen einer Hämochromatose kann man auch unter 1000 ng/ml haben, nur das Risiko für einen irreversiblen Leberschaden liegt bei unter 1%, aber die Leber kann bei Werten darunter z.B. bei Ferritin 700 ng/ml durchaus schon mucken. Auch Gelenkprobleme und wohl auch erhöhte Müdigkeit können schon bei Werten darunter vorhanden sein.
(Gelenkprobleme, die man einer Hämochromatose-Arthropathie zuordnen könnte, auch schon bei 273 ng/ml...)

Falsch liegt er auch, dass er nicht weiter abklären möchte.
Eine genetische Disposition für Hämochromatose ist keineswegs ausgeschlossen. (!) Nur das Vollbild der Hämochromatose (=Organschäden etc. aufgrund einer zu spät erkannten genetischen Disposition für Hämochromatose) ist ausgeschlossen, aber die Genkonstellation kann durchaus vorliegen und wenn man das schleifen lässt, kann es zu einer Hämochromatose in späterem Lebensalter kommen.

Wie stellt man diese Disposition fest?
Man sollte JETZT die Transferrinsättigung messen, wenn die deutlich erhöht ist, liegt eine erbliche Disposition für Hämochromatose sehr nahe, dann Gentest. Oder man macht jetzt gleich den Gentest.Ist der Gentest negativ, gibt es eine andere Ursache für das für eine 26 jährige Frau schon etwas auffällige Ferritin. Dann sollte man die Ursache suchen.

Ist der Gentest positiv, so wird die deutliche Mehrheit der mit Hämochromatose erfahrenen Ärzte eine präventive Aderlasstherapie empfehlen, um negativen Einfluss des überschüssigen Eisens sicher zu vermeiden, auch wenn direkte eisenbedingte Organschäden bei nur gering erhöhtem Ferritin noch nicht vorkommen. (Und ich teile deren Meinung.)
Sollte eine genetische Disposition für Hämochromatose vorliegen und man macht keine präventiven Aderlässe soll Ferritin künftig regelmäßig kontrolliert sein, um ein weiteres Ansteigen zu vermeiden, damit das Kind nicht in den Brunnen fällt. Sonst kannst Du in späterem Lebensalter Probleme bekommen, die völlig überflüssig wären, wenn der Arzt rechtzeitig geschaltet hätte...

Soweit von mir, hoffe, das ist nun klarer. Wenn Du Fragen hast nur zu.

Liebe Grüße

Lia

Danke für deine ausführliche Antwort Lia

Ich hab einige Fragen und hoffe das ich damit nicht nerve, wahrscheinlich könnte ich mir durch ein bisschen suchen hier im Forum die Fragen selbst beantworten.

Als erstes möchte ich dich Fragen wie sich die Gelenksschmerzen äußern?
Wenn ich hin und wieder meine Hand oder den Fuß viel beanspruche habe ich öfters schmerzen. Ein Ziehen genauer gesagt. Ist schwer zu beschreiben. Ich vergleiche es mal mit den Wachsstumsschmerz bei Kindern (kann mich da irgendwie noch sehr genau erinnern wie sich das angefühlt hat - ist aber vielleicht ein blöder Vergleich)
Ich hab diese Schmerzen aber nicht oft und sie treten auch nicht nach jeder größeren Belastung auf.

Ich habe in meinem ersten Post vergessen zu erwähnen, dass ich regelmäßig Blut spende. So ca 3 - 4 mal im Jahr. Das könnte dann ein Grund sein warum mein Wert sich gering hält oder? Allerdings wundert es mich das ich bis jetzt noch nicht benachrichtigt wurde der Ferritin Wert nicht passt. Stört das beim Blutspenden nicht?

Wie würdest du jetzt weiter vorgehen?
Ich dachte, dass ich morgen noch einmal den Hausarzt aufsuchen werde um ihm die Sachlage zu schildern und ihn zu bitten den Gentest zu machen. Kann den überhaupt der HA machen?

Danke schon mal
Lg Bine

Hallo Bine,

auch willkommen im Forum von mir!

