Gentest notwendig?

In diesen älteren Diskussionen der Vorjahre könnt Ihr lesen und auch weiter aktiv schreiben. Beachtet, dass sich der Stand der Forschung seitdem geändert haben kann. Es gibt inzwischen neue Empfehlungen und Leitlinien zur Diagnostik und Therapie.
Antworten
Tanjaf
Frischling
Frischling
Beiträge: 1
Registriert: Mi 22. Mär 2006, 14:02

Gentest notwendig?

Beitrag von Tanjaf »

Hallo zusammen!

Ich bin etwas verunsichert, was meine Eisenwerte betrifft.
Im Januar war mein Eisenwert bei 169 µg/dl.
Diese Woche ergab eine Butabnahme folgende Werte:
Eisen 167 µg/dl
Ferritin 30 ng/ml
Transferrin 2,20 g/l
Transferrinsättigung 54%
Ich finde das seltsam, weil mir seit November letzten Jahres wirklich sehr oft Blut abgenommen wurde. Ich ernähre mich auch vegetarisch.
Ich habe den Arzt gefragt, ob es sich hier um die Eisenspeicherkrankheit handeln könnte. Mir wurde jedoch gesagt, dass dies nicht der Fall ist, weil der Ferritinwert nicht erhöht ist. Jetzt habe ich auf dieser Seite gelesen, das der Ferritinwert anfangs noch normal sein kann und die Transferrin-
sättigung aussagekräftiger ist, da diese schon am Anfang auffällig ist.
Sollte doch ein Gentest gemacht werden?
Was könnte noch als Ursache für erhöhte Werte verantwortlich sein?
Ansonsten ist das Blutbild in Ordnung (auch Leberwerte). Außer der Bilirubingehalt, der ist aufgrund von Meulengracht(an sich harmlose Stoffwechselkrankheit) stark erhöht. Würde mich über Rückmeldungen freuen. Viele Grüße
Benutzeravatar
Lia
Alter Hase
Alter Hase
Beiträge: 5869
Registriert: Mo 15. Mär 2004, 16:08

Re: Gentest notwendig?

Beitrag von Lia »

Hallo,

herzlich willkommen :) !

kann Deinem Arzt nur beipflichten, aktuell schließt Dein niedrig normaler Ferritinwert eine vermehrte Eisenanspeicherung aus.
Daher ist zur Zeit kein Grund für die Durchführung eines Hämochromatose-Gentests gegeben.

Es ist richtig, daß das Ferritin anfangs bei der Erbkrankheit Hämochromatose noch unauffällig sein kann, während die Transferrinsättigung meist schon deutlich erhöht ist.
Das Ferritinwert ist dann aber nicht im unteren Level des Referenzbereichs angesiedelt sondern ist schon relativ hoch, grenzwertig hoch.
Bleibt die genetische Disposition für Hämochromatose unerkannt, steigt das Ferritin weiter an und ist dann später bei voll ausgeprägter Hämochromatose immer deutlich und extrem erhöht.
Die Transferrinsättigung ist auch bei beginnender vermehrter Eisenanspeicherung meist deutlich erhöht, das heißt bei Hämochromatose z.B. 80% , 90% oder darüber.

Ein isoliert betrachtetes Serumeisen ist generell ohne große Aussagekraft, da es im Laufe eines Tages starken Schwankungen unterliegt und auch sehr von der Nahrung abhängt.
Neben Hämochromatose kommen weitere Ursachen für ein erhöhtes Serumeisen in Betracht wie u.a.
-Messfehler ( ist bei Dir eher auszuschließen, da der Wert ja mehrfach gemessen wurde)
- bestimmte Medikamente
-Nimmst Du die Pille? östrogenhaltige Mittel zur Empfängnisverhütung
-Hyperthyreose = Überfunktion der Schilddrüse

Ein Zusammenhang mit Morbus Meulengracht ist mir nicht bekannt, was aber nichts heißt.
Frage am besten mal Deinen Arzt danach.
(ich habe ein einziges Mal von einem von MM-Betroffenen gehört, daß erhöhtes Serumeisen bei MM vorkommen könnte, ich habe seinerzeit nach weiteren Informationen vergeblich gesucht... wie gesagt, frage mal Deinen Arzt)

Wie alt bist Du?
Wenn Du sehr jung bist, könnte Dein Arzt evtl eine erneute Messung der Eisenparameter in ein, zwei Jahren als sinnvoll ansehen, um auch für die Zukunft eine Tendenz zur vermehrten Eisenspeicherung sicher ausschließen zu können. Aber wie gesagt, Dein Ferritinwert ist völlig unauffällig.

Ich hoffe, ich konnte etwas zur Aufklärung beitragen.

Liebe Grüße :)

Lia
Antworten