Gentest - was nun?

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Hexe
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Gentest - was nun?

Beitrag von Hexe »

Hallo und guten Morgen,
ich habe das Ergebnis des Gentests erhalten:
HFE C282y-Polymorph.
Heterozygot: 1 Wildtyp- (normales) und 1 variantes Allel

HFE H63D-Polymorph.
Heterozygot: 1 Wildtyp- (normales) und 1 variantes Allel

HFE S65C-Polymorph.
Homozygot für Wildtyp-Allel (2 normale Allele)

Mein Arzt meinte auf Grund des noch relativ niedrigen Ferritinwertes von
240 währe noch kein Aderlass nötig. Ich möchte aber trotzdem den Aderlass durchführen, weil ich auch hohe Leberwerte habe.

Mit der Deutung des Gentestes, dass bei mir kein so hohes Risko vorliegen soll, komme ich noch nicht so richtig klar.
Was haltet ihr davon?
LG
Hexe
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Lia
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Beitrag von Lia »

Hallo,

Du bist kombiniert heterozygot,

mit der Kombination C282Y + H63D.
Diese Kombination kann eine vermehrte Eisenspeicherung im Sinne einer Hämochromatose verursachen.
C282Y homozygote sind von Hämochromatose meist schwerer betroffen als die kombiniert Heterozygoten, das meint dein Arzt.- hat er wahrscheinlich irgendwo gelesen.....also es gibt weniger oft schwere Symptome wie Leberzirrhose etc.bei den kombiniert Heterozygoten.

Ganz klar: Du hast für eine Frau einen auffällig hohen Ferritinwert .

Aderlässe sind angezeigt, präventiv, damit Du erst gar keine Symptome bekommst, zumal wenn deine Leberwerte erhöht sind.
Blutspenden zur Senkung der Eisenwerte darfst Du nicht, da bei Dir wie gesagt eine relevante Genmutation vorliegt (kombiniert heterozygot).
Lebererkrankungen können allerdings auch erhöhte Ferritinwerte verursachen.

Dein Ferritinwert sollte lebenslang idealerweise auf unter 50 gehalten werden. Besprich diese Information mit deinem Arzt. Von daher da sind bei Dir also noch einige Aderlässe nötig um die Eisenspeicher zu entleeren, und dann regelmäßig, wahrschenlich nur sehr selten, Aderlässe, um diesen Ferritinwert zu halten. Gelenkprobleme können als Frühsymptom schon bei nur unwesentlich erhöhtem Ferritinwert auftreten, also auch von daher unbedingt die Aderlässe, daß Dir das erspart bleibt !

Hoffe, ich konnte das etwas aufklären.

Sprich mit Deinem Arzt, wahrscheinlich hat er bislang wenig Ahnung darüber.
Transferrinsättigung wurde nicht bestimmt, wenn ich mich recht erinnere...

Liebe Grüße
Lia
Hexe
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Beitrag von Hexe »

Hallo Lia,
danke für Deine schnelle Antwort. Bin nun ein wenig ruhiger. Ich denke, ich werde meinen Arzt noch auf die Transferrinsättigung ansprechen, damit das auch noch abgeklärt wird.
Nächste Woche beginne ich mit dem Aderlaß, bin mal gespannt,wie ich das vertrage.
Blutspenden kommt für mich eh nicht in Frage, weil ich noch einen Morbus Basedow habe und Schilddrüsen Medikamente nehme.
Schönen Abend noch und liebe Grüße
Hexe :D
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