Hämochromatose-Verdacht & S65C-Mutation

[MTL]

Hallo!

Laut Ärzten besteht bei mir der Verdacht auf Hämochromatose.
Nun habe ich hier im Forum bzw. auf Hämochromatose-Websites
gelesen, dass dies immer mit Mutationen von bestimmten Genen
(C282Y und/oder H63D) zusammenhängt. Bei meinem "Gentest"
(falls man das so nennen kann ?), wurden die Gene C282Y,
H63D sowie S65C überprüft. Bei ersteren zweien wurde keine
Mutationen festgestellt und beim S65C steht Folgendes:
Mutation im HH-Gen (Position 193 A->T, Ser65), heterozygot
Tja, da weiß mein Arzt auch nicht weiter und hat mich an eine
Uniklinik überwiesen (Termin lässt aber auf sich warten...).
Kann dieses S65C auch im Zusammenhang mit Hämochromatose
stehen oder kann man das bei mir komplett ausschließen?
Ich weiß sonst nur noch, dass ich einen Eisenwert von 34
und ständige Übelkeit habe. Da weder Coloskopie noch
Oberbauch-Computertomographie was gebracht haben,
geht der Arzt nun dieser Spur nach.

Vielleicht kann hier jemand weiter helfen?

Viele Grüße

[Lia]

Hallo,

Herzlich willkommen im Forum !

S65C heterozygot allein macht keine Hämochromatose. Es müßten andere seltene Mutationen zusätzlich vorhanden sein, damit es zu einer übermäßigen Eisenanspeicherung mit Krankheitswert kommt, wenn die üblichen Mutationen (C282Y und H63D) bereits ausgeschlossen sind.

Hinweise auf mögliches Vorliegen von Hämochromatose geben diese beiden Eisenlaborwerte: Ferritin und Transferrinsättigung.
Weißt Du, wie hoch diese Werte bei Dir sind? Beide Werte sind bei Hämochromatose erhöht. Wenn Du magst, poste diese Werte doch mal hier rein, dann kann ich Dir mehr dazu sagen.

Es muß sich bei "erhöhtem Eisen" nicht zwangsläufig um Hämochromatose handeln. Es gibt auch andere Erklärungen.
Welche Beschwerden hast Du denn genau? Weswegen wurde die Darmspiegelung und Oberbauch -CT vorgenommen?

Das wärs erst mal von mir

Liebe Grüße


Lia

[BirgittaM]

Lieber MTL!
Herzlich willkommen im Forum!
Übelkeit ist ja ein total unspezifisches Symptom.
Waren denn deine Laborwerte ansonsten normal, z. B. Leber, Pankreas und so?
Ist Übelkeit dein einziges Symptom oder gibt´s da noch mehr? Schwangerschaft scheidet chromosomenbedingt ja aus....
Wurdest du auf Helicobacter pylori untersucht? Ein Bakterium, das sich gern im Magen einnistet und für ziemliche Beschwerden sorgen kann. Meistens wird das Vorhandensein durch einen Atemtest bewiesen oder ausgeschlossen.
Mit dauernder Übelkeit fühlt man sich bestimmt ziemlich mies...
Hoffentlich kommt man der Störung bald auf die Spur!

[MTL]

Hallo, danke erstmal für Euere Antworten.
Wegen den Werten von Ferritin und Transferrinsättigung
muss ich mal nachschauen, wenn ich sie finde, poste ich sie.
Mein Hauptproblem ist wirklich eine ständige Übelkeit, die
teilweise doch ziemlich heftig ist. Unabhängig vom Essen,
also zu verschiedenen Tageszeiten. Tja, und an Arbeit ist
deshalb nicht zu denken. Dachte ja, dass sowas schnell zu
lösen ist, aber dem scheint leider nicht so.
Auf Helicobacter wurde ich getestet, einmal über die Probe
bei der Gastroskopie und dann, glaube ich, nochmal über's
Blut oder die Stuhlprobe? Eins von beiden war's, da kenn
ich mich nicht so aus. Jedenfalls wurde nichts gefunden.
Ach ja: Ultraschall, Magen- und Darmspiegelung sowie die Computertomographie
wurden deshalb gemacht, weil eben über die Blut- und Stuhlergebnisse
keine genaue Krankheit auszumachen war. Als letztes stand die Vermutung
"Hämochromatose" im Raum. Das ist der aktuelle Stand.
Nach zwei (!) Monaten eigentlich absolut unbefriedigend, oder was meint Ihr?
Und Termine bei Spezialisten sind nur schwierig zu bekommen und mit langen
Wartezeiten verbunden. Ich kann nur allen raten, die krank werden, sucht
Euch lieber eine typische Krankheit aus, die jeder Arzt kennt und behandeln kann

[MTL]

ferritin hatte ich am 4. januar 155 und am 9. januar 214.
ist das gut oder schlecht?
eisen wie gesagt 34,2 (am 8. januar)
dann steht da noch transferrin i.s. 2,36 (9. januar)

schlussfolgere ich richtig, dass keine Hämochromatose vorliegt,
aber die eisenwerte und "S65C heterozygot" evtl. schon ein
grund für die beschwerden sein könnten?

