Neu und heterozygot H63D

[ellinelly]

Hallo alle zusammen,

muss erst einmal sagen das es eigentlich um meinen Mann geht, aber ich werde hier für ihn schreiben, er hat so die Zeit nicht dafür und für mich sind auch noch viele Fragen offen, wo ich hoffe, dass mir hier im Forum weiter geholfen wird.
Bin erst einmal froh das es dieses Forum hier gibt, habe scho sehr viel interessantes gelesen, was mich auch schon nachdenklich gestimmt haben.

Also ich fange mal von vorne an. Bei meinem Mann, 46 Jahre alt, sind schon seit vielen vielen Jahren die Leberwerte schlecht, meist 2-3 fach erhöht, was vom Arzt immer dem Alkohol zugeschrieben wurde. Was Quatsch ist mein Mann trinkt mal 1-2 Bier und das nicht jeden Tag, naja egal der Hausarzt tat es so ab und gut war's.
Januar 2012 haben wir einfach mal andere Werte von uns aus mitbestimmen lassen, weil es meinem Mann auch nicht so gut ging. Dabei kam dann ein erhöhter Ferritinwert raus, allerdings war dieser nur ganz leicht erhöht +339 (23,9-336 ng/ml) und wie immer gamma-GT +1,92 (<0,92µmol/sl), was dann den HA veranlasste ihn zur Hämatologin zu überweisen.

weiter Werte vom 13.01.2012
Eisen 24,8 (12,5-32,2 µmol/l), Transferrin 2,9 (2,0-3,6), Tfs 34% (16-45%), Hb-wert war zu dem Zeitpunkt 9,2 (8,4-10,9 mmol/l), relativ normale Werte,

2Wochen später hatte er einen Termin bei einer Hämatologin wo dann die Werte schon ganz anders aussahen, war zwar ein anderes Labor, aber in kürzester Zeit doch ganz schön angestiegen. Hier die wichtigsten Werte:

02.02.2012
Hb...............15,3....(12,0-16,5 g/Dl) komischer Referenzbereich??? wird gleich in der Praxis erstellt
Eisen............+177.....(59-158 µg/dl)
Ferritin.........+692.....(30-400 µg/l)
Gamma-GT....+144.....(bis 71 U/l)
GPT (ALT).....+77.......(bis 50 U/l)
Transferrin....3,08......(2,0-3,6 g/l)
Tfsättigung....40,7......(16-45 %)
Borrelien-AK(IgG/EIA)...+7....(<6 U/ml)
Chlamydia pneumonia-AK(IgG)...+30...(<10 R.U./ml)
Chlamydie pneumonia-AK(IgA)...+20...(<10 R.U./ml)

auch wurden alle Hepatitis A-C untersucht alles negativ, er mußte zur Abdominalsono, mit Beurteilung: Leber unauffällig und Schädel-MRT: ohne Befund.

2 Wochen später wurde dann der Gentest gemacht, der lautet so:

16.02.2012
Untersuchung: HFE-Genmutation (Aminosäuresubstitutionen) C282Y, H63D und S65C
Ergebnis:
Nachweis der Mutation H63D auf einem Allel (heterozygot).
Interpretation:
Die vorl. Mutation H63D ist im heterozygoten Zustand und in Abwesenheit der Mutation C282Y nicht ursächlich für eine erbliche Hämochromatose. Die weitaus häufigsten Ursachen der erblichen Hämochromatose sind somit nicht nachgewiesen worden.
Seltene Mutationen im HFE-Gen oder in anderen Genen, die eine Eisenanreicherung verursachen können, sind mit der hier verwendeten Methode nicht auszuschließen. Als sekundäre Ursachen sind beispielsweise Anämien, Z.n. Transfusionen oder Erkrankungen mit Leberbeteiligung in Betracht zu ziehen.

Hb..............14,3...(12,0-16,5 g/Dl)
Gamma GT....+131....(bis 71 U/l)
Ferritin........+612....(30-400 µ/l)

Danach wurde auch gleich der erste Aderlaß veranlaßt, wobei der Ferritin schon am sinken war .
Der Bericht der Hämatologin zum Hausarzt ist wie folgt:
Es handelt sich bei Herrn E... um eine heterozygote Hämochromatose mit deutlicher Eisenüberladung und Leberwerterhöhung. Bisher ist ein einmaliger Aderlaß erfolgt. Weiter Kontrollen wurden vereinbart.

Er mußte nun so ca alle 6 Wochen zum Aderlaß das ging bis mitte August. Ich schreibe mal den Verlauf seiner Werte mit ein.

