Könnte es HÄMOCHROMATOSE sein ?

[Lia]

Hallo Leni,

die 87% stimmen.

Das Ferritin ist nicht sehr stark erhöht sondern eigentlich so, wie man es von einer Frau im Alter Deiner Mutter bei Hämochromatose erwartet. (wobei die Eisenwerte durch die bestehende Leberzirrhose verändert sein können)
Die Neigung zur Leberzirrhose kann eine genetisch bedingte Ursache haben, ein sogenanntes C5-Gen beeinflußt die Vernarbung der Leber. Auch wenn vermehrte Eisenanspeicherung nicht der alleinige Grund für die bestehende Leberschädigung deiner Mutter sein mag, so ist es immens wichtig und klasse, daß man dieses Gift endlich aus der Leber herausholt, was Euer alter Arzt ja nun erfolgreich jahrelang versäumt hat und sich zu allem Überfluß noch in Betonkopfmanier gegen weitere erforderliche Diagnostik gewehrt hat.
Mich packt da die Wut, umso toller finde ich es, daß Du als Tochter nicht locker gelassen und rumgeforscht hast, bis Deine Mutter richtige Diagnose durch richtigen Arzt bekommen hat:

Hut ab!:D und alles Gute für Deine Mutter, und wäre schön, weiter von Dir und Deiner Mutter zu hören.
Und wenn Du mal Lust auf Chat hast, nur zu, abends ist meistens was los

Liebe Grüße

Lia

[mechthild_58]

Schade, keiner im Chat! Ich habe Neuigkeiten. Meine Mutter war heute beim CT und der Arzt meinte nach der Auswertung, dass meine Mutter auf keinen Fall Hämochromatose habe. Die Leber sähe ganz ok aus - keine Vernarbungen, keine Schrumpfung, keine Fettleber. Er hat noch irgendwas von einer "Dichte" erzählt. Das würde zu diesem Krankheitsbild nicht passen. Da müßte etwas anderes sein. Jetzt wissen wir gar nichts mehr? Ich habe mir die Laborwerte noch einmal angesehen. Ich finde nur den Transferrin-und Ferritin-Wert - kein Gentest. Vielleicht hat der neue Arzt die Krankheit nur vermutet? Jetzt wissen wir gar nichts mehr! Wieso der Krankenhausbericht vor einem Jahr - Diagnose Leberzirrhose Child B-C. Eine Leber kann sich doch nicht so weit erholen, dass sie wieder normal aussieht???Woher kommen die hohen Leberwerte, der hohe Eisenwert? Ich hoffe jetzt auf den Termin am Donnerstag im Franziskus-Hospital. Oder habt ihr eine Idee??
:idea: LG Leni

[Lia]

Hallo Leni,

ich war vorhin im Chat, aber da warst Du schon weg.
Am besten nebenher ne Weile im Chatfenster bleiben, dann ist die Chance groß, daß jemand vorbeischaut.
Du schriebst:
Klassische Hämochromatose. Ferritinwert ist 619, Transferrin 194.
Klassische Hämochromatose bedeutet:Erbliche Form der Hämochromatose, sog. Typ 1: Genmutationen C282Y ,H63D..
Damit ist die genetische Disposition für Hämochromatose per Gentest nachgewiesen,wenn Dr vom Dahl von klass Hämochromatose spricht, er kennt sich mit dieser Erkrankung aus.
Ferritinwert und Transferrin sind typisch für eine Eisenüberladung bei klassischer Hämochromatose bei einer Frau im Alter Deiner Mutter.
Bei diesem noch geringen Grad der Eisenüberladung ist Hämochromatose-Disposition als alleinige Ursache für eine Leberzirrhose nicht anzunehmen.
Leberzirrhose als alleinig hämochromatosebedingter Leberschaden tritt erst bei höhergradiger Eisenbelastung auf. (Daher habe ich in meinem letzten Beitrag geschrieben, daß Hämochromatose nicht als alleinige Ursache für die Leberzirrhose Deiner Mutter in Betracht kommt- jedoch als einer die Leber Deiner Mutter schädigenden Einflüsse.)