[Lia]

Hallo,

tja, der Weg zur Diagnose ist leider manchmal lang.

Eine heterozygot vorliegende Mutation haben sehr viele Menschen. Davon wird man nicht krank, außer es liegt noch eine bislang noch nicht abgeklärte weitere Mutation vor, dann kann dies zu einer krankhaften Eisenanspeicherung führen.
Die Eisenparameter können bei Menschen mit heterozygoter Mutation leicht verändert sein, z.B. leicht erhöhte Transferrinsättigung.
Habe eben deine Transferrinsättigung ausgerechnet: 57%
Dein Alter steht nicht in Deinem Profil, aber da steht, daß Du männlich bist.
Männer speichern mehr Eisen an als Frauen. Frauen haben durch monatl. Blutverlust einen gewissen Schutz vor der Erkrankung. Bei Hämochromatose ist immer das Ferritin erhöht. Ferritin ist der Wert für das Speichereisen. Junge Frauen haben aus obengenannten Grund noch kein deutlich erhöhtes Ferritin, bei Männer hingegen zeigt sich schon in jungem Lebensalter eine deutliche Erhöhung, da sie diesen natürlichen Schutz nicht haben.

Bei Hämochromatose ist die Transferrinsättigung meist deutlich =
> 80-90% erhöht.
Deine Transferrinsättigung ist 57% also etwas auffällig (hängt mit dem erhöhten Serumeisen zusammen) aber nicht typisch für Hämochromatose.
Transferrin ist normal bei Dir, bei Hämochromatose typischerweise zu niedrig.
Der Ferritinwert auch bei jüngeren Männern ist bei Hämochromatose deutlich zu hoch.
Daher denke ich, daß man Dir in der Uniklinik sagen wird, daß Du keine Hämochromatose hast.
Sind Deine Leberwerte ok? Hb-Wert ok? Isst Du viel Fleisch oder trinkst Du gerne größere Mengen Alkohol, diese Faktoren könnten eine Rolle spielen bei leicht erhöhten Eisenwerten, gerade bei den heterozygot veranlagten Menschen.

schlussfolgere ich richtig, dass keine Hämochromatose vorliegt,

So sehe ich -Laie- das auch, sofern Du in einem Alter bist, in welchem man als Hämochromatose-Betroffener bereits höhere Werte hätte.

aber die eisenwerte und "S65C heterozygot" evtl. schon ein
grund für die beschwerden sein könnten?

klare Antwort: nein, Organschäden entstehen erst bei sehr erhöhtem Ferritin.


Wünsche Dir, daß Du bald eine Diagnose und gute Therapie bekommst
Liebe Grüße

Lia

[MTL]

Hallo! Ist echt nett, dass hier so ausführlich und unkompliziert geantwortet wird.
Auch wenn hier keine Ärzte am Werk sind, so hat doch jeder
bestimmte Erfahrungen und ist demzufolge ein kleiner Experte bzw. eine Expertin

Dankeschön!!!

Dein Alter steht nicht in Deinem Profil, aber da steht, daß Du männlich bist.
...
sofern Du in einem Alter bist, in welchem man als Hämochromatose-Betroffener bereits höhere Werte hätte.

zweiundzwanzigeinhalb

Sind Deine Leberwerte ok? Hb-Wert ok?

Sorry, weiß ich nicht. Was heißt Hb? Und gibt's für die Leberwerte noch eine andere Bezeichung?

Isst Du viel Fleisch oder trinkst Du gerne größere Mengen Alkohol

Nein, nur wenig Fleisch und Alkohol ganz selten. Und momentan logischerweise gar nicht.

Ich kann mich nicht mal so richtig freuen, dass man Hämochromatose praktisch
ausschließen kann. Logisch ist es schön, wenn man eine Krankheit nicht hat, aber
bei andauernden Beschwerden wünscht man sich nichts sehnlicher als eine
Diagnose, um endlich die Ursachen behandeln zu können *seufz*
Da hängt ja soviel dran, nicht nur im Berufsleben...

hab noch werte vom 4. januar gefunden:
eisen 43,1
transferrin 1,81
transferrinsättigung 95

Es wurde nichts Organisches gefunden und ich selbst schließe
eine Lebensmittelallergie und die Psyche als Ursachen aus.

Okay, nochmal vielen lieben Dank für die Antworten! Tschaui

[Manes]

Hallo MTL

willkommen auch von mir.

Hb ist der Wert für den Hämoglobingehalt im Blut. Er sollte bei Erwachsenen Männern zwischen 14 und 16 liegen.

Die unkomplizierten Antworten liegen glaube ich genau daran, dass hier keine Ärzte am Werk sind. Ich habe zwar einen med. Assistenzberuf, aber versuche trotzdem mich um zuviel Fachchinesisch herumzudrücken.

lg

Manni

[MTL]

Oha, ein Rettungsassistent - die Helden des täglichen Lebens Hallo Manni!

Mein Hämoglobinwert liegt bei 10,5 bzw. bei 11.

