HÄMOCHROMATOSE-FORUM

Hallo,

ich bin neu hier und habe die Diagnose Hämochromatose am Freitag erhalten.

Erst mal vielen lieben Dank an alle Aktiven, dass man hier Antworten auf alle Fragen bekommt und Ihr versucht, die anfänglichen "Verwirrungen" zu klären!


Ich bin allerdings so verwirrt, dass ich gar nicht weiß, wo ich anfangen soll mit fragen...

Im Moment beherrscht mich die Angst davor, was diese Krankheit in Zukunft für mich und meine Kinder bedeutet.

Kurz zu dem, was ich bisher weiß:

Diagnose: Homozygote Hämochromatose
Gentest HFE
Genotyp: c845G>A; A/A horn (p. Cys282Tyr)

Ferritinwert: 647 µg/l (5-148)

GPT (ALT) 60+ U/l (<35)
GOT (AST) 48+ U/l (bis 35)

Ich habe bisher nur den ärztlichen Bericht mit der Diagnose vorliegen, ein Gespräch mit meinem Arzt hat noch nicht stattgefunden.

Termin beim Internisten wegen Ultraschall habe ich erst für den 08.07.2016 bekommen.

Die Warterei und das Nichtwissen, was auf einen nun zukommt, sind schwer zu ertragen.

Deuten die erhöhten Leberwerte denn erfahrungsgemäß darauf hin, dass schon eine Leberschädigung vorliegen muß? Vermutlich schon...

Fragen über Fragen...

Liebe Grüße
Tanja

Hallo Svala,

herzlich willkommen im Forum !
Erstmal: die Verwirrung wird sich bald legen und Angst vor Zukunft und wegen der Kinder brauchst Du nicht zu haben
Ferritin ist mit 650 ng/ml natürlich erhöht. Aber nicht so erhöht, dass Deine Organe irreparablen Schaden hätten nehmen können, haben sowieso nur ganz wenige Frauen.
Deine Leber muckt, sagen die Leberwerte. Die Leber mag Eisenüberschuss nicht, ist aber ein total regenerierungsfähiges Organ. Sie erholt sich wieder vollständig, wenn die belastenden Faktoren entzogen werden. :
-bei Eisenbelastung Eisenüberschuss entfernen mittels Aderlasstherapie sowie
-bei Übergewicht und ungesunder Ernährung eine Ernährungsumstellung und regelmäßige Bewegung. Eine speziell eisenarme Ernährung braucht es übrigens nicht. Berge an rotem Fleisch sollte man nicht essen, aber das wääre eh total ungesund.
-Alkohol belastet die Leber bei Frauen schon in recht geringen Mengen. Einer belasteten Leber sollte kein Alkohol zugemutet werden. Wenn die Leber wieder fit ist, kann man wieder Alkohol in Maßen trinken.

Durch die Aderlasstherapie werden alle Symptome sicher vermieden, die eine unbehandelte Hämochromatose hätte machen können. Du kannst also die schlimmen Symptome vergessen, die heutzutage eh fast kein Hämochromatose-Betroffener mehr hat.
Mit den Aderlässen kannst Du Dein Eisen regulieren. Wichtig ist, dass man sein gesamtes Leben einen Blick auf die Eisenwerte hat und ab und an einen Erhaltungsaderlass macht, wenn das Ferritin wieder ansteigt. Das ist schon alles. Eine Neigung zu Gelenkproblemen könnte auch bei Deiner Ferritinhöhe vorhanden sein, muss aber nicht. Du wirst also von Deiner genetischen Besonderheit nicht viel mitbekommen, wenn Du die intensive Phase der Aderlässe hinter Dir hast. Aderlässe ist wie ein etwas aufwendigeres Blutabnehmen in der Praxis und man gewöhnt sich schnell daran.

Für Deine Kinder ist Hämochromatose auch kein Problem. Die Erbinformationen liegen immer in doppelter Form vor. Sie haben von Dir auf jeden Fall 1 HFE-Mutation geerbt. Entweder haben sie vom Vater ein unmutiertes Gen geerbt und sind nur einfach heterozygot und haben kein Risiko. Oder falls der Vater auch eine Hämochromatose-Mutation hat, haben sie evtl auch die genetische Disposition, unbehandelt eine Hämochromatose zu bekommen, aber man kann zu 100% verhindern, dass sie je eine Eisenüberladung entwickeln.
Bevor die Kinder volljährig sind (wie alt sind sie?), besteht aber sowieso noch kein Handlungsbeddarf, weil noch keine behandlugnsbedürftige Eisenüebrladung vorhanden ist. Man kann die Eisenwerte messen, so die Eltern neugierig sind. Wenn die Transferrinsättigung unauffällig ist, haben sie auch kein Erkrankungsrisiko. Wenn die Transferrinsättigung hoch ist, ist das ein (ungefährliches) Frühzeichen für das Vorhandensein der genetischen Hämochromatose-Disposition. Ab 18 Jahren können die bis dahin ohnehin eisengesunden Kinder selbst entscheiden, ob sie den Gentest machen wollen. Sie bleiben weiter ihr Leben lang eisengesund, solange sie ab und an mal einen Aderlass machen. Häufig kann man heutzutage sogar Blutspenden und damit noch Gutes tun, denn gesunde Hämochromatose-Betroffene sind bestens zum Blutspenden geeignet.
Auf jeden Fall haben Kinder mit Hämochromatose-Mutation eher einen genetischen Vorteil. Sie sind vor Eisenmangel deutlich besser geschützt als Kinder ohne Hämochromatose-Mutation. Denn Kinder brauchen viel Eisen, um körperlich und geistig fit zu sein.