28.03.2012
Hb............13,5....(12,0-16,5 g/Dl)
Gamma-GT..+108....(bis 71 U/l)
Ferritin......+559....(30-400 µg/l) Aderlaß

09.05.2012
Hb............14,7....(12,0-16,5 g/Dl)
Gamma-GT..+136....(bis 71 U/l)
GPT...........+57.....(bis 50 U/l)
Ferritin.......+538...(30-400 µ/l)
Transferrin...3,02...........(2,0-3,6 g/l)
Tfsätt.........16,7...........(16-45 %) Aderlaß

20.06.2012
Hb............14,5....(12,0-16,5 g/Dl)
Gamma-GT..+147....(bis 71 U/l)
Ferritin......+401.....(30-400 µg/l) Aderlaß

18.07.2012
Hb...........14,0....(12,0-16,5 g/Dl)
Gamma-GT..+122....(bis 71 U/l)
Ferritin.......304.....(30-400 µg/l) Aderlaß

15.08.2012
Hb...........14,4....(12,0-16,5 g/Dl)
Gamma-GT..+101.....(bis 71 U/l)
Ferritin.......212.....(30-400 µg/l)
Transferrin...3,15...(2,0-3,6 g/l)
Tfsätt.........-14,9....(16-45 %)

10.10.2012
Hb............12,8....(12,0-16,5 g/Dl)
Gamma-GT..+108.....(bis 71 U/l)
Ferritin........241.....(30-400 µg/l)
Transferrin....3,22....(2,0-3,6 g/l)
Tfsätt..........16,6....(16-45 %)

21.11.2012
Hb............14,2....(12-16,5 g/Dl)
Gamma-GT..+106...(bis 71 U/l)
Ferritin......248.....( 30-400 µg/l)
Transferrin..3,27....(2,0-3,6 g/l)
Tfsätt........24,4....(16-45 %)

03.01.2013 anderes Labor
Hb............9,3.....(8,4-10,9 mmol/l)
Gamma-GT..+2,99...(<0,92 µmol/sl)
GPT...........1,00....(<0,75 µmol/sl)
Ferritin.......161....(23,9-336 ng/ml)
Transferrin...3,4....(2,0-3,6 g/l)

16.01.2013
Hb............12,6....(12,0-16,5 g/Dl)
Hk............-35,7....(36,0-48,0 %)
Leukos.......-3,4.....(3,0-9,8 /µl) steht ein minus obwohl im Referenz, wobei der Referenzbereich komisch ist
Gamma-GT..+116...(bis 72 U/l)
Ferritin......261.....(30-400 µg/l)
CRP..........+6,0.....(<5,0 mg/l)

So das sind jetzt sehr viel Werte, ich weiß. Also so richtig bin ich mir nicht sicher, ob es bei ihm was mit der Hämochromatose zu tun hat. Die Ärztin forscht aber auch nicht weiter.
Mein Mann kann auch mit ihr kein wirkliches Gespräch führen, weil die Dame immer im Stress ist, was ich ja zum Teil auch verstehen kann, aber so kommen wir halt auch nicht weiter. Sie ist ja schon genervt, wenn er nur eine Frage zuviel stellt.
Meine Mann wollte mal eine Auskunft zu seinem erhöhten B6 Wert, da bekam er zur Antwort "Sie kann sich nicht um jeden Scheiß kümmern". Naja...

Was ist Eure Meinung dazu? Die Leberwerte sind auch immer noch erhöht, wir dachten ja die gehen mit dem Ferritinwert auch zurück. Also muß es hierfür auch eine andere Ursache geben.
Langsam geht nun auch der Ferritinwert wieder hoch, was könnte noch den Wert steigen lassen, oder ist es die heterozygotische Dispotition die das bedingt?
Schade das es keine Ärzte mehr gibt die auf Ursachenforschung gehen oder sich wenigsten etwas damit befassen.
Freue mich auf Antworten

LG. Steffen und Ellen

[rolo]

Hallo ihr Zwei,
ich bin auch sehr neu hier und auch bei mir geht es um meinen Mann. Der ist allerdings schon paar Jahre älter, aber die Krankengeschichte fing ähnlich an. Trinkt auch sehr wenig Alkohol (jetzt keinen mehr) usw. Sein Ferritinwert ist allerdings schon viel länger deutlich höher (800-900). Er hat jetzt erst 3 AL gemacht und da ist es auch schon gesunken auf 530. Sein Gentestergebnis ist heterozygot, aber ...282 und ....63.
Seitdem bin ich fast täglich hier im Forum um mich zu informieren ...
Da ich selber ein "Frischling" bin kann ich zu den Werten sicher nichts sagen aber es gibt hier wirklich super Leute die sich total gut auskennen und euren Beitrag bestimmt bald beantworten werden.
Also dann alles Gute für Euch

LG Rolo

[Lia]