Betreffend der Gelenkschmerzen, - fällt mir gerade ein, - das ich nach dem Aderlass - 2-3 Wochen später sehr anfällig für Gelenkschmerzen, hier besonders Füsse bin, - d. H. ich trete mir den Fuss durch, ein Ziehen, dann paar Schritte hummpeln, und dann ist wieder alles gut!

An sonsten ist der Weg mit dem Blutspenden auch nicht falsch, - und tust noch was Gutes damit, - anstatt für die Mülle!

Anfangs war es bei mir der Aderlass, - später als der Ferritin um 100 lag, - habe ich einen Blutspendedienst gefunden, die sich gefreut haben über mein Blut! Nun - darf ich aber wg. Insulinpflichtige Diabetes nicht mehr spenden, - allso wieder den AL für die Tonne!

Alles Gute Dir!

wolle

Hallo Bine,

ich würde mir in punkto Gelenke da im Moment wenig Gedanken machen. Gelenkschmerzen hat jeder Gesunde mal und natürlich auch jeder gesunde Mensch mit Hämochromatoseveranlagung.
Bei Hämochromatose gitb es eine Gelenkbeteiligung. Man nennt das Hämochromatose-Arthropathie. Aber selbst bei Menschen mit eindeutiger Hämochromatose, hochgradiger Eisenüberladung und Lebersymptomatik ist nicht immer zu sagen, ob ein vorhandenes Gelenkproblem durch Hämochromatose (mit-)verursacht ist.
Sollte sich die genetische Neigung zu Hämochromatose heruasstellen: Man muss nicht zwangsläufig Gelenkprobleme bekommen. Und in der Normalbevölkerung haben wie gesagt auch viele Menschen immer mal wieder Gelenkbeschwerden, das ist normal. Aber eine frühzeitige Aderlasstherapie bei nur geringer Eisenüberladung zu Diagnosezeitpunkt könnte eventuell einen gewissen präventiven Effekt haben, was Hämochromatose-Arthropathie betrifft, sie vielleicht bei manchen Betroffenen verhindern, allerdings ist das mehr Spekulation (die z.B. die Rheuma-Liga schreibt), wirklich gut untersucht ist das nicht. (Dennoch für mich einer der Gründe, warum ich eine Aderlasstherapie schon im Frühstadium für sinnvoll halte.)

Paar Infos zur Hämochromatose-Arthropathie:
Im Rahmen der Hämochromatose-Arthropathie treten zumeist arthroseähnliche Gelenkschmerzen auf,
vor allem typischerweise an den Fingergrundgelenken der Zeige-und Mittelfinger.
Auch Fingermittelgelenke und Handgelenke, Knie-und Hüftgelenke und weitere Gelenke können betroffen sein.
Die arthroseähnlichen Schmerzen beginnen gegenüber "normaler" Arthrose in relativ frühem Lebensalter, je nach Stadium als Schmerz bei Überlastung, als Druckempfindlichkeit oder als Ruheschmerz, der auch ohne besondere Gelenkbeanspruchung auftritt.
Schmerzen haben viele Betroffene schon, bevor erste Schäden im Röntgenbild auffällig werden.
Manchmal sieht man auch gichtähnliche Beschwerden, im Erscheinungsbild ähnlich der rheumatoiden Arthritis.


Blutspenden und Ferritin.
Viele Blutspenderinnen haben niedriges Ferritin. Viele junge Frauen müssen wegen Eisenmangel Eisentabletten nehmen.
Du nicht, bei dauerhaft erhöhtem Ferritin trotz Blutspenden, monatlichem Blutverlust etc bei einem jungen Lebensalter von 26 Jahren könnte das als ein Hinweis gelten, dass möglicherweise eine genetische Neigung zu besonders effektiver Eisenaufnahme bei Dir vorhanden sein könnte und jetzt ein guter Zeitpunkt wäre, das in Ruhe abzuklären.
Gesunde Menschen mit Hämochromatoseneigung sind besonders gut zur Blutspende geeignet: sie können Blutverlust besser kompensieren, da ihnen genügend Eisen zur zügigen Blutneubildung zur Verfügung steht. Eine bloße genetische Disposition für Hämochromatose eines gesunden Menschen ist keine Krankheit, sondern nur eine kleine Besonderheit: Schutz vor Eisenmangel. Solange das Eisen in Balance ist, wird man nicht eisenkrank. Das Eisen kann man mit Aderlässen (und Blutspenden) in Balance halten. Ob und ab welcher Höhe Blutspendedienste Blutspendewillige auf hohes Ferritin aufmerksam machen, entzieht sich bislang meiner Kenntnis. Aber interessante Frage: wenn unsere Hanne aus dem Urlaub kommt, kann sie mal nachhaken, sie hat Erfahrung mit Blutspendediensten.

