Hallo,
durch einen Todesfall eines Hämochromatoseerkrankten(Verwandschaft 1.Grades) sind wir von dem behandelnden Hausarzt gebeten worden uns alle testen zu lassen.
So bin ich zu meinem Hausarzt und habe einen Hämochromatose-Gentest machen lassen und die Ferritin- und Transferrinwerte überprüfen lassen.
Das Ergebnis meines Gentest lautet:
die S65c Mutation ist heterozygot vorhanden
Eine genetische Disposition zur Entwicklung einer Hämochromatose liegt vor.
Mein Ferritin-Wert liegt bei 16,39 (ng/ml)
mein Transferrin bei 359 mg/dl
Durch das Wirrwarr der Referenzbereiche dieser Werte, sei es Internet oder das Laborergebnis, weiß ich jetzt mittlerweile überhaupt nicht, inwieweit meine Werte i.O. sind oder nicht.
Mein Hausarzt meinte es sei soweit alles in Ordnung und ich sollte meine Werte alle halbe Jahr kontrollieren lassen.
Muß ich noch andere Untersuchungen machen lassen?
Warum darf man mit Hämochromatose nicht Blutspenden?
Wäre doch eine Therapiemöglichkeit!
Vielen Dank.
Schöne Grüße
Delphin
Bin Neu und habe einige Fragen
-
BirgittaM
- Alter Hase
- Beiträge: 2610
- Registriert: Di 28. Feb 2006, 12:52
- Wohnort: 42327 Wuppertal
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Hallo, Delphin!
Willkommen im Forum!
Zuerst einmal Glückwunsch zu Deinem Hausarzt, auch wenn der Auslöser für die Untersuchung natürlich ein trauriger ist.
Die Meisten von uns sind homozygot (also 2 kaputte Chromosomen auf dem HFE-Gen) auf C282Y und/oder H63D getestet, was in mindestens der Hälfte aller Fälle zum Ausbruch der Krankheit führt.
Du bist "nur" heterozygot getestet, d. h. es existiert noch 1 gesundes Chromosom, das in den allermeisten Fällen vor dem Ausbruch der Erkrankung, also der Eisenspeicherung, schützt.
Dein Ferritinwert ist völlig normal, sogar eher niedrig, interessant wäre noch die Transferrinsättigung, die man aus dem Verhältnis von Serumeisen und Transferrin errechnen kann.
Um genau zu wissen, ob du erkrankt bist oder nur die genetische Disposition hast, wäre es sinnvoll, die TfS zu bestimmen.
Sie sollte unter 45 % liegen.
Weitere Untersuchungen sind momentan nicht nötig, sofern die TfS normal ist, was bei deinem Ferritinwert nahe liegt.
Die halbjährlichen Kontrollen beim Hausarzt sind sicher sinnvoll, allein, um dich zu beruhigen.
In der Zwischenzeit kannst du entspannt sein - selbst wenn du eines Tages einmal Eisen speichern solltest, mit der AL-Therapie kriegt man das relativ schnell in den Griff.
Deine genetische Disposition ist erkannt und damit bist du auf der sicheren Seite.
http://www.aerztezeitung.de/docs/2006/0 ... gentechnik
Vielleicht hilft dir dieser Link beim Verstehen!
Warum wir kein Blut spenden dürfen, ist eine genau so unverständliche wie ärgerliche Geschichte. Fakt ist, dass wir nicht zugelassen werden, wenn wir uns als HH´ler "outen", weil man eben freiwillig und aus altruistischen Gründen spenden soll und nicht, weil man sich davon einen therapeutischen Effekt für sich selbst erhofft.
Kopf hoch - alles halb so wild!
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Zuerst einmal Glückwunsch zu Deinem Hausarzt, auch wenn der Auslöser für die Untersuchung natürlich ein trauriger ist.
Die Meisten von uns sind homozygot (also 2 kaputte Chromosomen auf dem HFE-Gen) auf C282Y und/oder H63D getestet, was in mindestens der Hälfte aller Fälle zum Ausbruch der Krankheit führt.
Du bist "nur" heterozygot getestet, d. h. es existiert noch 1 gesundes Chromosom, das in den allermeisten Fällen vor dem Ausbruch der Erkrankung, also der Eisenspeicherung, schützt.
