Hallo Sven,
die von Dir geposteten Laborwerte/Befunde passen zu einer Leberzirrhose.
Aber nicht zu erblicher Hämochromatose: Bei Dir liegt keine der gängigen Hämochromatose-Mutationen vor, weder homozygot, was das hohe Ferritin erklären würde, noch einfach heterozygot, was viele Menschen in der Bevölkerung sind und keinen Krankheitswert hätte ohne zusätzliche eisenbegünstigende Faktoren.
C282Y sowie H63D- Mutation neg. Ferner wurde noch auf die S65C Mutation getestet, ebenfalls keine Mutation.
Wildtyp bedeutet: keine Mutation, das ist bei Dir positiv, also keine Mutation.
Da hast also keine der gängigen Mutationen. Das schließt noch keine erbliche Hämochromatoseform aus, das wären dann aber seltene Mutationen, die nur in einem erweiterten Gentest getestet werden. (Kann der Arzt bei Verdacht veranlassen.)
Es stellen sich nun für mich ein paar Fragen: Was ist die Ursache für die Zirrhose?
Wie wurde die Eisenüberladung bei Dir nachgewiesen? Es wurde ja eine Leberbiopsie gemacht, Gewebeproben aus der Leber wurden histologisch untersucht, schreibst Du irgendwo. Was steht im Befundbericht zum Eisen? Falls eine Eisenüberladung der Leber nachgewiesen wurde, was wird als Ursache gesehen?
Es ist sehr wichtig bei einer noch nicht fortgeschrittenen Leberzirrhose, die Ursache zu wissen, damit man die leberbelastenden Faktoren zügig meiden und die Leber entlasten kann. Ich bin als Laie jetzt noch nicht sicher, ob Du überhaupt eine richtige Hämochromatose hast, eher scheinen mir mehrere Faktoren zusammenzukommen, die das Ferritin erhöhen.
Wie hoch ist die Transferrinsättigung?
Wie hoch war Hb vor den Aderlässen? Bestand schon vor den Aderlässen eine Anämie?
Eine leichte makrozytäre Anämie (Anämie mit hohem MCV) sieht man bei Leberzirrhose häufig.
Besteht ein Vitamin B12-/Folsäuremangel?
Bestand/besteht ein erhöhter Alkoholkonsum? Wenn MCV hoch + Gentestergebnis negativ, ist auch Alkohol als Ursache für hohes Ferritin und Leberzirrhose zu vermuten. Bei einer durch Alkohol (mit) verursachten Zirrhose kann eine erworbene Eisenüberladung vorliegen. (mehr dazu:
hier ) Ein solchermaßen erhöhtes Ferritin setzt sich dann zusammen aus tatsächlicher akoholbedingter Eisenüberladung der Leber und erhöhtem Ferritin, das durch Lebererkrankung freigesetzt wird.
Zudem gibt es erworbene Eisenüberladung ohne erhöhten Alkoholkonsum bei nicht alkoholisch bedingter Fettlebererkrankung, die bei manchen Betroffenen auch in eine Leberzirrhose übergehen kann.
Wenn eine Aderlasstherapie durchgeführt wird in kurzen Zeitabständen ohne Eisenüberladung der Leber, führt das rasch in eine Anämie.
Bei einer geringgradigen Eisenüberladung der Leber bei erworbener Eisenüberladung muss darauf geachtet werden, ob und wie viele Aderlässe mit welcher Entnahmemenge und in welchen Abständen sinnvoll sind.
Kommt der Patient in eine Anämie und klagt über schlechte Verträglichkeit der Aderlässe, ist das vermutlich ein Hinweis, dass man sehr vorsichtig mit Aderlässen sein sollte bzw deren Sinn überprüfen muss.
So viel für heute
Liebe Grüße
Lia
wolle 
, da nicht nur die Eisenaufnahme gehemmt wird, sondern auch viele wichtige Mineralien und Stoffe die der Körper braucht und somit irgendwann andere negative Mangelerscheinungen auftreten.
