Kann mir jemand helfen?

[Nadine]

Hallo, ihr Lieben!

Ich heisse Nadine und bin 25 Jahre alt.
Ich bin Arzthelferin in einer Dermatologischen Praxis. Als ich mir mal einfach hab Blutabnehmen lassen (in der Praxis wo ich arbeite), ist aufgefallen, das mein Eisenwert leicht erhöht ist. Meine Chefs sagten, ich solle den wert in 2 Wochen nochmal kontrollieren. Das hab ich auch gemacht. Und der Wert war wieder erhöht. Dann hab ich im Internet mal nachgeforscht, woran es liegen kann. Da in ich dann auf Hämochromatose gestoßen. Meine Internistin sagte ich solle das mal testen lassen. Auf die Idee bin ich auch vorher selber gekommen und das Ergebnis war: H63D-Allel in homozygoter Form (zwei variante Allele) Der Genotyp ist mit einer geringfügigen erhöhten Disposition für familiäre Hämochromatose und einer leichten Erhöhung der Serum-Ferritins under der Transferritin-Sättigung assoziiert. Kann mir einer genau erklären was das jetzt heisst? Ich bin total verzweifelt. Meine Internistin möchte mir erst im Mai weitere Auskunft darüber geben, weil ich da erst nen Termin hab, für einen Lactose Test. Da könnte sie es dann direkt verbinden. Am Telefon wollte sie nichts sagen. Aber ich hänge jetzt voll in der Luft und weiss nicht was Sache ist. Weiss einer wie es aussieht mit der Pille? Kann man die nehmen, wenn Leberwerte in Ordnung sind?! Und wie siehr es aus mit gemäßigtem Alkoholgenuss?

Vielleicht kann mir ja jemand von Euch weiterhelfen!

Liebe Grüße Nadine
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[Lia]

Hallo Nadine,

herzlich willkommen im Forum


Es besteht kein Grund zur Beunruhigung , ich erklär Dir mal eben den Satz

H63D-Allel in homozygoter Form (zwei variante Allele) Der Genotyp ist mit einer geringfügigen erhöhten Disposition für familiäre Hämochromatose und einer leichten Erhöhung der Serum-Ferritins under der Transferritin-Sättigung assoziiert.

Es besteht bei Dir grundsätzlich die genetische Anlage, im Laufe Deines Lebens übermäßig Eisen anzuspeichern und Symptome der Eisenspeicherkrankheit zu entwickeln, aber nur, falls das Eisen nicht rechtzeitig durch Aderlässe in Balance gehalten wird.

Du bist 25 Jahre alt und weiblich. Das ist gut , denn:
Nur Männer sind bei dieser Genkonstellation eventuell schon von Eisenüberladung betroffen, da Frauen durch den monatlichen Blutverlust einen gewissen Schutz vor Eisenüberladung haben und wenn, erst sehr viel später im Laufe des Lebens Symptome entwickeln als Männer.

Der Serumeisenwert sagt übrigens nichts über die tatsächlichen Eisenspeicher im Körper aus. Nur der sogenannte Ferritinwert zeigt die Eisenreserven an. Auf diesen Wert kommt es an.
Und wenn bei Dir nur diese Genkonstellation vorliegt (und nicht etwa noch eine weitere äußerst seltene Mutation, was wohl so selten ist wie ein Sechser im Lotto), und Du monatlichen Blutverlust hast, dann wird Dein Ferritinwert vermutlich unauffällig sein. Eventuell hast Du im Moment sogar einen Vorteil mit Deiner genetischen Besonderheit gegenüber anderen Frauen Deines Alters, da Du aufgrund der genet. Disposition weniger Gefahr läufst, in jungen Alter Eisenmangel zu haben )

Die Leberwerte werden von Deiner bloßen genetischen Besonderheit nicht beeinflußt. Erst wenn sich in der Leber bereits so viel Eisen ansammeln konnte, daß sie Schaden nimmt, steigen bei Hämochromatose-Betroffenen auch die Leberwerte an.