Dein Ferritinwert ist völlig normal, sogar eher niedrig, interessant wäre noch die Transferrinsättigung, die man aus dem Verhältnis von Serumeisen und Transferrin errechnen kann.
Um genau zu wissen, ob du erkrankt bist oder nur die genetische Disposition hast, wäre es sinnvoll, die TfS zu bestimmen.
Sie sollte unter 45 % liegen.
Weitere Untersuchungen sind momentan nicht nötig, sofern die TfS normal ist, was bei deinem Ferritinwert nahe liegt.
Die halbjährlichen Kontrollen beim Hausarzt sind sicher sinnvoll, allein, um dich zu beruhigen.
In der Zwischenzeit kannst du entspannt sein - selbst wenn du eines Tages einmal Eisen speichern solltest, mit der AL-Therapie kriegt man das relativ schnell in den Griff.
Deine genetische Disposition ist erkannt und damit bist du auf der sicheren Seite.
http://www.aerztezeitung.de/docs/2006/0 ... gentechnik
Vielleicht hilft dir dieser Link beim Verstehen!
Warum wir kein Blut spenden dürfen, ist eine genau so unverständliche wie ärgerliche Geschichte. Fakt ist, dass wir nicht zugelassen werden, wenn wir uns als HH´ler "outen", weil man eben freiwillig und aus altruistischen Gründen spenden soll und nicht, weil man sich davon einen therapeutischen Effekt für sich selbst erhofft.
Kopf hoch - alles halb so wild!
Gruß, Birgitta
Ärzte vollbringen Wunder, die sich manchmal erst in einer anderen Welt manifestieren (unbekanntes Genie).
Ärzte vollbringen Wunder, die sich manchmal erst in einer anderen Welt manifestieren (unbekanntes Genie).
Hallo,
herzlich willkommen im Forum
Es tut mir leid, daß es in Eurer Familie zu einem Todesfall durch zu spät erkannte Hämochromatose-Veranlagung gekommen ist.
Die nähere Verwandtschaft soll nach Diagnose von Hämochromatose auf genetische Disposition untersucht werden, was bei Eurer Familie nun zum Glück gemacht wurde- häufig vergessen die Ärzte, daß Verwandte auf H. untersucht werden sollten.
Wie lautet das Gentestergebnis denn genau?
Denn nur eine heterozygote Mutation S65C stellt KEINE genetische Disposition zur Entwicklung einer Hämochromatose dar!
Nur in Kombination mit anderen Mutationen. Steht in Deinem Gentestergebnis etwas von C282Y oder H63D?
Schau doch noch mal genau nach, was in Deinem Gentestergebnis steht und poste es hier rein, erst dann kann man mehr dazu sagen.
Auf jeden Fall meint Dein Hausarzt ganz richtig, daß bei Deinen momentanen Eisenwerten aktuell KEINE Eisenüberladung besteht. Du bist von einem zu hohen Ferritinwert weit entfernt, Dein Ferritinwert ist sogar recht niedrig. Auch der leicht erhöhte Transferrinwert spricht eher für leichten Eisenmangel, wie er bei jungen Frauen häufig vorkommt.
Bei Hämochromatose , also Eisenüberschuß, ist der Transferrinwert erniedrigt.
Tja, wir dürfen leider nicht zum Blutspenden, selbst für die sog. Erhaltungsaderlässe nicht. Trotz vieler Bemühungen auch der Hämochromatose-Vereinigung Deutschland e.V. kamen wir Betroffenen bislang nicht gegen diese Sperre an.
Zum Thema Blutspenden ist hier schon viel geschrieben worden:
http://www.haemochromatose-forum.de/vie ... lutspenden
Liebe Grüße
Lia
herzlich willkommen im Forum
Es tut mir leid, daß es in Eurer Familie zu einem Todesfall durch zu spät erkannte Hämochromatose-Veranlagung gekommen ist.
Die nähere Verwandtschaft soll nach Diagnose von Hämochromatose auf genetische Disposition untersucht werden, was bei Eurer Familie nun zum Glück gemacht wurde- häufig vergessen die Ärzte, daß Verwandte auf H. untersucht werden sollten.
Wie lautet das Gentestergebnis denn genau?
