ok, dann legen wir mal los:
Erste und wichtigste Fragestellung bzgl Hämochromatose ist immer: wie hoch ist Serumferritin?
Wenn Serumferritin im mittleren Normbereich des Labors liegt, bedeutet das: kein Hinweis auf Eisenmangel oder Eisenüberladung.
Nächste Fragestellung: Gibt es einen Hinweis auf bloße genetische Disposition für Hämochromatose, auch wenn aktuell (noch?) keine Eisenüberladung vorliegt?
Mit der genetischen Disposition für primäre Hämochromatose (Genkonstellation C282Y homozygot oder C282Y+H63D kombiniert heterozygot) hat man das Risiko, im Laufe des Lebens unbehandelt Eisenüberladung und Hämochromatose- Symptome zu bekommen. Als Erwachsener mit dieser Disposition hätte man zumindest eine deutlich erhöhte Transferrinsättigung, selbst wenn man (noch) keine übervollen Eisenspeicher hat.
Die Transferrinsättigung errechnet sich aus Serumeisen und Transferrin. (Rechner:
http://www.med4you.at/laborbefunde/lbef ... in_sat.htm ) Menschen mit genetischer Disposition für primäre Hämochromatose haben ein normal bis niedriges Transferrin. Serumeisen hingegen ist bei ihnen deutlich erhöht. Das ergibt aus beiden Laborwerten typischerweise eine Transferrinsättigung um die 80% oder höher.
Die Transferrinsättigung ist wie gesagt bei primärer Hämochromatose schon deutlich erhöht, lange Jahre, bevor das Ferritin auffällig wird.
Deine Transferrinsättigung aber ist im Referenzbereich.
Und auch dein Serumferritin ist im Referenzbereich.
Dein Serumeisen ist zwar über dem Referenzbereich, aber:
Ein einmalig erhöhtes Serumeisen sagt nichts aus. Serumeisen ist schon während des Tagesverlaufes starken Schwankungen unterworfen und zudem nahrungs(-eisen)abhängig. Serumeisen ist also kein aussagekräftiger Laborparameter, erst recht, wenn der Patient bei der Blutabnahme nicht nüchtern war. Ein einmalig erhöhtes Serumeisen reicht für den Verdacht auf (genetische Disposition für) Hämochromatose nicht aus.
Bei Hämochromatose ist neben dauerhaft erhöhtem Serumeisen auch die Transferrinsättigung dauerhaft sehr hoch und von Eisenüberladung ( =Eisenspeicher übervoll) spricht man erst, wenn das Ferritin deutlich ansteigt.
Du kannst Dir mit diesem Hintergrundwissen nun selbst die Antwort geben, ob konkret bei Deinen Werten überhaupt ein Verdacht auf Hämochromatose vorliegt.
Wenn die Leberwerte GPT und Gamma-GT erhöht sind, so weist dies darauf hin, dass die Leber muckt.
Bisweilen sind die Leberwerte nur bei 1 Messung erhöht und bei der nöchsten Messung wieder unauffällig, die Ursache für die Leberwerterhöhung liegt evtl. schon in der Vergangenheit. Wenn die Leberwerte aber dauerhaft auffällig sind, wird der Arzt mit dem Patienten überlegen, woher das kommen kann. Zu viel Alkohol? ungesunde Ernährung? Übergewicht? dauerhafte Medikamenteneinnahme? Drogen? Auch Erkrankungen, bei denen die Leber mitreagiert, sind häufige Ursache für leicht erhöhte Leberwerte.
Auch durch steigende Eisenüberladung bei Hämochromatose muckt irgendwann die Leber und das zeigt sich an erhöhten Leberwerten.
Hat man aber gar keine Eisenüberladung, sprich hat man kein erhöhtes Ferritin, so haben erhöhte Leberwerte eine andere Ursache.
Was sagt Dein Arzt außer Hämochromatose? Hat er noch was gesagt? Was sagt Dein Hausarzt zu der Sicht des Gastroenterologen?
Auf Hämochromatose zu untersuchen, indem man den Gentest macht, tut nicht weh, macht aber nicht immer Sinn, z.B. wenn kein Verdacht auf Hämochromatose besteht, weil die Laborwerte nicht zu einer Hämochromatose passen.
Konkret: Ich wette, man findet maximal 1 Mutation - die macht alleine noch keine Hämochromatose und ist sehr häufig in der Allgemeinbevölkerung. Oder man findet überhaupt gar keine Mutation.
Bei den Leberwerten sollte man dranbleiben und wenn weiter erhöht, nach einer Ursache suchen. Besprich das mal mit Deinem Arzt.
Eine Frage aus Neugier: Warum nimmst über mehrere Wochen "durchgehend" Eisensäfte ein?
So, das wärs erstmal von mir, wenn noch Fragen sind, frag ruhig. Und schreib doch mal , wie es bei Dir weiter geht. Ist auch für Mitlesende in ähnlicher Situation hilfreich.
Liebe Grüße
Lia