Hallo Ellen,

herzlich willkommen im Forum
auf die Schnelle:

wie schon im Bericht zum HFE-Gentest steht, erklärt eine einfache Heterozygotie H63D eine chronische Ferritinerhöhung nicht, sehr viele Menschen in der Allgemeinbevölkerung haben einfach heterozygot vorhandene HFE-Mutationen.
Eine geringgradige Eisenüberladung findet man z.B. bei diversen Lebererkrankungen.
Untersuchungen zu verschiedenen Lebererkrankungen zeigen, dass schonende Aderlässe sinnvoll sein könnten, die leicht erhöhten Eisenspeicher zu reduzieren, weil die Leber dadurch entlastet wird.
Die Ursache für die erhöhten Leberwerte hat man aber meines Laienerachtens noch nicht gefunden, auch wenn die Hämatologin zum Hausarzt schreibt, es handele sich um eine heterozygote Hämochromatose mit deutlicher Eisenüberladung und Leberwerterhöhung.
Ich würde das Gespräch mit dem Hausarzt suchen.
Auf keinen Fall bei den Werten vom 16.1.2013 (du schriebst 2012, aber ist wohl 2013 gemeint) einen Aderlass machen, wegen des niedrigen Hb-Wertes, auch das Transferrin ist schon im oberen Normbereich, was eher für einen niedrigen Eisenstatus spricht. Aber man will aktuell wohl auch keinen Aderlass mehr machen, nehme ich an. Wie ging es ihm am 16.1.?

Hat er anhaltende gesundheitliche Probleme?
Der Hausarzt wird evtl nochmals auf ein Alkoholproblem ansprechen. Dies sollte man ihm nicht übel nehmen, denn bei Männern mittleren Alters sind über den Daumen gepeilt zwei von drei chronischen GGT-Erhöhungen eben durch Alkohol verursacht. Auch bei Alkoholismus sieht man leichtgradige Eisenüberladung. Er stellt also eine berechtigte Frage, aber es gibt diverse andere mögliche Ursachen.

Kurzum: Mein Rat wäre, Gespräch mit Hausarzt suchen und weiter abklären, da -entsprechend dem Laborbericht- die Ursache mit einer einfach vorhandenen H63D Mutation nicht gefunden ist.

Liebe Grüße

Lia

[ellinelly]

Hallo Lia und Rolo,

danke Euch Beiden ersteinmal für Eure Antworten.

Euch wünsche ich auch alles Gute Rolo, aber ich denke bei Euch liegt der Grund das er Compound ist, so heißt es wohl wenn Beide Gene betroffen sind, daher wird wohl auch da der Grund der Ferritinerhöhung liegen. Hat er auch erhöhte Leberwerte, weil der Arzt ja auch den Alkohol ansprach?

Lia ich freue mich dass Du mir schreibst, Deine Beiträge finde ich sehr interessant und Du hilfst hier allen mit Deinem Wissen. Find ich toll.
Paß auf, ja ich meinte 2013, das Jahr ist noch zu Neu.
Also die Hämatologin hat seit August keine Aderläße mehr veranlaßt. Ich denke aus dem Grund weil für sie der Ferritinwert in Ordnung ist. Er liegt mittig und da ist alles gut. Sie geht sehr nach Referenzbereichen und wie ich schon sagte mit ihr reden keine Chance. Mein Mann wollte mal mit ihr über eventuelle Schwermetallbelastungen sprechen, vielleicht ist die Leber dadurch belastet (er hat recht viel Amalgamfüllungen) und die Werte gehen einfach nicht runter. Man sucht ja dann in viele Richtungen wenn es der Arzt nicht macht.
Dafür hat sie sich garnicht interessiert, ein Vertretungsarzt bei ihr hätte eine Blutuntersuchung auf Quecksilber gemacht (hat die Bestellung der dafür benötigten Röhrchen in Auftrag gegeben), beim nächsten Mal war sie wieder da, sie hat es dann halt nicht gemacht.

Er läßt sich aber jetzt seine Zähne von einem sehr guten Zahnarzt mit Ausleitung und ordentlich Schutz, alles was dazu gehört sanieren. Mal sehen vielleicht bringt das ja den Erfolg.

Also Gelenkprobleme in Knien hat er schon ewig, sehr oft Kopfschmerzen. Eine Zeitlang hatte er auch Probleme mit den Fußgelenken bei längerem laufen.
An dem 16.01. ging es ihm eigentlich ganz gut, also er merkt nichts von Müdigkeit oder Schlappheit. Was ich bei den Werten auch gedacht hätte. Das kenne ich auch garnicht bei ihm, er hat immer irgendetwas zu tun, also eher rastlos.