Denn nur eine heterozygote Mutation S65C stellt KEINE genetische Disposition zur Entwicklung einer Hämochromatose dar!
Nur in Kombination mit anderen Mutationen. Steht in Deinem Gentestergebnis etwas von C282Y oder H63D?
Schau doch noch mal genau nach, was in Deinem Gentestergebnis steht und poste es hier rein, erst dann kann man mehr dazu sagen.
Auf jeden Fall meint Dein Hausarzt ganz richtig, daß bei Deinen momentanen Eisenwerten aktuell KEINE Eisenüberladung besteht. Du bist von einem zu hohen Ferritinwert weit entfernt, Dein Ferritinwert ist sogar recht niedrig. Auch der leicht erhöhte Transferrinwert spricht eher für leichten Eisenmangel, wie er bei jungen Frauen häufig vorkommt.
Bei Hämochromatose , also Eisenüberschuß, ist der Transferrinwert erniedrigt.
Tja, wir dürfen leider nicht zum Blutspenden, selbst für die sog. Erhaltungsaderlässe nicht. Trotz vieler Bemühungen auch der Hämochromatose-Vereinigung Deutschland e.V. kamen wir Betroffenen bislang nicht gegen diese Sperre an.
Zum Thema Blutspenden ist hier schon viel geschrieben worden:
http://www.haemochromatose-forum.de/vie ... lutspenden
Liebe Grüße
Lia
Liebe Lia, liebe Brigitte,
entschuldigt bitte meine späte Antwort. Kann leider nicht immer so ins I-Net.
Auf jeden Fall möchte ich mich bei Euch für Eure Beiträge bedanken.
In meinem Test steht wortwörtlich:
Folgende Mutationen wurden getestet:
C262Y ; H63D; S65C; E168X
Die S65C Mutation ist heterozygot vorhanden.
Andere Mutationen sind nicht nachweisbar.
Bewertung:
Die genetische Disposition zur Entwicklung einer Hämochromatose liegt vor.
Dann kommen noch ein paar Informationen über, welcher Europäer und wieviel usw.
So nun stellt sich die Frage, kann diese Krankheit bei mir überhaupt ausbrechen, bin ich eventuell nur "Überträger", also Vererber, oder hab ich einfach nur diesen einen kleinen Defekt, der mich nicht weiter stören sollte?
Das mit dem Blutspenden find ich wirklich nicht in Ordnung, zumal ich seit über 20 Jahre regelmäßig gespendet habe. Also würde ich es nicht aus therapeutischen Gründen machen lassen, sondern aus Überzeugung Menschen in Not helfen zu können.
Mein Blut ist doch jetzt nicht weniger wert, als vorher. Kommt einem ja vor, als hätte man eine ansteckende lebensbedrohliche Krankheit.
Sollte ich wohl beim Roten Kreuz Bescheid sagen, das sie mich nicht mehr einladen. Sonst werde ich immerzu daran erinnert. Oder ich gehe einfach, aber das könnte ich wieder mit meinem Gewissen nicht vereinbaren.
Liebe Grüße
Delphin
entschuldigt bitte meine späte Antwort. Kann leider nicht immer so ins I-Net.
Auf jeden Fall möchte ich mich bei Euch für Eure Beiträge bedanken.
In meinem Test steht wortwörtlich:
Folgende Mutationen wurden getestet:
C262Y ; H63D; S65C; E168X
Die S65C Mutation ist heterozygot vorhanden.
Andere Mutationen sind nicht nachweisbar.
Bewertung:
Die genetische Disposition zur Entwicklung einer Hämochromatose liegt vor.
Dann kommen noch ein paar Informationen über, welcher Europäer und wieviel usw.
So nun stellt sich die Frage, kann diese Krankheit bei mir überhaupt ausbrechen, bin ich eventuell nur "Überträger", also Vererber, oder hab ich einfach nur diesen einen kleinen Defekt, der mich nicht weiter stören sollte?
Das mit dem Blutspenden find ich wirklich nicht in Ordnung, zumal ich seit über 20 Jahre regelmäßig gespendet habe. Also würde ich es nicht aus therapeutischen Gründen machen lassen, sondern aus Überzeugung Menschen in Not helfen zu können.