Aber mit in regelmäßigen Abständen durchgeführten Aderlässen läßt sich das Eisen problemlos in gesunder Balance halten. Mehr brauchts nicht. Aderlaß ist wie beim Blutspenden, also kein großer Akt. Wenn man nur die genetische Besonderheit hat, aber noch nicht erkrankt ist, dann wird man nie erkranken, Aderlässe vorausgesetzt, die müssen ab und an mal sein. Lebenslang. Das wars dann aber auch schon.

Die Transferrinsättigung als weiterer Eisenparameter errechnet sich aus den Werten Serumeisen und Transferrin und ist bei vorhandener genetischer Disposition f. Hämochromatose auch bei noch völlig unauffälligem Ferritinwert häufig schon deutlich erhöht.
Aussschlaggebend für die Eisenspeicherung und für Krankheitssymptome ist jedoch s.o. nur der Ferritinwert.


Übrigens können östrogenhaltige Mittel "Pille" ebenfalls den Serumeisenwert erhöhen. Ein erhöhter Serumeisenwert hat für sich gesehen keine besondere Aussagekraft.
Pille macht keine Eisenüberladung. Warum solltest Du also wegen der genetischen Besonderheit die Pille nicht nehmen dürfen.
Was an Blutverlust weniger ist durch die Pille, kann man gut durch die Aderlässe ausgleichen.

Ich finde es schade, daß Deine Internistin Dich so lange unaufgeklärt läßt. Unverantwortlich ehrlich gesagt.....und das Internet kann einem einen gehörigen Schrecken einjagen, wenn man Diagnosen nicht vom Arzt erklärt bekommt oder erst einen Monat später

So, ich hoffe, ich konnte Dir einigermaßen verständlich weiterhelfen. Wenn Du noch Fragen hast, nur zu

Liebe Grüße

Lia

[Manes]

Hallo Nadine, und herzlich willkommen auch von mir hier im Forum.

Danke Lia,

ich bin beunruhigt . Hab ich als Mann doch scheinbar die A-karte gezogen . Aber mal abwarten.
Scherz beiseite.

Ich hoffe Du hast nadine beruhigen können. DEnn, wie üblich ist Deinen Ausführungen mal wieder so gut wie nix hinzuzufügen. Hätte ich gestern abend doch besser mal schnell nochwas getippt .

Nadine, muss Lia in inem Punkt besonders recht geben. Das Internet kann einem bei solchen sachen schon einen ordentlichen Schrecken einjagen. Bei mir war es vor ca 9 Monaten nicht viel anders. Allerdings hbe ich dann mal angefangen nachzudenken und bin auch noc auf dieses Forum hier gestoßen. Nach einigen Tagen sah ich dann die ganze Sache etwas gelassenener. Mittlerweile habe ich etwas über 16 Liter Blut gelassen, mein Ferritin ist unten und jetzt suche ich gerade nacheiner möglichkeit, nur noch für Kontrolllaborwerte zu meinem Hausarzt zu müssen. Ich glaub, ich hab sie auch gefunden. Aber dazu an anderer Stelle später eineige Worte.
Ich hoffe Du bekommst hier auf Deine Fragen antworten und kannst Deine, durchaus nachvolllziehbare, Beunruhigung wiede von Dir schieben.

Übrigens ruhig auch mal in den Chat schauen, da ist manchmal der ein oder andere und dann kann man ein wenig sich diverse Worte um die Ohren schlagen

lg

Manni

[BirgittaM]

Hallo, Nadine!
Willkommen im Forum!
Deine Internistin ist ja die Sensibilität in Person - leider gibt es immer wieder solchen sozialen Genies, die vielleicht Ahnung von Laborwerten, nicht aber von den Menschen haben, die "dahinter stehen".
Ich arbeite in einer Uniklinik und in diesem Mikrokosmos gedeiht die Spezies, zu der auch deine Ärztin gehört, besonders prächtig und zahlreich....
Hier jedenfalls kannst du alle deine Fragen stellen und Sorgen mitteilen!
Vielleicht bis bald mal im Chat!