Ich sehe das auch so bei den Werten, die gehen eher in die andere Richtung, eventuell Anämie? Transferrin steigt, Tfsätt. fällt, Hb(Referenzbereich ist komisch bei Der Ärztin, hab ich noch nie gesehen)+Hk fällt. Wiederum Ferritin ist langsam am steigen und auch der Gammawert. Ich werd nicht schlau draus.
Und den Hausarzt brauch er auch nicht fragen, das ist auch so ne Plinse. Seit Jahr und Tag nimmt er die selben Werte, Leberwert immer erhöht und kein Meinung dazu . Bis wir mal gesagt haben, so jetzt mal andere Werte und siehe da Ferritin erhöht, wäre der nicht von selber drauf gekommen Eisen + Leber, das dies was ergeben könnte. Da brauch ich nichts weiter dazu zu sagen.
Mein Mann hatte ein Gespräch mit ihm nach den Werten vom 03.01.13 ich glaub er saß nur Schulter zuckend da und konnte ihm auch keinen Tip geben. Als mein Mann sagte er denkt eventuell wegen dem Amalgam, sagte er:" Naja hmm mach das", aber es hat ihm garnicht wirklich interessiert .
Ach alles ein Sch...müssen halt selber weiter forschen.

Liebe Grüße

Ellen

[Konrad]

Hallo Ellen,
auch von mir ein herzliches Willkommen im Forum!
Bin auch noch nicht lange dabei, aber du wirst sehen, in dem Forum sitzen genügend alte Hasen, die dich mit ihrer Erfahrung unterstützen werden.

Was sagen denn die Ärzte zu den erhöhten Antikörper auf Chlamydia pneumoniae?
Es gibt schleichend verlaufende, sogen. "atypische" Lungenentzündungen.
Wo lagen die Leukozytenwerte und CRP bei den anderen Untersuchungen?
Was sagt die Blutsenkung?

Liebe Grüße,
Konrad

[ellinelly]

Hallo Konrad auch Dir herzlichen Dank für Deine Antwort.

Tja die C. pneumonia sind ja so ein leidiges Thema der Ärzte, die Aussage der Ärzte dazu es haben 80 % der Bevölkerung, da passiert nix, besser sie wissen nix.
Also die Antikörper wurden schon öfter gemessen, sind auch kuzzeitig gestiegen bis IgG +38/IgA +24.
Beim letzten mal jetzt waren sie aber nur noch IgG +14 / IgA +16.
Mein Mann hatte damals 1 Antibiotika Doxycyclin Behandlungsdauer 14 Tage erhalten. Mehr wollte sie nicht machen, sie kontrolliert aber öfter die Werte.

Die Leukowerte lagen immer um die 4,3 bis sogar mal 8,0 und CRP wurde nicht immer mit gemessen, aber wenn dann war er nicht erhöht. Throbos sind auch etwas rückläufig, aber im Referenzbereich. Halt nur dieses mal die recht niedrigen Werte, er hatte aber auch genau da Probleme mit der Bandscheibe, vielleicht daher die Entzündung.
Blutsenkung keine Ahnung wurde glaub ich nie gemacht.

Liebe Grüße
Ellen

[Konrad]

Hallo Ellen,

ich hatte im Bekanntenkreis jemand, der im Zusammenhang mit der "atypischen" Lungenentzündung herausgefunden hat, daß er eine versteckte Schimmelsporenquelle im Schlafzimmer hatte.
Diese Pilze produzieren Fuselalkohole, die die Leberwerte ähnlich ansteigen lassen, wie der Konsum von schlechtem Schnaps.

Liebe Grüße,
Konrad

[ellinelly]

Hallo Konrad ,

klingt ja interessant, wie äußert sich denn so eine atypische Lungenentzündung, Husten, Heißerkeit? Und bei welchem Arzt wurde das getestet?

LG. Ellen

[Konrad]

Ich glaube, er hat das zusammen mit seinem HA herausgefunden.
Symptome: Trockener Husten, immer leicht erhöhte Temperatur, Symptome wie bei einer beginnenden Grippe.

Lg, Konrad

[ellinelly]

Naja das hat er eigentlich alles nicht, aber trotzdem gut zu wissen, Danke Dir.

LG.Ellen

[Konrad]

Habe gerade noch mal nach Pilzinfektionen gegoogelt und glaube inzwischen, daß das bei meinem Bekannten wohl eher Mykotoxine als Fuselalkohole waren, die die Leber geschädigt haben.
Er hat die Story jedenfalls so erzählt und seitdem denke ich daran, daß sich Pilzinfektionen auf harmlose Infektionen draufsetzen und merkwürdige Leberwerte produzieren können.

Caro wird sicher interessieren, daß die versteckte Sporenquelle von so einem Schimmelspürhund gefunden wurde.

LG, Konrad