Wer weiß Bescheid???

[ILKA]

Hallo,
ich hatte vor einiger Zeit eine Frage gestellt, die wohl untergegangen ist. Wer kann mir sagen, was mein Befund aussagt!!??? Wie ich den Gendefekt vererbe.
HAC1P Mutation Cys 282 Tyr.

Ich habe einen Sohn und 2 Enkelkinder.
Für eine Antwort wäre ich Euch sehr dankbar.
Gruß
ILKA

[Sprotte]

Hallo Ilka,

ich hatte dazu am 10.03. etwas geschrieben, verbunden mit einer Grafik. Schau doch bitte mal unter "Ich bin neugierig" unter diesem Datum.

LG,

Sprotte

[BirgittaM]

Hi, Ilka!
Gelesen hab ich es auch und mir direkt meinen Befund dazu geholt. Aber leider kann ich nix Erquickliches beitragen. Dazu weiß ich zu wenig über Humangenetik. Sorry....
Ich glaube, Du hast den gleichen Gendefekt wie fast 90 % aller HHler. Ob Deine Nachkommen hetero- oder homozygot sind, kann nur ein Gentest bei ihnen nachweisen.
Julian wird auch bald getestet.

[ILKA]

Danke Brigitta, danke Sprotte für die Antworten.
Sprotte, da der Link in engl. Sprache ist, versteh ich natürlich nur Bahnhof. Aber eine Grafik habe ich dabei nicht finden können.
Brigitta, irgendwer in diesem Forum hat mal den Befund seiner Mutation reingesetzt. Finde ich aber nicht mehr. Dies hatte ich gelesen und bei mir nachgeschaut. Auf jeden Fall standen dort außer 282 andere Buchstaben vornan und nicht wie bei mir HAC1P Mutation Cys 282 Tyr. Naja, vielleicht schaut ja noch mal jemand anderes bei sich nach.
Lieber Gruß von
ILKA

[Lia]

Hallo Ilka,

in einem anderen Beitrag hast Du folgendes dazu geschrieben:

Ich habe die Laborkarte mit der Mutationbestimmung bekommen.
Schreibe mal ab, was da so steht und würde mich freuen, wenn mir jemand dazu was sagen kann.
HAC1P Mutation Cys 282 Tyr positv: homozygot

Das heißt:
Du bist wie die weitaus meisten von uns Hämochromatose-Betroffenen homozygot für die Mutation C282Y.
homozygot bedeutet, hast also von jeweils Vater UND Mutter ein verändertes Gen geerbt.

Lies mal hier durch, da findest Du eine Graphik zur Vererbung
http://www.onmeda.de/krankheiten/eisens ... t.html?p=3

Liebe Grüße

Lia

[ILKA]

Hi Lia, erst mal Danke für die Antwort.
Also das mit homozygot hab ich ja begriffen! :P
Warum es mir geht ist das HAC 1P und Cys......Tyr.
Das hat ja auch was zu bedeuten, zumal ich es hier im Forum schon anders gelesen habe. Hat vielleicht was mit Eiweißbausteinen o.ä. zu tun. Keine Ahnung.
Gruß ILKA

[BirgittaM]

Hallo, Ilka!
Soviel ich noch aus der Zelllehre weiß, besteht die Doppelhelix der DNS aus einer Abfolge von 4 Aminosäuren (Eiweißbausteinen), von denen 2 abgekürzt in deiner Laborkarte vorkommen: Cys für Cystein und Tyr für .... ähm.... Von den anderen Beiden sind mir nur die Anfangsbuchstaben geblieben: A und G (Guanin, glaube ich). Bis morgen schaue ich das gern nach!
Heute habe ich eine 3stündige Zahnarztsession mit allen Schikanen hinter mir und bin zu vernünftigen Aussagen leider nicht mehr fähig....

[ILKA]

Hi Birgitta,

au ah, ähmmmmmmmmmm, das tut weh!!!!! Aber versuche es positiv zu sehen, da ist doch bestimmt auch Blut geflossen und das hilft wieder beim Ferritinwert *grins*.
Es ist nett, daß Du mal nachsehen willst, was die Buchstabenreihe so aussagt.
Tschüssi
ILKA

[BirgittaM]

Ja, und vielleicht schaffe ich das heute Abend noch. So lange die Betäubung noch wirkt und der Rotwein noch nicht (nicht schimpfen, ist wirklich eine Ausnahme), muss ich sowieso Abendessen machen und Tiere versorgen, da kann ich gut nebenbei mal im Pschyrembel blättern. :lesen

[BirgittaM]

Und schon bin ich wieder da.
Adenin, Thymin, Guanin und Cytosin sind die Stufen in der Strickleiter des DNS-Moleküls, die Stickstoffbasen. Es gibt nur 4 Kombinationen: AT oder TA und GC bzw. CG. Die DNS-Moleküle enthalten den genetischen Code.
Was das jetzt aber genau für Deinen Befund bedeutet, weiß ich leider nicht. Wenn ich morgen wieder richtig bei Sinnen bin, lese ich noch einmal genau in meinem alten Physiologiebuch nach.
:lesen