Mein Blut ist doch jetzt nicht weniger wert, als vorher. Kommt einem ja vor, als hätte man eine ansteckende lebensbedrohliche Krankheit.
Sollte ich wohl beim Roten Kreuz Bescheid sagen, das sie mich nicht mehr einladen. Sonst werde ich immerzu daran erinnert. Oder ich gehe einfach, aber das könnte ich wieder mit meinem Gewissen nicht vereinbaren.
Liebe Grüße
Delphin
-
BirgittaM
- Alter Hase
- Beiträge: 2610
- Registriert: Di 28. Feb 2006, 12:52
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Also, mit meinem Gewissen hätte ich an deiner Stelle kein Problem. In unserem Blut ist definitiv nichts Pathologisches vorhanden. Und bei der Blutknappheit in Deutschland finde ich, ist das ein Luxus, den wir uns nicht leisten können.
Außerdem: du hast eine genetische Disposition, keine Hämochromatose!
Also, geh ruhig weiter spenden, du rettest vielleicht Menschenleben damit!
Außerdem: du hast eine genetische Disposition, keine Hämochromatose!
Also, geh ruhig weiter spenden, du rettest vielleicht Menschenleben damit!
Gruß, Birgitta
Ärzte vollbringen Wunder, die sich manchmal erst in einer anderen Welt manifestieren (unbekanntes Genie).
Ärzte vollbringen Wunder, die sich manchmal erst in einer anderen Welt manifestieren (unbekanntes Genie).
Hallo ,
die wortwörtliche Formulierung vom Laborzettel halte ich für Unsinn:
die S65c Mutation ist heterozygot vorhanden
Eine genetische Disposition zur Entwicklung einer Hämochromatose liegt vor.
Also das stimmt so meines Erachtens nicht. Du hast mit einer einfachen Heterozygotie ohne weitere Faktoren keine Disposition und schon gar nicht bei einfacher Heterozygotie S65C -Mutation.
Und Dein Ferritin von 16,39 (ng/ml) und Dein Transferrinwert zeigt dies ebenfalls.
Es spricht außer Deinem aktuell niedrigen Ferritinwert (! Hb-Wert ok?) nichts gegen das Blutspenden.
Einfache heterozygot vorliegende Mutationen haben sehr sehr viele Leute.
Ich kann mir überhaupt nicht vorstellen, daß jeder ca 12. Mensch nicht Blutspenden dürfte nur aufgrund einer einfachen Heterozygotie, von der er meistens gar nichts weiß, es sei denn er hat Angehörige mit HH
Für Menschen mit homozygot vorliegenden Mutationen oder kombiniert heterozygoten ist die Sache klar, die dürfen nicht Blutspenden. Auch wenn sie gar nciht erkrqankt sind oder ihre Eisenspeicher mittels Aderlässen erfolgreich entleert haben. Miemand außer betimmten Etagen der Blutspendedienste versteht das
:
Also mache Dir nicht zuviel Gedanken drum. Du hast weder eine Eisenüberladung noch die genetische Disposition, Du bist Träger der Mutation, mehr nicht, und Träger sind meines Wissens nicht von der Blutspende ausgeschlossen, solange keine Eisenüberladung aufgrund anderer Faktoren besteht. Man steinige mich, wenn ich unrecht hätte...
Liebe Grüße
LIa
die wortwörtliche Formulierung vom Laborzettel halte ich für Unsinn:
die S65c Mutation ist heterozygot vorhanden
Eine genetische Disposition zur Entwicklung einer Hämochromatose liegt vor.
Also das stimmt so meines Erachtens nicht. Du hast mit einer einfachen Heterozygotie ohne weitere Faktoren keine Disposition und schon gar nicht bei einfacher Heterozygotie S65C -Mutation.
Und Dein Ferritin von 16,39 (ng/ml) und Dein Transferrinwert zeigt dies ebenfalls.
Es spricht außer Deinem aktuell niedrigen Ferritinwert (! Hb-Wert ok?) nichts gegen das Blutspenden.