[Manes]

Keine Vorschußlobehren bitte

scheinbar ist Dein HB ja dann doch etwas niedrig, was ja dann fast danach riecht, als ob irgendwo in Deinen Körper ein mehr oder weniger starker Blutverlusst stattfindet. damit wäre dann auc Darmspiegelung (colitis ulcerosa, morbus chron) und eine Magenspiegelung (Magen- bzw. zwölffingerdarmgeschwür) erklärbar. Da diese aber ohne Befund waren, muss die Ursche woanders gesucht werden.

lg

Manni

[Barbara]

Hallo und willkommen im Forum

Laborwerte sollten möglichst immer mit den entsprechenden Messeinheiten angegeben werden. Da ich annehme, dass Du erwähnt hättest, wenn Du "zu wenig Blut" hättest, denke ich dass Dein Hb-Wert wohl in mmol/l gemessen wurde.
http://www.netdoktor.de/laborwerte/fakt ... globin.htm
Männer: 14-18 g/100 ml; 8,69-11,17 mmol/l

Ev. erklärt dies auch die Differenz der von Dir angebebenen und der von Lia errechneten Transferrinsättigung.

Liebe Grüsse
Barbara

[Lia]

Ich habe jetzt mal etwas sortiert:

4. Januar
Ferritin 155ng/ml
Eisen 43,1µmol/l
Transferrin 1,81g/l
Transferrinsättigung 95%

8/9.Januar
Ferritin 214 ng/ml
Eisen 34,2µmol/l
Transferrin 2.36g/l
Transferrinsättigung 57%

Hb-Wert 10,5 bzw. bei 11 Einheit? wahrscheinlich g/dl aber spekulieren sollte man da nicht, also gib am besten noch mal die Einheiten zu Deinen Werten.

Nur ein Arzt kann den erniedriegten Hb-Wert in Kombination mit dem erhöhten Eisenwert interpretieren, dazu gehören dann noch weitere Laborwerte, die Aufschluß geben. Daher können wir Laien von hier aus nur mitteilen, daß für einen Mann Deines Alters der Ferritinwert keine Eisenüberladung anzeigt.
Die Erhöhung des Serumeisens kann mehrere Ursachen haben, auch bestimmte Anämien können zu erhöhtem Serumeisen-und Ferritinwert führen. Dies können wir aber leider hier im Forum nicht beurteilen. Dies kann nur (D)ein Arzt. Deine Symptome passen aber eher in Richtung Nahrungsunverträglichkeit (Lactose- Fructose- oder Glucoseunverträglichkeit) oder Zöliakie. (Bei Zöliakie hätte aber die bei Dir bisher vorgenommene Diagnostik meines Wissens schon Aufschluß gebracht)

Erklärung zum Wert Transferrinsättigung und eine Tabelle, wie man den Wert aus Eisen und Transferrin errechnen kann:
http://www.med4you.at/laborbefunde/lbef ... in_sat.htm

Es braucht oft Geduld, bis man die richtige Diagnose hat. Auch bei Hämochromatose-Betroffenen: Bei mir dauerte es fast ein Jahr und diverse Ärzte, bis ich die Ursache für meine Gelenkprobleme gefunden hatte. Also Geduld und Kopf hoch

Liebe Grüße

Lia PN beantworte ich mangels Zeit später

[MTL]

4. Januar
Ferritin 155ng/ml
Eisen 43,1µmol/l
Transferrin 1,81g/l
Transferrinsättigung 95%

8/9.Januar
Ferritin 214 ng/ml
Eisen 34,2µmol/l
Transferrin 2.36g/l
Transferrinsättigung 57%

Korrekt.

Hb-Wert 10,5 bzw. bei 11 Einheit? wahrscheinlich g/dl aber spekulieren sollte man da nicht, also gib am besten noch mal die Einheiten zu Deinen Werten.

mmol/l

Lactose- Fructose- oder Glucoseunverträglichkeit

Das wird zur Zeit getestet. Kostet mich 38 €.
Ich bezahle zwar gern, wenn's ums Gesundwerden geht,
aber wieso übernimmt das nicht die Krankenkasse?
Ich kann mich auch nicht erinnern, dass es vor einigen
Jahren schon eine Krankenhauszuzahlung von 10 €/Tag gab.
Wie gesagt, ich darf mich nicht beklagen, aber andere spüren
die zahlreichen Selbstbeteiligungskosten sicher recht deutlich.
Vielleicht fehlt mir auch die Logik: Steigende Krankenkassen-
kosten, aber immer weniger wird von diesen übernommen!?

[Lia]

Hallo,

habe gerade meine Unmengen von Pigmentflecken bei der Hautärztin abchecken lassen Kostet 21 Euronen... und das bei der enormen Zunahme an Hautkrebs hierzulande: Völlig unverständlich, warum so ein kurzer Leberfleck- Checkup von vielleicht 3-5 Minuten nicht von der Kasse übernommen wird( Ausnahme: DAK übernimmt diese Leistung)

nachdenkliche Grüße von Lia, die sich grad dumm und dämlich zahlt an Zuzahlungen......

[MTL]

Die AOK Sachsen übernimmt diese Untersuchung auch :