[Nadine]

Hallo Ihr Lieben!

Vielen Dank, Ihr habt mir echt ne riesen Angst genommen. Ich hab schon an das schlimmste gedacht. Ich bin Euch echt Dankbar.
Das man im Internet wirklich fast nur die Härtefälle zu lesen bekommt, ist richtig. Das hab ich vor ein paar Monaten schonmal durchmachen müssen, mit einem Tumor in der Ohrspeicheldrüse. Vielleicht bin ich deshalb auch im Moment noch ein bisschen überempfindlich, was Krankheiten angeht. Aber Ihr habt mir jetzt die Angst genommen.
Eine Fragehab ich aber noch. Ist es unverantwortlich von mir, wenn ich mal nen Kind haben möchte? Denn, es könnte ja evtl. auch mal dran erkranken! Wie seht Ihr das? Ihr habt doch sicherlich auch Kinder oder?

Liebe Grüsse Nadine

[Manes]

Klare Frage:
Klare Antwort: Krieg soviel Kinder wie du willst.
Natürlich kann man behaupten, es wäre verantwortungslos, aber erstens, gibt es in meinen Augen größere Verantwortungslosigkeiten Kindern gegenüber (z.B. Rauchen wärend der Schwangerschaft) und zweitens liegt auch hier die betonung auf kann. Dafür muss nach Mendelschen gesetzen der Kindsvater dann zumindest heterozygot sein. Außerdem in die Krankheit sowas von einfach zu beherrschen, das ich da keine verantwortungslosigkeit finden kann. Ich selber habe auch zwei Kinder, allerdings vor der Diagnose gezeugt. Aber mir ist auch kein Fall bekannt, wo jemand wegen HC den Kinderwunsch zurückgestellt hätte.

lg

Manni

[Nadine]

Danke Manes!
Du hast mir den Abend gerettet. Heute kann ich bestimmt wieder gut schlafen. Und ich glaube meine Ärztin kann sich eine Scheibe von euch abschneiden.

Ich wünsche Euch allen noch einen schönen Abend und schon mal ein schönes Wochenende.

Bis dann!
Nadine

[Manes]

Wie meine Kollegen immer sagen:

Machs gut, aber nicht zu oft


denk bitte dran, in der Schwangerschaft nicht rauchen. Deine Kinder werdens Dir danken.


lg

Manni

[Lia]

Hallo,

Ich halte es überhaupt nicht unverantwortlich, Kinder in die Welt zu setzen, selbst wenn sie diese genetische Besonderheit aufweisen sollten.
Damit auch beim Kind die genetische Disposition für Hämochromatose vorliegt, muß es jeweils von der Mutter und vom Vater 1 verändertes Gen geerbt haben. Aber selbst wenn, macht das nichts. Ihr würdet als verantwortungsvolle Eltern die Eisenwerte Eurer Kinder so ab der Spätpubertät oder vielleicht auch schon früher mal im Auge behalten, und dann macht das Kind halt gegebenenfalls ab und an mal einen Aderlaß bzw geht zur Blutspende( so die Blutspende bis dahin für Hämochromatose- Betroffene zugelassen wird).
Krank wird es dann nie werden, Hämochromatose- Symptome wird es nie bekommen. Die Aderlässe regeln das Eisen.
Kind gesund.
Außerdem gibt es soooo viele vershciedene genetische Dispositionen, von denen die Wissenschaftler jetzt gerade erst "Wind" bekommen.
Irgendwas vererbt jeder

Hämochromatose ist zwar eine Erbkrankheit,
Hämochromatose -Gene werden ererbt- der Unterschied zu z.B. Chorea Huntington ist aber, daß man den Ausbruch der Erkrankung bei Hämochromatose Disposition sicher verhindern kann:
Erbt man die Hämochromatose-Genkonstellation und weiß es, kann man hundertprozentig gesund bleiben, Aderlässe vorausgesetzt.