Einfache heterozygot vorliegende Mutationen haben sehr sehr viele Leute.Ich kann mir überhaupt nicht vorstellen, daß jeder ca 12. Mensch nicht Blutspenden dürfte nur aufgrund einer einfachen Heterozygotie, von der er meistens gar nichts weiß, es sei denn er hat Angehörige mit HH
Für Menschen mit homozygot vorliegenden Mutationen oder kombiniert heterozygoten ist die Sache klar, die dürfen nicht Blutspenden. Auch wenn sie gar nciht erkrqankt sind oder ihre Eisenspeicher mittels Aderlässen erfolgreich entleert haben. Miemand außer betimmten Etagen der Blutspendedienste versteht das
: Also mache Dir nicht zuviel Gedanken drum. Du hast weder eine Eisenüberladung noch die genetische Disposition, Du bist Träger der Mutation, mehr nicht, und Träger sind meines Wissens nicht von der Blutspende ausgeschlossen, solange keine Eisenüberladung aufgrund anderer Faktoren besteht. Man steinige mich, wenn ich unrecht hätte...
Liebe Grüße
LIa
Hallo,
bin zwar immer noch etwas verwirrt, aber ich hab mir jetzt das mit
diesem "heterozygot" zum Leitsatz genommen. Gendefekt zwar vorhanden, aber Ausbruch der Krankheit äußerst unwahrscheinlich.
Damit kann ich am besten leben.
Noch eine Frage habe ich:
Die direkten Nachkommen unserer an Hämochromatoseerkrankten haben z.T. alle diesen Gendefekt. Jedoch ein Mitglied unserer Familie hat es nicht. Da kommen doch Fragen auf die sehr zwiespältig sind. Kann es sein, das nicht alle dann diesen Defekt haben? Kurz und gut, könnte es dann ein "Kuckucksei" :oops: sein?
Liebe Grüße vom etwas verwirrten
Delphin
bin zwar immer noch etwas verwirrt, aber ich hab mir jetzt das mit
diesem "heterozygot" zum Leitsatz genommen. Gendefekt zwar vorhanden, aber Ausbruch der Krankheit äußerst unwahrscheinlich.
Damit kann ich am besten leben.
Noch eine Frage habe ich:
Die direkten Nachkommen unserer an Hämochromatoseerkrankten haben z.T. alle diesen Gendefekt. Jedoch ein Mitglied unserer Familie hat es nicht. Da kommen doch Fragen auf die sehr zwiespältig sind. Kann es sein, das nicht alle dann diesen Defekt haben? Kurz und gut, könnte es dann ein "Kuckucksei" :oops: sein?
Liebe Grüße vom etwas verwirrten
Delphin
-
BirgittaM
- Alter Hase
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Oh oh - diese Schlussfolgerung würde ich für etwas vorschnell halten!
Klar hört man immer wieder diese Geschichten, dass erst durch eine zufällige Blutgruppenanalyse ein "Seitensprung" nachträglich entdeckt wurde, aber in Eurem Fall würde ich zuerst einmal den Gentest wiederholen lassen. Ein Humangenetiker kann sicher Sinnvolles dazu sagen, wenn der Test wieder negativ ausfällt. Aber bloss keine voreiligen Verdächtigungen, damit zerschlägt man mehr Porzellan als man je wieder kitten kann!
Klar hört man immer wieder diese Geschichten, dass erst durch eine zufällige Blutgruppenanalyse ein "Seitensprung" nachträglich entdeckt wurde, aber in Eurem Fall würde ich zuerst einmal den Gentest wiederholen lassen. Ein Humangenetiker kann sicher Sinnvolles dazu sagen, wenn der Test wieder negativ ausfällt. Aber bloss keine voreiligen Verdächtigungen, damit zerschlägt man mehr Porzellan als man je wieder kitten kann!
Gruß, Birgitta
Ärzte vollbringen Wunder, die sich manchmal erst in einer anderen Welt manifestieren (unbekanntes Genie).
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klar war die Schlussfolgerung voreilig, aber die Gedanken können einem da schon kommen.
Ich würde da auch keinen Wirbel machen, was über 40 Jahre so war kann ruhig so bleiben!
Hat mich halt nur ziemlich erschreckt, ich vergess die ganze Sache einfach.
Vielen Dank für die Nachricht BrigittaM.
LG
Delphin
Ich würde da auch keinen Wirbel machen, was über 40 Jahre so war kann ruhig so bleiben!