Die Symptome Deiner Mutter wie Aszites, Gelbfärbung, Müdigkeit, Übelkeit etc weisen schon auf eine Leberzirrhose hin.
Stadium der Leberzirrhose Child- Pugh B-C bedeutet, daß die Leberzirrhose sich nicht im Anfangsstadium befindet.
Bestimmte Laborwerte und Symptome führen zu dieser Einteilung im sog. Child-Pugh Score.

Damals wurde glaube ich keine Leberpunktion durchgeführt?
Ein CT ist meines Wissens nicht als alleinige Methode zur Diagnostik bzw Ausschluß einer Leberzirrhose geeignet, z.B. dann wenn noch keine deutliche Schrumpfung der Leber vorhanden ist. Eine Verdichtung findet sich bei Eisenüberladung.... aber da weiß Dr. vom Dahl viel besser Bescheid und ich bin sicher, Ihr werdet bald wissen, was nun genau los ist.

Liebe Grüße

Lia

[Manes]

Hallo Leni,

anhand eines radiologischen befundes eine Hämochromatose auszuschließen, halte ich für äußerst gewagt. Dies würde in diesem Falle nämlich bedeuten, dass man mit Röntgenstrahlung (auch wenn durch ein CT aufgearbeitet und durch diverse Computerbausteine gejagt und wieder neu berechnet) in der Leber gespeichertes Eisen nachweisen könnte. Von dieser Möglichkeit ist mir bis jetzt noch nichts bekannt.
Eine Leberzhirrose ist auch nur bedingt über das CT nachweisbar (zu genaueren Angaben bitte ich aber da einen Arzt zu fragen. Tatsdache ist jedoch, dass gelbfärbungen, beginnend in den Augen, dann auch übergehend auf die Haut einen Leberschaden nahelegen, genauso, wie eine Aszites.
Ich bin letztes Jahr in Bonn bei einer Studie gewesen, dabei ging es Thematisch auch um das Thema Leberschäden. Da wurde als Diagnostische Maßnahmen, zumindest zur Diagnosesicherung, eine Punkton der Leber genannt. Zur Verlaufskontrolle gibt es dann auch noch andere Maßnehmen.
Zur Diagnose Hämochromatose bleibt mir nur nochmal daran zu erinnern, den neuen Hausarzt mal nach dem gentest zu fragen. Ansonsten warte mal ab, was im Franzikus übermorgen herumkommt.

lg

Manni

[BirgittaM]

Hi, Leni!
Wie Lia und Manni schon schrieben, ist ein CT nur bedingt geeignet, den tatsächlichen Zustand der Leber wieder zu geben. Ich war ja gleich für ein MRT, aber bei dem Hausarzt deiner Ma konnte man ja froh sein, dass er überhaupt einen Überweisungsschein ausgestellt hat!
Im CT kann man gut Zysten oder andere raumfordernde Strukturen erkennen, die einen starken Dichteunterschied zum Nachbargewebe haben, z. B. auch bestimmte Arten von Gallensteinen.
In meinem LeberMRT konnte der Radiologe immerhin sehen, dass in meiner Leber Eisen gespeichert ist (weil er auch die durch den Gentest erhärtete Diagnose kannte), weil sie dunkler aussah als normale Lebern.
Ein CT ist technisch bedingt noch viel grober, also weniger aussagekräftig.
Ich würde an der Diagnose nicht zweifeln, die scheint festzustehen. Allenfalls müssen noch andere Leberuntersuchungen stattfinden, z. B. eine Biopsie.
Lasst euch nicht ins Bockshorn jagen. Bilder sind geduldig, ein anderer Radiologe würde vielleicht etwas Anderes erkennen....