Was machen?
Wie gesagt, da jetzt schon so viel Verwirrung, würde ich den Hausarzt bitten, statt Leberbiopsie einfach mal auf Hämochromatose testen (Transferrinsättigung oder gleich den Gentest) Auch das Blut, das man für den Gentest braucht, kann der Hausarzt abnehmen, das Röhrchen geht dann in ein spezielles Labor und nach meist 1-2 Wochen hat man das Ergebnis.
Solltest Du die genetische Neigung haben, ok, dann weisst Du es, bist eine gute Blutspenderin, bringst das Eisen durch Aderlässe in Balance, hältst das Eisen lebenslang in Balance und Du wirst nie Organschäden einer Hämochromatose bekommen.
Sollte sich herausstellen, dass Du die Neigung nicht hast, sollte man m.E. bei dauerhaft erhöhtem Ferritin nach einer Ursache schauen.

Liebe Grüße

Lia

Hallo ihr Lieben,

Heute habe ich das Ergebnis des Gentestes bekommen und darf mich nun offiziell zu euch gesellen.
Es hat sich eine Homozygotie für die Mutation Cys282Tyr gezeigt.
Nächste Woche Mittwoch hab ich den Termin zum ersten Aderlass.

Ich schreib euch noch kurz meine Werte. Der Hausarzt hat aber gemeint das es mit 1 Aderlass wieder im Normalbereich.
Eisen (60-140 ug/dl) 148
Transferrin 172-344 mg/dl) 159
Tf-Sättigung (16-45%) 66
Ferritin (23-110 ug/l) 324

Jetzt denke ich werde ich mich erst mal so richtig schlau über die Krankheit machen. Ich hatte das Gefühl der HA-Arzt war nicht wirklich informiert.

2 Fragen habe ich noch. Im Arztbrief steht das der Vater meiner Kinder den Test auch machen soll. Warum? Kann man so herausfinden ob meine Kinder die Krankheit auch haben?
Da es ja erblich ist wüsste ich gerne ob meine Eltern nun auch ihre Werte kontrollieren lassen sollten. Muss es einer von ihnen haben?

Lg Bine

Hallo Bine,

erstmal herzlich willkommen im Club!

Nur kurz: Stell' Dich schon mal drauf ein, dass Dein Ferritin nicht mit einem einzigen AL auf einen für HH-Betroffene akzeptablen Wert sinkt!
Mein Arzt fand es damals wichtig, dass er einmal unter 20 sinkt, damit die Eisenspeicher wirklich entleert sind.

Deine weiteren Fragen wird Dir sicher noch jemand beantworten!

Und ja, mach' Dich schlau!

Liebe Grüße Marie

Hallo Bine,

nun ist also klar, Du hast die genetische Veranlagung vermehrt Eisen zu speichern.Gut, dass man das jetzt weiss und es nicht hat schludern lassen.
Das für eine 26jährige Blutspenderin auffällige Ferritin erklärt sich nun gut durch diese genetische Veranlagung.
(Deine Transferrinsättigung ist übrigens eher weniger erhöht im Gegensatz zu vielen Anderen im Forum, die bei Diagnose meist eine Transferrinsättigung über 80% haben, aber das ist völlig wurscht für Dich. Zeigt nur für uns Mitlesende, dass eben auch schon bei einer Transferrinsättigung von "nur" 60% eine C282Y-Homozygotie vorhanden sein kann.) Ich hoffe, das Leberbiopsie-Thema hat sich erledigt oder will da immer noch jemand punktieren?
Nicht ungewöhnlich, dass der Hausarzt nur wenig über Hämochromatose weiss. Man lernt im Studium nur mal kurz das seltene Vollbild der Hämochromatose kennen und kein Pharmavertreter rennt einem später im Praxisalltag damit die Bude ein. (Aderlass ist nix, was sich verkaufen lässt ) Das muss nicht schlecht sein, wenn der damit unerfahrene Hausarzt sich bei erfahrenen Kollegen schlau macht, im Gegenteil. Das wäre ein Zeichen für einen guten Hausarzt. Wenn der Hausarzt das aber nicht vor hat, würde ich an Deiner Stelle selbst eine ärztliche Zweitmeinung einholen bei einem mit Hämochromatose erfahrenen Arzt. So habe ich das damals gemacht. Mein Hausarzt kannte sich nicht aus und war froh darüber, dass ich zu einem Arzt vorstellig wurde, der jahrzehntelang viele Hämochromatose-Patienten betreut und dazu geforscht hat und mit dieser Erfahrung eine Empfehlung für die Aderlasstherapie geben konnte. Diesen Therapieplan hat mein Hausarzt dann umgesetzt. Das klappte gut. Je nach Wohnort können wir hier im Forum Namen nennen, auch die Hämochromatose-Vereinigung Deutschland e.V. hat auf ihrer Webseite eine Ärzteliste.