Jetzt hast Du zwar eine Warterei bis zum Leber-Ultraschall, aber Du hast nun schon einige Infos bekommen, die Dir zeigen, dass Du keine Angst vor Hämochromatose haben musst. Wenn Du weitere Fragen hast, stell sie ruhig. Dafür sind wir im Forum da.

Liebe Grüße

Lia

Liebe Lia,

vielen Dank schon mal für die aufmunternden Worte...

Vor allem Deine Ausführungen in Bezug auf meine Kinder haben mich doch etwas beruhigt.
(@Lia: Meine Jungs sind 13 und 16 Jahre)

Könnten denn bitte mal die Betroffenen hier schildern, wie belastend der Aderlass ist?
Wie gut oder schlecht verträgt der Körper die Therapie denn so bei jedem Einzelnen?

Ich fühle mich im Moment sowieso schon völlig erschöpft, irgendwie so kurz vor der Belastungsgrenze, und habe zum Jahresbeginn eine neue Arbeitsstelle angenommen, so dass ich es mir im Moment nur schwer "erlauben könnte" krankheitsbedingt auszufallen bzw. könnte sich das nachteilig auswirken, weil ich noch in der Probezeit bin...

An körperlichen Beschwerden habe ich extreme muskuläre Probleme. Meine Muskeln in den Beinen schmerzen zeitweise so sehr, dass fast jeder Schritt zuviel scheint. Gibt es hier einen Zusammenhang mit der Diagnose? Bzw. haben andere Betroffene auch diese Beschwerden?

Lieben Gruß
Tanja

Hallo Tanja,
auf die Schnelle zu deinen ersten beiden Fragen zum Aderlass:
Könnten denn bitte mal die Betroffenen hier schildern, wie belastend der Aderlass ist?
Wie gut oder schlecht verträgt der Körper die Therapie denn so bei jedem Einzelnen?
Ich habe die Aderlässe gut vertragen, habe aber auch sonst keine Probleme beim Blutabnehmen, wenn jemand seinen Job "Pieksen" halbwegs kann .
Bei den allerersten Aderlässen lief das Blut bei mir etwas zäh, was häufig vorkommt anfangs. Später lief es ohne Probleme trotz ziemlich dünner Nadel. Ich habe mich nach dem ersten Aderlass sehr gut gefühlt, sogar ziemlich euphorisch. Und ich bekam jede Menge Aufmerksamkeit in der Praxis, weil ich die erste Patientin mit Hämochromatose in der Gemeinschaftspraxis war und es war eine gute Stimmung da. Inzwischen gibt es dort Mehrere, die Aderlass machen
Wenn Du halbwegs gute Venen hast und du vorher gut gegessen und genug getrunken hast den Tag über, dürfte es gut klappen. Selten gibt es Leute, die das nicht so gut vertragen. Da würde ich mir jetzt keinen Kopf machen. Probiers aus, dann weisst Du`s Besprich mit dem Doc, wie sich das mit deinen Arbeitszeiten verträgt. Vielleicht bekommt ihr ja eine elegante Lösung hin.

Sicher bekommst Du noch weitere Erfahrungsberichte und Antworten auf deine Fragen von den Anderen hier

Liebe Grüße

Lia

Hallo und herzlich willkommen auch von mir!

Lia hat dir ja schon umfassende Informationen gegeben, da ist sie wirklich einmalig...

Zum Thema Aderlass: Ich hatte damit auch noch nie richtige Probleme, mittlerweile habe ich ca. 60 hinter mir. Bevor es los geht, trinke ich immer ganz viel, damit das Blut gut fließt, und auch danach fülle ich immer ordentlich Flüssigkeit nach. Du kannst dir auch nach dem Aderlass eine Kochsalzlösung-Infusion geben lassen, dann ist der Blutverlust im Körper gleich ausgeglichen.

Es hört sich sicher alles viel schlimmer an, als es meistens tatsächlich ist. Vielleicht kannst du dich auch freuen, dass du das Eisen los wirst? Mir geht es seitdem insgesamt deutlich besser!