HÄMOCHROMATOSE-FORUM

Hallo,
bei mir wurde letztes Jahr Hämochromatose homozygot festgestellt. Seitdem bekomme ich Aderlässe. Es wurde gesagt, dass alle Familienangehörigen auch untersucht werden sollen. Nun zum Ergebnis. Meine drei Kinder haben Gendefekt 282Y in heterozygoter Form. Mein Bruder ebenfalls. Sein Sohn jedoch in homozygoter Form, hat einen Ferritinwert von über 1000 und bekommt nun auch Aderlässe gemacht.
Nun meine Frage: Müsste nicht die Frau meines Bruders auch heterozygot sein, damit es beim Sohn dann in homozygoter Weise auftritt? Oder interprediere ich das Schaubild mit der Vererbung da falsch?
Meine Schwägerin hat momentan schlechte Leberwerte, aber der Hausarzt meint, man bräuchte keinen Gentest zu machen, den Ferritinwert hat er auch noch nicht untersucht. Ist es nicht wahrscheinlich, dass meine Schwägerin auch Hämochromatose hat?
Was meint Ihr?

Gruß
Anja

Hallo Anja,

Ja, die Frau Deines Bruders müßte aufgrund des homozygoten Sohnes entweder einfach heterozygot sein oder es könnte auch bei ihr die Mutation homozygot vorliegen oder sie könnte kombiniert heterozygot sein.
Schlechte Leberwerte können diverse Ursache haben, u.a. Hämochromatose, also sollte sie ihre Eisenwerte testen lassen.

Liebe Grüße

Lia

ICH LIEBE SOLCHE HAUSÄRZTE!!!!!!!!!!!!!

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lg
manni