Es gibt derzeit keine evidenzbasierten Empfehlungen, ab welcher Ferritinhöhe eine Aderlasstherapie zu starten hat und wie sehr das Ferritin gesenkt werden soll und in welchem Bereich es bei Hämochromatose-Veranlagung dauerhaft gehalten werden soll. Hierzu findest Du im Forum viel, lies Dich mal durch. "Zielferritin" "Erhaltungsbereich" sind so die Stichworte. In diesem Thread findest Du einige Info: http://www.haemochromatose-forum.de/for ... f=3&t=2019
Meine Laienmeinung: ich würde mich an die derzeitigen Empfehlungen von (auch von Deinem Hausarzt) anerkannten Fachverbänden halten. (was hieße, das Ferritin auf einmalig unter 50 senken und danach in einem sicheren Bereich von 50-100 halten). Wichtig ist, dass Du genügend Eisen hast und nie Eisenmangelsymptome bekommst. Andererseits sollen die Eisenreserven nicht so hoch sein, dass sie unter bestimmten Umständen (wenn man an etwas erkrankt, wo viel Eisen im Sytem ungünstig wirken könnte z.B. Lebererkrankung, bestimmte Infektionen) auch unter der Höhe von eisenbedingten Organschäden doch das Potential haben, negativ wirken zu können.

2 Fragen habe ich noch. Im Arztbrief steht das der Vater meiner Kinder den Test auch machen soll. Warum? Kann man so herausfinden ob meine Kinder die Krankheit auch haben?
Da es ja erblich ist wüsste ich gerne ob meine Eltern nun auch ihre Werte kontrollieren lassen sollten. Muss es einer von ihnen haben?

Wenn der Vater den Test macht, hat man einen Hinweis auf die Wahrscheinlichkeit, dass Kinder die Veranlagung geerbt haben könnten.
Wenn der Vater keinerlei Hämochromatosemutation hat, haben die Kinder auch keine Hämochromatose-Veranlagung, sondern nur von Dir eine einfache Heterozygotie geerbt, was noch keine Hämochromatose-Veranlagung macht. (Es braucht bei sogenanntem rezessivem Erbgang von Vater und von der Mutter je ein verändertes Gen, um eine "Erkrankungs"wahrscheinlichkeit zu haben = im Falle von Hämochromatose: eine genetische Disposition für vermehrte Eisenanspeicherung zu haben.... (google mal "autosomal rezessive Vererbung" ) Alternativ kann man beim Vater oder bei älteren Kindern irgendwann bei Gelegenheit mal die Transferrinsättigung messen lassen, das gibt auch schon einen Hinweis auf eine Wahrscheinlichkeit, weil die bei Menschen mit Hämochromatose-Veranlagung auch schon in jungem Lebensalter erhöht ist. Wichtig: Gentest macht man bei Kindern nicht, da sie noch nicht im Kindesalter erkranken können. Die Kinder sollen volljährig später selbst entscheiden, ob sie einen Gentest machen wollen.