Hat mich halt nur ziemlich erschreckt, ich vergess die ganze Sache einfach.
Vielen Dank für die Nachricht BrigittaM.
LG
Delphin
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BirgittaM
- Alter Hase
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Hallo, Delphin!
Ich weiss einfach nicht genug über Vererbungslehre, als dass ich da etwas Sinnvolles beitragen könnte. Meine Kenntnisse gehen kaum über die roten und weißen Erbsenblüten von Mendel hinaus.
Logisch wäre natürlich, dass wenn Vater und Mutter homozygot sind, alle direkten Nachkommen mindestens heterozygot, eigentlich sogar auch homozygot sind. Soweit die Theorie. Aber gibts da vielleicht genetischen Hintertürchen? Keine Ahnung.
Ich wollte auch nicht unterstellen, dass du den Sachverhalt direkt an die Zeitung mit den 4 großen Buchstaben verkaufst, aber das geht ja wirklich an´s Eingemachte, deshalb ist man besser besonders vorsichtig.
Da denkt man immer, man kennt niemanden so gut wie die eigene Familie.... :shock:
Ich weiss einfach nicht genug über Vererbungslehre, als dass ich da etwas Sinnvolles beitragen könnte. Meine Kenntnisse gehen kaum über die roten und weißen Erbsenblüten von Mendel hinaus.
Logisch wäre natürlich, dass wenn Vater und Mutter homozygot sind, alle direkten Nachkommen mindestens heterozygot, eigentlich sogar auch homozygot sind. Soweit die Theorie. Aber gibts da vielleicht genetischen Hintertürchen? Keine Ahnung.
Ich wollte auch nicht unterstellen, dass du den Sachverhalt direkt an die Zeitung mit den 4 großen Buchstaben verkaufst, aber das geht ja wirklich an´s Eingemachte, deshalb ist man besser besonders vorsichtig.
Da denkt man immer, man kennt niemanden so gut wie die eigene Familie.... :shock:
Gruß, Birgitta
Ärzte vollbringen Wunder, die sich manchmal erst in einer anderen Welt manifestieren (unbekanntes Genie).
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Hallo Delphin, habe grad was eingestellt zu Vererbung bei Hämochromatose.
http://www.haemochromatose-forum.de/vie ... =7433#7433
Ich würde auch an Deiner Stelle keinen Wirbel machen. Es gibt mehr Kuckuckskinder als man denkt... Heikles Thema bei der Frage, ob Gentest ja oder nein.
Wenn ein Partner homozygot ist für C282 und der andere Partner keinerlei Hämochromatose-Mutation hat, dann sind alle Kinder einfach heterozygot, also selbst nicht erkrankte Träger von 1 Genmutation. (Um homozygot zu sein, braucht man 2 Mutationen)
Liebe Grüße
Lia
http://www.haemochromatose-forum.de/vie ... =7433#7433
Ich würde auch an Deiner Stelle keinen Wirbel machen. Es gibt mehr Kuckuckskinder als man denkt... Heikles Thema bei der Frage, ob Gentest ja oder nein.
Wenn ein Partner homozygot ist für C282 und der andere Partner keinerlei Hämochromatose-Mutation hat, dann sind alle Kinder einfach heterozygot, also selbst nicht erkrankte Träger von 1 Genmutation. (Um homozygot zu sein, braucht man 2 Mutationen)
Liebe Grüße
Lia
Guten Morgen Lia,
vielen Dank. Muß ich wohl mal meine Englisch-Kenntnisse aufbessern und das mal ein wenig studieren.
Ich habe das mit den Kindern eigentlich auch so verstanden, ein Elternteil homozygot=alle Kinder heterozygot. (Dann gibts doch nen Kuckuck!)
Hab mir aber überlegt, das so oder so besser für mich zu behalten.
Aber es ist verdammt schwer.
LG
Delphin
vielen Dank. Muß ich wohl mal meine Englisch-Kenntnisse aufbessern und das mal ein wenig studieren.
Ich habe das mit den Kindern eigentlich auch so verstanden, ein Elternteil homozygot=alle Kinder heterozygot. (Dann gibts doch nen Kuckuck!)
Hab mir aber überlegt, das so oder so besser für mich zu behalten.
Aber es ist verdammt schwer.
LG
Delphin