Erbt man jedoch die Disposition für den Ausbruch der schlimmen Erkrankung Chorea Huntington, so wird man defintitv erkranken, weil man heutzutage den Ausbruch der Erkrankung noch nicht verhindern kann und eine ursächliche Therapie für diese Erkrankung gibt es nicht.

Also Du siehst, gegen Kinder spricht bei Hämochromatose nichts.

Liebe Grüße

Lia

[Manes]

Kinder sind gut
habe Mut

[christiane]

Willkommen im Forum Nadine,

es wurde ja schon alles geschrieben, was für Dich wichtig ist.

Ich kann Dir nur noch viel Spaß hier wünschen!

[rb25]

Hallo Nadine,

herzlich Willkommen im Forum! Thema Kinder ist für mich persönlich zwar eher uninteressant aber warum solltest Du denn keine Kinder bekommen? Dann "dürften" ja zwei Heterozygote auch keine Kinder bekommen, denn da liegt die Wahrscheinlichkeit immerhin bei 25%. Und was ist dann mit Familien, in denen vermehrt Krebserkrankungen auftauchen? Oder mit extrem dummen Menschen? Aber Scherz beiseite.... HC ist früh erkannt eigentlich keine sooo schlimme Krankheit. Und Mutationen können auch bei "gesunden" Eltern auftreten. So ist das nunmal mit der Evolution. Wenn man das alles ausschließen wollte, dann musste man durch Züchtung den "perfekten" Menschen schaffen und den dann klonen.... gruselig.

Gruß Kathrin

[Nadine]

Hallo, Ihr Lieben!

Es gibt wieder neues bei mir!
Bei mir ist die Hämochromatose noch nicht behandlungsbedürftig und ich muss alle drei Monate mal meine Eisenwerte untersuchen lassen.
Jetzt hab ich meinenBruder mal testen lassen und der hat den gleichen Genotyp wie ich, also H63D homozygot. Er hat allerdings keine erhöhten Eisenwerte, allses ok, Transferrin, Ferritin , Transferrin-Sättigung, alles gut. Aber er hat erhöhte Harnsäure Werte und der GOT (Leber) ist auch erhöht. Kann das die Hämochromatose schukd sein oder liegt es daran, dass er gerne isst?????

[Lia]

Hallo Nadine,

wie hoch ist denn das Ferritin bei Dir aktuell ungefähr?
und wie hoch der Ferritinwert Deines Bruders?

Nicht immer liegt ein erhöhter Harnsäurewert an der Ernährung, aber da Du davon sprichst, daß er gerne isst, nehme ich an, daß er auch vor allem gerne fettreich isst? Und vielleicht dem ein oder anderen Gläschen Bier nicht abgeneigt is(s)t?

Eine genetische Disposition für Hämochromatose macht nur dann eine zusätzliche Belastung für die Leber, wenn in der Leber zu viel Eisen eingelagert wird. Ideal wäre meines Wissens, wenn er neben der erforderlichen Ernährungsumstellung das Ferritin zwischen 20-50 ng/ml hält. Darüber- so geht man von derzeitigem Wissenstand aus- erfolgt bei Menschen mit genetischer Disposition für Hämochromatose bereits eine vermehrte Eiseneinspeicherung in die Leber. Daher wäre es vielleicht sinnvoll, seinen ungefähren akutellen Ferritinwert hier mal einzustellen. Dann kann man mehr dazu sagen.

Liebe Grüße

Lia

[Nadine]

Mein Ferritin Wert lag ende April bei 70,6
Eisen auf 164 rest war ok.
Den Ferritin Wert meines Bruders weiss ich leider gerade nicht, aber der war im Normbereich.
Ja, mein Bruder isst sehr gerne auch Fett, ist aber auch gerade dabei seine Ernährung umzustellen. Alkohol trinkt er so gut wie gar nicht.
Wo du gerade nochmal die Ernähung ansprichst, man muss doch nur drauf achten nicht so viel Schwein und Rind zu essen und mann sollte auch nicht so viel grünes Gemüse essen, richtig??
Ich muss mich sowieso schon total einschränken, weil ich zudem auch noch eine Lactoseintoleranz habe.