Deine Eltern sind je zumindest einfach heterozoygot, weil Du je von Vater und Mutter ein verändertes Gen geerbt hast, um C282Y homozygot zu sein.
Es muss also keiner von ihnen die Homozygotie haben. Aber natürlich ist nicht ausgeschlossen, dass einer von ihnen die genetische Veranlagung doch hat, nämlich ,wenn man wie Du selbst zwei veränderte Gene hat (=C282Y Homozygotie oder C282Y/H63D kombiniert heterozygot). Ist jemand von Deinen Eltern krank mit Symptomen, die zu einer Hämochromatose passen könnten?
Es braucht viel Fingerspitzengefühl, an die Eltern mit dem Wort "Erbkrankheit" heranzutreten, weil sich Eltern schnell schuldig fühlen (was natürlich rational gesehen Quatsch ist...) Daher würde ich das negativ besetzte Wort "Erbkrankheit" vielleicht gar nicht verwenden, sondern es eher als eine besonders effektive Eisenspeicherung sehen, was ja viele Vorteile hat und vor Eisenmangel schützt, solange das Eisen in Balance bleibt.

So, das wars von mir erst mal, weitere Fragen stelle gern.

Liebe Grüße

Lia

Hallo Bine,

Du hast ja schon viel Auskunft bekommen, so daß ich mich darauf beschränken kann, Dich hier ganz herzlich Willkommen zu heißen!

Liebe Grüße aus München,
Hanne

Hallo!

Herzlich willkommen bei uns Mutanten
Komme auch aus Österreich : . Wirst sehen dieses Forum ist einfach super und hilft dir immer weiter.
Alles Gute
Mausi

Ein herzliches Willkommen auch von mir, Bine!

Schön, dass Du zu uns gefunden hast ... fühl Dich wohl hier.

Liebe Grüße
Elena

Danke schön euch allen

Heute hatte ich meinen ersten Aderlass.
Mein Arzt will nun erst in 4 Monaten wieder den Wert kontrollieren. Meint ihr das nun wirklich mit 1 Aderlass mein Ferritin unter 50 ist? Irgendwie hab ich kein gutes Gefühl dabei nun 4 Monate zu warten ohne das etwas getan wird...

Hallo Bine,

sehr vermutlich wird Dein Ferritin nicht auf unter 50 nach einem einzigen Aderlass sein. Da würde ich für wetten...

Du wirst wohl diverse Aderlässe dafür brauchen, um unter 50 zu kommen.
Vermutlich will Dein Hausarzt Dein Ferritin aber gar nicht bis 50 senken, sondern nur in den oberen Normbereich. Das macht in der Praxis auch weniger Arbeit, als bis 50 runterzugehen, da weniger Aderlässe. (Aber selbst wenn er das möchte, der obere Normbereich für Frauen geht je nach Labor bis 200 ng/ml, auch für ein Ferritin von 200 bräuchtest Du mehr als 1 Aderlass, das nur mal am Rande...)

Wie bereits geschrieben, ist heutzutage noch nicht klar, ab welcher Ferritin-Ausgangshöhe überhaupt und um wieviel das Ferritin gesenkt werden soll, letzte Evidenz fehlt, aber es gibt doch ärztl. Konsensmeinungen dazu. Dazu habe ich Dir bereits Links gegeben.Habe ja schon alles geschrieben, was ich im Falle eines unguten Gefühls unternehmen würde: einen mit Hämochromatose erfahrenen Arzt aufsuchen.
Frage doch mal Deinen Hausarzt, wie genau sein Therapieplan ist. Wenn keine Antworten kommen, die Dir ein besseres Gefühl geben, spätestens dann würde ich zeitnah eine Zweitmeinung holen.

Liebe Grüße

Lia

Hallo Bine,
Glückwunsch zu Deinem 1. überstandenen Aderlaß!

Ich glaube auch nicht, daß Du mit nur einem Aderlaß unter 50 kommst.
Frage doch bei Deinen Arzt noch mal genau nach, wie es weiter gehen soll (Therapieplan, Therapieziel, Zeitrahmen in dem das Ganze stattfinden soll).
Wenn Du Dich danach immer noch unsicher fühlst, würde ich auf jeden Fall eine 2. Meinung einholen. Vielleicht gibt es in Deiner Gegend ja einen Arzt, der ein bisschen Erfahrung mit Hämochromatose hat?

Ich wünsche Dir alles Gute!

Hanne