[mechthild_58]

Hallo! Ich danke euch allen für die Antworten! Heute habe ich mein Blutergebnis bekommen. Alle ok! Ich habe meinem Arzt dann von dem CT-Ergebnis erzählt und ihm gesagt, dass der Arzt meinte es könnte keine Hämochrotose sein. Er blieb dabei, dass sie eine Eisenspeicherkrankheit hätte. Ein Gen-Test wurde nicht gemacht .. ich habe ihn gefragt! Er meinte es wäre nicht nötig, da man die Eisenspeicherkrankheit so schon erkennen könnte. Bin ich vielleicht auch an einen Arzt geraten, der keine Ahnung hat? Bis jetzt hatte ich bei ihm immer ein gutes Gefühl aber jetzt bin ich total verunsichert. Kann man einem Arzt überhaupt noch vertrauen? Werden nur noch Privatpatienten gut behandelt? Ich glaube, es ist so!
Jetzt warte ich noch den Donnerstag ab (die CT-Auswertung kann ich Donnerstagmorgen abholen). Den Befund werde ich mir sofort mal kopieren und dann mit zum Franziskus-Hospital nehmen. Ich hoffe, dass dieser Arzt endlich mal weiterhilft. Ich nehme an, dass er erstmal eine Biopsie veranlassen wird - hoffentlich !
Das Schlimme ist, dass meine Mutter seit gestern denkt, dass sie keine Leberzirrhose hat und total glücklich ist. Schön wär's! Ich kann ihr nicht sagen, dass ich das nicht glaube! Sie sagt sowieso immer, ich mache sie krank, weil ich über die Krankheit mit ihr rede. Die Präparate des Heilpraktikers will sie absetzten. Die braucht sie ja nun nicht mehr .....
Ich werde euch weiter informieren!
Liebe Grüße .... Leni

[BirgittaM]

Heilix Blechle - kein Gentest....
Wenn Deine Blutwerte aber im Normbereich liegen, hättest du ja immerhin noch nicht begonnen, Eisen zu speichern, selbst wenn wir den "schlimmsten" Fall annehmen wollen, nämlich dass du die genetische Disposition hast.
Die Intuition deines Arztes, dass deine Ma HH haben könnte, in allen Ehren - aber warum will er nur ahnen und nicht wissen? Meines Erachtens nach kann man HH nicht allein an den Laborwerten und den Beschwerden erkennen, auch wenn es die wahrscheinlichste Erklärung ist.
Allein der Gentest bringt Sicherheit bezüglich HH oder nicht! Und so viel ich weiss, ist er nicht einmal teuer!
Vor allen Dingen wäre es ja auch für dich und deine Geschwister wichtig zu wissen, ob solch ein Defekt in eurem Genpool unterwegs ist....
Immer nach dem Motto: Wissen ist Macht. Wir wissen nichts. Macht nichts.
Aber wahrscheinlich bekommt Ihr das volle Programm bei Dr. vom Dahl, das würde ich erst einmal abwarten.

[christiane]

Es ist ja kaum zu fassen, welche Ignoranz einige Vertreter der Ärzteschaft an den Tag legen!
Der Gentest belastet NICHT das Budget des Arztes, sodass es kein Argument gegen einen Gentest ist. Ich verstehe daher nicht, dass der Test nicht gemacht wird.
Zumal es ja, wie Birgitta schreibt, für die ganze Familie von Interesse ist.

Ich wünsche Euch viel Erfolg im Franziskus-Hospital.

