Hämochromatose homozygot c 282y und c 63d bestätigt

[Kirschbaum]

Hallo Lia,

danke für Deine Beurteilung. So denke ich doch auch. Ich habe noch nie einem Arzt gesagt was er zu tun hat. Einen Arztbrief wird er ja sicherlich noch schreiben. Falls da wenig für mich dabei rauskommt ist es eben so.

Der Ärztin in Ulm, wieder eine neue Assistenzärtin, habe ich jetzt die Studien über PV und Hämochromatose per e-mail geschickt. Ich habe auch gelesen, dass eventuell zu viele Aderlässe die Krankheit weiter anheizen. Zudem habe ich das Gefühl, dass wenn mein Ferritin eher etwas höher ist, so wie jetzt bei 100 oder etwas höher, mir es tendenziell besser geht. Am 13.Mai habe ich wieder einen Termin in Ulm. Ich soll im Moment so alle 5 Wochen in die MPN Ambulanz kommen. Die schauen wirklich gut nach mir.

Du kannst die Neuigkeiten über Hepcidin mir gerne schicken. Ich habe im MPN- Netzwerk jetzt eine Person gefunden, die auch die homozygote Hämochromatose und PV hat. Sie ist schon 72 Jahre alt, und wird wie ich mit Jakavi behandelt. Allerdings wurde erst die PV rausgefunden, und als mit Aderlässen das Ferritin nicht richtig sank, die Hämochromatose diagnostiziert.

Allen einen schönen Feiertag noch

Gruß Kirschbaum

[Kirschbaum]

Hallo zusammen,

ich habe jetzt den Arztbríef aus der medinzinschen aus der Uni Tübingen bekommen. Meine Transferrinsättigung war bei 102 %. Der Eisenwert bei 275. Bis 160 norm. Ich habe jetzt einen Aderlass mit 500 ml gemacht. Das Ferritin war bei 110. So hoch war die Transferrinsättigung noch nie. Allerdings habe ich im letzten haben Jahr nur 2 Aderlässe gemacht. Die Sättigung wurde nie untersucht. Nur der Ferritin. Ich sollte jetzt jeden Monat 500 ml Aderlass machen. Das denke ich doch auch.

Auch der Leberwert ist gestiegen. GPT auf 73 und GOT auf 53. Die Tryglizeride auf 279. Also erhöht. Bei meiner Medikation des Blutkrebs PV steht bei Jakavi, dass das Medikament die Blutfette und die Leberwerte erhöhen kann. Das haben diese getan. Ich war bisher immer in der Norm seit 2020. Aber dass ich eine so hohe Transferrinsättigung habe, hat mich schon ein bisschen geschockt. Da wären ja freie Eisenionen im Blutkreislauf. Ich weiß nicht genau was das bedeutet, aber gut wird es nicht sein. Ich werde jetzt strikt alle vier Wochen 500 ml Blut abgeben, bis die Transferrinsättigung wieder auf normal ist.

Gruß Kirschbaum

[larssondk]

Moin alle und Kirschbaum,

ich bin auch mal seit Ewigkeiten wieder hier und hatte mich an deinen Beitrag erinnert. Muss aber nochmal alles in Ruhe Querlesen. Ich war damals auch wegen Verdacht auf PV im MPN Forum und bin da aktuell, aufgrund der Entwicklung des letzten Jahres wieder.
Allerdings wäre/ bin ich dann eine Seltenheit mit triple negativer MPN/ PV. Sekundäre Ursachen wurde ausgeschlossen.
Behandelt wird das ganze aktuell erstmal ähnlich, Aderlässe bei Bedarf und ASS100.

VG

[Kirschbaum]

Hallo larssonk,

ich war jetzt erst 4 Wochen in Bad Berka in Reha wegen der PV. Ich habe ja die Jak Mutation 617 F. Zuerst wurde ich 9 Monate mit Besremi Interferon behandelt. Das zeigte aber keine Wirkung. Der Hämatokrit war bei 53. Jetzt mit Jakavi bin ich bei 45 angekommen. So wie gewünscht. Die Thrombozyten sind so bei 550 Tausend. Ich nehme noch Eliquis wegen der Thrombose.
Letztes Jahr war dann die Transferrinsättigung zu hoch. Da habe ich noch mehr Aderlässe gemacht. So alle 4 Wochen 300 ml.

Wie geht es Dir jetzt mit der PV? Ich bin eben oft erschöpft. Manchmal habe ich etwas Knochenschmerzen. Ich arbeite aber nur noch 4 Tage. Allerdings auf eigenen Wunsch. Mein Fibrosegrad bei KMP hat Fibrose grad 1 ergeben. Wie hat sich bei Dir die PV bemerkbar gemacht?

Ich bin seit letztem Jahr in der Uni Ulm mit in der MPN Sprechstunde.Da fühle ich mich gut aufgehoben. Die haben sofort mit der Behandlung medikamentös angefangen. Eventuell kann damit die Knochenmarksfibrose aufgehalten werden. Die HH ist eben auch nicht optimal bei PV.

Grüße Kirschbaum

[larssondk]

Moin Kirschbaum,

naja ich hatte 2017 schon mal den Verdacht, da ich dort neben richtig hohen Ferritin auch hohe Ery, Hb und Hkt Werte hatte.
Damals kann per Test halt primär die HH raus. MÜN schien unwahrscheinlich aufgrund des Gentests, war aber kickt ausgeschlossen.
Da ich dann eh immer Aderlässe hatte wurde das auch erstmal nicht mehr so bedacht.
Die Symptome waren damals zwar bisschen da (Durchblutung, Erschöpfung etc.).
Letztes Jahr wurde es dann aber schlechter, zuerst hatte ich auf einmal einen Eisenmangel. Grund wurde nach einigen Wochen dann wohl gefunden. Die Erys blieben allerdings normal.
Ich hatte zu der Zeit und auch nach Normalisierung vom Ferritin Nachtschweiß, starke Müdigkeit, Juckreiz, Knochenschmerzen und Durchblutungsstörungen.
Natürlich ist dann mit Normaliserung vom Eisen auch direkt der HKT recht schnell nach oben gegangen.
Dadurch wurde erneut geschaut. Es blieb aber bei Triple negativ bei den Treibermutationen. Jedoch mit allen anderen erfüllten PV Kriterien und Symptomen. SEK. Ursachen sind aktuell ausgeschlossen.
So eine wahrscheinliche MPN wäre laut den Ärzten sehr selten.
Daher ist stand jetzt ASS Therapie, die einiges schon deutlich gemildert hat. Vor allen die Mikrozirkulationsstörungen. und Aderlässe bei Bedarf.
Meine Thrombos sind eher niedriger, aber es scheint die Splenomegalie macht da schon etwas Ärger.
Ich denke auch die Kombination mit HH ist eher unglücklich, das hatte ich damals schon vermutet.

Viele Grüße