[Manes]

Jaja, der gentest

tatsächlich hat der Gentest bei mir ca 120 Euro gekostet. Aber dieser Gentest ist, wie Christiane schon schrieb nicht Budgetbelastend. Dies scheinen die meisten Ärzte aber nicht zu wissen. Überhaupt besteht bei den Ärzten eine große Unsicherheit, was das Budget belastet und was nicht. Stelle das auch mit anderen Dingen immer wieder fest.
So als Tip von mir.
Selbst wenn der Dr. vom Dahl den Gentest nicht selber macht, dann bitte ihn auf jeden Fall, eine Empfehlung diesbezüglich in seinen Bericht zu schreiben. Daran wird der Hausarzt dann nicht vorbikommen.
Allerdings wird er, wenn er wirklich eine Biopsie macht, sicherlich auch nach dem Eisen schauen.

lg

Manni

[mechthild_58]

Da bin ich wieder mit Neuigkeiten! Ich komme gerade mit meiner Mutter von Prof. Dr. vom Dahl .... ein sehr netter kompetenter Arzt (danke Lia !!!!), der sich eine Stunde Zeit genommen hat. Meine Mutter wird nach Ostern für 2-3 Tage zur genaueren Untersuchung in Franziskus-Hospital eingewiesen. Lt. Prof. Dr. vom Dahl ist es keine Leberzirrhose Child B-C, sondern, wenn überhaupt, gerade Anfangsstadium .... und es ist zu 99 % Hämochromatose!!!! Er meinte, dass die Krankheit bei ihr wahrscheinlich erst sehr spät ausgebrochen ist, sonst würde die Leber anders aussehen. Mit dem Herzen scheint auch etwas nicht in Ordnung zu sein (er meinte die Herzklappe .... wahrscheinlich auch durch die Hämochromatose) aber das wird dann alles im Krankenhaus genauer untersucht. Er meinte zu meiner Mutter, dass sie eine hohe Lebenserwartung hätte, weil es jetzt noch erkannt worden wäre. Wenn nicht, hätte sie vielleicht noch 5 Jahre gelebt.
Im Krankenhaus wird dann alles Mögliche untersucht (Gentest, Herz, Leber, Gelenke). Jetzt bin ich zufrieden! Ich konnte nicht mehr ruhig schlafen. Die Ungewissheit macht einen fertig! Meine Mutter ist jetzt überglücklich und hat wieder Lebensmut.
Hoffentlich finden noch viele Menschen dieses Forum! DANKE EUCH ALLEN
Lieber Grüße von Leni und Mechthilde (meine Mutter)

[Marie]

Hallo Leni,

ich habe Eure Geschichte ein bißchen verfolgt u. freue mich sehr für Euch, dass Ihr jetzt in guten Händen seid u. alles doch nicht so schlimm zu sein scheint! Manchmal ist es wichtig, dass man ganz hartnäckig ist! Hast Du gut gemacht!!!

Liebe Grüsse Marie

[Lia]

Hallo Leni,

schön zu hören, daß Ihr nun einen so mächtigen Schritt weiter seid und Deine Mutter wieder Lebensmut hat


Liebe Grüße

Lia

[BirgittaM]

Hallo, Leni!
Das nenne ich ein happy end!
Ich freue mich sehr für deine Mutter und dich!
Alles Gute und bis hoffentlich bald!

[Manes]

Hallo Leni,

schön, jetzt scheint es ja wirklich aufwärts zu gehen.

lg

Manni

[mechthild_58]

Danke, dass ihr euch mit uns freut! Das tut gut
Ich habe nochmal ein paar Fragen an euch!
1. Gibt es irgendwann mal ein Forumtreffen? Ich würde gerne mit meiner Mutter mal hinkommen und euch kennenlernen!
2. Mein Bruder hat diese Weißfleckenkrankheit (Vitiligo). Tritt die auch bei Hämochromtose auf? Sein Blut ist zwar untersucht worden und der Eisenwert war in Ordnung .... aber Transferrin und Ferritin ist ja nicht untersucht worden (bei mir übrigens auch nicht).
3. Meine Tante (die Schwester meiner Mutter/65 Jahre) hat auch normale Eisenwerte aber sie hat Herzprobleme und auch Gelenkbeschwerden. Sie müßte sich doch auch untersuchen lassen? Ich denke, dass sie doch noch gefährdeter ist als ich und meine Geschwister - oder?
Liebe Grüße
Leni